Pagkagambala ng mga karamdaman na may Shereshevsky Turner syndrome. Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi nakakaapekto sa normal na buhay. Maging sanhi ng isang winknennya at isang factori tumaas

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang genetic chromosomal disease, tulad ng pagtawid sa babaeng linya sa mga recession.

Sa isang bagong panganak na batang babae, mahuhulaan ng isa ang pagtatanghal ng Shereshevsky-Turner syndrome, na malinaw na nagpapakita ng mga pangunahing sintomas nito.

Maikling neckline na may mga pakpak na parang pakpak;
Lymphatic infusion ng kіntsіvok;
May kapansanan sa reflexive Shereshevsky-Turner syndrome.

Sa paanan ng vіtsі, ang mga palatandaan ay idinagdag sa paglago, pinsala sa paghubog ng pangalawang mga palatandaan ng estado.

Sa mga matatandang kababaihan na may Shereshevsky-Turner syndrome, may mga palatandaan ng pinsala sa rebulto ng babae, ang pagkakaroon ng pangalawang palatandaan. Mayroon silang isang hindi maunlad na estado ng mga organo at panloob na sistema ng reproduktibo.

Sa kaso ng sagabal, ang mga pathology ay sinusunod sa pag-unlad ng mga ovary, ang matris ay bulok sa araw. Dahil ang mga ovary ay maaaring may malinaw na mga palatandaan ng patolohiya, bilang isang patakaran, sila ay nakikita sa pamamagitan ng isang malaking panganib ng pagbuo ng oncology at sumailalim sa hormone replacement therapy.

Ang diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome ay dapat gawin para sa tatlong mga palatandaan:

taas na mas mababa sa 150 sentimetro;
pag-unlad ng wadi ng mga panloob na katawan ng estado;
underdevelopment ng pangalawang article sign.

Matapos maisagawa ang mga diagnostic, inihayag nila:

pinsala sa hinaharap na X-chromosome;
mababang halaga ng estrogen.

Ang kasiyahan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay imposible. Ang isang programa sa rehabilitasyon ay isinasagawa.

Mula sa maagang pagkabata, ang batang babae ay kumukuha ng growth hormone, at sa bata, pinapalitan ko ang estrogen therapy hanggang sa simula ng regla.

Sa mga huling araw ng regla, posibleng bitawan, na nabuo ang batang babae at nagsimulang gumana ang reproductive system.

Kung ang isang batang babae ay dumaan sa isang programa ng rehabilitasyon para sa maagang pagkabata, kung gayon ang Shereshevsky Turner's syndrome ay magiging malabo. Ang paglaki ng babae ay normal, mayroong isang hindi gaanong pagtaas sa mga paglaki ng gatas, ang matris ay sira, at may mga pagbabago sa natural na pagbubuntis.

Gayunpaman, ang vagity na may Shereshevsky-Turner syndrome ay magtatapos sa alinman sa paggaya sa aborsyon, o mga batang may Shereshevsky-Turner syndrome.

Kung ang matris ay maaaring lumago nang normal, ngunit ang vagity ay hindi nakalagay, kung gayon ang isang babaeng may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring mag-aplay para sa ECD procedure mula sa isang donor egg. Ang pangunahing problema ay sa kaso ng isang manipis na bola ng endometrium, na imposibleng mabuo, dahil walang katibayan ng mga ovary.

Kahit na may problemang ito, maaari kang pumunta sa, wine-making ng vaginess sa mas maraming vipadkivs upang pumasa nang walang pathologies.

Ang lahat ng kababaihan na may Shereshevsky-Turner syndrome ay dapat kumuha ng hormonal-stimulating therapy. Ang mga babaeng vaginal na may Shereshevsky-Turner syndrome, upang maalis ang populasyon ng mga bata mula sa mga genetic culprits sa ika-11-13 na yugto ng pagsusuri para sa plasma protein A, o upang sumailalim sa prenatal diagnosis. Ang pagkakaroon ng isang bahagi ng plasma protein A sa dugo ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng isang sakit sa mga bata.

Kinakailangan para sa lahat ng kababaihan na sumailalim sa pre-implantation diagnostics bago ang kasalukuyang pagbubuntis, upang maalis ang mga panganib ng mga bata mula sa mga genetic na sakit.

Ang proseso ng pathological, na nagpapakita ng sarili bilang Shereshevsky-Turner syndrome, ay nagsisimula sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Sa pamamagitan nito, ang fetus ay nagkakaroon ng abnormal na bilang ng mga state chromosome. Ang pagpapalit ng dalawang X-chromosome ay isa lamang. Ang ganitong mga pagbabago ay tumutukoy sa pagkakaroon ng iba't ibang mga pathologies sa organismo ng isang sanggol:

reproductive;
cardiovascular;
endocrine;
kaisipan.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay sanhi ng mga chromosomal defect. Ang pangunahing dahilan para dito, na maaaring sanhi ng isang pathological na proseso, ay isang genetic factor. Ang pinsala sa istraktura ng molekula ng DNA ay maaaring humantong sa paglitaw ng maraming mga pathologies sa proseso ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang ganitong mga pagbabago ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis. Sa tuwing maaari mong:

mimovilne pagbaliktad ng vaginess;
malubhang toxicosis;
manganak nang maaga.

Ang mga palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay sinisisi kaagad pagkatapos ng paglitaw ng isang ilaw ng sanggol. Ang mga kakaibang katangian kung paano nagpapakita ang sakit sa kawalan ng pagsasalita, ay konektado sa pang-araw-araw na buhay at ang posisyon ng mga bahagi ng katawan ng kawalan ng pagsasalita.

Mga sintomas

Sa panahon ng bud budding, ang mga sanhi at pagpapakita ng sakit na Turner ay inilarawan ang tatlong pangunahing palatandaan ng sindrom:

hindi sapat na binuo na mga organo ng estado;
ang hitsura ng mga pakpak na parang pakpak sa leeg ng leeg;
baguhin ang anyo lіktovіh suglobіv.

Sa paglipas ng mga taon, ang bilang ng mga posibleng unang palatandaan ng patolohiya ay lumawak. Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring maipakita ng iba pang mga sintomas:

makabuluhang marka sa katawan;
maliit na vaga;
maliit ang katawan ng katawan;
pagkakaroon ng mga pigment patch sa buong katawan;
ang hugis ng mga panlabas na shell ay nabago;
baluktot na posisyon ng mga daliri.

Sa kaso ng Shereshevsky-Turner syndrome, ang rate ng paglago ay hindi hihigit sa 45 cm, vaga - 2.8 kg. Sa oras ng paglaki at vaga, sila ay binibigyan ng mas maayos, upang pukawin ang isang matigas na pagkain para sa isip.

Diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome sa isang bagong panganak

Diagnosis Sa ilalim na linya ay na malayo sa lahat ng mga sintomas ay maaaring lumitaw. Gayunpaman, pinapayagan ka ng modernong gamot na makilala ang mga palatandaan ng sakit sa mga unang yugto ng pag-unlad.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring masuri sa dalawang yugto:

sa panahon ng pagiging vaginess;
pagkatapos ng paglitaw ng isang maliit na liwanag.

Ang mga diagnostic sa prenatal (kasama ang pagbubuntis) ay may kasamang ilang paraan ng pag-follow-up:

follow-up ng genetic material ng mga ama;
pagsusuri ng genetic na materyal ng fetus;
Ultrasound follow-up ng fetus.

Ang ganitong pidhіd ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng diagnosis bago ang kapanganakan ng isang bata at magpakita ng mga nakikitang sintomas, masuri ang antas ng panganib para sa batang babae at sa maliit na bata bago ka magsimulang makaramdam ng kasiyahan.

Para sa mga tao ng isang bata, ang diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome ay kinabibilangan ng pagsusuri sa mga nakikitang sintomas at pagsusuri sa laboratoryo ng genetic na materyal.

komplikasyon

Ang ibig sabihin ng Fahіvtsі na ang pagbabala para sa mga bagong panganak na bata na may Shereshevsky-Turner syndrome ay mas mataas, mas mababa sa mga kaso ng iba pang mga chromosome disorder. Sa wastong karunungang bumasa't sumulat, ang isang bata ay maaaring magkaroon ng buong buhay. Gayunpaman, ang sakit ng gusali ay maaaring magdulot ng iba't ibang pinsala sa mga robot ng mga panloob na organo at sistema.

Mga halimbawa kung gaano hindi ligtas ang Shereshevsky-Turner syndrome:

sakit sa puso;
impeksyon ng sechostate system;
kawalang-kabuluhan;
pinsala sa rosum rosette;
psychoemotional discord.

Effektivnіst lіkuvannya mayaman sa kung bakit kasinungalingan sa pag-uugali ng mga ama. Ang tamang paningin at ang rekomendasyon ng doktor upang matulungan ang maliit na bata upang makamit ang magagandang resulta.

pagdiriwang

Ano ang masasabi mo

Ang pagkakaroon ng mga malubhang pathologies ay makabuluhang nakakaapekto sa paglaki at pag-unlad ng organismo ng isang bata na nasuri na may Shereshevsky-Turner syndrome. Sa ganitong mga isip, ang mga ama ay kailangang mag-ulat ng maximum na zusil para sa normalisasyon ng mga naturang proseso, dorimuyuchis sa tulong ng fahivtsiv.

Karaniwan, kung ano ang kailangan para sa mga ama upang magtrabaho kasama ang tsomu:

tiyakin ang regular na masahe;
podbati tungkol sa pagtatanim ng mga kinakailangang bitamina;
magsagawa ng isang likuvalnu pisikal na kultura;
siguraduhin na ang pagkain ay kinakain ng tama;
patalasin ang maliit na may paggalang at turbo.

Imposibleng ganap na malampasan ang Shereshevsky-Turner syndrome. Gayunpaman, ang isang kumplikadong pidkhіd ay makakatulong upang makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng isang bata sa hinaharap.

Ano ang papatayin ng doktor

Ang kasiyahan ng isang sanggol na may Shereshevsky-Turner syndrome ay dapat bigyan ng isang gawain bago ang doktor:

normalisasyon ng pag-unlad ng estado ng isang bata;
pagpapasigla ng paglago;
pagsisiyasat ng magkakatulad na mga pathology na nabubuo sa mga aphids ng mga halatang genetic disorder

Para kanino ang zastosuvannya ng mga gamot ay inireseta, yakі mіst hormoney. Ang partikular na atensyon ay ibinibigay sa supportive therapy, na nagpapahintulot sa pag-normalize ng gawain ng atay, ilang iba pang mga organo at sistema sa katawan ng bata. Ang kadakilaan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay sinundan ng isang karagdagang kumplikadong diskarte.

Pag-iwas

Ang mga paraan ng pag-iwas sa sakit ay hindi epektibo, dahil sa genetic na katangian ng patolohiya. Imposibleng maiwasan ang paglitaw ng naturang mga karamdaman, ang mga fragment ng mga pagbabago sa chromosomal ay nangyayari sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Gayunpaman, posible na masuri ang Shereshevsky-Turner syndrome sa mga unang yugto. Para kanino isasagawa:

medikal na konsultasyon sa genetika ng nutrisyon;
pagbubunyag ng mga kadahilanan ng panganib;
mga diagnostic ng perinatal

Ang pagpapakita ng patolohiya sa pag-unlad ng fetus ay ginagawang posible upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa pagbubuntis at upang matiyak ang maagang pagkahinog para sa sanggol.

Sa loob ng mahabang panahon, hindi maipaliwanag ng mga tao ang likas na kasalanan para sa iba't ibang genetic anomalya at iginagalang na ito ay isang sumpa o isang mystical injection sa isang bata. Sa ika-20 siglo lamang, lumitaw ang mga teknolohiya, na, na may katumpakan ng pagalit, ay maaaring ituro ang tamang dahilan ng mga tamad, seryoso, recessive na mga sakit, ang sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome, na humahantong sa mababang pisikal na fitness sa mga bata.

Paglalarawan ng patolohiya at uri ng pagtanggi

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi isang malubhang chromosomal pathology, na dahil sa pagkakaroon ng isang estado lamang ng X chromosome, o pinsala sa katawan. Ang mga pagsisiyasat na isinagawa ay hindi nagsiwalat ng koneksyon sa pagitan ng mga ama at ang pagiging malinaw ng kanilang paggaling mula sa sakit ng bata.

Tinatayang istatistika ng populasyon - 1 3 yew. mga bagong tao, o sa mas tumpak, kumuha ng data nang mas maayos, ang mga pira-pirasong bakante ay mauuwi sa mahimalang pagpapalaglag.

Dane zahvoryuvannya zustrichaetsya eksklusibo sa babaeng estado, sa katotohanan na sa mga tao ang pamantayan ay mayroon lamang isang X chromosome. Halos lahat ng mga pasyente ay nagdurusa sa kawalan ng katabaan at hindi pag-unlad ng mga organo ng estado at mga sakit sa gatas.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang chromosomal anomaly na dahil sa monosomy sa likod ng X chromosome

Ang pagkakaroon ng isa sa mga X chromosome ay humahantong sa kakulangan ng mga gene at codon, na maaaring ganap na bumuo ng mga senyales ng pangalawang estado.

Noong nakaraan, ang karamdaman ng boulevard ay inilarawan noong 1925 ni N. A. Shereshevsky. Inaamin ni Vіn ang recessive na kalikasan ng patolohiya at inilalantad ang hindi pag-unlad ng mga organo ng estado at ang hypophysis. Nang maglaon, noong 1938, nakita ni Turner ang mga pangunahing sintomas ng sindrom: estado ng infantilism, fold sa mga balikat at deformity ng elbows. Noong 1959, nagawa ni Ch. Ford na itatag ang tamang genetic na sanhi ng sakit, at naging karaniwan o kabuuang pagkawala ng isa sa mga X chromosome.

Ang isang babae ay nailalarawan sa pagkakaroon ng dalawang X chromosome, isang tao - X at Y chromosomes.

Mula sa pinaka unang bahagi ng siglo ang bata ay nangangailangan ng espesyal na paggalang, dahil alam ng isang iyon ang pagkakapareho sa anyo ng mga one-liner at kinikilala ang kakulangan nito. Ang batang babae ay malakas na kumplikado sa drive ng hindi pag-unlad ng mga organo ng estado at paglaki ng gatas, maliliit na numero at maliit na paglaki. Gayunpaman, ang mga kakaibang katangian ng psyche ay nagpapahintulot na mas madaling tiisin ang mga katulad na emosyonal na panggigipit, upang maitanim sa mas matandang pasyente ang isang maliit na pagiging bata at isang bata na reaksyon sa buhay na hindi katanggap-tanggap. Gamit ang tamang diskarte sa sakit sa Shereshevsky-Turner syndrome, ang isang tao ay maaaring mahinahon na umunlad sa lipunan, matuto, makipag-asawa sa isang taong gulang at mamuno ng isang buong buhay, ang mga shards ng talino sa karamihan sa kanila ay umunlad nang walang pahinga.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay may maraming kasingkahulugan: Shereshevsky syndrome, Turner syndrome, Ulrich-Turner syndrome.

Ano ang maaaring sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome - video

Maging sanhi ng isang winknennya at isang factori tumaas

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Ang pangunahing mekanismo para sa paglitaw ng sindrom ay isang pagkagambala sa paghahatid ng X chromosome sa panahon ng pagbuo ng embryo pagkatapos ng paglilihi. Kadalasan, ang pagkawala ng isa sa mga kromosoma ng estado ay nangyayari, mas madalas mayroong madalas na pagkawala ng maikli, mahabang braso at sirang anyo (mga pagbabago sa rosemary, Kiltseve Budova). Ang pinakapagdurusa ay ang materyal ng pag-urong, ang mga pagpapadala ng ama.

Ang pagbuo ng genome ng tao sa oras ng paglilihi ay dahil sa pagkakaroon ng mga static na selula na may haploid (kalahating) chromoly set.

Mga genetic na variant (karyotypes) ng Turner-Shereshevsky syndrome: uri ng mosaic, monosomy at iba pa

Sa mga karamdaman, ang mga sumusunod na karyotypes ay sinusunod:

monosomy (karyotype 45 XO) - ay sinusunod sa 60% ng mga pasyente;
tulad ng singsing na X chromosome (46 ХRХ), pagtanggal ng mga braso (46 ХР, 46 ХХq) - naroroon sa 20% ng mga pasyente;
mosaic budova clitin, ilang bahagi ng kabuuang bilang ng mga chromosome, at ilan - abnormal (46 XX at 45 X0) - lumilitaw sa 20% ng mga nawawala.

Ang mga numero ay nagpapahiwatig ng bilang ng mga chromosome, at ang titik X ay nagpapahiwatig ng estado ng X chromosome. Ang pamantayan para sa mga kababaihan ay 46 XX, para sa mga tao - 46 XY.

Mga klinikal na palatandaan ng sindrom: ang hitsura ng mga nunal, puwit, kapansanan ni Rozumova at iba pang mga sintomas

Kung ako ay naging X-chromosome, ang mga pasyente ay nagpapakita ng ilang mga sintomas:

Ang mga unang palatandaan ay makikita nang higit pa sa ilalim ng oras ng kabulaanan, na sinamahan ng matinding toxicosis at patuloy na pagbabanta ng katapusan ng linggo. Sa kabilang kalahati ng pagbubuntis, ang fetus ay nagsisimulang bumuo ng isang malusog na pag-unlad ng mga static na selula, na humahantong sa isang matalim na kakulangan ng mga follicle o kanilang araw.
Ang isang bata, bilang isang patakaran, ay ipinanganak nang wala sa panahon, at sa sandaling siya ay ipinanganak sa mundo siya ay nasa isang normal na termino, kung gayon ang kanyang timbang at paglaki ay hindi mas mababa kaysa sa average (timbang - 2.5-2.8 kg, timbang - 40). -48 cm). Nahulog sa pagkakaroon ng kalubhaan ng sakit ng mga maliliit na bata, halos hindi posible na mabawi mula sa malusog na mga bata o, para sa karamihan, mga ina na walang pag-unlad ng pathological.
Ang leeg ng leeg ay pinaikli, sa mga deyaky na fold ay makikita ang parang pakpak na tiklop na pawis її, ang panggagaya ay mahina, ang ibabang labi ay makabuluhang toasty, ang paglaki ng hairline ay minamaliit, ang panlabas na concha ay maaaring masira sa usbong, ang dibdib ay malawak, unproportionately brushed hinlalaki mas maikli para sa iba. Posibleng pagpapakita ng pagpalya ng puso, namamagang kinks, may kapansanan sa smoctal reflex.
Ang Dzhe ay madalas na nagdurusa sa madilim, huwag lumabas hanggang sa dulo ng bitak ng dila, ang tagaytay ay payat sa scoliosis.
Sa proseso, ang pag-unlad ng isang bata ay maaaring magkatulad sa pisikal at mental, ngunit sa mga panahon ng mosaicism, ito ay madalang. Іsnuє skhilnіst hanggang sa otitis, yakі ay madalas na humahantong sa pagkabingi.
Mga katangian ng pagpapakita ng karamdaman: pag-ikli ng cyst at mababang paglaki sa isang pasyente ng pubertal na edad (14-15 taon)
Pagkatapos ng 14 na taon ng paglaki, ang paglago ay bihirang lumampas sa 145 cm, ang mga pasyente ay nagreklamo tungkol sa bilang ng mga araw ng regla. Minsan ang mga unang sintomas, kung saan sila pumunta sa doktor.
Dahil mayroon lamang isa sa mga X chromosome, ang pangunahing epekto ay sa pag-unlad ng reproductive system. Ang lahat ng mga pasyente ay dumaranas ng marangal na infantilism sa ibang mundo. Ang pagpapalit ng ovaries ay nabuo matagumpay tissue, sa gayon ay hindi upang maghiganti ang gonads, ang matris ay maaaring sa araw o hindi nalutas, ang parehong estado ng katawan ay maaaring inspirasyon ng mga rosemaries ng form na iyon.
Ang mga dairy ridge sa ilalim ng oras ng pagkahinog ng estado ay maaaring hulmahin.
Vіdsutnє buhok sa pubis at paws.
Ang talino ay halos umuunlad sa lahat ng mga pasyente sa normal na mode. Ang baho ng kabutihan ay itinuro kasabay ng desisyon ng mga bata, ang gusali ay patuloy na nagtatagumpay, maging ito man ay isang robot, at sa anumang paraan ay wala silang pakialam sa mga malulusog na tao. Tanging ang pinaka-aggravated moods ay maaaring humantong sa oligophrenia.
Ang kakulangan ng estrogen ay nakakagambala sa pagbuo ng mga cyst, na humahantong sa osteoporosis at bahagyang fractures.
Ang mga Bagatioh ay dumaranas ng sakit sa puso:
- sakit na ischemic;
- paggalaw ng arterial pressure;
- wadi na bumubuo ng aorti;
- stenosis ng balbula.
Kung ang mga buto ng bungo ay hindi wastong nabuo, kung gayon ang kagat ay nasira sa pamamagitan ng templo ng ilalim.
Posibleng isang sub-war ng nirks, pidkovopodibna nirk, stenosis ng mga arterya.
, inalis povik, .
(Maikling dami ng produksyon ng hormone ng thyroid gland).
Smilnist to zavoi vaga at diabetes.
Madalas na panganganak.

Nasa maagang edad ng bata, lumilitaw ang mga unang palatandaan ng sakit

Diagnosis at differential diagnosis

Ang unang pagsusuri ng isang leukar ng gusali ay dapat gawin batay sa isang sulyap, gayunpaman, mayroon lamang isang posibilidad ng muling pagsasaalang-alang sa pagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome - karyotyping.

Kapag tumitingin sa paligid, ibinubunyag ng doktor ang mga katangiang palatandaan ng sindrom

Ang Fahivets ay hinihiling na kumuha ng dugo para sa cytogenetic follow-up, upang i-off ang posibilidad na gumawa ng talamak na diagnosis.

Karyotype - isang hanay ng mga chromosome na may pinakabagong paglalarawan ng kanilang mga character (numero, numero, hugis, sukat).

Sa ilalim ng isang oras ng follow-up, ang skin chromosome okremo ay pinalaki. Mula sa venous blood, nakikita ang mga lymphocyte na nasa yugto ng mitosis. Para sa tulong ng mga espesyal na reagents, ang proseso ay napapailalim, ang materyal ay nakolekta at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Mula sa otrimanih ibinigay genetics upang makagawa ng isang mahusay na diagnosis.

Sa tulong ng isang espesyal na mikroskopyo, na konektado sa isang computer, nagagawa ng doktor na i-transcribe ang skin chromosome

Mga kapaki-pakinabang na karagdagang pamamaraan para sa pagdidirekta sa paggamot ng mga sintomas na nauugnay sa Shereshevsky-Turner syndrome:

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa sa pagsulong ng mga sakit:

pituitary hypogonadism;
Noonan syndrome;
Rokitansky-Kustner-Mayer syndrome.

Isinasagawa ang differential diagnosis ng karamdaman sa Noonan syndrome

pagdiriwang

Dahil ang Turner syndrome ay chromosomal disease, imposibleng baguhin ito. Gayunpaman, para sa tulong ng isang komprehensibong diskarte, dapat asahan ang isang makabuluhang pagbawas sa mga sintomas. Ang pangunahing tinig ay upang labanan para sa pagpapasigla sa paglaki ng bata, ang pag-unlad ng kanyang pangalawa at pangunahing mga palatandaan. Ang proseso ng therapy ay mas kumplikado at mangangailangan ng mahusay na pagsisikap upang maibalik ang kakulangan ng paggana ng katawan.

Medikal na therapy

Mula sa isang maagang edad, ang mga pasyente ay inireseta ng somatotropic growth hormone (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Dzhintropin).

Ang pag-iniksyon ng growth hormone ay pinapayagan na tumaas ang taas ng pasyente sa humigit-kumulang 155 cm.

Tunog, vykoristannya paglago hormone magpatuloy hanggang sa tungkol sa 15 taon, hakbang-hakbang na mabilis dosing. Bilang karagdagan, ang isang kurso ng mga anabolic steroid (progesterone) ay inireseta nang magkatulad, na sapat na malakas upang bumuo ng isang masa. Ang zastosuvannya ng mga gamot na ito ay maaaring humantong sa mas masahol na mga kondisyon, na nangangailangan ng patuloy na kontrol ng endocrinologist at gynecologist para sa pag-unlad ng bata.

Sa edad ng pubertal (halos 13 taong gulang), ang hormonal therapy na may mga gamot na naglalaman ng estrogen (Estradiol, Novinet, Proginova toshcho) ay inireseta. Pinasisigla ang pag-unlad ng pag-unlad, paglago ng mga streak ng gatas, pangalawang palatandaan ng matris. Humigit-kumulang sa ikalawang taon ng buhay, ang paggamit ng mga espesyal na oral contraceptive ay nagsimula, na kumokontrol sa cycle ng panregla. Ang proseso ay tumatagal ng humigit-kumulang 50 taon.

Mga mukha na inireseta para sa patolohiya, sa larawan

Ang Jintropin ay isang human growth hormone, na siyang pangunahing paraan ng paggamot sa Turner syndrome Ang Novinet ay isang hormonal na gamot na nagpapasigla sa pag-unlad Ang progesterone ay isang anabolic steroid na bumubuo ng isang pamahid

Interbensyon sa kirurhiko

Bago ang mga pamamaraan ng plastic surgery, pumunta sila para sa pagwawasto ng mga panlabas na depekto (pag-alis ng mga fold na tulad ng pakpak, mga deformidad ng mga lowered folds, intimate plastic surgery).

Sa ilang mga karamdaman sa mga pathology, ang pag-unlad ng cardiovascular system o iba pang mga organo ay inireseta ng mga espesyal na operasyon para sa pagwawasto ng isang malusog na pasyente.

Dodatkovі methodi likuvannya

Dapat pangalagaan ng mga pasyente ang iba't ibang uri ng sports upang mapataas ang pamamaga at pasiglahin ang daloy ng dugo. Ang Nezayvim ay magiging mga kurso ng masahe o iba't ibang pamamaraan ng physiotherapy (electrophoresis, UHF noon).

Sa Turner's syndrome, hindi kinakailangan na kumuha ng mga espesyal na diyeta, ang doktor ay maaaring magbigay lamang ng mga pangkalahatang rekomendasyon kung paano kumain, na angkop para sa lahat ng tao. Espesyal katutubong recipe, na inireseta para sa isang taong may sakit, ay hindi kinakailangan.

Pagpaplano ng pagbubuntis sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome

Bezpіdnіst - arguably mahalagang sintomas, yakim dumaranas ng halos lahat ng mga karamdaman sa Turner-Shereshevsky syndrome. Sa karamihan ng mga pasyente ng vipadkiv, ang mga ina ng mga bata ay hindi maaaring ipanganak, proteksiyon na may mga mosaic form, kung ang matris ay nabuo, para sa tulong ng paraan ng extracorporeal flooding (ECF) posible na magbigay ng isang itlog na puno ng dugo (para sa isip ng buong pag-unlad ng mga ovary) at mga donor.

Vykoristannya vlasnyh stateevykh clitin kababaihan ay maaari lamang gawin iyon sa taglagas, bilang ang baho avenges ang normal na karyotype 46 XX.

Extracorporeal flooding - ang posibilidad para sa isang babaeng may genetic na Shereshevsky-Turner syndrome na manganak ng isang malusog na bata

Ang pagbabala ng kaligayahan, ang triviality ng buhay at ang posibilidad ng paglala

Sa wastong cob of jubilation, kahit na ang magagandang resulta ay maaaring makamit. Ang pagpapalit ng hormonal therapy ay nagbibigay-daan sa iyo upang madagdagan ang paglaki, bumuo ng mga deposito ng gatas at mga organo ng estado. Ang Turner's syndrome ay hindi nakakaapekto sa walang kabuluhan ng buhay ng isang taong may sakit. Ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa katandaan (dahil sa iba pang malubhang pathologies).

Sa ilang mga kaso, maaaring maabot ng isa ang pinakamahusay na mga resulta ng therapy, ang mga karamdaman na may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring mga ina ng mga bata at mabuhay ng buong buhay.

Pag-iwas

Ang tanging paraan ng pag-iwas ay genetic pre-surgery diagnostics na may appointment ng isang chromosome set, na kinuha mula sa natural na tubig. Nadalі na konsultahin ng isang doktor-geneticist at iba't ibang mga pagsusuri sa prenatal ay inireseta.

Hindi alintana ang kawalang-sala ng pagiging may sakit, huwag magalit. Sa karamihan ng mga kaso, ang bata ay positibong tumutugon sa iniresetang therapy at, para sa tulong ng mga kamag-anak at fahivtsiv, hakbang-hakbang na sumusunod sa buhay sa lipunan.

Pangunahing sintomas:

Dibdib na hugis bariles
Pagpapapangit ng kamay
Deformity ng paa
Mga hubog na ngipin
Maliit na pako
Maliit na rіst
Imposibleng kumunot ang noo
Mga di-maunlad na suso
Mababang linya ng buhok sa ulo
Nakita ko ang rosemary rose
Vіdsutnіst mabalahibo sa inguinal depressions
Paningin ng pubic hair
Rozkrity bibig
Pleat sa shii
Trivoga
Malawak ang pagitan ng mga utong

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang genetic na patolohiya, dahil ito ay nangyayari sa karyotype ng isang indibidwal ng isa sa mga chromosome ng sistema ng estado. Ang katangian ng karamdaman ng karamdaman ay ang mga sumasalungat sa mga batang babae lamang. Ang dalas ng pagkalat ng sakit ay isa sa limang libong bagong panganak na batang babae. Kadalasan, sa gayong karamdaman, ang isang tao ay natatakot sa isang panandaliang muling pagsilang ng panahon ng paggawa ng alak ng bata (sa maagang termino). Samakatuwid, imposibleng tumpak na matukoy ang dalas, kung saan kumakalat ang sakit. Ang sakit ay lalong mahalaga para sa mga may pangkalahatang kanais-nais na resulta.

Ang mga palatandaan ng sindrom na ito ay maikling tangkad, pagkakaiba-iba sa pag-unlad ng buhay ng mga mahahalagang organo, ang hitsura ng mga fold ng kwelyo sa leeg, at pagpapapangit ng malalim na mga kasukasuan. Tse single genetically ill, na may sinumang kinatawan ng katayuan ng babae, ay nabubuhay na may 45 chromosome, na pinapalitan ang normal na karyotype sa 46 na chromosome. Ang diagnosis ay itinatag batay sa mga tiyak na klinikal na tampok. Bakit, posible na masuri ang gayong karamdaman sa ilalim ng oras ng pagbubuntis.

Ang paggamot ng kumplikadong sindrom ay nakaugat sa pagwawalang-kilos ng hormonal therapy na may paraan ng pagwawasto ng congenital vasculature. Sa internasyonal na pag-uuri ng sakit (ICB 10), ang patolohiya ay tumataas sa isang bilang ng mga halaga - Q 96, nang walang gitnang sakit, Q 96.8 - iba pang mga pagkakaiba-iba ng sakit.

Etiology

Ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng Shereshevsky-Turner syndrome ay ang pagkagambala ng normal na karyotype, kung saan ang pagkakaroon ng isa pang kromosoma ng estado ay pinaghihinalaang. Ang mekanismo ng paghahatid ng impeksyon ay nananatiling hindi maipaliwanag. Sa medikal na globo, mayroong isang impersonal na super-cellar na may maraming depresyon. Ang mga kaaya-ayang kadahilanan na humahantong sa mga karamdaman ay:

iba't ibang mga impeksyon ng sistema ng estado, na inilipat nang mas maaga ng hinaharap na ina;
hindi palakaibigang isip dovkilla, Gassing, zabrudnenist;
pamumuhay ng isang babae sa isang malaking bilang ng mga inuming nakalalasing sa oras ng pagbubuntis;
mas malakas viprominyuvannya electromagnetic chi ionizuyuchy character;
gutom, o kung hindi man ay ginagamit ng katawan, halimbawa, na may matinding karamdaman (madalas sa panahon bago ang paglilihi).

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sindrom ay ang pag-unlad ng pagkalumbay - kadalasan ang gayong mga bata ay ipinanganak sa ganap na malusog na mga ama. Ang ibig sabihin ng Tse ay imposibleng ilipat ang paglilihi ng isang may sakit na bata, o isakatuparan mga pagbisita sa pag-iwas. Sa ilalim ng oras ng pagbubuntis, maaari mong malaman ang tungkol sa sakit lamang para sa karagdagang pagsusuri sa karyotype.

Rіznovidi

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay nagpapadala ng pagkakaroon ng isang buong kumplikadong pinsala mula sa gilid ng sistema ng estado at buhay ng mga mahahalagang organo. Ayon sa likas na katangian ng genetic na patolohiya, gamot, mayroong ilang mga pagpipilian para sa mga karamdaman:

ang pagkakaroon ng isa pang kromosoma ng estado - ang anyo ng sakit na ito ay pinakakaraniwan. Lalo na ang mga normal na umuunlad sa unang trimester ng mga ovary ng pangsanggol. Bilang karagdagan sa pagtaas sa termino ng vagity, hakbang-hakbang, ang pagpapalit ng mga selula ng posibleng itlog na may isang mayabong na tisyu ay nagsisimulang lumitaw, at nagsisimula din ang pag-unlad ng mga panloob na organo. Bilang karagdagan, ang ganitong uri ay ang pinaka-malawak na saklaw, isa sa pinakamahalaga, ang mga sintomas ay malinaw na binibigkas, mahalaga na magbunyi, madaling makita;
mosaic - ang pinakamadaling uri ng karamdaman, ang mga shards ng mahalagang pag-unlad ng vadi ay hindi natatakot, mayroon lamang mga palatandaan ng isang tiyak na ovality, ngunit mas mayaman ang mga ito, mas mababa para sa front form. Ang komplikasyon ay bubuo nang napakabihirang. Lіkuvannyu pіddaёtsya mabuti;
Ang mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome ng estado ay nasuri sa mga solong yugto sa mga kababaihan, dahil maaaring mayroon silang isang normal na karyotype, ngunit ang isa sa mga chromosome ng sistema ng estado ay malubhang may kapansanan. Mga palatandaan ng katangian may mga karamdaman, ngunit mas mayaman ang mga ito, mas mababa para sa unang anyo.

Mga sintomas

Sa mga mayayamang bagong panganak na batang babae, mayroong higit sa hindi gaanong mga sintomas, at sa ilang mga matatandang tao, pagpapapangit ng mga kamay at paa, pati na rin ang mga fold ng kwelyo sa likod na ibabaw ng leeg. Ang iba pang mga sintomas ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng:

tiyak na hitsura ng viraz - ang mime ay mahina, ang imposibilidad ng pagkunot ng noo, ang bibig ay palaging lasing, ang ibabang labi ng troch ay nakabitin;
ang hugis ng dibdib ay maaaring magmukhang isang bariles;
pamamaga ng mas mababang mga dulo;
mababang paglago ay sasama sa mataas na showcases ng katawan ng katawan;
ang linya ng paglago ng buhok sa shii ay ruffled mababa;
ang mga utong ay naisalokal na makabuluhang mas mababa at mas malawak, mas mababa sa malusog na mga bata;
Ang makabuluhang kapansanan sa kapanahunan ng estado ay maaaring suportahan ng bisyo ng kabataan. Vidsutnіst buwanang, hairline sa pubis at sa dilyantsі singit, underdevelopment ng milk folds;
kapag nakakita ka ng isang matanda - mas matanda kaysa sa edad ng bata, kung gayon ang tanda ay mas malinaw;
curvature ng dentition - bantayan laban sa lahat ng genetic na sakit;
skewness;
zatrimka rozumovogo rozvitku - mga bata vіdіznyayutsya kawalang-galang na maruming memorya;
mental disorder tulad ng emosyonal na kawalang-tatag, depressive states, psychosis, naging pagkabalisa;
Wadi ang pag-unlad ng mga panloob na organo - ang puso-vascular system, mga organo ng pandinig, nirok (karamihan ay binabantayan ng kanilang sub-militar).

komplikasyon

Kadalasan, tulad ng isang legacy ng sakit, tulad ng. Ale vіdomi vipadki, kung ang mga kababaihan, mga karamdaman sa naturang mga karamdaman, ay maaaring zavagіtnіti - ayon sa kaugalian, o para sa tulong ng isang piraso ng zaplіdnennia. Maaaring mas mababa ito sa mga karamdaman na may mosaic na variant ng sakit, o sa iba't ibang maagang hormonal na paggamot. Karaniwan, ang mga komplikasyon na nauugnay sa mga pathology ng mga panloob na organo at sistema:

pagkakasakit sa maagang pag-unlad ng sakit ng cardiovascular system;
іnfektsiyno-ignition na mga proseso sa nirkah at sich mіkhurі;
viniknennya masasamang bagong likha sa baluktot na bubong;
iba't ibang sikolohikal na problema;
mataas na rizik rozvitku na.

Sa wasto, tamang diagnosis at kumplikadong paggamot, ang mga taong may ganoong sindrom ay sa kalaunan ay makakabagay sa buhay. Vinyatok upang maging mga indibidwal na may mahalagang congenital na tubig sa puso ng sisidlang iyon.

Mga diagnostic

Hindi isinasaalang-alang ang pagkakaroon ng tiyak nagbabala na mga palatandaan, Sidro Shereshevsky-Turner ay nasuri na may tunay na mga paghihirap. Ito ang dahilan kung bakit tila ang mosaic na anyo ng sakit ay madalas na sinusunod, o ang pagbabago sa istruktura ng dalawang kromosom ng estado. Para sa gayong mga opsyon, lubos na nauunawaan na ang mga sintomas ng sakit ay maaaring araw-araw. Ang pagkumpirma ng diagnosis sa ganitong kaso ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng isang espesyal na pagsubok para sa karyotype - karyotyping.

Upang mabuo ang batayan ng mga diskarte sa diagnostic:

kahulugan ng mga dahilan para sa naturang sakit;
karyotyping ng mga ama at fetus;

Sa unang yugto, kinakailangan na magsagawa ng isang detalyadong pagsusuri sa mga ama upang maipasok ang shkidli chinniks sa alkoholismo. Si Rozmova mula sa isang doktor-geneticist ay itinuwid sa pagsusuri ng pagkakaroon ng mga genetic na sakit, hanggang sa ika-apat na henerasyon. Mahalaga na ang panganib ng pagbuo ng sindrom ay malaki, na parang may mga tao sa isang pamilya na nagdusa mula sa chromosomal pathologies. Bagama't hindi nakumpirma ang naturang impormasyon, walang diagnostic value ang yugtong ito.

Ang paghirang sa karyotype ng mga ama ay hindi gaanong malamang na isagawa para sa mga hinala ng fahivtsya, ngunit maaari rin itong isagawa para sa mga ama ng mga ama. Ang pamamaraan ay mahalagang hinuhulaan ang pinakamahalagang sampling ng dugo mula sa isang ugat para sa laboratoryo ng sampling ng dugo. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa panahon mula 10 hanggang 12 araw ng pagbubuntis. Ang proseso ng paghawak ng fetal clots para sa karagdagang pagpapanatili ay isinasagawa pagkatapos ng karagdagang pagbutas, kapag ang isang espesyal na karayom ay ipinasok sa walang laman na matris sa pamamagitan ng anterior fetal wall.

Ultrasound ng fetus para sa oras ng vagity at hindi maaaring palitan obstezhennyam sa diagnosis ng intrauterine sakit. Tiyak, ang gayong ultrasound syndrome ay hindi matukoy, ngunit maaari kaming magbigay ng impormasyon tungkol sa iba't ibang mga palatandaan ng karamdaman.

Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may genetic disorder, kinakailangan na magsagawa ng mga karagdagang pagsisiyasat:

Ultrasound ng mga panloob na organo;
EKG - isang robotic na puso;
EhoKG - nagbibigay-daan upang makita ang mga anomalya ng cardiovascular system;
pandaigdigang pagsusuri ng dugo - nagpapakita ng mga impersonal na proseso na nangyayari sa mga panloob na organo at sistema;
pagsusuri ng ihi - katulad ng nakaraang pamamaraan upang mapabuti ang paggana ng mga panloob na proseso;
radiography ng mga kamay at paa.

Krym tsyogo, karamdaman sa tulad ng isang sindrom obov'yazkovo pumasa sa paligid na may mayaman fahіvtsіv mula sa iba't ibang spheres ng gamot. Kaya, ang mga diagnostic ay may mahalagang papel sa itinalagang karyotype, ang anyo ng sakit at ang mga taktika ng pangingikil.

pagdiriwang

Tulad ng isang mayamang chromosomal disease, ang Danish syndrome ay halos imposibleng madaig. Ang pangunahing layunin ng therapy ay direktang stasis ng hormonal speech at pagpapasigla ng paglago. Sa maagang pagkabata, ang mga maligamgam na masahe, mga kurso ng ehersisyo therapy at mga bitamina complex ay maaaring tumitigil. Sa kaso ng isang mas matandang tao, inireseta ang pagpapalit ng estrogen.

Krim tsgogo zastosovuetsya:

interbensyon sa kirurhiko - para sa pag-aalis ng mga depekto sa mga panloob na organo;
plastic surgery - pagpuksa ng mga pagbabago sa pagpapakita ng mga halatang palatandaan ng karamdaman;
psychotherapeutic exuberance

Walang tiyak na prophylaxis para sa sindrom. Ang mga ama ay inirerekomenda na magsagawa ng pagsusuri para sa isang karyotype bago ang paglilihi at isang katulad na pagsubok para sa fetus, para sa hinala ng fahivtsya.

Chi lahat ay tama sa artikulo mula sa medikal na pananaw?

Bigyan mo ako ng ilang payo sa kasong iyon, dahil mayroon kang patunay ng kaalaman sa medikal

Makabuluhang bahagi ng sakit ng mga tao na maging spadkovі patolohiya, ang dahilan kung saan ay malayo mula sa medikal na genetika para sa isang maikling panahon mula sa simula ng ikadalawampu siglo hanggang sa kasalukuyan araw. Deyakі їх suprovodzhuyutsya bezpіdyam. Ang isa sa mga sakit na ito ay ang Turner-Shereshevsky syndrome.

Pahalagahan ang pag-unawa

Ang lahat ng impormasyon tungkol sa isang tao ay naka-embed sa її genes, na ipinapadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Usі voni podіlenі para sa apatnapu't anim na pangunahing imbakan - mga kromosom. Sa balat їх sila perebuvayut sa pagkanta pagkakasunud-sunod ng iba't ibang mga gene. Ang lahat ng mga baho ay naroroon sa isang tao sa isang subvariant specimen at matatagpuan sa apatnapu o dalawang chromosome. Ang dalawa ay itinalaga ng Latin na mga letrang X at Y at nangangahulugan ng pagiging tao. Ang isang babae ay may dalawang chromosome X (46, XX), isang lalaki ay may isang X at isang Y chromosome (46, XY).

Para sa pagkakaroon ng mas mababa sa isang X chromosome (45, X0), ang isang sakit ay bubuo - ang Turner-Shereshevsky syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang paglaki, hindi pag-unlad ng mga organo ng estado at mga impersonal na anomalya ng iba pang mga organo at sistema.

Mga kasingkahulugan ng sakit: Shereshevsky's syndrome, Turner's syndrome, Ulrich's syndrome, Ulrich-Turner's syndrome.

Noong nakaraan, ang sakit ay inilarawan ni Mykola Shereshevsky noong 1925. Ang dalas ng pagkakasakit ay 1 pagbabagu-bago bawat 5 yew. bagong panganak.

Maging sanhi ng pag-unlad ng kadahilanan na iyon

Upang maging isang tao ay nabuo pabalik sa mga tao. Sa sandali ng paglilihi, dalawang senaryo ang posible:

Dahil sa hindi tamang pagbuo ng estado ng clitin o їх sa ilalim ng pag-unlad ng embryo sa mga unang yugto, posible ang mga sumusunod na opsyon:

Mga variant ng genetic ng Turner-Shereshevsky syndrome - talahanayan

Genetic na variant ng sindrom	Chromosomal recruitment	Embryo sublog	Pamumuhay embryo
Simpleng monosomy (nawawala ang chromosome)	45, X0	Zhіnochiy	buhay na gusali
Simpleng monosomy (nawawala ang chromosome)	45, Y0	Cholovichy	gusaling hindi tirahan
Mosaic	45, X046, XX	Zhіnochiy	buhay na gusali
Mosaic	45, X046, XY	Cholovichy	buhay na gusali

Ang karamihan ng mga pasyente na may Turner-Shereshevsky syndrome ay kababaihan. Sa mga tao, ang sakit ay bihirang bubuo, at mas mababa sa mosaic na bersyon. Sa simpleng monosomy, ang lahat ng mga cell sa katawan ay may isang state chromosome, kaya naman mas malinaw ang mga klinikal na palatandaan. Sa mosaic na variant, ang mga sintomas ay maaaring alisin, lalo na sa isang maliit na bilang ng mga cell dahil sa isang may sira na chromosomal set. Ang Vіk batkіv ay tumigil na maging isang makabuluhang opisyal sa pagbuo ng sindrom.

Klinikal na larawan, sintomas at palatandaan

Sa mga bagong silang na may Turner-Shereshevsky syndrome, ang mga sumusunod na sintomas ay sinusunod:
- mababang paglago ay na vaga sa mga tao sa linya;
- may pakpak na alampay sa isang maikling alampay;
- binibigkas na namamaga ang mga paa at hoomilok;
Sa hanggang tatlong kapalaran, tipikal na magpakita ng sakit:
- labis na aktibidad ng rukhova;
- kasuklam-suklam na gana;
- pagkautal ng pag-unlad ng psychomotor;
- pagtaas sa mga rate ng paglago;
- rozumova vіdstealіst (sa 30% ng mga kaso);
- pagpapapangit ng vukh, ulnar globules, igsi ng p'yastkovy brushes;
Ang panahon ng pagkahinog ng estado ay may mababang tanda:
- ang paglago ay mas mababa kaysa sa karaniwan (130-145 cm);
- malawak na dibdib;
- mga bahagi ng mga bali dahil sa rozrіdzhennya ng cystic speech;
- kurbada ng gulugod (scoliosis);
- maraming pigment patch sa mga balat (nevuses);
- epidermal na buhok;
- undissolved tissue sa mga vault ng gatas;
- araw ng regla (amenorrhea);
Sa mga matatandang kababaihan, may panganib ng bezplydya (imposible ng kasalukuyang pagbubuntis).

Zovnishhnіy vglyad na may sakit sa Turner-Shereshevsky syndrome ng iba't ibang pangkat ng edad.

Parang pakpak na nakatiklop sa leeg, namamaga na pulso at paa sa bagong panganak; lumang hitsura mga karamdaman sa vіtsі 5-6 na taon
Mga katangian ng bigas mga indibidwal at parang pakpak na fold sa leeg sa mga batang may Turner-Shereshevsky syndrome sa mga bata na 4-5 taong gulang
Mga katangiang palatandaan ng karamdaman: pag-ikli ng cyst at mababang paglaki sa isang pasyente ng pubertal na edad
Mga tampok na katangian ng hitsura at tulad ng mga pakpak na fold sa leeg ng isang pasyente ng isang mature na edad

Ang iba't ibang mga klinikal na sintomas ay nakasalalay sa genetic na variant ng sakit. Sa isang mosaic form na may isang maliit na bilang ng mga may sira na mga cell, ang orihinal na hitsura ay hindi nagbabago, ang sakit ay nagpapakita mismo sa panahon ng pagkahinog ng estado.

Mga sanhi ng kawalan ng katabaan sa mga kababaihan na may Turner-Shereshevsky syndrome.

Diagnosis ng sakit

Upang magtatag ng tamang diagnosis, kinakailangan na magsagawa ng mga nakakasakit na pagbisita:

ang sulyap ng doktor ay nagpakita ng mga palatandaan ng karamdaman;
pagsusuri ng dugo sa antas ng mga hormone ng estado;
follow-up ng chromosome set sa mga cell na kinuha mula sa panloob na ibabaw ng mga cell;
Ang pagsusuri sa ultrasonic ng mga pelvic organ ay isinasagawa upang makilala ang pagpapalawak ng matris at mga ovary, kung may mga makabuluhang pagbabago;
pagsusuri sa ultrasound ng puso para sa pagtuklas ng mga depekto sa pag-unlad ng yogo;
X-ray na pagsusuri ng mga kamay, tagaytay, ulnar globules upang ipakita ang kanilang mga deformidad at manipis ng cystic tissue;
ultrasonic na pagsisiyasat ng pagtuklas ng mga anomalya sa pag-unlad;

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa sa pagsulong ng mga sakit:

Mga pamamaraan ng likuvannya

Hormon therapy

Ang mga pangunahing layunin ng paggamot ng Turner-Shereshevsky syndrome ay ang pagkamit ng isang katanggap-tanggap na paglago at isang sapat na overshoot ng kapanahunan ng estado. Ang una ay dapat sisihin para sa karagdagang pagkilala sa growth hormone - Somatotropin hanggang sa natitirang pagsasara ng mga cartilaginous zone ng mga lumang brush ng upper at lower ends. Mula sa ika-12 siglo, para sa paglulunsad ng pagkahinog ng estado sa katawan, ang paglago ng mga deposito ng gatas at ang matris, ang pagbuo ng cycle ng panregla, ang mga kababaihan ay inireseta ng mga hormone - estrogen, pagkatapos ay progesterone. Ang mga gamot ay iniinom ng isang babaeng may Turner-Shereshevsky syndrome sa gitna hanggang 50 taon.

Paggamot sa kirurhiko

Ang operasyong paglilitis ay isinasagawa sa mga ganitong sitwasyon:

asawa vrogena vada puso;
ang pangangailangan para sa pagwawasto ng deformity ng tagaytay;
pagwawasto ng mga fold na tulad ng pakpak sa leeg na may isang kosmetikong pamamaraan para sa karagdagang mga pamamaraan ng plastic surgery;

Paggamot na hindi gamot

Bago ang paggamot na hindi gamot ng Turner-Shereshevsky syndrome, pumasok:

makatwirang paraan ng pagsasanay at pagbawi;
isang diyeta na may pinababang halaga ng carbohydrates, na pinayaman ng mga gulay, prutas at bitamina;
marangyang masahe;
likuvalna gymnastics;
electrophoresis at magnetotherapy;
paggamot sa sanatorium-resort;

Ang zasobi ng mga tao ay hindi nagdala ng kanilang pagiging epektibo sa paglaban sa mga sakit na ito.

Pagtataya ng buhay at mga kahihinatnan ng sakit

Kung ang diagnosis ay ginawa sa takdang oras at sapat na natupad ang mga masayang pagbisita, ang pagbabala ay kanais-nais. Sa mga karamdaman, maaaring maabot ng isa ang isang kaaya-ayang paglaki at pagpapalawak ng mga organo ng estado. Ang triviality ng buhay para sa pagkakaroon ng mahahalagang anatomical anomalya sa gilid ng iba pang mga organo ay hindi sinusunod sa malusog na mga tao. Ang isang babae na may Turner-Shereshevsky syndrome na may normal na paglaki ng matris ay maaaring maging sanhi ng pagsisisi sa bata sa pamamagitan ng paggamit ng mga modernong pamamaraan ng reproductive - egg plating, na kinuha mula sa isang donor, mula sa isang sample (ECO).

Pag-iwas

nagkakaisa mabisang pamamaraan prophylaxis є dopologova genetic diagnostics s vyznachennyam chromosomal set, nahuhumaling sa navkoloplіdnih tubig. Nadali ay konsultahin ng isang geneticist.

Ang Turner-Shereshevsky syndrome ay isang malubhang sakit na genetic na nakakaapekto sa buong katawan. Sa wastong pagsusuri, ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay maaaring matagumpay na lumikha ng isang malusog na sanggol sa tulong ng mga modernong teknolohiya sa reproduktibo.