Від спадкових хвороб можна позбутися. Генетичні захворювання, що передаються у спадок. Медико-генетичне обстеження. Які симптоми можуть свідчити про генетичну природу захворювання

Спадкові захворювання відносяться до категорії хвороб, що виявляються виникненням стійких змін у процесах передачі генетичної інформації людськими статевими клітинами.

Загальні поняття про спадкові захворювання

Головною причиною появи вказаних патологій є мутації генів. Незважаючи на те, що незначні відхилення в хромосомному апараті відбуваються досить часто, вони відразу усуваються або призводять до поліпшення тих чи інших особливостей організму для наступних поколінь людей. Але, на жаль, деякі зміни є досить суттєвими, наприклад, зменшення або збільшення кількості хромосом у клітинах, внаслідок чого виникають серйозні аномалії.

Більшість мутацій відбуваються під впливом негативних факторів довкілля, таких як іонізуюча радіація, токсичні речовини, деякі лікарські препарати. Тим не менш, у ряді випадків встановити причину змін, що виникли не представляється можливим, тому передбачається, що вони з'являються випадковим чином, наприклад, в процесі запліднення яйцеклітини або початкового поділу зародкових клітин.

Методи лікування спадкових захворювань

Незважаючи на всі досягнення сучасної медицини, лікування спадкових захворювань передбачає застосування переважно симптоматичної терапії та не призводить до повного одужання хворого, а спрямоване лише на зниження ступеня прояву симптомів.

Найчастіше використовують такі методи:

• дієтотерапія - важливий етап процесу позбавлення від негативних наслідків цілого ряду хвороб. Наприклад, при фенілкетонурії з раціону повністю виключають продукти, що містять фенілаланін, у тому числі молоко, рибу та м'ясо. При похибках у харчуванні самопочуття хворого значно погіршується, крім того, спостерігається зниження ступеня інтелекту аж до розвитку тяжкої ідіотії. Тому лікарі наполягають на дотриманні дієти і виносять попередження про те, що її недотримання загрожує розвитком небезпечних наслідків;
• додаткове надходження коферментів, зокрема вітамінів;
• забезпечення своєчасного виведення з організму токсинів, що накопичуються внаслідок порушень обміну речовин. Так, при хворобі Вільсона-Коновалова для нейтралізації міді пацієнт повинен приймати д-пеніциламін, а для недопущення надмірного накопичення заліза при геноглобінопатії зазвичай призначають десферал;
• прийом речовин, вироблення яких в організмі блоковано внаслідок захворювання (наприклад, цитидилової кислоти у разі оротоацидурії);
• призначення відсутніх гормонів при гіпофізарному нанізмі та інших подібних станах;
• блокування надмірної активності ферментів за допомогою ігнібіторів;
• трансплантація тканин, органів чи клітин із нормальною генетичною інформацією.

Крім того, про те, які можливості сучасної медичної науки в лікуванні хромосомних аномалій, можна дізнатися, ознайомившись із досягненнями генотерапії. Цей напрямок засновано на виконанні перенесення генетичного матеріалу в організм людини за умови доставки гена в так звані клітини-мішені за допомогою різних методів.

Показання до призначення

Лікування спадкових хвороб здійснюється лише у разі точного встановлення захворювання. При цьому перед призначенням терапевтичних заходів проводять цілу низку аналізів, щоб встановити, які гормони та інші речовини виробляються в організмі надміру, а які – у недостатній кількості, щоб підібрати найбільш ефективне дозування препаратів.

У процесі прийому медикаментів постійно здійснюють контроль за станом пацієнта і за необхідності вносять зміни у перебіг лікування.

Як правило, лікарські засобитаким пацієнтам слід приймати довічно або протягом тривалого проміжку часу (наприклад, до періоду закінчення процесу росту тіла), а дієтичні рекомендації слід виконувати неухильно та постійно.

Протипоказання

При розробці курсу терапії враховують можливі індивідуальні протипоказання до застосування та за необхідності замінюють одні препарати на інші.

У разі ухвалення рішення про пересадку органів або тканин при деяких спадкових недугах обов'язково беруть до уваги ризик виникнення негативних наслідків після оперативного втручання.

Як часто ми чуємо: «Алергією мене баба нагородила вона всю дорогу кашляла до чхала» або «Що ж ви від Васі хочете в нього батько не просихав. Погана спадковість...» Чи правда, що більшість так званих страшних хвороб передається у спадок? Чи варто боятися народжувати, якщо ваша тітка шизофренічка? Що таке вроджені хвороби та чи можна з ними жити? Розбираємось разом!

Вроджені хвороби

З ними людина з'являється на світ. Іноді вони заявляють про себе відразу, з перших днів життя, іноді прокидаються через багато років. Частина уроджених хвороб викликається мікробами. Вроджений сифіліс, СНІД, туберкульоз цією гидотою заражають своїх дітей хворі батьки. Інші виникають через шкідливий вплив на плід під час вагітності. Наприклад, порушення нервової системиу новонародженого при п'яному зачатті або жовтяниці та ураження печінки при резус-конфлікті матері та дитини.

Іноді жодної причини взагалі виявити не вдається: батьки здорові, не п'ють, не курять, а у малюка вроджена вада серця. Або жах пізно народжують жінок синдром Дауна (поєднання психічного дефекту та специфічної монголоїдної зовнішності) теж є вродженим: у зародка відразу після зачаття неправильно розділилися хромосоми.

Вроджені хвороби у спадок не передаються. Навіть якщо «зламалася» якась хромосома – це поодинокий випадок і діти хворої людини «поломку» не успадкують. Але, зрозуміло, СНІДом від хворого немовляти заразитися можна.

Що вас врятує

Обов'язок батьків подбати про своїх дітей. За місяць до передбачуваного акту зачаття припиняємо пити, курити, лікуємо всі свої хронічні болячки, включаючи сексуально-трансмісивні, приймаємо вітаміни. Завагітніла мама якомога раніше встає на облік і виконує всі вказівки лікаря.

Спадкові хвороби

Як би причеплені до генів і переходять разом із батьками до дітей. Однак отримати «хворий ген» зовсім не означає захворіти. Для прояву спадкової хвороби потрібна зустріч пари десятків дефектних генів, і трапляється подібний фатальний збіг досить рідко. Правильніше говорити, що ми успадковуємо не хворобу, а лише РИЗИК ЗАХВОРІТИ.

Цікаво, що цукровий діабет найчастіше успадковується прямою: від бабусі до мами та її сина. А шизофренія по діагоналі: від тітки до племінника. Дуже тяжкі спадкові захворювання трапляються вкрай рідко, оскільки носії цих генетичних дефектів, хоч як це сумно, помирають перш, ніж залишать потомство.

Як врятуватися

Найконкретнішим чином: якщо у тата діабет не годуєте дитину манною кашею, булочками та шоколадками; нехай харчується здоровою їжею: м'ясом, овочами, фруктами, вівсянкою, житнім хлібом та займається спортом, що дозволяє знижувати рівень цукру в крові. Тітка вашої доньки та ваша рідна сестра місяцями не виходять із психіатричної лікарні? Тоді не віддавайте свою дівчинку в дитячий садок, не запрошуйте няню, виховуйте її вдома, пестите без міри, бережіть психіку, що не зміцніла, від травм розлучення.

Сміливо звертайтеся за порадою до лікаря-генетика, і він підкаже, чи турбує вас спадковим, а також наскільки велика ймовірність передати його дітям.

«Придбані» хвороби

Для розвитку вони потребують поєднання кількох факторів: слабкого місця в організмі та згубного впливу середовища. Тобто якщо людина живе в сприятливих умовах, то нічим не хворіє. Але як тільки його спосіб життя набуває нездорового характеру, тут же «підхоплює» хворобу. Наприклад, для розвитку виразки шлунка мало підчепити специфічні бактерії, треба ще застрягти у хронічному стресі, самому себе звинуватити у всіх смертних гріхах, як слід погризти та налаяти. І тоді захисні сили організму знизяться, робота слабенького від народження травного тракту остаточно порушиться, бактерії візьмуться за свою чорну справу і пророблять виразку в стінці шлунка.

Придбаними є переважна кількість захворювань і бронхіальна астма, і розсіяний склероз, гіпертонічна хвороба, і спондильоз хребта. Всі вони не заразні та не передаються безпосередньо від батьків до дітей. Але слабкі місця ми нерідко успадковуємо разом із статурою та характером. Наприклад, на виразкову хворобу дещо частіше хворіють люди пунктуальні, тривожні, худорляві, зростанням вище середнього; а жовчнокам'яні запальні, невисокі, повні та кремезні.

Що вас врятує

Вивчивши хвороби родичів і подивившись у дзеркало «на кого я схожа?» не становитиме особливої ​​проблеми жити так, щоб не підчепити все, чим страждали мама з татом. Читайте книжки про здоровий образжиття, підберіть ефективні засоби боротьби зі стресом, а головне не забудьте застосувати ці великі теоретичні знання на практиці!

Чому виникає плутанина

Іноді спадкові хвороби називають «вродженими», що відображає один-єдиний факт з ними. Або говорять про набуті хвороби як про «дісталися від батьків», маючи на увазі: «Ви на них схожі, живете як вони і тим самим хворієте». Коли лікар розмірковує про "генетичне захворювання", він має на увазі, що хвороба пов'язана з порушенням у генах, і нічого більше. Щоб не заплутатися, завжди прискіпливо розпитуйте лікаря, який сенс він вкладає в той чи інший термін.

Згідно з даними, представленими Всесвітньою організацією охорони здоров'я, близько 6% дітей народжуються з різними відхиленнями розвитку, зумовленими генетично. Цей показник враховує і ті патології, які проявляються не відразу, а в міру зростання малюків. У сучасному світівідсоток спадкових захворювань з кожним роком збільшується, що привертає увагу і турбує фахівців усього світу.

Враховуючи роль генетичних факторів, спадкові захворювання людини можна розділити на три групи:

1. Захворювання, розвиток яких обумовлено лише наявністю мутованого гена
Такі патології передаються від покоління до покоління. До них можна віднести шестипалість, короткозорість, м'язову дистрофію.

2. Захворювання з генетичною схильністю
Для їх розвитку необхідний вплив додаткових зовнішніх факторів. Наприклад, певний природний компонент у складі продукту може спричинити серйозну алергічну реакцію, а черепно-мозкова травма може призвести до появи епілепсії.

3. Захворювання, що викликаються впливом інфекційних агентів або травмами, але не мають встановленого фахівцями зв'язку з генетичними мутаціями
У даному випадкуспадковість все ж таки відіграє певну роль. Наприклад, у деяких сім'ях діти дуже часто страждають на застуду, а в інших, навіть при близькому контакті з інфекційними хворими, залишаються здоровими. Дослідники вважають, що спадкові особливості організму також зумовлюють різноманіття видів та форм перебігу різних захворювань.

Причини спадкових хвороб

Основна причина будь-якого спадкового захворювання – мутація, тобто стійка зміна генотипу. Мутації спадкового матеріалу людини різні, їх ділять кілька типів:

— Генні мутаціїє структурними змінами ділянок ДНК — макромолекули, що забезпечує зберігання, передачу та реалізацію генетичної програми розвитку людського організму. Такі зміни стають небезпечними у разі, коли призводять до утворення білків з невластивими характеристиками. Як відомо, білки є основою всіх тканин та органів тіла людини. Багато генетичних захворювань розвиваються внаслідок мутацій. Наприклад, муковісцидоз, гіпотеріоз, гемофілія та інші.

— Геномні та хромосомні мутації- Це якісні та кількісні зміни хромосом - структурних елементів клітинних ядер, що забезпечують передачу спадкової інформації від покоління до покоління. Якщо перетворення відбуваються лише в їх будові, то порушення основних функцій організму та поведінки людини можуть виявитися не настільки вираженими. Коли зміни стосуються кількості хромосом, розвиваються дуже важкі захворювання.

— Мутації статевих чи соматичних(що не беруть участь у статевому розмноженні) клітин. У першому випадку плід вже на стадії запліднення набуває генетично обумовлених відхилень розвитку, а в другому лише деякі ділянки тканин організму залишаються здоровими.

Фахівці виділяють цілу низку факторів, які можуть провокувати мутації спадкового матеріалу, а надалі народження дитини з генетичними відхиленнями. До них належать такі:

— Споріднений зв'язок між батьком і матір'ю майбутнього малюка
У цьому випадку ризик того, що батьки будуть носіями генів з ідентичними ушкодженнями, зростає. Подібні обставини виключать шанси на придбання здорового фенотипу.

— Вік майбутніх батьків
З часом у статевих клітинах проявляється дедалі більше генетичних ушкоджень, хоч і дуже незначних. Внаслідок цього ризик народження дитини зі спадковою аномалією збільшується.

— Приналежність батька чи матері до певної етнічної групи
Наприклад, часто у представників ашкеназьких євреїв зустрічається хвороба Гоше, а середземноморських народів і вірменів — хвороба Вільсона.

— Вплив на організм одного з батьків опроміненнямсильнодіючим отруйною речовиною або лікарським засобом.

— Нездоровий спосіб життя
Структура хромосом схильна до впливу зовнішніх чинників протягом усього життя людини. Шкідливі звички, погане харчування, серйозні стреси та багато інших причин здатні призводити до «поломок» генів.

Якщо, плануючи вагітність, ви бажаєте виключити генетичні захворювання майбутнього малюка, обов'язково пройдіть обстеження. Зробивши це якомога раніше, батьки отримують додатковий шанс подарувати своїй дитині гарне здоров'я.

Діагностика генетичних порушень

Сучасна медицина здатна виявити наявність спадкового захворювання на стадії розвитку плода та з великою ймовірністю передбачити можливі генетичні порушення під час планування вагітності. Виділяють кілька методів діагностики:

1. Біохімічний аналіз периферичної кровіта інших біологічних рідин в організмі матері
Він дозволяє виявити групу генетично обумовлених захворювань, пов'язаних із порушеннями обмінних процесів.
2. Цитогенетичний аналіз
Даний метод заснований на аналізі внутрішньої структури та взаємного розташування хромосом усередині клітини. Його досконалішим аналогом є молекулярно-цитогенетичний аналіз, що дозволяє виявляти найменші зміни у будові найважливіших елементів клітинного ядра.
3. Синдромологічний аналіз
Передбачає виділення низки ознак із усього різноманіття, властивих конкретному генетичному захворюванню. Це здійснюється методом ретельного огляду пацієнта та за допомогою використання спеціальних комп'ютеризованих програм.
4. Ультразвукове дослідженняплоду
Виявляє деякі хромосомні хвороби.
5. Молекулярно-генетичний аналіз
Визначає навіть незначні зміни у структурі ДНК. Дозволяє діагностувати моногенні захворювання та мутації.

Важливо своєчасно визначити наявність чи ймовірність спадкових захворювань у майбутнього малюка. Це дозволить вжити заходів на ранніх стадіях розвитку плода та заздалегідь передбачити можливості для мінімізації несприятливих наслідків.

Методи лікування спадкових захворювань

Донедавна генетичні захворювання практично не лікувалися через те, що це вважалося безперспективним. Передбачалося їх незворотний розвиток та відсутність позитивного результату під час медикаментозного та хірургічного втручання. Проте фахівці суттєво просунулися у пошуках нових ефективних способів лікування спадкових патологій.

На сьогоднішній день можна назвати три основні методи:

1. Симптоматичний метод
Направлений на усунення хворобливих симптомів та уповільнення прогресу захворювання. До цієї методики можна віднести використання аналгетиків при больових відчуттях, застосування ноотропних препаратів при деменції тощо.

2. Патогенетична терапія
Передбачає усунення дефектів, спричинених мутованим геном. Наприклад, якщо він не виробляє певний білок, цей компонент штучно вводять в організм.

3. Етіологічний метод
Заснований на генній корекції: виділення пошкодженої ділянки ДНК, її клонування та подальше застосування з лікувальною метою.

Сучасна медицина успішно лікує десятки спадкових захворювань, проте говорити про досягнення абсолютних результатів поки що не можна. Фахівці рекомендують своєчасно проводити діагностику та в разі потреби вживати заходів для зниження можливих генетичних порушень вашої майбутньої дитини.

Навколишнє середовище ніколи не було постійним. Навіть у минулому вона не була абсолютно здоровою. Проте існує принципова відмінність сучасного періоду історія людства від попередніх. Останнім часом темпи зміни середовища стали такими прискореними, а діапазон зміни так розширився, що проблема вивчення наслідків стала невідкладною.

Негативний вплив середовища на спадковість людини може виражатися у двох формах:

фактори середовища можуть «розбудити» мовчазний або змусити «замовчати» працюючий ген,

чинники середовища можуть спричинити мутації, тобто. змінити генотип людини.

На сьогодні вантаж мутацій у популяціях людини становив 5%, а список спадкових захворювань включає близько 2000 хвороб. Відчутну шкоду людству завдають новоутворення, спричинені мутаціями соматичних клітин. Зростання числа мутацій спричиняє зростання природних викиднів. Сьогодні під час вагітності гине до 15% плодів.

Одним із найважливіших завдань сьогоднішнього дня є завдання створення служби моніторингу за генофондом людини, яка б реєструвала кількість мутацій та темпи мутування. Незважаючи на простоту цього завдання, реальне її рішення стикається з цілим рядом труднощів. Головна проблема полягає у величезному генетичному розмаїтті людей. Величезним є кількість генетичних відхилень від норми.

Нині відхиленнями від норми у генотипі людини та його фенотипическим проявом займається медична генетика, у межах якої розробляються методи профілактики, діагностики та лікування спадкових хвороб.

Методи профілактики спадкових хвороб.

Профілактика спадкових хвороб може проводитись декількома способами.

А) Чи можуть проводитися заходи, спрямовані на ослаблення дії мутагенних факторів: зменшення дози опромінення, зниження кількості мутагенів у навколишньому середовищі, попередження мутагенних властивостей сироваток та вакцин

Б) Перспективним напрямом є пошук антимутагенних захисних речовин . Антимутагени – це сполуки, що нейтралізують сам мутаген до реакції з молекулою ДНК або знімають поразку з молекули ДНК, викликані мутагенами. З цією метою застосовують цистеїн, після введення якого організм миші виявляється здатним переносити смертельну дозу радіації. Антимутагенними властивостями має низку вітамінів.

В) Цілям профілактики спадкових хвороб служить генетичне консультування. При цьому попереджаються близькі родинні шлюби (інбридинг), оскільки при цьому різко зростає ймовірність народження дітей, гомозиготних за аномальним рецесивним геном. Виявляються гетерозиготні носії спадкових захворювань. Лікар-генетик - не юридична особа, він не може заборонити або дозволити консультованим мати дітей. Його мета – допомогти сім'ї реально оцінити рівень небезпеки.

Методи діагностики спадкових захворювань.

а) Метод масової (що просіває) діагностики .

Даний метод використовують стосовно новонароджених з метою виявлення галактоземії, серповидно-клітинної анемії, фенілкетонурії.

Б) Ультразвукове обстеження.

У 70-ті роки на 1У Міжнародному генетичному конгресі прозвучала ідея про впровадження в медичну практику допологової діагностики спадкових захворювань. Сьогодні найширше використовується метод ультразвукового обстеження. Головна його перевага полягає в масовості обстеження та можливості виявити відхилення на 18 – 23 тижні вагітності, коли плід ще самостійно нежиттєздатний.

в) Амніоцентез.

На термін вагітності 15-17 тижнів проколюють шприцом плодовий міхур і відсмоктують невелику кількість плодової рідини, в якій є злущені клітини епідермісу плода. Ці клітини 2 – 4 тижні вирощують у культурі на спеціальних живильних середовищах. Потім за допомогою біохімічного аналізу та вивчення хромосомного набору можна виявити близько 100 генних та практично всі хромосомні та геномні аномалії. Метод амніоцентезу успішно використовується у Японії. Тут обов'язково та безкоштовно обстежують усіх жінок віком від 35 років, а також жінок, які вже мають дітей з відхиленнями від норми. Амніоцентез – відносно трудомістка та дорога процедура, але економісти підрахували, що вартість аналізу для 900 жінок набагато дешевша, ніж вартість прижиттєвої госпіталізації одного хворого зі спадковими аномаліями.

г) Цитогенетичний метод.

Вивчаються зразки крові людей із метою визначення аномалій хромосомного апарату. Особливо важливо це при визначенні носія захворювань у гетерозигот.

Д) Біохімічний спосіб.

Грунтується на генетичному контролі синтезу білків. Реєстрація різних видів білків дозволяє оцінити частоту мутацій.

Методи лікування спадкових хвороб.

а) Дієтотерапія.

Полягає у встановленні правильно підібраної дієти, яка зменшить тяжкість прояву хвороби. Наприклад, при галактоземії патологічна зміна настає через те, що немає ферменту, що розщеплює галактозу. Галактоза накопичується в клітинах, викликаючи зміни у печінці та головному мозку. Лікування хвороби проводять, призначаючи дієту, яка виключає в продуктах галактозу. Генетичний дефект при цьому зберігається і передається нащадкам, але звичайні прояви хвороби у людини, яка використовує цю дієту, відсутні.

Б ) Введення в організм недостатнього фактора.

При гемофілії проводять ін'єкції білка, що тимчасово покращує стан хворого. У разі спадкових форм цукрового діабету в організмі не виробляється інсулін, який регулює вуглеводний обмін. І тут інсулін вводять у організм.

в) хірургічні методи.

Деякі спадкові захворювання супроводжуються анатомічними відхиленнями від норми. І тут використовується хірургічне видалення органів чи його частин, корекція, трансплантація. Наприклад, при поліпозі видаляють пряму кишку, оперують уроджені вади серця.

г) Генна терапія- Усунення генетичних помилок. Для цього соматичні клітини організму включають одиночний нормальний ген. Цей ген внаслідок розмноження клітин замінить патологічний ген. Генна терапія через зародкові клітини здійснюється нині тварин. Нормальний ген вбудовується у яйцеклітину з аномальним геном. Яйцеклітина імплантується в організм самки. З цієї яйцеклітини розвивається організм із нормальним генотипом. Генна терапія планується до застосування лише в тих випадках, коли хвороба загрожує життю та не підлягає лікуванню іншими способами.

За сторінками шкільного підручника.

Деякі питання євгенізму.

Ідея штучного покращення людини не нова. Але лише 1880г. виникло поняття «євгенізм». Слово це запровадив двоюрідний брат Ч. Дарвіна – Ф. Гальтон. Він визначав євгеніку як науку про поліпшення потомства, яка не обмежується питаннями розумних схрещувань, але, особливо у випадку людини, займається всіма впливами, які здатні дати найбільш обдарованим расам максимальні шанси переважати над менш обдарованими расами.

Сам термін «євгенізм» походить від грецького слова, що означає людину гарного роду, знатного походження, гарної раси.

Гальтон безсумнівно визнавав певну роль середовища на розвитку індивідуума, але у кінцевому рахунку він вважав, що «раса» важливіше середовища, тобто. він наголошував на тому, що ми сьогодні називаємо генетичним фактором.

Ідея поліпшення популяції людини з допомогою біологічних методів має велике минуле. Міркування подібного типу історики знаходили ще у Платона. Проте Гальтон був оригінальний, розробивши закінчену теорію. Його твори є основним джерелом, до якого слід звертатися при аналізі того, що відбувається сьогодні. Згідно з Гальтоном, заснована ним євгеніка заслуговувала на статус науки. Під певним кутом зору, євгенізм справді містить у собі щось наукове, він використовує деякі теорії та результати в галузі біології, антропології, демографії, психології та ін. Очевидно, однак, що основа євгенізму соціальна та політична. Теорія мала практичну кінцеву мету зберегти найбільш «обдаровані раси», збільшити чисельність еліти нації.

Під впливом власних невдач, які спіткали його в Кембриджі, Гальтон уважно зацікавився наступною проблемою: яке походження найбільш обдарованих людей. Він написав роботи, у яких за допомогою статистики намагався підтвердити гіпотезу, підказану йому особистими переконаннями, що найбільш обдаровані індивіди часто бувають близькими родичами людей, які теж обдаровані. Принцип проведення досліджень був у Гальтона простим: він вивчав популяції людей, що належать до соціальної еліти (судді, діячі, вчені). Він виявив досить значну кількість їхніх близьких родичів, які були видними діячами. Порівняння проводилися методично з урахуванням різного ступеня спорідненості. Встановлені таким чином кореляції були явно нестабільними та обмеженими. Насправді інтерпретація цих статистичних даних на користь тези про біологічне успадкування ні в якому разі не була очевидною. Але сам Гальтон належав до англійської еліти, тому психологічно йому досить легко допустити успадкування геніальності.

У історії біології роль Гальтона зазвичай недооцінюється. Біологи не сприймали Гальтона як фахівця: біологічні інтереси в нього були підпорядковані більш загальним інтересам. І все-таки саме він за 10 років до Вейсмана сформулював два основні положення його теорії. Гальтон виявив інтерес до генетики й у з тим, що він приписував спадковості важливу роль соціальних явищах.

Застосування євгенізму в галузі науки в деяких випадках виявляється плідним, але загалом євгеніка позбавлена ​​наукової основи. Проект поліпшення окремих рас, найбільш обдарованих, спирається насамперед на ідеологічні та політичні мотиви. Той факт, що генетика може забезпечити євгеністів якимись аргументами, абсолютно не доводить істинності, ні етичної правомірності цього проекту. Поняття «раси» в трактування Гальтона дуже розтяжне. Насамперед воно може відповідати поширеному уявленню про расу: жовта, біла, чорна. Використовує він поняття «раса» і гнучкіше: расу утворює будь-яка однорідна популяція, у якій певні ознаки стійко передаються у спадок. Така ідея дуже спірна. Критерії «хорошої раси» самі собою досить розпливчасті, але головними серед них є такі якості як розум, енергія, фізична сила і здоров'я.

У 1873р. Гальтон опублікував статтю «Про покращення спадковості». У ній він пояснює, що найпершим обов'язком людства є добровільна участь у загальному процесі природного відбору. На думку Дальтона, люди повинні методично і швидко робити те, що природа робить сліпо і повільно, а саме: сприяти виживанню найгідніших і уповільнювати чи переривати відтворення недостойних. Багато політичних діячів прихильно вислуховували такі висловлювання. Наводилися вражаючі цифри: між 1899 і 1912р. у США в штаті Індіана було здійснено 236 операцій вазектомії розумово відсталим чоловікам. Той самий штат в 1907г. проголосував за закон, що передбачає стерилізацію спадкових дегенератів, потім так само вчинила Каліфорнія та ще 28 штатів. У 1935р. загальне числооперацій зі стерилізації досягло 21539. Не всі євгеністські заходи були такими грубими, хоча в основі їх лежала та сама філософія селекції найбільш обдарованих людей. Заслуговує на увагу той факт, що люди науки, які користуються великою популярністю, не вагаючись пропонували дуже суворі заходи. Лауреат Нобелівської преміїфранцуз Карел у 1935р. опублікував свою працю «Це невідома істота людина», яка мала незвичайний успіх. У цій книзі автор пояснював, що з огляду на ослаблення природного відбору необхідно відновити «біологічну спадкову аристократію». Жалуючи про наївність цивілізованих націй, що виявляється у збереженні марних і шкідливих істот, він радив створювати спеціальні заклади для здійснення евтаназії злочинців.

Таким чином, поняття «євгенізм» охоплює різноманітні прояви дійсності, але все різноманіття можна звести до двох форм: євгенізм войовничий (свідомий) та євгенізм «м'який» (несвідомий). Перший найбільш небезпечний. Це він породив газові камери нацистів. Але було б помилкою вважати другою нешкідливою. Йому теж властива двозначність: деякі заходи, пов'язані з виявленням та попередженням спадкових хвороб, є зародковою формою євгенізму.

Відмінність євгенізму від соціального дарвінізму.

Прихильники соціального дарвінізму проповідують невтручання. Вони вважають, що змагання між людьми корисне і завдяки боротьбі за існування буде забезпечено виживання кращих індивідуумів, тому достатньо не перешкоджати процесу відбору, що протікає спонтанно.

Що стосується євгенізму, то йому притаманне щось поліцейське: його мета – встановити авторитарну систему, здатну виробляти «науковим способом» добрих індивідуумів та добрі гени, яких потребує нація. Тут легко покотитися похилою площиною: починають із встановлення карт генетичної ідентичності, збільшують кількість перевірок для встановлення придатності до шлюбу, перекривають канали, що ведуть до порочних елементів, і тоді настає черга заключного акта, наприклад, евтаназії – гуманної та економічної. Нацистський євгенізм мав наднаукове обґрунтування. Гітлер, щоб виправдати культ «чистої раси», недвозначно посилається на біологію розмноження та теорію еволюції.

Що означає бути євгеністом сьогодні?

З часів Гальтона становище сильно змінилося. Роки існування нацизму призвели до того, що євгенізму в плані ідеологічному та соціальному довелося відступити. Але величезні успіхи біології та генної інженерії уможливили виникнення неоєвгенізму. Великим нововведенням була технологія методів, дозволяють виявити «погані» гени, тобто. гени, відповідальні за захворювання. Виявляти генетичні дефекти можна різних стадіях. В одних випадках обстежують людей, які бажають мати дітей, в інших – вагітних жінок. Якщо у плода виявляється серйозна аномалія, то може бути поставлене питання про аборт. Виявляючи серйозні генетичні помилки у новонароджених, внаслідок раннього лікування можна відновити втрачену функцію. Таким чином виникла нова ситуація: відтепер можна планувати грандіозну довгострокову операцію з капітального очищення генофонду людства. Це порушує численні питання як технічного, і етичного порядку. Насамперед, де зупинитися при вибраковуванні генів? Ідеал жорстокого генетичного добору є спірним у біологічному плане6 чи може такий відбір призвести до збіднення генофонду людства? Мрія євгеністів - використовувати відбір генів схожий на відбору в тваринництві. Але саме тваринники мали змогу переконатися, що систематичний відбір можна використовувати лише певної межі: при занадто посиленому поліпшенні різновиду її життєздатність іноді надмірно знижується. В даний час існує дві основні тенденції, що виступають одна проти одної. Один табір становлять прихильники жорстких заходів. Вони вважають, що генна інженерія дала до рук людини зброю, яка має бути використана на благо людства. Наприклад, лауреат Нобелівської премії з фізіології та медицини Ледерберг є прихильником клонування людських генів як ефективного засобу створення видатних людей. В іншому таборі знаходяться ті, хто вимагає оголосити галузь генетики людини недоторканною. У США завдяки приватній ініціативі вже організовано збір та консервацію сперми лауреатів Нобелівської премії. Таким чином, якщо вірити відповідальним особам, можна буде шляхом штучного запліднення легко зробити світ дітей, які мають видатні таланти. Насправді ніщо не дозволяє стверджувати, що такий проект є науково обґрунтованим.

Ціла низка фактів свідчить про те, що сьогодні одночасно є різні причини, що сприяють воскресенню євгенізму.

Тюйє П. «Спокуси євгенізму».

У кн. «Генетика та спадковість». М.: Світ, 1987.

Новий експрес-тест, який зараз проходить клінічні випробування, здатний виявляти у подружніх пар майже 600 генетичних мутацій, що загрожує розвитком важких недуг у їх потомства. Але й він не є панацеєю.

Людейвзагалі не мають генетичних дефектів, на світі просто не буває- що цілком зрозуміло, якщо мати на увазі величезну кількість генів та складність їхньої структури. Здавалося б, всі ми повинні з цієї причини страждати безліччю спадкових захворювань. Однак у переважній більшості населення планети цих недуг немає. Це пояснюється тим, що в геномі кожної людини гени представлені двома копіями, так званими алелями- однієї від батька, другої від матері, - і дефектні копії є рецесивними, не проявляють себе, оскільки нейтралізуються здоровими домінантними копіями. Лише в ситуації, коли і у батька, і у матері є дефект одного і того ж гена, а дитина успадковує від кожного з батьків саме рецесивну аллельцього гена, недуга себе проявить. Таких системних хвороб із аутосомно-рецесивним типом успадкування сьогодні налічується понад тисячу. Найвідоміша з них - муковісцидоз, або кістозний фіброзОднак переважна більшість зустрічається настільки рідко, що нефахівці навіть назв таких, як правило, не чули, пише dw-world.de.

Амавротична ідіотія – хвороба невиліковна

Типовим прикладом такого екзотичного захворюванняможе служити амавротична ювенільна ідіотія, вона ж нейронний воскоподібний ліпофусциноз, вона ж хвороба Штока-Шпільмайєра-Фогта, вона ж хвороба Баттена-Мейо, вона ж хвороба Отмана. Стівен Кінгсмор (Stephen F. Kingsmore), видний американський лікар-педіатр, фахівець у галузі спадкових захворювань та директор Центру геноміки та біоінформатики при Дитячому госпіталі в Канзас-сіті, розповідає про одну зі своїх пацієнток - 10-річну Крістіану Бенсон (Christiane Benson) : "Захворювання було у неї діагностовано в березні 2008 року, їй тоді тільки-но виповнилося 8 років. Вона здавалася абсолютно здоровою дитиною, як раптом у неї почалися проблеми із зором. Сьогодні вона практично повністю засліпла. Щоправда, дівчинка продовжує ходити до школи, на цьому наполягають її батьки, але вони самі мені сказали, що вона не в змозі запам'ятати нічого з того, чого її там вчать".

Стівен Кінгсмор знає, що прогноз невтішний: фізичні та розумові здібності нещасної дівчинки продовжуватимуть спадати, і вона навряд чи доживе до 18 років. Батьки дитини поняття не мали про те, що страждають одним і тим же генетичним дефектом, Поки він не виявився у їхньої дочки, тому що у кожного з них домінантною була здорова копія цього гена, вона і взяла гору, а Крістіана успадкувала і від матері, і від батька рецесивну дефектну аллель. Жодного лікування медицина таким хворим запропонувати поки що не може.

Один фонд – дві мети

"Батько Крістіани очолює одну з біотехнологічних компаній, - каже Стівен Кінгсмор. - Трагедія дочки спонукала його до активних дій. Він заснував благодійний фонд і зібрав чимало грошей, переслідуючи при цьому дві цілі: по-перше, знайти хоч якийсь спосіб лікуваннятого конкретного захворювання, на яке страждає Крістіана, а по-друге, побороти взагалі всі хвороби з аутосомно-рецесивним типом спадкування".

Ця друга мета і спонукала батька безнадійно хворої дівчинки звернутися до Стівена Кінгсмора. Глава благодійного фондупоставив перед вченим завдання: розробити експрес-тест, який дозволив би подружнім парам заздалегідь дізнаватися про наявні в їхньому геномі небезпечні мутації, що загрожують розвитком важких спадкових захворювань у їх потомства. В принципі, окремі тести на деякі з таких захворювань - наприклад, муковісцидоз- вже існують, проте вони не йдуть у жодне порівняння з тим, що вдалося тепер розробити Стівену Кінгсмору та його колегам: їх тест "прочісує" геном відразу на майже 600 спадкових хвороб, причому для цього аналізу достатньо кількох крапель крові.

"Ми випробували наш тест на 104 пацієнтах, - каже Стівен Кінгсмор. - Про більшість з них було заздалегідь відомо, що в їхньому геномі є небезпечні мутації, але нам було важливо переконатися, що наш тест дійсно функціонує і надійно виявляє всі мутації. Так от , надійність тесту становила 99,98 відсотка".

Тест вирішує старі проблеми та створює нові

На середину цього року намічено наступний, значно ширший етап випробувань. Ймовірно, в ньому братиме участь і берлінська університетська клініка Charit&覡. Таким чином, недалеко той день, коли унікальний експрес-тест увійде до повсякденної клінічної практики. А це абсолютно нова ситуація - і для пацієнтів, і для медиків, - вважає Петер Проппінг (Peter Propping), професор генетики Боннського університету: "Якщо обидва батьки характеризуються змішаною спадковістю щодо однієї і тієї ж мутації, то ймовірність, що їхня дитина виявиться хворою становить 25 відсотків.

Виходячи з цього, вони можуть вчинити так: або взагалі відмовитися від наміру завести дітей; або ризикнути - сподіваючись, що їм пощастить; або зробити пренатальну (до є допологову) діагностику щодо виявлення у плода цього захворювання й у разі несприятливого результату перервати вагітність; або, нарешті, зважитися на штучне заплідненняз передімплантаційною діагностикою, що дозволить відсіяти дефектні ембріони та отримати здорове потомство”.

Іншими словами, експрес-тест, Розроблений Стівеном Кінгсмором, ставить подружні пари перед дуже непростим вибором. А крім того, цей тест, хоч і здатний ідентифікувати майже 600 недуг, сам породжує нові проблеми. "Деякі з цих спадкових захворювань цілком піддаються лікуванню, а тому загалом не повинні бути приводом для занепокоєння, - пояснює професор Проппінг. - Не слід забувати і ще про один аспект: якщо такі тести почнуть проводитися в масовому масштабі, то зникне стимул до розробки терапії цих захворювань. Клініки і фармацевтичні концерни будуть посилатися на те, що новий тест дозволяє просто уникнути таких хвороб".

Так чи інакше, кожній подружній парі належить вирішувати, проводити такий тест чи ні. Проте дуже важливо, вважає Стівен Кінгсмор, аби при цьому вони обов'язково звернулися за консультацією до фахівця.