Спілкування хворих із синдромом шерешевського тернеру. Синдром шерешевського-тернера не заважає нормальному життю. Причини виникнення та фактори розвитку

Синдром Шерешевського – Тернера – генетичне хромосомне захворювання, яке переходить у спадок жіночою лінією.

У новонародженої дівчинки можна спостерігати презентацію синдрому Шерешевського – Тернера, який чітко демонструє свої основні симптоми.

Коротка шия з крилоподібними складками;
Лімфатичний набряк кінцівок;
Порушення рефлексів синдром Шерешевського – Тернера.

У підлітковому віці додаються відставання у зростанні, порушення у формуванні вторинних статевих ознак.

У дорослих жінок із синдромом Шерешевського – Тернера спостерігаються порушення жіночої статури, відсутність вторинних статевих ознак. У них недорозвинені зовнішні статеві органи та внутрішня репродуктивна система.

При обстеженні спостерігаються патології у розвитку яєчників, матка відсутня чи погано розвинена. Так як яєчники можуть бути з явними ознаками патології, як правило, їх видаляють через великий ризик розвитку онкології і проводять замісну гормональну терапію.

Діагноз синдрому Шерешевського – Тернера ставлять за трьома ознаками:

зростання менше 150 сантиметрів;
вади розвитку внутрішніх статевих органів;
недорозвинення вторинних статевих ознак.

Після проведення діагностики виявляють:

порушення у будові Х-хромосоми;
низький вміст естрогену.

Лікування синдрому Шерешевського – Тернера неможливе. Проводиться програма реабілітації.

З раннього дитинства дівчатка приймають гормон росту, а у підлітковому віці – замісну терапію естрогенами до настання менструації.

З настанням менструації можна припустити, що дівчинка сформувалася і почала працювати репродуктивна система.

Якщо дівчинка проходила програму реабілітації з раннього дитинства, то синдром Шерешевського Тернера буде нечітко виражений. Зростання жінки нормальне, є незначне зростання молочних залоз, матка розвинена, і бувають випадки природної вагітності.

Але такі вагітності із синдромом Шерешевського – Тернера закінчуються або мимовільними абортами, або народженням дітей із синдромом Шерешевського – Тернера.

Якщо матка має нормальні розміри, але вагітність не настає, то жінка із синдромом Шерешевського – Тернера може піти на процедуру ЕКЗ із донорською яйцеклітиною. Основна проблема полягає у тонкому шарі ендометрію, який неможливо наростити, якщо немає відповіді яєчників.

Але якщо з цією проблемою вдається впоратися, виношування вагітності в більшості випадків проходить без патологій.

Усю вагітність жінки із синдромом Шерешевського – Тернера отримують гормонопідтримуючу терапію. Вагітні жінки із синдромом Шерешевського – Тернера, щоб уникнути народження дітей із генетичними відхиленнями повинні на 11-13 тижні здати аналіз на плазмовий протеїн А, або пройти пренатальну діагностику. Наявність у крові компонента плазмового протеїну А вказує на розвиток хворої дитини.

Проходити передімплантаційну діагностику необхідно всім жінкам ще до настання вагітності, щоб уникати ризиків народження дітей із генетичними захворюваннями.

Патологічний процес, що проявляється як синдром Шерешевського-Тернера, починається у період ембріонального розвитку. При цьому у плода формується аномальна кількість статевих хромосом. Замість двох Х-хромосом є лише одна. Такі зміни обумовлюють наявність різних патологій в організмі малюка:

репродуктивних;
серцево-судинних;
ендокринних;
психічні.

Синдром Шерешевського-Тернер виникає внаслідок хромосомних порушень. Тому основною причиною, яка може спричинити патологічний процес, є генетичний фактор. Порушення структури молекули ДНК призводить до появи багатьох патологій у процесі розвитку плода. Такі зміни можуть спричинити ускладнення в період вагітності. При цьому можливі:

мимовільне переривання вагітності;
сильний токсикоз;
передчасні роди.

Ознаки синдрому Шерешевського-Тернера виникають відразу після появи малюка світ. Особливості того, як проявляється захворювання у немовляти, пов'язані з будовою та положенням частин тіла немовляти.

Симптоми

У періоди початкового вивчення причин та проявів хвороби Тернер описав три основні ознаки синдрому:

недостатньо розвинені статеві органи;
поява крилоподібних складок шкіри на шиї немовляти;
зміна форми ліктьових суглобів.

Згодом перелік можливих перших ознак патології розширився. Синдром Шерешевського-Тернера може виявлятися й іншими симптомами:

значні набряки на тілі;
невелика вага;
невелика довжина тіла немовляти;
наявність пігментних плям по всьому тілу;
змінена форма вушних раковин;
викривлене положення пальців.

При синдромі Шерешевського-Тернера зростання немовляти не перевищує 45 см, вага – 2,8 кг. З часом зростання і вага додаються дуже повільно, навіть за умови посиленого харчування.

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера у новонародженого

Діагностика захворювання пов'язана з деякими складнощами. Суть їх у тому, що з перерахованих симптомів можуть виявлятися далеко ще не все. Однак сучасна медицина дозволяє розпізнати ознаки захворювання на перших стадіях розвитку.

Діагностувати синдром Шерешевського-Тернера можна у два етапи:

у період вагітності;
після появи малюка світ.

Пренатальна діагностика (при вагітності) включає кілька способів дослідження:

дослідження генетичного матеріалу батьків;
аналіз генетичного матеріалу плода;
Ультразвукове дослідження плода.

Такий підхід дозволяє визначити діагноз до народження дитини та прояви видимих симптомів, оцінити ймовірний рівень ризику для дівчини та малюка до того, як почнуться відчутні ускладнення.

Після народження дитини діагностика синдрому Шерешевського-Тернера включає зовнішній огляд видимих симптомів і лабораторні дослідження генетичного матеріалу.

Ускладнення

Фахівці зазначають, що прогнози для новонароджених дітей із синдромом Шерешевського-Тернера значно вищі, ніж у випадках інших хромосомних порушень. При своєчасному та грамотному лікуванні дитина може вести повноцінне життя. Однак захворювання здатне спричинити різні порушення в роботі внутрішніх органів і систем.

Наслідки, чим може бути небезпечний синдром Шерешевського-Тернера:

порок серця;
захворювання сечостатевої системи;
безплідність;
порушення розумового розвитку;
психоемоційні розлади.

Ефективність лікування багато в чому залежить від поведінки батьків. Правильний догляд та виконання рекомендацій лікаря щодо лікування та організації життя малюка допоможуть досягти очікуваних результатів.

Лікування

Що можете зробити ви

Наявність серйозних патологій значно впливає на особливості росту та розвитку організму дитини з діагностованим синдромом Шерешевського-Тернера. У таких умовах батькам необхідно докладати максимум зусиль для нормалізації таких процесів, дотримуючись при цьому вказівок фахівців.

Основне, що потрібно робити батькам при цьому:

забезпечити регулярний масаж;
подбати про вживання необхідних вітамінів;
проводити лікувальну фізкультуру;
забезпечити правильне та повноцінне харчування;
оточити малюка увагою та турботою.

Цілком вилікувати синдром Шерешевського-Тернера неможливо. Однак комплексний підхід допоможе значно покращити якість життя дитини у майбутньому.

Що робить лікар

Лікування малюка із синдромом Шерешевського-Тернера ставить перед лікарем кілька завдань:

нормалізація статевого розвитку дитини;
стимуляція зростання;
лікування супутніх патологій, що розвиваються на тлі наявних генетичних порушень

Для цього призначається застосування медикаментів, які містять гормони. Особлива увага приділяється підтримувальній терапії, що дозволяє нормалізувати роботу печінки, нирок та інших органів та систем в організмі дитини. Лікувати синдром Шерешевського-Тернера слід за допомогою комплексного підходу.

Профілактика

Методи профілактики захворювання є малоефективними, що з генетичної природою патології. Запобігти появі таких порушень неможливо, оскільки хромосомні зміни відбуваються на ранніх етапах розвитку плода. Однак, є можливість визначити синдром Шерешевського-Тернера на ранніх етапах. Для цього проводиться:

медичне консультування з питань генетики;
виявлення факторів ризику;
перинатальна діагностика

Виявлення патології у розвитку плода дозволяє запобігти можливим ускладненням вагітності та забезпечити раннє лікування для малюка.

У давнину люди не могли пояснити природу виникнення різних генетичних аномалій і вважали, що це прокляття або містичний вплив на дитину. Тільки в ХХ столітті з'явилися технології, які з вражаючою точністю можуть вказати на справжню причину безлічі серйозних спадкових захворювань, зокрема синдрому Шерешевського - Тернера, що призводить до низки фізичних відхилень у дітей.

Опис патології та тип успадкування

Синдром Шерешевського - Тернер - це серйозна хромосомна патологія, що виникає через наявність тільки однієї статевої Х хромосоми або порушення її будови. Проведені дослідження не виявили зв'язку віку батьків та наявності у них будь-яких відхилень із захворюванням дитини.

Приблизна статистика народжуваності – 1 з 3 тис. новонароджених, але точні дані отримати дуже складно, оскільки більшість вагітностей закінчуються мимовільним абортуванням.

Дане захворювання зустрічається виключно у жіночої статі, тому що у чоловіків у нормі лише одна Х хромосома. Практично всі пацієнтки страждають на безплідність і недорозвинення статевих органів і молочних залоз.

Синдром Шерешевського – Тернера – хромосомна аномалія, що виникає через моносомію за Х хромосомою

Відсутність однієї з хромосом Х призводить до нестачі генів і кодонів, які могли б повноцінно розвинути вторинні статеві ознаки.

Вперше хвороба була вивчена та описана у 1925 році Н. А. Шерешевським. Він припустив спадкову природу патології та виявив недорозвинення статевих органів та гіпофіза. Пізніше, 1938 року, Тернер виділив головні симптоми синдрому: статевий інфантилізм, бічні складки на шиї та деформування ліктьових суглобів. У 1959 році Ч. Форд зміг встановити справжню генетичну причину виникнення захворювання, їй стала часткова або повна втрата однієї з Х-хромосом.

Жіноча стать характеризується наявністю двох Х хромосом, чоловіча - Х і Y хромосом.

З самого раннього вікудитині потрібна особлива увага, тому що вона відчуває відмінність від однолітків і усвідомлює свою неповноцінність. Дівчатка сильно комплексують з приводу недорозвинення статевих органів та молочних залоз, недоліків фігури та невеликого зростання. Однак особливий пристрій психіки дозволяє їм легше переносити подібне емоційне навантаження, оскільки навіть у старшому віці пацієнт зберігає невелику інфантильність і по-дитячому реагує на життєві неприємності. При правильному підході хворі на синдром Шерешевського - Тернера спокійно існують у соціумі, навчаються, спілкуються з однолітками і ведуть повноцінне життя, оскільки інтелект у більшості їх розвивається без відхилень.

У синдрому Шерешевського – Тернера існує кілька синонімів: синдром Шерешевського, синдром Тернера, синдром Ульріха – Тернера.

Чи можна завагітніти із синдромом Шерешевського - Тернера - відео

Причини виникнення та фактори розвитку

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Основний механізм появи синдрому – порушення передачі Х хромосоми під час формування зародка після зачаття. Найчастіше реєструється повна втрата однієї з статевих хромосом, рідше зустрічається часткова втрата коротких чи довгих плечей чи порушення форми (зменшені розміри, кільцеве будова). Найчастіше страждає спадковий матеріал, переданий від батька.

Формування геному людини в момент зачаття відбувається при злитті статевих клітин з гаплоїдним (половинним) хромомним набором

Генетичні варіанти (каріотипи) синдрому Тернера – Шерешевського: мозаїчний тип, моносомія та інші

У хворих зустрічаються такі каріотипи:

моносомія (каріотип 45 ХО) – спостерігається у 60% пацієнтів;
кільцеподібна Х хромосома (46 ХRХ), делеції плечей (46 ХХр, 46 ХХq) - представлені у 20% випадків;
мозаїчна будова клітин, де частина містять повноцінний набір хромосом, а частина - аномальний (46 ХХ і 45 Х0) - виявляється у 20%, що залишилися.

Цифрами позначається кількість хромосом, а літерою Х – статева Х хромосома. У нормі у жінок 46 ХХ, у чоловіків – 46 ХУ.

Клінічні ознаки синдрому: поява родимок, задишка, розумова відсталість та інші симптоми

Залежно стану Х хромосоми у пацієнтів проявляється ряд симптомів:

Перші ознаки можна виявити ще під час вагітності, що супроводжується сильним токсикозом та постійними загрозами викидня. У другій половині гестації у плода починається зворотний розвиток статевих клітин, що призводить до різкого скорочення фолікулів або їх відсутності.
Дитина, як правило, народжується недоношеною, а якщо поява на світ відбулася на нормальному терміні, то вага і зростання немовляти нижче середнього (вага - 2,5-2,8 кг, зріст - 40-48 см). Залежно від тяжкості захворювання малюк може практично не відрізнятись зовні від здорових дітей або, навпаки, мати безліч патологій розвитку.
У немовляти помітна укорочена шия, в деяких випадках видно крилоподібні складки, що потовщують її, міміка слабка, нижня губа значно товстіша, занижений ріст лінії волосся, вушні раковини мають порушення в будові, грудна клітка широка, фаланги кистей непропорційно маленькі, а ного великому пальціпомітно коротше за інші. Можливе виявлення вад серця, набряклості кінцівок, порушення смоктального рефлексу.
Дуже часто страждають суглоби, не виходить до кінця розігнути лікті, хребет схильний до сколіозу.
У процесі розвитку дитина може відставати фізично і психічно від однолітків, але у разі мозаїцизму це нечасто. Існує схильність до отитів, які часом призводять до приглухуватості.
Характерні прояви захворювання: укорочення кисті та низьке зростання у пацієнтки пубертатного віку (14–15 років)
Після 14 років зростання рідко перевищує 145 см, пацієнтки скаржаться на відсутність місячних.Іноді це перші симптоми, з якими звертаються до лікаря.
Так як відсутня одна з Х хромосом, то основний удар посідає розвиток репродуктивної системи. Від статевого інфантилізму різною мірою страждають усі пацієнти. Замість яєчників формується сполучна тканина, яка не містить гонад, матка може бути відсутнім або бути недорозвиненою, зовнішні статеві органи мають відхилення у розмірах та формі.
Молочні залози під час статевого дозрівання можуть формуватися.
Відсутнє волосся на лобку і пахвах.
Інтелект практично у всіх пацієнтів розвивається у нормальному режимі.Вони добре навчаються разом з рештою дітей, здатні повноцінно виконувати будь-яку роботу і ніяк не відрізняються від здорових людей. Тільки найскладніших випадках може спостерігатися олігофренія.
Нестача естрогену порушує повноцінне формування кісток, призводить до остеопорозу та частих переломів.
У багатьох реєструються захворювання серця:
- ішемічна хвороба;
- підвищений артеріальний тиск;
- вади формування аорти;
- стеноз клапанів.
Якщо кістки черепа були неправильно сформовані, то через високе піднебіння порушується прикус.
Можливе подвоєння ниркових балій, підковоподібна нирка, стеноз артерій.
, опущення повік, .
(Недолік вироблення гормонів щитовидною залозою).
Схильність до зайвої вагита діабету.
Часта поява родимок.

Вже у ранньому віці у дитини з'являються перші ознаки захворювання

Діагностика та диференціальна діагностика

Первинний діагноз лікар здатний поставити вже на підставі огляду, однак єдина можливість переконатися у наявності синдрому Шерешевського – Тернера – каріотипування.

При зовнішньому огляді лікар виявляє характерні ознаки синдрому

Фахівець запропонує взяти кров для цитогенетичного дослідження, яке виключить можливість постановки хибного діагнозу.

Каріотип – набір хромосом з повним описом їх ознак (число, будова, форма, розміри).

Під час дослідження проводиться вивчення кожної хромосоми окремо. З венозної крові виділяються лімфоцити, що у стадії мітозу. За допомогою спеціальних реагентів процес поділу зупиняється, матеріал забарвлюється та аналізується під мікроскопом. З отриманих даних генетик ставить відповідний діагноз.

За допомогою спеціального мікроскопа, підключеного до комп'ютера, лікар вивчає кожну хромосому окремо

Усі додаткові методи спрямовані на вивчення симптомів, пов'язаних із синдромом Шерешевського – Тернера:

Диференціальна діагностика проводиться з наступними захворюваннями:

гіпофізарним гіпогонадизмом;
синдромом Нунана;
синдромом Рокитанського – Кюстнера – Майєра.

Диференціальна діагностика захворювання проводиться із синдромом Нунан

Лікування

Так як синдром Тернер є хромосомним захворюванням, вилікувати його неможливо. Однак за допомогою комплексного підходу виходить значно знизити симптоми. Основний наголос робиться на стимулювання зростання дитини, розвиток у неї вторинних та первинних статевих ознак. Процес терапії дуже складний і потребує великих зусиль, щоб повністю заповнити нестачу функціонування організму.

Медикаментозна терапія

З раннього віку пацієнтам призначається соматотропний гормон росту (Соматотропін, Генотропін, Сайзен, Джинтропін).

Ін'єкції гормону росту дозволяють досягти збільшення росту пацієнта приблизно до 155 см.

Зазвичай, використання гормону росту продовжують приблизно до 15 років, поступово скорочуючи його дозування. Іноді паралельно призначається курс анаболічних стероїдів (прогестерон), що посилено формують м'язову масу. Застосування цих медикаментів може призвести до різних ускладнень, тому потрібен постійний контроль ендокринолога та гінеколога за розвитком дитини.

У пубертатному віці (близько 13 років) підлітку призначають гормональну терапію препаратами із вмістом естрогену (Естрадіол, Новінет, Прогінова тощо). Стимулюється статевий розвиток, зростання молочних залоз, вторинних статевих ознак, матки. Приблизно через півтора року розпочинають прийом спеціальних оральних контрацептивів, що регулюють менструальний цикл. Процес триває приблизно 50 років.

Ліки, що призначаються при патології, на фото

Джинтропін - людський гормон росту, що є основним методом лікування синдрому Тернера Новинет - гормональний препарат, що стимулює статевий розвиток Прогестерон - анаболічний стероїд, що формує м'язову масу

Хірургічне втручання

До методів пластичної хірургії вдаються для усунення зовнішніх дефектів (видалення крилоподібних складок, деформації вух та опущення повік, інтимна пластика).

У деяких випадках при патологіях розвитку серцево-судинної системи або інших органів призначаються спеціальні операції для коригування здоров'я пацієнта.

Додаткові методи лікування

Пацієнтам корисно займатися різними видами спорту, щоб зміцнювати м'язи та стимулювати кровообіг. Незайвими будуть курси масажу або різні фізіотерапевтичні процедури (електрофорез, УВЧ тощо).

При синдромі Тернера не потрібно дотримання особливих дієт, лікар може дати лише загальні рекомендації щодо харчування, які корисні всім людям. Спеціальних народних рецептів, що призначаються при цьому захворюванні, не існує.

Планування вагітності у хворих на синдром Шерешевського - Тернера

Безплідність - дуже важкий симптом, яким страждають практично всі хворі на синдром Тернера - Шерешевського. У більшості випадків пацієнти не можуть мати дітей, проте при мозаїчних формах, коли сформована матка, за допомогою методу екстракорпорального запліднення (ЕКО) можна підсадити або власну запліднену яйцеклітину (за умови повноцінного розвитку яєчників) або донорську.

Використання власних статевих клітин жінки можливе лише в тому випадку, якщо вони містять нормальний каріотип 46 ХХ.

Екстракорпоральне запліднення – можливість для жінки з генетичним синдромом Шерешевського – Тернера народити здорову дитину

Прогноз лікування, тривалість життя та можливі ускладнення

При своєчасному початку лікування можна досягти дуже добрих результатів. Замісна гормональна терапія дозволяє збільшити зростання, сформувати молочні залози та статеві органи. Синдром Тернер безпосередньо не впливає на тривалість життя хворого. Пацієнтки доживають до старості (за відсутності інших серйозних патологій).

У деяких випадках вдається досягти приголомшливих результатів терапії, хворі на синдром Шерешевського - Тернера можуть мати дітей і жити повноцінним статевим життям.

Профілактика

Єдиним заходом профілактики є генетична допологова діагностика з визначенням хромосомного набору, отриманого з навколоплідних вод. Надалі проводиться консультування лікарем-генетиком та призначаються різні пренатальні скринінги.

Незважаючи на невиліковність захворювання, не варто зневірятися. У більшості випадків дитина позитивно реагує на призначену терапію і за допомогою рідних та фахівців поступово пристосовується до життя у соціумі.

Основні симптоми:

Грудна клітка бочкоподібної форми
Деформація кистей
Деформація стоп
Викривлення зубів
Маленькі нігті
Невеликий ріст
Неможливість наморщити лоб
Недорозвинені груди
Низька лінія волосся на голові
Відставання у розумовому розвитку
Відсутність волосся в пахвових западинах
Відсутність волосся на лобку
Розкритий рот
Складка на шиї
Тривога
Широко розставлені соски

Синдром Шерешевського-Тернера - генетична патологія, яка обумовлюється відсутністю в каріотипі індивіда однієї з хромосом статевої системи. Характерною відмінністю хвороби є те, що вона вражає лише дівчаток. Частота поширеності недуги становить один випадок п'ять тисяч новонароджених дівчаток. Нерідко при такому захворюванні спостерігається мимовільне переривання періоду виношування дитини (на ранніх термінах). Тому неможливо з точністю визначити частоту, з якою зустрічається хвороба. Особливістю захворювання вважається те, що воно має цілком сприятливий результат.

Ознаками даного синдрому є низькорослість, різні вади розвитку життєво важливих органів, наявність складок шкіри на шиї та деформація суглобових зчленувань. Це єдине генетичне захворювання, при якому представниці жіночої статі живуть із 45 хромосомами, замість нормального каріотипу у 46 хромосом. Діагноз встановлюється завдяки специфічним клінічним особливостям. Крім цього, можливо діагностувати таку недугу під час вагітності.

Лікування синдрому комплексне і ґрунтується на застосуванні гормональної терапії з метою корекції вроджених вад. У міжнародній класифікації захворювань (мкб 10) патологія зустрічається під кількома значеннями – Q 96, безпосередньо це захворювання, Q 96.8 – інші варіації хвороби.

Етіологія

Основна причина формування синдрому Шерешевського-Тернера – це порушення нормального каріотипу, у якому спостерігається відсутність другої статевої хромосоми. Механізм передачі захворювання остаточно не з'ясований. У медичній сфері існує безліч суперечок щодо його спадковості. Сприятливими факторами виникнення хвороби є:

різні інфекції статевої системи, перенесені раніше майбутньою матір'ю;
несприятливі умови довкілля, Загазованість, забрудненість;
вживання жінкою у великій кількості спиртних напоїв під час вагітності;
сильне випромінювання електромагнітного чи іонізуючого характеру;
голодування або будь-яке інше виснаження організму, наприклад, при тяжкій хворобі (часто в період перед зачаттям).

Найчастіше поява синдрому спостерігається випадково - часто такі діти народжуються в абсолютно здорових батьків. Це означає, що неможливо передбачити зачаття хворої дитини або заздалегідь провести профілактичні заходи. Під час вагітності можна дізнатися про хворобу лише за допомогою аналізу на каріотип.

Різновиди

Синдром Шерешевського-Тернера передбачає наявність цілого комплексу порушень із боку статевої системи та будови життєво важливих органів. З характеру генетичної патології, медицині відомо кілька варіантів хвороби:

відсутність другої статевої хромосоми - така форма недуги зустрічається найчастіше. Її особливістю і те, що у першому триместрі яєчники плоду розвиваються нормально. Але зі збільшенням терміну вагітності поступово починає проявлятись заміщення клітин майбутньої яйцеклітини сполучною тканиною, а також починають розвиватися вади внутрішніх органів. Крім того, що такий тип є найпоширенішим, він один із найважчих, симптоми яскраво виражені, важко піддається лікуванню, протікає з наявністю ускладнень;
мозаїчний - найлегший тип недуги, оскільки важкі вади розвитку не спостерігаються, присутні лише деякі ознаки специфічної зовнішності, але їх набагато менше, ніж за попередньої форми. Ускладнення розвиваються дуже рідко. Лікуванню піддається добре;
структурні зміни статевих хромосом – діагностується в поодиноких випадках у жінок, які мають нормальний каріотип, але одна з хромосом статевої системи сильно пошкоджена. Характерні ознакихвороби присутні, але їх набагато менше, ніж за першої форми.

Симптоми

У багатьох новонароджених дівчаток спостерігаються лише незначні симптоми, але в деяких вже з народження є деформація кистей і стоп, а також складки шкіри на задній поверхні шиї. До інших симптомів даного синдрому відносять:

специфічний вираз обличчя – міміка слабка, неможливість зморщити лоба, рот завжди напіввідкритий, нижня губа трохи відвисає;
форма грудної клітки має вигляд бочки;
набряклість нижніх кінцівок;
низьке зростання поєднується з високими показниками маси тіла;
лінія росту волосся на шиї розташована низько;
соски локалізуються значно нижче та ширше, ніж у здорових дітей;
Значні порушення статевого дозрівання можна побачити у підлітковому віці. Відсутність місячних, волосяного покриву на лобку та в ділянці пахв, недорозвиненість молочних залоз;
відставання у зростанні – що старше стає дитина, тим яскравіше проявляється ця ознака;
викривлення зубного ряду – спостерігається за всіх генетичних захворюваннях;
косоокість;
затримка розумового розвитку – діти відрізняються неуважністю та поганою пам'яттю;
психічні порушення як емоційної нестабільності, депресивних станів, психозів, стала тривожність;
вади розвитку внутрішніх органів - серцево-судинної системи, органів слуху, нирок (найчастіше спостерігається їх подвоєння).

Ускладнення

Найчастіше зустрічається такий наслідок захворювання, як . Але відомі випадки, коли жінки, хворі на таку хворобу, можуть завагітніти – традиційно або за допомогою штучного запліднення. Це можливо лише у хворих з мозаїчним варіантом захворювання або у разі раннього гормонального лікування. В основному ускладнення пов'язані з патологіями внутрішніх органів та систем:

схильність до раннього розвитку захворювань серцево-судинної системи;
інфекційно-запальні процеси в нирках та сечовому міхурі;
виникнення злоякісних новоутворень на покриві шкіри;
різні психологічні проблеми;
високий ризик розвитку та .

При своєчасній, правильній діагностиці та комплексному лікуванні люди з таким синдромом повністю адаптуються до життя. Виняток становлять особи з важкими вродженими вадами серця та судин.

Діагностика

Незважаючи на наявність специфічних зовнішніх ознак, Сидро Шерешевського-Тернера діагностується з деякими труднощами. Це зумовлюється тим, що нерідко зустрічається мозаїчна форма недуги або структурні зміни двох статевих хромосом. За таких варіантів цілком імовірно, що симптоми хвороби можуть бути відсутніми. Підтвердити діагноз у такому разі може лише спеціальний тест на каріотип – каріотипування.

Основу діагностичних заходів становлять:

визначення причин, з яких виникла ця недуга;
каріотипування батьків та плода;

У першому випадку необхідно провести детальне опитування батьків щодо впливу шкідливих чинників чи алкоголізму. Розмова із лікарем-генетиком спрямована на з'ясування наявності генетичних захворювань, аж до четвертого коліна. Вважається, що ризик формування синдрому великий, якщо хтось у роду в одного з батьків страждав від хромосомних патологій. Якщо така інформація не підтверджується, цей етап не має діагностичної цінності.

Визначення каріотипу батьків здійснюється не лише за підозри у фахівця, але ще може проводитись за бажанням батьків. Процедура по суті нагадує звичайний забір крові з вени для лабораторного вивчення. Аналіз проводиться у період від 10 до 12 тижнів вагітності. Процес одержання клітин плода для досліджень проводиться за допомогою пункції, під час якої спеціальну голку вводять у порожнину матки через передню черевну стінку.

УЗД плода під час вагітності є незамінним обстеженням у діагностиці багатьох внутрішньоутробних захворювань. Однозначно виявити такий синдром УЗД не може, але він надає інформацію про різноманітні ознаки прояву недуги.

Після народження дитини з цим генетичним розладом необхідно провести додаткові дослідження:

УЗД внутрішніх органів;
ЕКГ – вивчення роботи серця;
ЕхоКГ – дозволяє виявити аномалії серцево-судинної системи;
загальний аналіз крові - відображає безліч процесів, що протікають у внутрішніх органах та системах;
аналіз урини – аналогічно до попередньої процедури відображає деякі внутрішні процеси;
рентгенографія кистей та кісток стоп.

Крім цього, хворі на такий синдром обов'язково проходять огляди у багатьох фахівців з різних сфер медицини. Таким чином, діагностика відіграє важливу роль у визначенні каріотипу, форми захворювання та тактики лікування.

Лікування

Як і багато хромосомних захворювань, даний синдром повністю вилікувати неможливо. Основне завдання терапії спрямовано застосування гормональних речовин і стимуляцію зростання. У ранньому дитинстві можуть застосовуватись лікувальні масажі, курси ЛФК та вітамінні комплекси. У підлітковому віці призначається замісне лікування естрогенами.

Крім цього застосовуються:

хірургічне втручання – для усунення пороків внутрішніх органів;
пластичні операції – ліквідація чи зменшення прояву зовнішніх ознак хвороби;
психотерапевтичне лікування

Специфічної профілактики синдрому немає. Батькам рекомендується проводити аналіз на каріотип перед зачаттям та аналогічний тест для плода, за підозри фахівця.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Значну частину захворювань людини становлять спадкові патології, причину яких вдалося з'ясувати медичної генетики за короткий проміжок часу з початку ХХ століття до наших днів. Деякі їх супроводжуються безпліддям. Одним із таких захворювань є синдром Тернера-Шерешевського.

Визначення поняття

Вся інформація про людину закладена в її генах, які передаються у спадок із покоління до покоління. Усі вони поділені на сорок шість основних складових – хромосом. У кожному їх перебувають у певному порядку різні гени. Всі вони присутні у людини в подвійному екземплярі і знаходяться в сорока чотирьох хромосомах. Дві позначаються латинськими літерами X і Y і визначають стать людини. У жінки у хромосомному наборі дві хромосоми Х (46, ХХ), у чоловіка одна X та одна Y (46, XY).

За наявності лише однієї Х хромосоми (45, Х0) розвивається захворювання – синдром Тернера-Шерешевського, що характеризується низьким зростанням, недорозвиненням статевих органів та безліччю аномалій інших органів та систем.

Синоніми захворювання: синдром Шерешевського, синдром Тернера, синдром Ульріха, синдром Ульріха-Тернера.

Вперше захворювання було описане Миколою Шерешевським у 1925 році. Частота захворювання 1 випадок на 5 тис. новонароджених.

Причини та фактори розвитку

Стать людини формується задовго до її народження. У момент зачаття можливі два сценарії:

Внаслідок неправильного формування статевих клітин або їх поділу на ранніх етапах розвитку ембріона можливі наступні варіанти:

Генетичні варіанти синдрому Тернера-Шерешевського - таблиця

Генетичний варіант синдрому	Хромосомний набір	Підлога ембріона	Життєздатність ембріона
Проста моносомія (відсутність хромосоми)	45, Х0	Жіночий	життєздатний
Проста моносомія (відсутність хромосоми)	45, Y0	Чоловічий	нежиттєздатний
Мозаїчний	45, Х046, ХХ	Жіночий	життєздатний
Мозаїчний	45, Х046, ХY	Чоловічий	життєздатний

Більшість хворих на синдром Тернера-Шерешевського – жінки. У чоловіків захворювання зустрічається виключно рідко і лише у мозаїчному варіанті. При простій моносомії всі клітини організму містять одну статеву хромосому, тому клінічні ознаки виражені найяскравіше. При мозаїчному варіанті симптоми можуть бути згладжені, особливо при невеликій кількості клітин із дефектним хромосомним набором. Вік батьків перестав бути значним чинником у формуванні синдрому.

Клінічна картина, симптоми та ознаки

У новонароджених із синдромом Тернера-Шерешевського спостерігаються такі симптоми:
- низьке зростання та вага при народженні у строк;
- крилоподібні шкірні утворення на короткій шиї;
- виражена набряклість стоп та гомілок;
У віці до трьох років характерні такі прояви захворювання:
- надлишкова рухова активність;
- поганий апетит;
- затримка психомоторного розвитку;
- уповільнення темпів зростання;
- розумова відсталість (у 30% випадків);
- деформація вух, ліктьових суглобів, скорочення п'ясткових кісток;
У період статевого дозрівання приєднується низка ознак:
- зростання нижче середнього (130-145 см);
- широка грудна клітка;
- часті переломи внаслідок розрідження кісткової речовини;
- викривлення хребта (сколіоз);
- множинні пігментні плями на шкірі (невуси);
- надмірне оволосіння;
- нерозвинена тканина молочних залоз;
- відсутність менструації (аменорея);
У дорослих жінок спостерігається безпліддя (неможливість настання вагітності).

Зовнішній вигляд хворих на синдром Тернера-Шерешевського різних вікових груп.

Крилоподібні складки на шиї, набряк кистей та стоп у новонародженого; зовнішній виглядхворий у віці 5-6 років
Характерні рисиособи та крилоподібні складки на шиї у дитини із синдромом Тернера-Шерешевського у віці 4–5 років
Характерні ознаки захворювання: укорочення кисті та низьке зростання у пацієнтки пубертатного віку
Характерні риси обличчя та крилоподібні складки на шиї у пацієнтки зрілого віку

Виразність клінічної симптоматики залежить від генетичного варіанта захворювання. При мозаїчній формі з невеликою кількістю дефектних клітин зовнішній вигляд не змінюється, хвороба проявляється в період статевого дозрівання.

Причини безпліддя у жінок із синдромом Тернера-Шерешевського.

Діагностика захворювання

Для встановлення правильного діагнозу необхідне проведення наступних заходів:

огляд лікаря виявлення зовнішніх ознак захворювання;
аналіз крові до рівня статевих гормонів;
дослідження хромосомного набору у клітинах, взятих із внутрішньої поверхні щоки;
ультразвукове дослідження органів малого тазу проводиться для визначення розмірів матки та яєчників, які зазвичай значно зменшені;
ультразвукове дослідження серця виявлення пороків його розвитку;
рентгенографічне дослідження кистей, хребта, ліктьових суглобів для виявлення їх деформації та щільності кісткової тканини;
ультразвукове дослідження нирок виявлення аномалій розвитку;

Диференціальний діагноз проводиться з наступними захворюваннями:

Методи лікування

Гормональна терапія

Основними завданнями лікування синдрому Тернера-Шерешевського є досягнення прийнятного зростання та адекватний перебіг статевого дозрівання. Перша вирішується за допомогою призначення гормону росту – Соматотропіну аж до остаточного закриття хрящових зон довгих кісток верхніх та нижніх кінцівок. З 12-річного віку для запуску в організмі статевого дозрівання, росту молочних залоз та матки, становлення менструального циклу призначаються жіночі статеві гормони – естрогени, потім і прогестерон. Препарати приймаються жінкою із синдромом Тернера-Шерешевського в середньому до 50 років.

Хірургічне лікування

Оперативне лікування проводиться у таких випадках:

супутня вроджена вада серця;
необхідність корекції деформації хребта;
корекція крилоподібних складок на шиї з косметичною метою за допомогою методів пластичної хірургії;

Немедикаментозне лікування

До немедикаментозного лікування синдрому Тернера-Шерешевського належать такі заходи:

раціональний режим праці та відпочинку;
дієта зі зниженою кількістю вуглеводів, збагачена овочами, фруктами та вітамінами;
лікувальний масаж;
лікувальна гімнастика;
електрофорез та магнітотерапія;
санаторно-курортне лікування;

Народні засоби не довели свою ефективність у боротьбі з цим захворюванням.

Прогноз життя та наслідки захворювання

При своєчасному встановленні діагнозу та адекватному проведенні лікувальних заходів прогноз є сприятливим. У хворих вдається досягти прийнятного зростання та розмірів статевих органів. Тривалість життя за відсутності важких анатомічних аномалій з боку інших органів не відрізняється від такої у здорових людей. Жінка із синдромом Тернера-Шерешевського при нормальному розмірі матки може завагітніти та виносити дитину, скориставшись сучасними репродуктивними методами – заплідненням яйцеклітини, взятої від донора, у пробірці (ЕКО).

Профілактика

Єдиним ефективним методомпрофілактики є допологова генетична діагностика з визначенням хромосомного набору, одержаного з навколоплідних вод. Надалі проводиться консультування лікарем-генетиком.

Синдром Тернера-Шерешевського - серйозне генетичне захворювання, що зачіпає весь організм. При своєчасній постановці діагнозу пацієнтки з цим діагнозом можуть успішно створити сім'ю та народити здорову дитину за допомогою сучасних репродуктивних технологій.