Sa kaso ng recessive ailments, maaari kang magkasakit. Genetic na sakit na nakukuha mula sa mga pagbagsak. Medico-genetic obstezhennya. Ang mga sintomas na ito ay maaaring magpahiwatig ng genetic na katangian ng sakit

Spadkovі zahvoryuvannya vіdnosyatsya sa kategorya ng karamdaman, scho vyyavlyayutsya vyyavlyayutsya vyyavlyayutsya matatag na pagbabago sa proseso ng paghahatid ng genetic na impormasyon sa pamamagitan ng estado ng tao clitinami.

Zagalni pontya tungkol spadkovі may sakit

Ang pangunahing dahilan para sa paglitaw ng mga ipinahiwatig na pathologies ay ang mga mutation ng gene. Hindi isinasaalang-alang ang mga madalas na nakakaranas ng hindi gaanong mga pagbabago sa chromosomal apparatus, ang baho ay mabilis na natusok, o ito ay humantong sa isang kalabisan ng mas tahimik na mga tampok ng katawan para sa mga darating na henerasyon ng mga tao. Ngunit, sa kasamaang-palad, deyakі pagbabago є dosit suttvimi, halimbawa, pagbabago o pagtaas sa bilang ng mga chromosome sa clitins, pagkatapos kung saan ang mga seryosong anomalya ay sinisisi.

Higit pang mga mutasyon ay dahil sa pagdagsa ng mga negatibong salik ng dovkill, gaya ng ionizing radiation, nakakalason na pananalita, at nakapipinsalang paghahanda ng gamot. Si Tim ay hindi mas kaunti, sa isang bilang ng mga vipadkіv itatag ang sanhi ng pagbabago, na ang mga vinicles ay tila hindi posible, ipinapasa sa kanya na ang baho ay isang ranggo ng vipadkovy, halimbawa, sa proseso ng pagpuno ng mga ovule o ang cob podіl ng mga cell ng mikrobyo.

Mga paraan ng paggamot sa mga recessive na sakit

Ang pagwawalang-bahala sa lahat ng abot ng makabagong gamot, ang kagalakan ng mga kusang sakit ay naglilipat ng pinakamahalagang symptomatic therapy, at hindi ito humahantong sa ganap na paggaling ng karamdaman, ngunit sa halip ay nagtuturo nito sa isang mas mababang yugto ng pagpapakita ng mga sintomas.

Ang pinakakaraniwang pamamaraan ng vicorist ay:

• Ang dietary therapy ay isang mahalagang yugto sa proseso ng pag-alis mula sa mga negatibong epekto sa ilang mga karamdaman. Halimbawa, sa kaso ng phenylketonuria, ang diyeta ay dapat magsama ng mga pagkain na maaaring labanan ang phenylalanine, kabilang ang gatas, isda at karne. Sa kaso ng pagkalason sa pagkain, ang may karamdaman sa sarili ay makabuluhang nawala, bukod pa rito, may panganib na mapababa ang antas ng talino hanggang sa pag-unlad ng matinding idiocy. Upang ito, ang mga doktor napolyagayut sa pretreatment diets at sisihin ang advance tungkol sa mga taong її nedotrimannya nagbabanta sa pag-unlad ng hindi ligtas na pamana;
• karagdagang supplementation ng coenzymes, bitamina zocrema;
• tinitiyak ang wastong pag-aalis ng mga lason mula sa katawan, na naipon sa resulta ng pinsala sa pagpapalitan ng pagsasalita. Kaya, sa kaso ng sakit ni Wilson-Konovalov, upang neutralisahin ang midi, ang pasyente ay nagkasala ng pagkuha ng d-penicylamine, at upang maiwasan ang epidemiological akumulasyon ng laway sa kaso ng genoglobinopathy, ang desferal ay inireseta;
• ang paggamit ng mga talumpati, ang produksyon kung saan sa katawan ay naharang sa kaso ng sakit (halimbawa, cytidilic acid sa mga kaso ng orotoaciduria);
• pagkilala sa pang-araw-araw na mga hormone sa hypophyseal nanism at iba pang katulad na mga estado;
• pagharang sa supra-world na aktibidad ng mga enzyme para sa tulong ng mga inhibitor;
• paglipat ng mga tisyu, organo at mga selula mula sa normal na genetic na impormasyon.

Bilang karagdagan, maaaring malaman ng isa ang tungkol sa mga posibilidad na iyon ng modernong medikal na agham sa pagsisiyasat ng mga anomalya ng chromosomal, pagkakaroon ng kamalayan sa mga tagumpay ng gene therapy. Direkta itong nakabatay sa paglipat ng genetic material sa katawan ng tao para sa isip at paghahatid ng gene sa tinatawag na clitin-target para sa tulong ng iba pang mga pamamaraan.

Ipakita bago magtapat

Ang kagalakan ng mga recessionary ailments ay mas malamang na mangyari kapag ang sakit ay tumpak na naitatag. Sa anumang oras bago ang pagkilala sa mga therapeutic approach, ang isang bilang ng mga mababang pagsusuri ay dapat isagawa, upang maitatag, kung ang mga hormone at iba pang pagsasalita ay viroblyayutsya sa katawan sa itaas ng mundo, at kung sila ay nasa isang hindi sapat na dami, sa pagkakasunud-sunod. upang piliin ang pinakamabisang dosing ng mga gamot.

Sa proseso ng pag-inom ng mga gamot, ang kontrol sa estado ng pasyente ay permanenteng itinatag at, kung kinakailangan, gumawa ng mga pagbabago sa pag-apaw ng paggamot.

Bilang isang tuntunin, Medikal na pangangalaga ang mga naturang pasyente ay dapat kunin sa loob ng mahabang panahon, o sa mahabang panahon (halimbawa, hanggang sa panahon ng pagkumpleto ng proseso ng paglaki ng katawan), at ang mga rekomendasyon sa pandiyeta ay dapat kunin nang dahan-dahan at tuluy-tuloy.

Contraindication

Sa kaso ng isang kurso ng therapy, posible na maprotektahan laban sa mga indibidwal na contraindications bago ang kasikipan, at kung kinakailangan, palitan ang isang gamot sa isa pa.

Sa mga oras ng papuri, ang desisyon tungkol sa paglipat ng mga organo o tisyu sa kaso ng deykih recessive ailments ay dapat gawin hanggang sa panganib na sisihin para sa mga negatibong kahihinatnan pagkatapos ng surgical intervention.

Gaano kadalas ang nararamdaman natin: "Ang babae ay nagbigay sa akin ng isang allergy, siya ay umubo hanggang sa chkhal" o "Ano sa palagay mo ang gusto mong maging sa isang bagong ama nang hindi natutuyo. Mahina ang pag-urong ... "Totoo ba na mas maraming tinatawag na kahila-hilakbot na karamdaman ang nakukuha mula sa mga recession? Bakit ang mga tao ay natatakot sa mga tao, tulad ng iyong tiyahin ay schizophrenic? Bakit ganoon ang mga likas na karamdaman at paano mabubuhay kasama ng mga ito? Paghiwalayin natin!

Mga karamdaman sa congenital

Kasama nila, dumating ang isang tao sa mundo. Minsan ang baho ay nagpapahayag ng sarili nang sabay-sabay, mula sa mga unang araw ng buhay, kung minsan ay dumadaan sila sa mga mayayamang bato. Ang ilan sa mga ipinanganak na karamdaman ay tinatawag na microbes. Ang congenital syphilis, SNID, tuberculosis ay sanhi ng pagkakahawa sa kanilang mga anak. Ang iba ay sinisisi sa pamamagitan ng shkіdlivy vpliv sa pіd pіd hour ng bakante. Halimbawa, sira sistema ng nerbiyos sa isang bagong panganak na may lasing na paglilihi o isang zhovtyanitsa, ang atay ay nasira sa kaso ng Rhesus-conflict ina at anak.

Paminsan-minsan, hindi lalabas ang mga dahilan nito: ang mga ama ay malusog, hindi umiinom, hindi naninigarilyo, at ang maliit ay may masamang puso. Kung hindi, ang isang babae ay nagdurusa mula sa Down syndrome (dahil sa isang depekto sa pag-iisip at isang tiyak na pagkakamag-anak ng Mongolian) o congenital: sa fetus, pagkatapos ng paglilihi, ang mga chromosome ay hindi wastong hinati.

Ang mga congenital ailment ay hindi naipapasa ng mga recession. Navit na parang "nasira" tulad ng isang kromosoma - hindi isang malungkot na pagkahulog at ang mga anak ng isang taong may sakit ay hindi humupa. Ale, zrozumilo, SNIDom sa kaso ng isang taong may sakit ay hindi maaaring mahawahan.

Ano ang nagsisinungaling sa iyo

Obov'yazok batkiv sabihin tungkol sa iyong mga anak. Isang buwan bago ang kapanganakan ng paglilihi, kami ay umiinom, naninigarilyo, tinatamasa ang lahat ng aming mga talamak na sugat, kabilang ang mga sexually transmissive, at umiinom ng mga bitamina. Ang ina ng yakomog ay nag-ingat sa pagbangon ng maaga sa hitsura at makita ang lahat ng mga salita ng doktor.

Mga karamdaman ni Spadkov

Paano ma-attach sa mga gene at maipasa nang sabay-sabay mula sa mga ama patungo sa mga anak. Gayunpaman, ang pag-alis ng "sakit ng gene" ay hindi nangangahulugang magkasakit. Para sa pagpapakita ng isang recessionary ailment, kinakailangan na magkaroon ng taya ng dose-dosenang mga depektong gene, at bihirang matanggal ang gayong nakamamatay na streak. Mas mabuting sabihin na hindi tayo nahuhulog sa karamdaman, bagkus ay RIZIK Ill.

Malinaw na ang madugong diyabetis ay kadalasang tinatanggihan nang diretso: mula sa lola hanggang sa ina at anak. At schizophrenia kasama ang dayagonal: mula sa tittle hanggang sa pamangkin. Kahit na ang mga malubhang karamdaman ay bihirang nakulong, ang mga pira-piraso ng mga genetic na depekto na ito, bagama't sa madaling salita, unang namamatay, mas mababang mga supling.

Yak vryatuvatisya

Sa pinaka-tiyak na pagkakasunud-sunod: kung ang isang bata ay may diyabetis, hindi mo gusto ang isang bata na may semolina na sinigang, buns at tsokolate; kain tayo malusog na hedgehog: karne, gulay, prutas, cereal, tinapay, pumapasok siya para sa sports, na nagpapahintulot sa iyo na bawasan ang mga antas ng asukal sa dugo. Ang iyong mahal na nakababatang kapatid na babae, ang iyong kapatid na babae, ay hindi lumalabas sa psychiatric na ospital sa loob ng maraming buwan? Pagkatapos ay huwag papasukin ang iyong babae hardin ng nursery, huwag humingi ng yaya, ilipat ka sa bahay, alagaan nang walang kapayapaan, alagaan ang iyong pag-iisip, na hindi mo napansin, sa anyo ng mga pinsala sa paghihiwalay.

Matapang na pumunta para sa kagalakan sa doktor-geneticist, at maaari mong isipin na ikaw ay magulong, at ito rin ay isang mahusay na kasanayan upang ipasa ito sa mga bata.

Mga karamdamang "Pridbani".

Para sa pagbuo ng baho, kakailanganin upang magdagdag ng isang bilang ng mga kadahilanan: isang mahinang masa sa katawan at isang nakakapinsalang pagbubuhos ng gitna. Kung ang isang tao ay nabubuhay sa palakaibigang pag-iisip, kung gayon walang sakit. At tulad ng isang maliit na paraan ng pamumuhay, ang isang tao ay nakakakuha ng isang hindi malusog na karakter, doon mismo sa "sakit" na karamdaman. Halimbawa, para sa pagbuo ng isang sluice, ito ay hindi sapat upang magdagdag ng mga tiyak na bakterya, ito ay kinakailangan upang makaalis sa talamak stress, upang tawagan ang sarili sa lahat ng mortal na kasalanan, bilang isang resulta ng kamatayan at infestation. At pagkatapos ay nababawasan ang lakas ng katawan, ang robot ng mga mahihinang tao ng grass tract ay naiwan upang masira, ang bakterya ay humawak sa kanilang itim sa kanan at tumusok sa dingding sa dingding ng slug.

Bilang karagdagan, ang bilang ng mga sakit at bronchial hika, at rosen sclerosis, hypertensive na sakit, at spondylosis ng tagaytay ay mas mahalaga. Ang lahat ng mga baho ay hindi nakakahawa at hindi direktang naililipat mula sa mga ama hanggang sa mga anak. Ale weak months, madalas kaming magkasabay dahil sa status at character. Halimbawa, ang mga taong maagap, balisa, payat, at mas mataas kaysa karaniwan ay mas madalas na may sakit sa karamdaman ni Viraz; at zhovchnokam'yanі zapalnі, hindi mataas, mataas at flint.

Ano ang nagsisinungaling sa iyo

Vivchivshi ailments kamag-anak at marveling sa salamin "Sino ang hitsura ko?" hindi kami gumagawa ng mga espesyal na problema sa pamumuhay sa paraang hindi namin tinatanggap ang lahat ng dinanas ng nanay at tatay. Magbasa ng mga libro tungkol sa malusog na imahe buhay, mag-ingat upang mabisang labanan ang stress, at huwag kalimutang i-save ang iyong mahusay na teoretikal na kaalaman sa pagsasanay!

Bakit sisisihin ang manloloko

Ang ilang mga tao ay tinatawag na mga karamdaman na "congenital", na sumasalamin sa isang solong katotohanan tungkol sa kanila. Ngunit upang pag-usapan ang tungkol sa mga karamdamang nabuti tulad ng tungkol sa "malayo sa mga ama", nagbabadya sa uvazi: "Katulad ka sa kanila, nabubuhay ka na parang baho at ikaw mismo ay may sakit." Kung ang gamot ay rozmirkovuє tungkol sa "genetically ill", ang alak ay maaaring nasa gilid, na ang sakit ay dahil sa pinsala sa mga gene, at wala nang iba pa. Upang hindi mawala, uminom ng mahigpit sa doktor, kung ano ang kahulugan ng alak na inilagay mo sa kabilang termino.

Zgіdno z dannym, na kumakatawan sa All-World Organization para sa Proteksyon ng Kalusugan, malapit sa 6% ng mga bata narodzhuyutsya na may iba't ibang mga development, genetically matalino. Ang palabas na ito ay isang tanda ng vrahovuє at tі patolohiya, yakі ay ipinahayag hindi kaagad, ngunit sa mundo ang paglago ng malyukov. Sa sa kasalukuyang mundo spadkovykh zahvoryuvan na may balat rock zbіshuєtsya, scho attaches paggalang at turbuє fahivtsіv ushogo svіtu.

Ang pag-iiba-iba ng papel ng mga genetic na kadahilanan, ang mga taong nagkakasakit ay maaaring nahahati sa tatlong grupo:

1. Sakit, ang pagbuo ng ilang uri ng brainwashed, mas mababa kaysa sa pagkakaroon ng mutated gene
Ang ganitong mga pathologies ay ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Sa harap nila, makikita ng isa ang anim na daliri, maikli ang mata, m'yazovu dystrophy.

2. May sakit na genetic schilnistyu
Para sa kanilang pag-unlad, ang isang pag-agos ng karagdagang mga panlabas na kadahilanan ay kinakailangan. Halimbawa, ang isang natural na sangkap sa isang produkto ng bodega ay maaaring magdulot ng malubhang reaksiyong alerhiya, at ang traumatikong pinsala sa utak ay maaaring magdulot ng epilepsy.

3. Sakit, na sanhi ng pagdagsa ng mga nakakahawang ahente o pinsala, ngunit hindi ang koneksyon sa genetic mutations na itinatag ng fahivtsy
Sa sa partikular na uri na ito Pareho pa rin ang ginagampanan ng spadkovist. Halimbawa, sa ilang mga pamilya, ang mga bata ay madalas na dumaranas ng sipon, at sa iba, kapag malapit silang nakipag-ugnay sa mga nakakahawang sakit, sila ay nagiging malusog. Doslidniki vvazhayut, scho spadkovі osoblisti і organіzmu kaya zumovlyuyut raznomanіtya vidіv і vаdіvі mga form brіgіu raznyh zahvoryuvan.

Mga sanhi ng recessive ailments

Ang pangunahing dahilan para sa anumang recessive na sakit ay isang mutation, upang ang genotype ay permanenteng mabago. Mga mutasyon ng nabubulok na materyal ng mga tao, ang kanilang paghahati sa mga uri ng sprat:

— Mga mutation ng geneє Mga pagbabago sa istruktura ng mga selula ng DNA - mga macromolecule, na nagsisiguro sa pangangalaga, paglilipat at pagpapatupad ng genetic program para sa pagpapaunlad ng katawan ng tao. Ang ganitong mga pagbabago ay nagiging hindi ligtas sa mga oras, kung sila ay dadalhin sa pagtatatag ng mga puti na may di-makapangyarihang mga katangian. Tila, ang mga protina ay ang batayan ng lahat ng mga tisyu at organo ng katawan ng tao. Maraming mga genetic na sakit ang nabubuo bilang resulta ng mutasyon. Halimbawa, cystic fibrosis, hypothyroidism, hemophilia at iba pa.

— Genomic at chromosomal mutations- Tse yakіsnі at kіlkіsnі pagbabago ng chromosomes - istruktura elemento ng clitin nuclei, na tinitiyak ang paglilipat ng impormasyon ng pagkabulok mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kung ang mga pagbabago ay nangyayari lamang sa kanilang buhay, kung gayon ang pinsala sa mga pangunahing pag-andar ng katawan at pag-uugali ng isang tao ay maaaring lumitaw hindi sa sahig ng mga expression. Kung ang bilang ng mga kromosom ay nagbabago, kung gayon ang mas mahahalagang sakit ay bubuo.

— Mga mutasyon ng state chi somatic(bakit hindi kunin ang kapalaran ng ayon sa batas na pagpaparami) clitin. Sa unang uri, nasa yugto na ng pagbaha, ang pag-unlad ng genetically educated growth ay lumalaki na, at sa kabilang banda, ang mga deacon ng mga tisyu ng katawan ay nagiging malusog.

Nakita ng Fahіvtsі ang bilang ng mga mababang kadahilanan, ang yakі ay maaaring maging sanhi ng mga mutasyon sa nabubulok na materyal, at mas malayo ang mga tao ng bata na may genetic recovery. Bago sila magsinungaling tulad nito:

— Sporidneniya svyazok sa pagitan ng ama at ina ng hinaharap na sanggol
May panganib na ang mga ama ang magiging tagapagdala ng mga gene na may magkaparehong tainga, habang lumalaki. Kasama sa mga katulad na kondisyon ang mga pagkakataon para sa isang malusog na phenotype.

— Vіk hinaharap ama
Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga daedal sa mga clitin ng estado kaysa sa mga genetic na tainga, kahit na hindi gaanong mahalaga. Dahil sa krisis na ito, tumataas ang populasyon ng mga bata na may recessionary anomalya.

— Pag-aari ng ama at ina sa pag-awit ng pangkat etniko
Halimbawa, ang mga kinatawan ng mga Hudyo ng Ashkenazi ay madalas na nagdurusa sa sakit ni Gaucher, at ang mga tao at panahon ng Mediterranean - ang sakit ni Wilson.

— Ang pagbuhos sa katawan ng isa sa mga ama ng katanyagan malakas na nakakalason na pananalita ng pasa o isang sakit na panggamot.

— Hindi malusog na paraan ng pamumuhay
Ang istraktura ng mga chromosome ay nahihiya sa punto ng pag-agos ng ovnіshnіh chinnіkіv protyazh malibog na buhay ng isang tao. Shkіdlivі zvichki, maruming pagkain, seryosong stress at marami pang ibang dahilan na ang pagbuo ay humahantong sa "pagkasira" ng mga gene.

Yakshcho, pagpaplano ng pagbubuntis, maaari mong patayin ang genetic na sakit ng hinaharap na sanggol, obv'yazkovo pumunta sa pamamagitan ng obstezhennia. Dahil mas maagang lumaki ang yakomog, aalisin ng mga ama ang karagdagang pagkakataon na mabigyan ng malusog na garni ang kanilang anak.

Diagnosis ng mga genetic disorder

Ang modernong gamot ay may kakayahang ibunyag ang pagpapakita ng isang recessive na sakit sa yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at may isang mahusay na kakayahang ihatid ang posibilidad ng genetic na pinsala sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Tingnan ang ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

1. Biochemical analysis ng peripheral blood at iba pang mga biyolohikal na ina
Pinapayagan ni Vin na ibunyag ang isang pangkat ng mga sakit na pinag-aralan ng genetically, na konektado sa mga nasirang proseso ng pagpapalitan.
2. Pagsusuri ng cytogenetic
Danish na paraan ng mga pundasyon sa pagsusuri ng panloob na istraktura at kapwa muling pagsasaayos ng mga kromosom sa gitnang selula. Ang perpektong analogue nito ay molecular cytogenetic analysis, na ginagawang posible na makita ang pinakamaliit na pagbabago sa pinakamahalagang elemento ng clitin nucleus.
3. Pagsusuri ng Syndromic
Ang paghahatid ng paningin ay isang mababang tanda ng isang karaniwang variant, kapangyarihan sa isang partikular na genetic na sakit. Tse zdіysnyuєtsya sa pamamagitan ng paraan ng isang retal na pagtingin sa pasyente at para sa tulong ng paggamit ng mga espesyal na computerized na programa.
4. Ultrasound follow-up fetus
Nagpapakita ng mga palatandaan ng chromosomal ailments.
5. Molecular genetic analysis
Nagsasaad ng mga hindi gaanong pagbabago sa istruktura ng DNA. Nagbibigay-daan sa pag-diagnose ng monogenic na sakit at mutasyon.

Mahalaga sa parehong oras na ipahiwatig ang kalubhaan ng morbidity ng mga sakit sa hinaharap na sanggol. Tse payagan upang mabuhay sa maagang yugto ng pag-unlad ng fetus at ang mga huling yugto ng paglilipat ng posibilidad para sa minimization ng hindi kanais-nais na nasledkiv.

Mga paraan ng paggamot sa mga recessive na sakit

Hanggang sa kamakailan lamang, ang mga genetic na sakit ay halos hindi nagagalak sa mga itinuturing na hindi nangangako. Nagkaroon ng hindi maibabalik na pag-unlad at ang pagkakaroon ng isang positibong resulta pagkatapos ng isang oras ng interbensyong medikal at kirurhiko. Prote fakhіvtsі suttivo poked out sa paghahanap para sa mga bagong epektibong paraan upang gamutin ang mga kusang pathologies.

Ngayon, tatlong pangunahing pamamaraan ang maaaring pangalanan:

1. Paraan ng sintomas
Mga direksyon para sa pagbuo ng mga sintomas ng sakit at pagpapabuti sa pag-unlad ng sakit. Bago ang pamamaraang ito, posibleng idagdag ang paggamit ng analgesics para sa mga sintomas ng sakit, ang paggamit ng mga nootropic na gamot para sa demensya.

2. Pathogenetic therapy
Paghahatid ng mga depekto na dulot ng mutation ng gene. Halimbawa, hindi nito vibrate ang protina, kung aling bahagi ang isa-isang ipinapasok sa katawan.

3. Etiological na pamamaraan
Mga dahilan para sa genetic correction: nakakita ng random na DNA seedling, nag-clone ng malayo gamit ang isang sleight-of-hand na pamamaraan.

Ang gamot ngayon ay matagumpay na nagagalak sa dose-dosenang mga recessive na karamdaman, ngunit imposible pa ring pag-usapan ang pagkamit ng ganap na mga resulta. Inirerekomenda ng Fakhіvtsі na magsagawa ng mga diagnostic at minsan, kung kinakailangan, upang mabuhay upang mabawasan ang posibleng pinsalang genetic sa iyong magiging anak.

Ang bagong gitnang lupa ay hindi nangangahulugang permanente. Noong nakaraan, hindi siya ganap na malusog. Ipagtanggol ang pangunahing prinsipyo ng pagmamasid sa kasalukuyang panahon ng kasaysayan ng sangkatauhan sa nakaraan. Sa nalalabing oras, ang mga pagbabago sa gitna ay naging napakabilis, at ang hanay ng mga pagbabago ay lumawak nang husto na ang problema sa lumalagong pamana ay naging mahirap.

Ang negatibong epekto ng daluyan sa pagbaba ng isang tao ay maaaring maipakita sa dalawang anyo:

Ang mga kadahilanan ng gitna ay maaaring "gisingin" ang gayahin o zmusity na "i-lock" ang gumaganang gene,

ang mga opisyal ng gitna ay maaaring maging sanhi ng mutations, tobto. baguhin ang genotype ng tao.

Ngayon, ang mutation rate sa populasyon ng tao ay 5%, at ang listahan ng mga nakakapanghinang sakit ay kinabibilangan ng humigit-kumulang 2000 na sakit. Malinaw na ang mga tao ay pinamumunuan ng mga bagong likha, na sanhi ng mga mutasyon ng mga somatic cell. Ang pagtaas sa bilang ng mga mutasyon ay nagdudulot ng pagtaas sa mga natural na wiki. Ang kasalukuyang araw ng pagbubuntis ay hanggang sa 15% ng mga fetus.

Ang isa sa pinakamahalagang gawain sa araw na ito ay ang gawain ng paglikha ng isang serbisyo para sa pagsubaybay sa gene pool ng isang tao, dahil naitala ang isang bilang ng mga mutasyon at mutasyon. Anuman ang pagiging simple ng gawain, sa katotohanan, ang solusyon ay nananatili sa isang bilang ng mga paghihirap. Ang problema sa ulo ay nauugnay sa maringal na pagkakaiba-iba ng genetic ng mga tao. Ang kahanga-hanga ay ang bilang ng mga genetic na pagbabago sa pamantayan.

Ang medikal na genetika ay kasangkot sa phenotypic na pagpapakita ng phenotypic na pagpapakita ng pamantayan sa genotype ng isang tao, sa mga hangganan kung saan ang mga paraan ng pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga karamdaman ay binuo.

Paraan ng pag-iwas sa spadkovyh ailments.

Ang pag-iwas sa mga karamdaman sa spadkovyh ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng dekilcom.

A) Maaaring isagawa ang Chi, dumiretso sa pagpapahina ng mga di mutagenic na kadahilanan: pagbabago sa dosis, pagbawas sa bilang ng mga mutagens sa masyadong maraming gitnang lupa, sa harap ng mutagenic na kapangyarihan ng mga bakuna at bakuna

B) Nangangako nang direkta є maghanap ng mga antimutagenic sour speeches . Ang mga antimutagenics ay mga hakbang na nag-neutralize sa mutagen mismo bago ang reaksyon sa molekula ng DNA, o nag-aalis ng pinsala mula sa molekula ng DNA, na inaalis ng mga mutagen. Para sa kadahilanang ito, ako zastosovuyt cysteine, pagkatapos ng pagpapakilala ng tulad ng isang organismo, ang mga daga ay lilitaw na magagawang upang tiisin ang isang nakamamatay na dosis ng radiation. Ang antimutagenic power ay maaaring mababa sa bitamina.

C) Upang maihatid ang mga layunin ng pag-iwas sa mga recessive na karamdaman genetic counseling. Sa kaso nito, ang malapit na mga inang-bayan (inbreeding) ay higit na mahusay, mga shards kung saan mayroong isang matalim na pagtaas sa paglaki ng populasyon ng mga bata na homozygous para sa isang abnormal na recessive gene. Ang mga heterozygous na ilong ng mga recessive na sakit ay ipinapakita. Ang isang doktor-geneticist ay hindi isang legal na tao, hindi siya maaaring bakuran o pinapayagan na kumunsulta sa mga ina ng mga bata. Yogo meta - tulungan ang sim'ї na makatotohanang masuri ang antas ng kawalan ng kapanatagan.

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga recessive na sakit.

a) Paraan ng mass (kung ano ang itatanong mo) diagnostics .

Ang Danish na paraan vikoristovuyut 100% ng mga bagong silang na may paraan ng pagbubunyag ng galactosemia, sickle cell anemia, phenylketonuria.

B) Ultrasonic defrosting.

Sa 70 taon sa 1st International Genetic Congress, isang ideya ang ipinahayag tungkol sa pagpapakilala ng pre-malignant na diagnosis ng mga recessive na karamdaman sa medikal na kasanayan. Ngayon ang paraan ng ultrasonic obstezhennia ay ang pinakamatagumpay. Ang pangunahing bagay ay na ito ay mas mahalaga sa mga tuntunin ng timbang at ang posibilidad ng pagpapakita ng paghinga sa 18 - 23 tyzhnі vaginostі, kung ang plaid ay sapat na hindi nabubuhay.

sa) Amniocentesis.

Sa termino ng vagity 15-17 araw, pierce ang prutas michur na may isang hiringgilya at makita ang isang maliit na halaga ng prutas balat, sa yakіy є zlushenі klitini ang epidermis ng fetus. Ang mga Qi cell 2 - 4 na araw ay lumalaki sa kultura sa mga espesyal na medium na nagbibigay-buhay. Pagkatapos, para sa tulong ng biochemical analysis at ang chromosome set, humigit-kumulang 100 genes at halos lahat ng chromosomal at genomic anomalya ay maaaring makita. Ang paraan ng amniocentesis ay matagumpay na nagtagumpay sa Japan. Dito, ito ay obov'yazkovo at walang gastos upang masakop ang mga kababaihan sa edad na 35 taon, pati na rin ang mga kababaihan, bilang mayroon nang mga anak na may pahinga mula sa pamantayan. Ang amniocentesis ay malinaw na isang matrabaho at mahal na pamamaraan, ngunit ang ekonomiya ay napabuti, dahil ang halaga ng pagsusuri para sa 900 kababaihan ay mas mura, mas mababang halaga ng pagpapaospital ng isang taong may sakit na may mga recessive na anomalya.

G) cytogenetic na pamamaraan.

Ang mga streak ng dugo ng mga tao ay nagpapalipat-lipat mula sa paraan ng pagtatalaga ng mga anomalya ng chromosomal apparatus. Ito ay lalong mahalaga kapag ang sakit ay nasuri sa heterozygotes.

D) Paraan ng biochemical.

Nakabatay sa genetic na kontrol ng synthesis ng protina. Ang pagpaparehistro ng iba't ibang uri ng mga protina ay nagbibigay-daan upang matantya ang dalas ng mga mutasyon.

Mga paraan ng paggamot ng mga recessive na karamdaman.

a) Dietotherapy.

Polyagay sa tamang diyeta, na para bang baguhin ang kalubhaan ng pagpapakita ng karamdaman. Halimbawa, sa galactosemia, ang mga pathological na pagbabago ay nangyayari sa pamamagitan ng mga walang enzyme, na nagde-decompose ng galactose. Ang galactose ay naipon sa mga selula, na tumatawag sa atay at utak. Ang paggamot sa sakit ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagrereseta ng diyeta, yak kasama ang galactose sa mga produkto. Ang isang genetic na depekto ay maaaring i-save at mailipat sa mga bastard, ngunit mas madalas, nagpapakita ng mga karamdaman sa isang tao, tulad ng isang vicarious diet, araw-araw.

B ) Pagpapasok ng isang deficient factor sa katawan.

Sa kaso ng hemophilia, kinakailangan na magsagawa ng mga iniksyon ng protina, na mapapabuti ang kondisyon ng pasyente. Sa iba't ibang anyo ng cerebrodiabetes, ang katawan ay hindi nag-vibrate ng insulin, na kumokontrol sa metabolismo ng carbohydrate. At pagkatapos ay magbigay ng insulin sa katawan.

sa) mga pamamaraan ng kirurhiko.

Deyakі spadkovі zahvoryuvannya suprovodzhuyutsya anatomical respiration sa pamantayan. At narito ang pag-alis ng kirurhiko ng mga organo ng mga bahagi ng chi at yogo, pagwawasto, paglipat ay matagumpay. Halimbawa, sa kaso ng polyposis, ang tumbong ay nakikita, ang katutubong ng puso ay inoperahan.

G) Gene therapy- Usunennya genetic pardons. Para sa anumang somatic cell, ang organismo ay may kasamang isang normal na gene. Ang cei gene dahil sa pagpaparami ng clitin upang palitan ang pathological gene. Ang gene therapy sa pamamagitan ng mga ancestral cell ay ginagawa ng ilang nilalang. Ang normal na gene ay matatagpuan sa mga egg cell na may abnormal na gene. Ang itlog ay itinanim sa katawan ng babae. Mula sa oviposition, bubuo ang isang organismo na may normal na genotype. Ang therapy sa gene ay pinlano hanggang sa ito ay natigil sa tahimik na mga mood, kung ang sakit ay nagbabanta sa buhay, hindi ito nagbibigay ng kagalakan sa ibang mga paraan.

Sa likod ng isang tutor sa paaralan.

Acts of nourishment para sa Eugenism.

Ang ideya ng pira-pirasong pagpapaganda ng mga tao ay hindi na bago. Ale, wala pang 1880 Naiintindihan ni Viniklo ang "Evgenism". Pinsan ni Charles Darwin, F. Galton, ang nagsabi. Vіn vyznav єvgenіku bilang isang agham tungkol sa kasaganaan ng mga supling, yak hindi obemzhuєєtsya pag-aalaga makatwirang crossbreeding, ngunit, lalo na sa kaso ng mga tao, ay nakikibahagi sa lahat ng mga uri ng mga infusions, tulad ng zdatni bigyan ang pinaka likas na matalino karera ng maximum na pagkakataon na manalo. ang mga hindi gaanong likas na kakayahan.

Ang terminong "evgenism" mismo ay kahawig ng isang salitang Griyego, na nangangahulugang isang tao ng isang marangal na pamilya, isang marangal na martsa, isang marangal na lahi.

Walang alinlangan na kinilala ni Galton ang sentral na papel ng gitna sa pag-unlad ng indibidwal, ngunit sa pagtatapos ng araw napagtanto niya na ang "lahi" ay mas mahalaga kaysa sa gitna, tobto. sinisisi sa tinatawag natin ngayon na genetic factor.

Ang ideya ng pagpapalawak ng populasyon ng mga tao na may karagdagang biological na pamamaraan sa Mayo ang dakilang nakaraan. Alam ng mga mananalaysay ang isang katulad na uri ng pagsasalamin mula kay Plato. Ang Prote Galton ay orihinal, na binuo ang natapos na teorya. Gumawa ng isang bagay sa pangunahing dzherelom, sa kung ano ang isang bakas na ito ay kapag pinag-aaralan kung ano ang nangyayari ngayon. Si Zgidno z Galton, na itinatag niya eugenics ay karapat-dapat sa katayuan ng agham. Sa ilalim ng pag-awit ng bukang-liwayway, tama ang evgenizm na maghiganti sa sarili nitong siyentipikong, matagumpay na teorya ng gawa at nagreresulta sa biology, antropolohiya, demograpiya, sikolohiya at iba pang larangan. Gayunpaman, malinaw na ang batayan ng Eugeneism ay panlipunan at pampulitika. Ang teorya ay hindi sapat para sa isang praktikal na paraan ng kіntsev upang i-save ang pinaka "gifted na karera", upang madagdagan ang bilang ng mga piling tao ng bansa.

Sa ilalim ng pag-agos ng malas, tulad ng paggawa ng yoga sa Cambridge, Galton nang gumagalang zatsіkavivsya nalalapit na problema: tulad ng paglalakbay ng mga pinaka likas na matalino na tao. Vіn pagkakaroon ng nakasulat na mga robot, kung saan, para sa tulong ng mga istatistika, iminungkahi nilang kumpirmahin ang hypothesis, pinatunayan ko sa iyo sa pamamagitan ng mga espesyal na muling pagsasaalang-alang na ang pinaka-mapagbigay na mga indibidwal ay madalas na nagiging malapit na kamag-anak ng mga taong may likas na matalino din. Ang prinsipyo ng pagsasagawa ng mga pagsisiyasat sa Galton ay simple: vin vivchav mga populasyon ng mga taong kabilang sa mga elite sa lipunan (korte, bata, kababaihan). Nagpapakita si Vіn na maabot ang isang malaking bilang ng kanilang malalapit na kamag-anak, na para bang sila ay mga kilalang manlalaro. Ang mga dibisyon ay isinagawa sa pamamaraan na may pagsasaayos ng iba't ibang antas ng sporidity. Ang mga ugnayang itinatag sa gayong ranggo ay malinaw na hindi matatag at obmezheniya. Sa katunayan, ang interpretasyon ng mga istatistikal na datos na ito sa merito ng thesis tungkol sa biyolohikal na pagbaba ay hindi nangangahulugang halata. Ngunit si Galton mismo, na sumandal sa mga piling tao sa Ingles, posible sa sikolohikal para sa kanya na madaling payagan ang pagtanggi ng henyo.

Sa kasaysayan ng biology, ang papel ni Galton ay minamaliit. Hindi kinuha ng mga biologist si Galton bilang fahivtsya: ang mga biyolohikal na interes sa bagong kaayusan ay naaayon sa mas malaking pandaigdigang interes. Gayunpaman, 10 taon bago si Weismann, binalangkas niya ang dalawang pangunahing probisyon ng kanyang teorya. Galton, na nagpakita ng interes sa genetics at nag-uugnay ng mahalagang papel sa mga social phenomena sa recession.

Ang pagwawalang-kilos ng eugenics sa larangan ng agham sa ilang mga panahon ay tila isang magandang bagay, ngunit sa huli, ang eugenics ay naligtas sa siyentipikong pundasyon. Ang proyekto ng napakaraming lahi ng okremi, ang pinakamagaling, ay nag-uudyok sa atin na sumulong sa mga motibong ideolohikal at pampulitika. Ang katotohanan na ang genetika ay maaaring magbigay ng mga eugenicist na may ganitong mga argumento, ganap na hindi nagdadala ng katotohanan, ni ang etikal na pagiging lehitimo ng proyektong ito. Ang konsepto ng "rasi" sa interpretasyon ni Galton ay higit na nailabas. Para sa amin, maaari itong kumpirmahin ng isang mas malawak na pahayag tungkol sa lahi: dilaw, puti, itim. Vikoristovu vіn nauunawaan ang "lahi" at gnuchkishe: ang lahi ay itinatag kung ito ay isang homogenous na populasyon, sa mga naturang kanta ang mga palatandaan ay patuloy na ipinapadala mula sa mga recession. Spirna na ang ganyang ideya. Ang mga pamantayan para sa isang "mabuting lahi" ay maaaring makamit sa pamamagitan ng kanilang sarili, ngunit ang mga pangunahing sa kanila ay ang mga katangian tulad ng katalinuhan, enerhiya, pisikal na lakas at kalusugan.

Noong 1873r. Inilathala ni Galton ang artikulong "Tungkol sa pagbabawas ng pag-urong". Sa aking mga alak, ipinaliwanag ko na ang pinakamahalagang obv'yazkom ng sangkatauhan ay isang magandang kapalaran sa ligaw na proseso ng natural na pagpili. Ayon sa pag-iisip ni Dalton, ang mga tao ay nagkasala sa pamamaraan at mabilis na pagnanakaw sa mga ninanakawan ng kalikasan nang bulag at maayos, at mismo: upang tanggapin ang kaligtasan ng natagpuan at upang hikayatin at matakpan ang paglikha ng hindi karapat-dapat. Maraming politikal na diyachiv ang pinakinggan sa ganoong paraan. Ang mga magkasalungat na numero ay binanggit: sa pagitan ng 1899 at 1912. 236 na vasectomies ang isinagawa sa Estados Unidos sa estado ng India sa India. Ang parehong estado noong 1907. na bumoto para sa batas na naglilipat ng isterilisasyon ng mga recessionary degenerates, pagkatapos ay ang California mismo ang nagpataw nito sa 28 staff. Noong 1935. maliwanag na numero ang mga operasyon ng isterilisasyon ay umabot sa 21539. Hindi lahat ng evgenistskie ay pumasok nang napakasungit, kahit na sila ay nakabatay sa mismong pilosopiya ng pagpili ng mga taong may pinakamagaling na tao. Nararapat kong igalang ang katotohanan na ang mga tao ng agham, na parang ipinagmamalaki nila ang mahusay na katanyagan, nang walang pag-aalinlangan, ay hinimok ka na pumasok. Laureate Nobel Prize Frenchman na si Karel noong 1935. na nai-publish ang kanyang gawa na "Dahil walang tao sa bahay", kung gaano kaliit ang tagumpay. Sa aklat na ito, ipinaliwanag ng may-akda na, sa pagtingin sa pagpapahina ng natural na seleksyon, kinakailangang kilalanin ang "biological recessionary aristokrasiya". Maganda ang tungkol sa pag-navigate ng sibilisadong Pambansa, ang Zberezhany Marny I Shkіdlivikh, ang Vin Radiv Stallevati lalo na para sa kalusugan ng Evtanazyi Zloshinziv.

Sa ranggo na ito, pag-unawa "evgenism" ohoplyuy raznomanitny ipakita ang aksyon, ngunit ang lahat ng raznomanittya ay maaaring mabawasan sa dalawang anyo: evgenizm mandirigma (svіdomy) at єvgenіzm "m'aky" (unsvіdomy). Ang una ay ang pinaka hindi ligtas. Ang Tse wine ay nagbunga ng mga gas chamber ng mga Nazi. Si Ale ay pinatawad ng isa pang neshkіdlivaya. Imu ay mayroon ding isang malakas na kalabuan: dumating sa deyak, pov'yazan z manifestations ng na maagang recessionary ailments, є germinal anyo ng evgenism.

Vіdminnіst єvgenіzmu vіd sіtsial'nogo darvinіzmu.

Ang mga tagasunod ng panlipunang Darwinismo ay nagpapalaganap ng nevtruchannya. Ang baho vvazhayut, scho zmagannya mizh tao korisne at zavdyaki labanan para sa іsnuvannya ay magiging secure ang kaligtasan ng buhay ng pinakamaliit na mga indibidwal, ito ay sapat na hindi upang pagtagumpayan ang proseso ng pagpili, na nagpapatuloy spontaneously.

Kung ang Eugeneism ay katumbas ng halaga, kung gayon ito ay mas mahusay para sa pulisya: mas mahusay na mag-install ng isang awtoritaryan na sistema, bumuo ng isang "pang-agham na paraan" ng mabubuting indibidwal at mabubuting henyo na kailangan ng bansa. Narito ito ay madaling yumuko sa isang mahinang patag: upang magsimula mula sa pag-install ng mga genetic na mapa ng pagkakakilanlan, upang madagdagan ang bilang ng mga muling pag-verify para sa pag-install ng attachment sa gateway, upang i-cut ang mga channel upang humantong sa mga masasamang elemento, at pagkatapos upang iguhit ang linya ng panghuling kilos, halimbawa, euthanasia-ekonomiko. Nazi evgenizm mav supra-science obґruntuvannya. Si Hitler, upang gawing totoo ang kulto ng "purong lahi", ay malinaw na tumutukoy sa biology ng reproduksyon at teorya ng ebolusyon.

Ano ang ibig sabihin ng pagiging isang eugenicist ngayon?

Sa mga oras ni Galton, malaki ang pinagbago ng kampo. Ang mga kapalaran ng pundasyon ng Nazism ay dinala sa punto kung saan ang Eugenism sa mga tuntunin ng ideolohikal at panlipunan ay nagkaroon ng pagkakataong makapasok. Ngunit ang mahusay na tagumpay ng biology at genetic engineering ay naging posible na sisihin ang neoevgenism. Ang mahusay na mga pagbabago ay ang teknolohiya ng mga pamamaraan, pinapayagan nilang ilabas ang "masamang" henyo, tobto. mga henyo, vidpovіdalnі para sa may sakit. Ang mga genetic na depekto ay maaaring makita sa iba't ibang yugto. Sa ilang mga lugar sila ay nagpipiyesta sa mga tao, tulad ng mga ina ng mga bata, sa iba pa - mga babae. Kung mayroong isang malubhang anomalya sa fetus, pagkatapos ay maaaring posible na mag-order ng pagpapalaglag. Pagpapakita ng seryosong genetic pardon sa mga bagong silang, pagkatapos ng maagang pagsasaya, maaari mong ibalik ang ginamit na function. Sa ganitong paraan, ang isang bagong sitwasyon ay tinatawag na Vinicla: posible na ngayong magplano ng isang maringal na pangmatagalang operasyon para sa isang malaking paglilinis ng gene pool ng tao. Tse pagsira sa numerical supply bilang isang teknikal, etikal na order. Nasampered, de zupinity kapag vibrating genes? Ang ideal ng isang zhorstok genetic selection ay ang backbone ng biological plan6, maaari bang ang ganitong pagpili ay madala sa pagkasira ng human gene pool? Mriya evgenistiv - vikoristovuvati vіdbіr genіv katulad ng vіdbora sa paglikha. Ngunit kahit na ang tvarinniki ay maliit, maaari kong perekonatisya, na ang sistematikong pagpili ay maaaring matalo nang higit sa hangganan ng pagkanta: na may overstretched polypshennі raznovidu її zhittєzdatnіst іnоdі nadmіrіnno dnizhuєєє. Sa oras na ito, mayroong dalawang pangunahing trend na isa laban sa isa. Isang tabir upang maging hoarders ng zhorst zahodіv. Tingnan kung ano ang ibinigay ng genetic engineering sa mga kamay ng mga tao sa mundo, upang ikaw ay manalo para sa kapakanan ng mga tao. Halimbawa, ang nagwagi ng Nobel Prize sa Physiology at Medicine na si Lederberg ay nag-clone ng mga gene ng tao bilang isang epektibong paraan ng paglikha ng mga kilalang tao. Sa isa pang kampo, may mga tumulong na ilabas ang bogeyman ng genetics ng tao. Sa Estados Unidos, maraming pribadong inisyatiba ang naayos na para sa pagpili at pag-iingat ng tamud ng mga nanalo ng Nobel Prize. Sa ganoong ranggo, na para bang pararangalan ang mga kilalang tao, madali mong mapalago ang mundo ng mga bata na may landas ng pira-pirasong pagbaha, na parang maipapakita mo ang mga kilalang talento. Sa katunayan, walang nagpapahintulot sa amin na kumpirmahin na ang naturang proyekto ay batay sa siyensiya.

Ang layunin ay mababa upang sabihin ang mga katotohanan tungkol sa mga na ngayon, sa parehong oras, ay ang iba't ibang mga dahilan na nagdiriwang ng Sunday evgenism.

Tyuye P. "Kalmado Evgenism."

Sa libro. "Genetics at recession". M.: Svit, 1987.

Isang bagong express test, na maaaring masuri sa klinikal sa parehong oras, na maaaring masuri sa loob ng bahay sa mga mag-asawang kaibigan mayzhe 600 genetic mutations na nagbabanta ako sa pagkakaroon ng mahahalagang karamdaman sa kanilang mga supling. Ale y vin ay hindi isang panlunas sa lahat.

Ng mga tao vzagali huwag kang mag-alala tungkol sa genetic defects, hindi ka lang nakapasok sa mundo- na lubos na nauunawaan, tulad ng mga ina sa bingit ng kamahalan, ang bilang ng mga gene at ang pagtiklop ng kanilang istraktura. Ibigay na sana, lahat ng kamalian ng dahilan ng paghihirap ng impersonal mga sakit na recessionary. Gayunpaman, ang pinakamahalagang populasyon ng planeta ay walang karamdaman. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa genome ng taong balat, ang henyo ay kinakatawan ng dalawang kopya, na tinatawag na alleles- ang isa ay parang ama, ang isa ay parang ina, - i Ang mga may sira na kopya ay resessive, huwag ipakita ang kanilang sarili, ang mga shards ay neutralisado ng malusog nangingibabaw na mga kopya. Mas mababa sa isang sitwasyon, kung ang ama at ina ay may depekto sa isa at parehong gene, at ang bata ay may pagbaba sa balat ng ama mismo recessive allele kung aling gene, upang ipakita ang iyong sarili ng isang karamdaman. Mayroong higit sa isang libong mga systemic na karamdaman mula sa isang autosomal recessive na uri ng pagbaba ngayon. Nayvіdomisha mula sa kanila - cystic fibrosis o cystic fibrosis Gayunpaman, ang higit na kahalagahan ng pagtatakip sa sahig ay mas mahalaga, bihira, kung hindi mo alam ang mga pangalan ng tulad, bilang isang panuntunan, hindi nila, isulat ang dw-world.de.

Amavrotic idiocy - ang karamdaman ay hindi vilikovna

Isang tipikal na halimbawa ng ganoon kakaibang sakit maaari kang maglingkod amavrotic juvenile idiocy, doon neuronal waxy lipofuscinosis, doon stock-Spielmeier-Vogt ailment, doon Batten-Mayo disease, doon Ang karamdaman ni Otman. Si Stephen F. Kingsmore, kilalang Amerikanong manggagamot-pediatrist, ay nagsasaad sa galusian recessive ailments at direktor ng Center for Genomics and Bioinformatics sa Children's Hospital sa Kansas City, ay nagsasabi tungkol sa isa sa kanyang mga pasyente - 10-Christian Benson (Benson): "Ang na-diagnose na may karamdaman siya noong birch ng 2008, at ngayong taon ay 8 taon lamang. її kung kanino naiimpluwensyahan ng mga ama, ngunit sila mismo ang nagsabi sa akin na hindi posible para sa kanila na matandaan ang anuman sa kung ano ang її doon.

Alam ni Stephen Kingsmore na nakakalungkot ang hula: ang pisikal at mala-rosas na vibes ng kapus-palad na babae ay patuloy na humupa, at malabong mabuhay siya ng 18 taong gulang. Naiintindihan ng mga ama ng bata ang tungkol sa mga nagdurusa sa parehong genetic na depekto, Habang ang mga ugat ay hindi nagpapakita sa kanilang anak na babae, dahil ang nangingibabaw na balat ng mga ito ay may malusog na kopya ng gene na iyon, kinuha niya ang bundok, at si Kristiana ay tumanggi kapwa bilang isang ina, at bilang isang ama. recessive defective allele. Imposible pa ring magpalaganap ng gayong may sakit na gamot sa ngayon.

Isang Pondo - Dalawang Meti

"Hinahanap ni Padre Kristiani ang isa sa mga biotechnological na kumpanya, - tulad ni Stephen Kingsmore. - Ang trahedya ng aking anak na babae ay nag-udyok sa yoga sa mga aktibong aktibidad. Pagkatapos makatulog, ang pondo ng kawanggawa at nakakuha ng ilang mga sentimos, muling binisita ang dalawang layuning ito: una, alam mo, gusto ko paraan ng pagsasaya ng partikular na sakit na iyon, kung saan ang Kristiyano ay naghihirap, at sa ibang paraan, pagtagumpayan ang lahat ng mga karamdaman na may isang autosomal recessive na uri ng recession.

Nakilala ang kaibigan ni Tsya at hinimok ang ama ng isang batang babae na may malubhang karamdaman na bumalik kay Stephen Kingsmore. Kabanata kapaki-pakinabang na pondo na inilagay sa harap niya ang gawain: upang bumuo ng isang express test, na magpapahintulot sa mga mag-asawang magkakaibigan na malaman ang tungkol sa pagkakaroon ng hindi ligtas na mga mutasyon sa kanilang genome, na nagbabanta sa pag-unlad ng mga mahahalagang recessive na sakit sa kanilang mga supling. Sa prinsipyo, pagsubok para sa mga gawa mula sa naturang mga sakit - halimbawa, cystic fibrosis- ngayon ay malinaw na na hindi mo gustong pumunta nang sabay-sabay alang-alang dito, ngayon ay malayong sabihin kay Stephen Kingsmore at sa kanyang mga kasamahan: їх test "linisin" ang genome ng 600 karamdaman sa Mayo, bukod dito, isang ilang patak ng dugo ay sapat na para sa pagsusuring ito.

"Sinubukan namin ang aming pagsusuri sa 104 na mga pasyente, - tulad ni Stephen Kingsmore. - Tungkol sa karamihan sa kanila, nalaman na may mga hindi ligtas na mutasyon sa kanilang genome, ngunit mahalaga para sa amin na muling isaalang-alang, na ang aming pagsubok ay epektibong gumagana. , ang ang pagiging maaasahan ng pagsubok ay 99.98 vіdsotka".

Sinisira ng pagsubok ang mga lumang problema at lumilikha ng mga bago

Sa gitna ng kung aling bato, isang opensiba ang binalak, na nangangahulugang isang mas malawak na yugto ng pagsubok. Imovirno, sa bagong kapatid, ang kapalaran ng Berlin University Clinic Charit & 覡. Sa ranggo na ito, hindi malayo sa araw, kung maaabot ng natatanging express test ang regular na klinikal na kasanayan. At ang TSE ay ganap na bagong mga sitwasyon - I for Patziyntiv, I for the Medication, - input Peter Propping (Peter Propping), propesor ng genetics ng Bonnic University: "Yakshcho Offendes ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga ahas ng nod. maging 25 vіdsotkіv .

Vykhodyachi z tsgogo, ang baho ay maaaring gawin tulad nito: kung hindi, magsisimula kang mag-isip tungkol sa amin upang magkaroon ng mga anak; ngunit mapanganib - spodіvayuchis, scho їm na matitira; o upang madagdagan ang prenatal (hanggang є dopologovu) diagnosis kung paano na-diagnose ang fetus na may sakit at sa kaso ng hindi katanggap-tanggap na resulta, matakpan ang pagbubuntis; kung hindi, nareshti, tumawag ka pagpuno ng piraso na may pre-implantation diagnostics, na nagbibigay-daan sa pagpapakilala ng mga may sira na embryo at ang pagkuha ng malusog na supling".

Sa ibang salita, express test, Sinira ni Stephen Kingsmore, upang maglagay ng mapagkaibigang taya sa harap ng mas mahirap na pagpipilian. At bukod pa, ang pagsubok na ito, kahit na posible na makilala ang higit sa 600 na mga karamdaman, ay magbubunga ng mga bagong problema. "Ang mga pagkilos mula sa mga recessive na sakit na ito ay puno ng kagalakan, at hindi iyon ang kasalanan ng pagiging isang drive para sa pagkabalisa," paliwanag ni Propesor Propping. Ang mga klinika at mga alalahanin sa parmasyutiko ay hihingi ng tulong mula sa mga pinahihintulutan ng bagong pagsubok para lamang patayin ang gayong mga karamdaman."

Kaya che іnakshe, kozhnіy podruzhnіy ilang mag-ipon virіshuvati, isakatuparan tulad ng isang pagsubok іnі. Ang prote ay mas magalang, iginagalang si Stephen Kingsmore, ngunit sa kabila ng baho, sila ay nag-obov'yazkovo para sa konsultasyon sa fahivtsya.