Шерешевский Тернерийн хам шинжийн эмгэгийн хөндлөнгийн оролцоо. Шерешевский-Тернерийн синдром нь хэвийн амьдралд нөлөөлдөггүй. Winknennya болон factori өсөх шалтгаан

Шерешевский-Тернерийн хам шинж нь хямралын үед эмэгтэй хүний шугамыг давахтай адил генетикийн хромосомын өвчин юм.

Шинээр төрсөн охинд Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн илрэлийг урьдчилан таамаглах боломжтой бөгөөд энэ нь түүний үндсэн шинж тэмдгүүдийг тодорхой харуулдаг.

Далавч шиг атираатай богино хүзүүвч;
kіntsіvok-ийн лимфийн дусаах;
Шерешевский-Тернерийн рефлексийн эмгэгийн синдром.

vіtsі хөл, шинж тэмдэг өсөлт, хоёрдогч төрийн шинж тэмдэг хэвэнд гэмтэл нэмж байна.

Шерешевский-Тернерийн синдромтой өндөр настай эмэгтэйчүүдэд эмэгтэй хүний хөшөөг гэмтээх, хоёрдогч шинж тэмдэг илрэх шинж тэмдэг илэрдэг. Тэд эрхтэн, дотоод нөхөн үржихүйн тогтолцооны хөгжил муутай байдаг.

Бөглөрөл үүссэн тохиолдолд өндгөвчний хөгжилд эмгэг ажиглагдаж, умай нь өдрийн цагаар ялзарч байна. Өндгөвч нь эмгэгийн илэрхий шинж тэмдэгтэй байж болох тул ихэвчлэн онкологи үүсэх өндөр эрсдэлтэй байдаг бөгөөд дааврын орлуулах эмчилгээ хийдэг.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжийг гурван шинж тэмдгээр оношлох ёстой.

өндөр 150 см-ээс бага;
төрийн дотоод байгууллагуудын вади хөгжил;
хоёрдогч нийтлэлийн тэмдгийн хөгжил дутмаг.

Оношлогоо хийсний дараа тэд дараахь зүйлийг илрүүлдэг.

ирээдүйн X-хромосомын гэмтэл;
эстрогений хэмжээ бага.

Шерешевский-Тернерийн синдромын таашаал авах боломжгүй юм. Нөхөн сэргээх хөтөлбөр хэрэгжиж байна.

Бага наснаасаа эхлэн охин өсөлтийн даавар хэрэглэдэг бөгөөд бага насны хүүхдэд би сарын тэмдэг ирэх хүртэл эстроген эмчилгээг орлуулдаг.

Сарын тэмдгийн сүүлчийн өдрүүдэд охиныг бий болгож, нөхөн үржихүйн систем ажиллаж эхэлсэн гэдгийг нь орхих боломжтой.

Хэрэв охин бага насны нөхөн сэргээх хөтөлбөрт хамрагдсан бол Шерешевский Тернерийн хам шинж тодорхойгүй болно. Эмэгтэйн өсөлт хэвийн, сүүний өсөлт бага зэрэг нэмэгдэж, умай хугарч, байгалийн жирэмслэлтийн хэлбэлзэл ажиглагдаж байна.

Гэсэн хэдий ч Шерешевский-Тернерийн синдромтой хоосон байдал нь дуурайлган үр хөндөлт эсвэл Шерешевский-Тернер синдромтой хүүхдүүдээр төгсөх болно.

Хэрэв умай хэвийн ургаж болох боловч сулрал нь тогтоогдоогүй бол Шерешевский-Тернерийн синдромтой эмэгтэй донорын өндөгнөөс ECD процедурт хамрагдах боломжтой. Гол асуудал бол өндгөвчний шинж тэмдэг илрээгүй тул эндометрийн нимгэн бөмбөлөг үүсэх явдал юм.

Хэдийгээр энэ асуудалтай ч гэсэн та дотогшоо орж, үтрээний дарс хийх нь эмгэггүйгээр өнгөрөх болно.

Шерешевский-Тернерийн синдромтой бүх эмэгтэйчүүд дааврын өдөөлттэй эмчилгээ хийлгэх ёстой. Шерешевский-Тернерийн синдромтой үтрээний эмэгтэйчүүд, цусны сийвэнгийн уураг А-ийн шинжилгээний 11-13-р үе шатанд хүүхдүүдийн популяцийг генетикийн буруутангаас арилгах, эсвэл пренатал оношлогоонд хамрагдах зорилгоор. Цусан дахь сийвэнгийн уургийн А-ийн бүрэлдэхүүн хэсэг байгаа нь хүүхдэд өвчин үүсч байгааг илтгэнэ.

Хүүхдийг удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд бүх эмэгтэйчүүд одоогийн жирэмслэлтээс өмнө суулгацын өмнөх оношлогоонд хамрагдах шаардлагатай.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжээр илэрдэг эмгэг процесс нь үр хөврөлийн хөгжлийн үе шатанд эхэлдэг. Үүний үр дүнд урагт хэвийн бус тооны хромосом үүсдэг. Хоёр X-хромосомыг солих нь зөвхөн нэг юм. Ийм өөрчлөлтүүд нь хүүхдийн биед янз бүрийн эмгэг байгааг тодорхойлдог.

нөхөн үржихүйн;
зүрх судасны;
дотоод шүүрэл;
сэтгэцийн.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж нь хромосомын согогийн улмаас үүсдэг. Эмгэг судлалын үйл явцаас үүдэлтэй байж болох гол шалтгаан нь удамшлын хүчин зүйл юм. ДНХ-ийн молекулын бүтцэд гэмтэл учруулах нь ургийн хөгжлийн явцад олон эмгэг үүсэхэд хүргэдэг. Иймэрхүү өөрчлөлтүүд нь жирэмслэлтийн үед хүндрэл үүсгэдэг. Та боломжтой үедээ:

mimovilne үтрээний урвуу байдал;
хүнд хэлбэрийн токсикоз;
хугацаанаас нь өмнө төрүүлэх.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн гэрэл гарч ирсний дараа шууд буруутгагддаг. Өвчин нь хэл яриагүй байдалд хэрхэн илэрдэг онцлог шинж чанар нь өдөр тутмын амьдрал, хэл яриагүй биеийн хэсгүүдийн байрлалтай холбоотой байдаг.

Шинж тэмдэг

Нахиалах үед өвчний шалтгаан, илрэлийг Тернер синдромын гурван үндсэн шинж тэмдгийг тодорхойлсон.

төрийн байгууллагууд хангалтгүй хөгжсөн;
хүзүүний хүзүүнд далавч шиг атираа үүсэх;
хэлбэрийг өөрчлөх lіktovіh suglobіv.

Олон жилийн туршид эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүдийн тоо нэмэгдэж байна. Шерешевский-Тернер синдром нь бусад шинж тэмдгээр илэрч болно.

бие дээр мэдэгдэхүйц тэмдэг;
жижиг вага;
биеийн бие нь жижиг;
биеийн бүх хэсэгт пигмент толбо байгаа эсэх;
гадна бүрхүүлийн хэлбэр өөрчлөгдсөн;
хурууны мушгирсан байрлал.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн үед өсөлтийн хурд 45 см-ээс хэтрэхгүй, вага - 2.8 кг. Өсөлт ба тэнүүлийн цагт тэд оюун ухаанд хатуурсан хоолыг урамшуулахын тулд бүр илүү зөв өгөгддөг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн оношлогоо

Оношлогоо Хамгийн гол нь бүх шинж тэмдгүүдээс хол байж болно. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн анагаах ухаан нь хөгжлийн эхний үе шатанд өвчний шинж тэмдгийг таних боломжийг олгодог.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжийг хоёр үе шаттайгаар оношлох боломжтой.

үтрээний үед;
бага зэрэг гэрэл гарч ирсний дараа.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо (жирэмсэн үед) нь дараахь хяналтын хэд хэдэн аргыг агуулдаг.

эцгүүдийн генетикийн материалыг хянах;
ургийн генетикийн материалын шинжилгээ;
Ургийн хэт авиан шинжилгээ.

Ийм pidhіd нь хүүхэд төрөхөөс өмнө оношийг гаргаж, харагдах шинж тэмдгүүдийг харуулах, охин болон бяцхан хүүхдэд тайвширч эхлэхээс өмнө эрсдэлийн түвшинг үнэлэх боломжийг олгодог.

Хүүхдүүдийн хувьд Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн оношлогоонд харагдах шинж тэмдгүүдийн үзлэг, генетикийн материалын лабораторийн шинжилгээ орно.

хүндрэл

Fahіvtsі, Шерешевский-Тернерийн синдромтой нярай хүүхдийн прогноз нь бусад хромосомын эмгэгийн үед харьцангуй өндөр, бага байдаг гэсэн үг юм. Зөв бичиг үсэгтэй бол хүүхэд бүрэн дүүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч барилгын өвчин нь дотоод эрхтэн, тогтолцооны роботуудад янз бүрийн гэмтэл учруулдаг.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж хэр аюултай байж болох жишээнүүд:

зүрхний өвчин;
sechostate системийн халдвар;
дэмий хоосон байдал;
rosum roset-ийн гэмтэл;
сэтгэл хөдлөлийн зөрчил.

Effektivnіst lіkuvannya баян яагаад эцгүүдийн зан худлаа. Зөв хараа, эмчийн зөвлөмж нь бяцхан хүүхдэд сайн үр дүнд хүрэхэд тусална.

Баяр

Та юу хэлж чадах вэ

Ноцтой эмгэг байгаа нь Шерешевский-Тернерийн синдромтой гэж оношлогдсон хүүхдийн организмын өсөлт, хөгжилд ихээхэн нөлөөлдөг. Ийм оюун ухаанд аавууд ийм үйл явцыг хэвийн болгохын тулд хамгийн их zusil тайлагнах хэрэгтэй, fahivtsiv тусламжтайгаар dorimuyuchis.

Цомутай ажиллахын тулд аавуудад юу хэрэгтэй вэ?

тогтмол массаж хийх;
шаардлагатай витаминыг суулгах тухай podbati;
ликувалну биеийн тамирын дасгал хийх;
хоол хүнс зөв хооллож байгаа эсэхийг шалгах;
бага нэгийг нь хүндэтгэлтэйгээр хурцалж, турбо.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжийг бүрэн даван туулах боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч цогц pidkhіd нь ирээдүйд хүүхдийн амьдралын чанарыг мэдэгдэхүйц сайжруулахад тусална.

Эмчийг юу алах вэ

Шерешевский-Тернер синдромтой нялх хүүхдийн баяр баясгаланг эмчийн өмнө өгөх ёстой.

хүүхдийн төлөв байдлыг хэвийн болгох;
өсөлтийг өдөөх;
тодорхой генетикийн эмгэгийн aphids дээр үүсдэг дагалдах эмгэгийг судлах

Эмийн zastosuvannya зааж өгсөн хэнд, yakі mіst гормоны. Элэг, хүүхдийн биеийн бусад эрхтэн, тогтолцооны ажлыг хэвийн болгох боломжийг олгодог дэмжих эмчилгээнд онцгой анхаарал хандуулдаг. Шерешевский-Тернерийн хам шинжийг өргөмжлөхийн дараа нэмэлт цогц арга барилыг ашигласан.

Урьдчилан сэргийлэх

Өвчин эмгэгийн генетик шинж чанараас шалтгаалан өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга нь үр дүнгүй байдаг. Ийм эмгэг үүсэхээс зайлсхийх боломжгүй, хромосомын өөрчлөлтийн хэсгүүд ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч Шерешевский-Тернерийн хам шинжийг эрт үе шатанд оношлох боломжтой. Хэнд зориулж хийх вэ:

хоол тэжээлийн генетикийн талаархи эмнэлгийн зөвлөгөө;
эрсдэлт хүчин зүйлсийг илрүүлэх;
перинаталь оношлогоо

Ургийн хөгжилд эмгэгийн илрэл нь жирэмслэлтийн үед болзошгүй хүндрэлээс зайлсхийх, хүүхдийн эрт боловсорч гүйцэх боломжийг олгодог.

Удаан хугацааны туршид хүмүүс янз бүрийн удамшлын гажигийг буруутгаж, мөн чанарыг тайлбарлаж чадахгүй байсан бөгөөд энэ нь хүүхдэд хараал, ид шидийн тариа гэж хүндэтгэлтэй ханддаг байв. Зөвхөн 20-р зуунд л дайсагнасан нарийвчлалтайгаар хүүхдүүдийн бие бялдрын хөгжилд хүргэдэг Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн идэвхгүй, ноцтой, рецессив өвчний зөв шалтгааныг зааж өгөх технологи гарч ирэв.

Эмгэг судлалын тодорхойлолт, бууралтын төрөл

Шерешевский-Тернерийн хам шинж нь хромосомын ноцтой эмгэг биш бөгөөд энэ нь X хромосомын зөвхөн нэг төлөв байдал эсвэл бие махбодид гэмтэл учруулсантай холбоотой юм. Хийсэн мөрдөн байцаалтын явцад аавуудын хоорондын холбоо, хүүхдийн өвчнөөс эдгэрч байгаа нь илт илрээгүй.

Ойролцоогоор хүн амын статистик - 1 3 yew. шинэ хүмүүс, эсвэл илүү нарийвчлалтай, өгөгдлийг илүү жигд авч, илүү олон сул орон тооны хэлтэрхий нь гайхамшигтай үр хөндөлтөөр төгсөх болно.

Дэйн zahvoryuvannya zustrichaetsya зөвхөн эмэгтэй мужид, хүний хувьд норм нь зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Бараг бүх өвчтөнүүд үргүйдэл, төрийн эрхтнүүдийн хөгжил, сүүний өвчнөөр өвддөг.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж нь Х хромосомын ард моносомийн улмаас үүсдэг хромосомын гажиг юм.

X хромосомын аль нэг нь байгаа нь ген, кодон дутагдалд хүргэдэг бөгөөд энэ нь хоёрдогч төлөвийн шинж тэмдгийг бүрэн хөгжүүлэх боломжтой юм.

Өмнө нь өргөн чөлөөний өвчнийг 1925 онд Н.А.Шерешевский дүрсэлсэн байдаг. Эмгэг судлалын рецессив шинж чанарыг хүлээн зөвшөөрч, төрийн эрхтнүүд болон гипофизийн хөгжил сул байгааг илрүүлдэг. Хожим нь 1938 онд Тернер синдромын гол шинж тэмдгүүдийг олж харсан: төрийн нялх хүүхэд, мөрөн дээр атираа, тохойн хэв гажилт. 1959 онд Ч.Форд өвчний зөв удамшлын шалтгааныг тогтоож чадсан бөгөөд энэ нь Х хромосомын аль нэг нь нийтлэг буюу бүрэн алдагдах болсон.

Эмэгтэй хүн хоёр X хромосомтой, хүн X ба Y хромосомтой байдаг.

Хамгийн эхнээс нь зууны эхэн үеХүүхдэд онцгой хүндэтгэл хэрэгтэй, учир нь тэр хүн нэг давхаргын хэлбэрээр ижил төстэй байдлыг мэддэг бөгөөд түүний хангалтгүй байдлыг хүлээн зөвшөөрдөг. Охин нь төрийн эрхтнүүдийн хөгжил сулрал, сүүний өсөлт, жижиг биетэй, жижиг өсөлттэй холбоотой байдаг. Гэсэн хэдий ч сэтгэцийн өвөрмөц байдал нь үүнтэй төстэй сэтгэл хөдлөлийн дарамтыг тэсвэрлэхэд хялбар байх боломжийг олгодог, ахмад өвчтөнд бага зэрэг хүүхэд шиг ханддаг, амьдралд хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй хүүхэд шиг хариу үйлдэл үзүүлдэг. Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн өвчинд зөв хандсанаар хүн нийгэмд тайван хөгжиж, сурч боловсрох, нэг настай хүүхдүүдтэй нөхөрлөх, бүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой бол ихэнх хүмүүсийн оюун ухааны хэлтэрхий нь завсарлагагүйгээр хөгждөг.

Шерешевский-Тернер синдром нь олон ижил утгатай: Шерешевскийн хам шинж, Тернерийн хам шинж, Ульрих-Тернерийн хам шинж.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжээс юу үүсч болох вэ - видео

Winknennya болон factori өсөх шалтгаан

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Синдром үүсэх гол механизм нь жирэмслэлтийн дараа үр хөврөл үүсэх үед X хромосомын дамжуулалтыг тасалдуулах явдал юм. Ихэнх тохиолдолд төрийн хромосомын аль нэг нь алдагдах нь ихэвчлэн богино, урт гар, хугарсан хэлбэрийг алдах тохиолдол гардаг (розмарин, Кильцеве Будовагийн өөрчлөлт). Хамгийн их зовлон зүдгүүр нь уналтын материал, эцгийн дамжуулалт юм.

Жирэмслэлтийн үед хүний геном үүсэх нь гаплоид (хагас) хромолитик багц бүхий статик эсүүд байгаатай холбоотой юм.

Тернер-Шерешевскийн синдромын генетик хувилбарууд (кариотипууд): мозайк төрөл, моносоми болон бусад

Өвчин эмгэгийн үед дараахь кариотипууд ажиглагддаг.

моносоми (кариотип 45 XO) - өвчтөнүүдийн 60% -д ажиглагддаг;
цагираг хэлбэртэй X хромосом (46 ХРХ), гарны делеци (46 ХР, 46 ХХq) - өвчтөнүүдийн 20% -д илэрдэг;
мозайк будова клитин, хромосомын нийт тооны зарим хэсэг, зарим нь хэвийн бус (46 XX ба 45 X0) - алга болсон хүмүүсийн 20% -д илэрдэг.

Тоонууд нь хромосомын тоог, X үсэг нь X хромосомын төлөвийг илэрхийлдэг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд норм нь 46 XX, хүмүүсийн хувьд 46 XY байна.

Синдромын эмнэлзүйн шинж тэмдэг: мэнгэ, өгзөгний харагдах байдал, Розумовагийн хөгжлийн бэрхшээл болон бусад шинж тэмдгүүд

Хэрэв би X-хромосом болвол өвчтөнүүдэд хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг.

Эхний шинж тэмдгүүд нь хүнд хордлого, амралтын өдрүүдийн байнгын аюул занал дагалддаг завсарлагааны цагаар илүү их ажиглагдаж болно. Жирэмсний нөгөө хагаст урагт статик эсүүд эрүүл хөгжиж эхэлдэг бөгөөд энэ нь уутанцраас эсвэл өдрийн цагаар огцом богиносоход хүргэдэг.
Дүрмээр бол хүүхэд дутуу төрдөг бөгөөд хорвоод мэндэлсэн даруйдаа жин, өсөлт нь дунджаас доогуур биш байсан (жин - 2.5-2.8 кг, жин - 40). -48 см). Бяцхан хүүхдүүдийн өвчин хүндэрсэн тохиолдолд эрүүл хүүхдүүд эсвэл ихэнх тохиолдолд эмгэггүй эхчүүдээс эдгэрэх нь бараг боломжгүй юм.
Хүзүүний хүзүү богиноссон, атираагаар хөлрөх далавч шиг атираа харагдах болно, дуураймал байдал сул, доод уруул нь нэлээд шаржигнасан, үсний шугамын ургалтыг дутуу үнэлдэг, гаднах дун гэмтсэн байж болно. нахиалах, цээж нь өргөн, пропорциональ бус сойзтой эрхий хурууБусдын хувьд богинохон. Зүрхний дутагдлын боломжит илрэл, хавдсан хавдалт, смоктал рефлекс алдагдах.
Dzhe ихэвчлэн гунигтай болж зовж шаналж, хэлний ан цавын төгсгөл хүртэл гарч болохгүй, нуруу нь scoliosis нь нарийхан байдаг.
Энэ үйл явцад хүүхдийн хөгжил нь бие бялдар, оюун санааны хувьд ижил төстэй байж болох ч мозайкизмын үед энэ нь ховор тохиолддог. Дунд чихний урэвсэл хүртэл Іsnuє skhilnіst, yakі нь ихэвчлэн дүлийрэлд хүргэдэг.
Өвчний онцлог шинжүүд: бэлгийн бойжилтын насны (14-15 нас) өвчтөний цистийн богиносгож, бага өсөлт.
14 жилийн өсөлтийн дараа өсөлт нь 145 см-ээс хэтрэх нь ховор, өвчтөнүүд сарын тэмдэг ирэх өдрийн тоог гомдоллодог.Заримдаа эхний шинж тэмдгүүд илэрч, тэд эмчид ханддаг.
Х хромосомын зөвхөн нэг нь байдаг тул нөхөн үржихүйн тогтолцооны хөгжилд гол нөлөө үзүүлдэг. Бүх өвчтөнүүд өөр ертөнцөд сүр жавхлантай инфантилизмаас болж зовж шаналж байна. Өндгөвчний орлуулалт нь эд эсийг амжилттай үүсгэдэг тул бэлгийн булчирхайн өшөөг авахгүйн тулд умай нь өдрийн цагаар эсвэл шийдэгдээгүй, биеийн ижил төлөв байдал нь тухайн хэлбэрийн розмаринаар өдөөгдөж болно.
Улсын боловсорч гүйцсэн цаг дор сүүний нурууг цутгаж болно.
Vіdsutnє үс pubis болон сарвуу дээр.
Оюун ухаан бараг бүх өвчтөнд хэвийн горимд хөгждөг.Сайн сайхны өмхий үнэрийг хүүхдүүдийн шийдвэртэй зэрэгцүүлэн сургаж, робот ч бай байн байн ялалт байгуулж, эрүүл саруул хүний төлөө ямар ч хамаагүй. Зөвхөн хамгийн хурцадмал сэтгэлийн байдал нь олигофренид хүргэдэг.
Эстрогений дутагдал нь уйланхай үүсэхийг тасалдуулж, ясны сийрэгжилт, хэсэгчилсэн хугарал үүсгэдэг.
Багатио нар зүрхний өвчнөөр шаналж байна:
- ишемийн өвчин;
- артерийн даралтын хөдөлгөөн;
- аорт үүсэх вади;
- хавхлагын нарийсал.
Хэрэв гавлын яс буруу үүссэн бол хазуулсан нь ёроолын сүмээр хугардаг.
Магадгүй nirks, pidkovopodibna nirk, артерийн нарийсал нь дэд дайн.
, орхигдуулсан повик, .
(Бамбай булчирхайгаас богино хэмжээний дааврын үйлдвэрлэл).
Смилнист завой вагаболон чихрийн шижин.
Байнгын төрөлт.

Хүүхдийн бага наснуудад өвчний анхны шинж тэмдгүүд гарч ирдэг

Оношлогоо ба ялгах оношлогоо

Барилгын лейкарын анхны оношийг зөвхөн харцаар хийх ёстой, гэхдээ Шерешевский-Тернерийн хам шинж байгаа тохиолдолд дахин авч үзэх цорын ганц боломж байдаг - кариотип.

Эргэн тойрноо харахад эмч нь хам шинжийн шинж тэмдгийг харуулдаг

Фахивецээс цитогенетикийн шинжилгээнд зориулж цус авахыг хүсч байна, ингэснээр архаг онош тавих боломжийг хааж болно.

Кариотип - тэдгээрийн тэмдэгтүүдийн хамгийн сүүлийн үеийн тодорхойлолт (тоо, тоо, хэлбэр, хэмжээ) бүхий хромосомын багц.

Нэг цагийн ажиглалтаар арьсны хромосомын окремо үрждэг. Венийн цуснаас митозын үе шатанд байгаа лимфоцитууд харагдана. Тусгай урвалжуудын тусламжтайгаар процессыг дарангуйлж, материалыг цуглуулж, микроскопоор шинжилдэг. Сайн онош тавихын тулд генетикийн өгсөн otrimanih-аас.

Компьютерт холбогдсон тусгай микроскопын тусламжтайгаар эмч арьсны хромосомыг хуулбарлах боломжтой.

Шерешевский-Тернер синдромтой холбоотой шинж тэмдгүүдийн эмчилгээг чиглүүлэх ашигтай нэмэлт аргууд:

Ялгаварлан оношилгоог өвчний явц хүндэрсэн тохиолдолд хийдэг.

гипофиз булчирхайн гипогонадизм;
Ноонан синдром;
Рокитанский-Кустнер-Майерын хам шинж.

Өвчний ялгах оношийг Noonan хам шинжээр хийдэг

Баяр

Тернерийн хам шинж нь хромосомын өвчин тул үүнийг өөрчлөх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч цогц арга барилын тусламжтайгаар шинж тэмдгүүдийн мэдэгдэхүйц бууралтыг хүлээх хэрэгтэй. Гол дуу хоолой нь хүүхдийн өсөлтийг өдөөх, түүний хоёрдогч болон анхдагч шинж тэмдгүүдийг хөгжүүлэхийн төлөө тэмцэх явдал юм. Эмчилгээний үйл явц нь илүү төвөгтэй бөгөөд бие махбодийн дутагдлыг сэргээхэд ихээхэн хүчин чармайлт шаардагдана.

Эмнэлгийн эмчилгээ

Бага наснаасаа өвчтөнд somatotropic өсөлтийн даавар (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Dzhintropin) -ийг тогтоодог.

Өсөлтийн даавар тарих нь өвчтөний өндрийг ойролцоогоор 155 см хүртэл нэмэгдүүлэхийг зөвшөөрдөг.

Дуу, vykoristannya өсөлтийн даавар 15 орчим жил хүртэл үргэлжилж, алхам алхмаар хурдан тунгаар. Үүнээс гадна анаболик стероидууд (прогестерон) -ийг зэрэгцээ зааж өгдөг бөгөөд энэ нь масс үүсгэх хангалттай хүчтэй байдаг. Эдгээр эмүүдийн zastosuvannya нь хүүхдийн хөгжилд дотоод шүүрлийн эмч, эмэгтэйчүүдийн эмчийн байнгын хяналтыг шаарддаг нөхцөл байдлыг улам дордуулж болзошгүй юм.

Бэлгийн насанд (ойролцоогоор 13 нас) эстроген агуулсан эм (Эстрадиол, Новинет, Прогинова тошчо) агуулсан дааврын эмчилгээг тогтооно. Сүүний судал, умайн хоёрдогч шинж тэмдгүүдийн хөгжил, өсөлтийг өдөөдөг. Ойролцоогоор амьдралын хоёр дахь жилдээ сарын тэмдгийн мөчлөгийг зохицуулдаг жирэмслэлтээс хамгаалах тусгай бэлдмэл хэрэглэж эхэлдэг. Уг процесс нь ойролцоогоор 50 жил үргэлжилнэ.

Зурган дээр эмгэг судлалаар тогтоосон нүүр царай

Жинтропин бол хүний өсөлтийн даавар бөгөөд Тернерийн хам шинжийг эмчлэх үндсэн арга юм Novinet бол хөгжлийг өдөөдөг дааврын эм юм Прогестерон нь тос үүсгэдэг анаболик стероид юм

Мэс заслын оролцоо

Хуванцар мэс заслын аргуудаас өмнө тэд гадны согогийг засах (далавч шиг нугалаа арилгах, доошилсон нугалаа гажиг, дотно хуванцар мэс засал) хийхээр явдаг.

Эмгэг судлалын зарим эмгэгийн үед зүрх судасны систем эсвэл бусад эрхтнүүдийн хөгжилд эрүүл өвчтөнийг засах тусгай мэс засал хийдэг.

Доодковы арга барил

Үрэвслийг нэмэгдүүлж, цусны урсгалыг идэвхжүүлэхийн тулд өвчтөнүүд янз бүрийн спортоор хичээллэх хэрэгтэй. Незайвим нь массажны курс эсвэл янз бүрийн физик эмчилгээний процедур (электрофорез, дараа нь UHF) байх болно.

Тернерийн синдромтой бол тусгай хоолны дэглэм барих шаардлагагүй, эмч зөвхөн хэрхэн хооллох талаар ерөнхий зөвлөмж өгөх боломжтой бөгөөд энэ нь бүх хүмүүст тохиромжтой. Онцгой ардын жорӨвчтэй хүмүүст зааж өгсөн эмийг хэрэглэх шаардлагагүй.

Шерешевский-Тернер синдромтой өвчтөнүүдийн жирэмслэлтийг төлөвлөх

Bezpіdnіst - маргаангүй чухал шинж тэмдэг, яким Тернер-Шерешевскийн хам шинжийн бараг бүх өвчинд нэрвэгддэг. Випадкив өвчтөнүүдийн дийлэнх нь хүүхэд төрүүлэх боломжгүй, мозайк хэлбэрээр хамгаалагдсан, хэрэв умай үүссэн бол биеийн гаднах үерийн (ECF) аргын тусламжтайгаар цусаар дүүрсэн өндөг өгөх боломжтой. өндгөвчний бүрэн хөгжлийн талаархи оюун ухаан) болон донорууд.

Vykoristannya vlasnыh stateevykh клитин эмэгтэйчүүд зөвхөн намрын улиралд л хийж чадна, учир нь өмхий үнэр нь ердийн кариотип 46 ХХ-ийн өшөөг авдаг.

Биеийн гаднах үер - генетикийн Шерешевский-Тернерийн синдромтой эмэгтэй эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломж.

Аз жаргалын таамаглал, амьдралын өчүүхэн байдал, хүндрэх магадлал

Зохистой баяр баясгалантай бол бүр сайн үр дүнд хүрч чадна. Орлуулах дааврын эмчилгээ нь өсөлтийг нэмэгдүүлэх, сүүний орд, төрийн эрхтнүүдийг бүрдүүлэх боломжийг олгодог. Тернерийн синдром нь өвчтэй хүний амьдралын өчүүхэн байдалд нөлөөлдөггүй. Өвчтөнүүд хөгшрөх хүртэл амьдардаг (бусад ноцтой эмгэгийн улмаас).

Зарим тохиолдолд эмчилгээний хамгийн сайн үр дүнд хүрч чадна, Шерешевский-Тернерийн синдромтой өвчнүүд нь хүүхэд төрүүлж, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой.

Урьдчилан сэргийлэх

Урьдчилан сэргийлэх цорын ганц арга бол байгалийн уснаас авсан хромосомын багцыг томилох замаар мэс заслын өмнөх генетикийн оношлогоо юм. Надаль эмч-генетикчтэй зөвлөлдөж, төрөлтөөс өмнө янз бүрийн скринингүүдийг зааж өгдөг.

Өвдсөн нь гэмгүй байсан ч битгий уурлаарай. Ихэнх тохиолдолд хүүхэд тогтоосон эмчилгээнд эерэг хариу үйлдэл үзүүлж, хамаатан садан, фахивцивын туслалцаатайгаар нийгмийн амьдралд алхам алхмаар дагаж мөрддөг.

Гол шинж тэмдэг:

Торх хэлбэртэй цээж
Гарын хэв гажилт
Хөлийн хэв гажилт
Муруй шүд
Бяцхан хумс
Жижигхэн юм
Духан дээр үрчлээ үүсэх боломжгүй
Хөгжөөгүй хөх
Толгой дээрх үсний бага шугам
Розмарин сарнайг харж байна
Vіdsutnіst inguinal хотгор нь үсэрхэг
Нийтийн үсний хараа
Розкритийн ам
Ший дээр нугас
Тривога
Өргөн зайтай хөхний толгой

Шерешевский-Тернерийн хам шинж нь төрийн тогтолцооны нэг хромосомын хувь хүний кариотипт тохиолддог тул генетикийн эмгэг юм. Өвчин эмгэгийн онцлог шинж чанар нь зөвхөн охидыг эсэргүүцдэг хүмүүс юм. Өвчний тархалтын давтамж нь таван мянган шинэ төрсөн охидын нэг юм. Ихэнхдээ ийм өвчтэй хүн хүүхдийн дарс хийх үеийг түр зуур дахин төрөхөөс айдаг. эрт нэр томъёо). Тиймээс өвчин тархаж буй давтамжийг нарийн тодорхойлох боломжгүй юм. Өвчин нь ерөнхийдөө эерэг үр дүнтэй хүмүүст онцгой ач холбогдолтой юм.

Энэ хам шинжийн шинж тэмдэг нь богино биетэй, чухал эрхтнүүдийн амьдралын хөгжлийн өөрчлөлт, хүзүүндээ хүзүүвчний нугалаа үүсэх, гүнзгий үений хэв гажилт юм. Цэ ганц бие генетикийн хувьд өвчтэй, эмэгтэй статусын аль нэг төлөөлөгчтэй, 46 хромосом дахь хэвийн кариотипийг орлуулж, 45 хромосомтой амьдардаг. Оношлогоо нь тодорхой эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд дээр суурилдаг. Яагаад ийм эмгэгийг жирэмсний үед оношлох боломжтой байдаг.

Нарийн төвөгтэй хам шинжийн эмчилгээ нь төрөлхийн судасжилтыг засах аргаар дааврын эмчилгээг зогсонги байдалд оруулдаг. Өвчний олон улсын ангилалд (ICB 10) эмгэг нь хэд хэдэн үзүүлэлтээр нэмэгддэг - Q 96, дунд өвчингүй, Q 96.8 - өвчний бусад өөрчлөлтүүд.

Этиологи

Шерешевский-Тернерийн синдром үүсэх гол шалтгаан нь өөр төрийн хромосом байгаа эсэхийг сэжиглэж буй хэвийн кариотипийн тасалдал юм. Халдвар дамжих механизм тодорхойгүй хэвээр байна. Анагаах ухааны салбарт сэтгэл гутрал ихтэй, хувийн бус супер зоорь байдаг. Өвчин үүсгэх таатай хүчин зүйлүүд нь:

ирээдүйн эхээс өмнө нь шилжүүлсэн төрийн тогтолцооны янз бүрийн халдварууд;
нөхөрсөг бус сэтгэл довкилла, Гассинг, забрудненист;
жирэмсэн үед олон тооны согтууруулах ундаа хэрэглэдэг эмэгтэй хүн амьдрах;
илүү хүчтэй viprominyuvannya цахилгаан соронзон хи ionizuyuchy тэмдэгт;
өлсгөлөн, эсвэл бие махбодид хэрэглэдэг, жишээлбэл, хүнд өвчтэй (ихэнхдээ жирэмслэхээс өмнөх үед).

Синдромын хамгийн түгээмэл илрэл бол сэтгэлийн хямралыг хөгжүүлэх явдал юм - ихэнхдээ ийм хүүхдүүд туйлын эрүүл аавд төрдөг. Цэ гэдэг нь өвчтэй хүүхдийн үзэл баримтлалыг шилжүүлэх, хэрэгжүүлэх боломжгүй гэсэн үг юм урьдчилан сэргийлэх айлчлал. Жирэмсний нэг цагт та зөвхөн кариотипийн нэмэлт шинжилгээнд зориулж өвчний талаар олж мэдэх боломжтой.

Ризновиди

Шерешевский-Тернерийн хам шинж нь төрийн тогтолцооны болон чухал эрхтнүүдийн амьдралын бүхэл бүтэн цогц гэмтэл байгааг дамжуулдаг. Анагаах ухаанд генетикийн эмгэг судлалын шинж чанараас хамааран өвчний зарим хувилбарууд байдаг.

өөр төрийн хромосом байгаа эсэх - өвчний энэ хэлбэр нь хамгийн түгээмэл байдаг. Ялангуяа ургийн өндгөвчний эхний гурван сард хэвийн хөгждөг хүмүүс. Хугацаа нэмэгдэхийн зэрэгцээ боломжит өндөгний эсүүд үржил шимтэй эдээр солигдож, дотоод эрхтнүүдийн хөгжил эхэлдэг. Үүнээс гадна, энэ төрөл нь хамгийн өргөн цар хүрээтэй, хамгийн чухал зүйлийн нэг, шинж тэмдгүүд нь тодорхой илэрхийлэгддэг, баярлах нь чухал, харахад хялбар байдаг;
мозайк - өвчин эмгэгийн хамгийн хялбар төрөл, чухал вадигийн хөгжлийн хэлтэрхий нь айдаггүй, зөвхөн тодорхой зууван хэлбэрийн шинж тэмдгүүд байдаг, гэхдээ тэдгээр нь илүү баян, урд хэлбэрийн хувьд бага байдаг. Хүндрэл нь маш ховор тохиолддог. Lіkuvannyu pіddaёtsya сайн;
Эмэгтэйчүүдийн хромосомын бүтцийн өөрчлөлт нь хэвийн кариотиптэй байж болох ч төрийн тогтолцооны хромосомын аль нэг нь ноцтой эвдэрсэн байдаг тул эмэгтэйчүүдийн нэг тохиолдлоор оношлогддог. Онцлог шинж тэмдгүүдөвчин эмгэгүүд байдаг, гэхдээ тэдгээр нь бага баялаг, эхний хэлбэрийн хувьд бага байдаг.

Шинж тэмдэг

Шинээр төрсөн баян охидын хувьд өчүүхэн шинж тэмдгүүдээс илүү байдаг бөгөөд зарим ахмад настнуудад гар, хөлний хэв гажилт, хүзүүний арын гадаргуу дээрх хүзүүвчний нугалаас үүсдэг. Энэ синдромын бусад шинж тэмдгүүд нь:

өвөрмөц виразын дүр төрх - мим сул, духан дээр үрчлээ үүсэх боломжгүй, ам нь үргэлж согтуу, трохын доод уруул унжсан;
цээжний хэлбэр нь торх шиг харагдаж болно;
доод төгсгөлийн хаван;
бага өсөлт нь биеийн биеийн өндөр үзмэртэй хамт явах болно;
ший дээрх үс ургах шугам нь бага зэрэг эргэлддэг;
хөх нь нэлээд доогуур, өргөн, эрүүл хүүхдүүдэд бага байдаг;
Улсын төлөвшлийн мэдэгдэхүйц бууралтыг насанд хүрээгүй хүүхдийн дэд сайд дэмжиж болно. Vidsutnіst сар бүр, pubis болон dilyantsі цавинд үсний шугам, сүү атираа дутуу хөгжил;
насанд хүрсэн хүнийг харахад - хүүхдийн наснаас дээш настай бол тэмдэг нь илүү тод илэрдэг;
шүдний муруйлт - бүх генетикийн өвчнөөс хамгаалах;
хазайлт;
zatrimka rozumovogo rozvitku - хүүхдүүд vіdіznyayutsya үл хүндэтгэх тэр бохир санах ой;
сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал, сэтгэлийн хямрал, сэтгэцийн эмгэг зэрэг сэтгэцийн эмгэг, түгшүүртэй болсон;
Вади нь дотоод эрхтний хөгжил - зүрх судасны систем, сонсголын эрхтнүүд, нирок (ихэвчлэн тэдний дэд цэрэг хамгаалдаг).

хүндрэл

Ихэнхдээ ийм өвчлөлийн өв залгамжлал гэх мэт. Ale vіdomi vipadki, хэрэв эмэгтэйчүүд, ийм өвчин эмгэг, zavagіtnіti байж болно - уламжлалт байдлаар, эсвэл zaplіdnennia хэсэг тусламж. Энэ нь мозайк хэлбэрийн өвчин, эсвэл өөр өөр эрт дааврын эмчилгээнд бага байж болно. Үндсэндээ дотоод эрхтэн, тогтолцооны эмгэгтэй холбоотой хүндрэлүүд:

зүрх судасны тогтолцооны өвчнийг эрт хөгжүүлэх өвчин;
nirkah болон sich mіkhurі дахь іnfektsiyno-гал асаах үйл явц;
муруй дээвэр дээр viniknennya муу шинэ бүтээлүүд;
янз бүрийн сэтгэлзүйн асуудал;
өндөр ризик розвитку тэр.

Зөв, зөв оношлох, нарийн төвөгтэй эмчилгээ хийснээр ийм синдромтой хүмүүс эцэст нь амьдралд дасан зохицох болно. Виняток нь тухайн хөлөг онгоцны зүрхний чухал төрөлхийн устай хувь хүн болох.

Оношлогоо

Тодорхой байгаа эсэхээс үл хамааран аймшигт шинж тэмдэг, Сидро Шерешевский-Тернер жинхэнэ хүндрэлтэй гэж оношлогддог. Ийм учраас өвчний мозайк хэлбэр, эсвэл хоёр хромосомын бүтцийн өөрчлөлт ихэвчлэн ажиглагддаг. Ийм сонголтуудын хувьд өвчний шинж тэмдэг нь өдөр бүр байж болох нь бүрэн ойлгомжтой юм. Ийм тохиолдолд оношийг баталгаажуулах нь зөвхөн кариотипийн тусгай шинжилгээ - кариотипийн шинжилгээгээр хийгддэг.

Оношилгооны аргын үндэс суурийг бүрдүүлэхийн тулд:

ийм өвчний шалтгааныг тодорхойлох;
эцэг, ургийн кариотип;

Эхний шатанд шкидли чинникийг архинд донтохын тулд эцгүүдийн нарийвчилсан үзлэг хийх шаардлагатай. Эмч-генетикч Розмова дөрөв дэх үе хүртэл генетикийн өвчин байгаа эсэхийг оношлоход чиглэв. Нэг гэр бүлд хромосомын эмгэгээр өвчилсөн хүмүүс байдаг шиг синдром үүсэх эрсдэл их байх нь чухал юм. Хэдийгээр ийм мэдээлэл батлагдаагүй ч энэ үе шат нь оношлогооны ач холбогдолгүй юм.

Эцгүүдийн кариотипийг томилох нь фахивцягийн сэжигтэй байх магадлал багатай боловч эцгүүдийн эцгүүдэд ч мөн адил байж болно. Уг процедур нь лабораторийн цусны дээж авахад венийн цуснаас хамгийн чухал цусны дээжийг урьдчилан таамаглаж байна. Шинжилгээг жирэмсний 10-12 хоногийн хугацаанд хийдэг. Ургийн нөжрөлтийг цаашдын засвар үйлчилгээнд барих үйл явц нь нэмэлт цооролт хийсний дараа ургийн урд талын ханаар хоосон умайд тусгай зүү оруулсны дараа хийгддэг.

Умайн доторх өвчний оношлогоонд хоосон зай, орлуулшгүй obstezhennyam цагийн ургийн хэт авиан. Мэдээжийн хэрэг, ийм хэт авианы синдромыг илрүүлэх боломжгүй, гэхдээ бид өвчний янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн талаар мэдээлэл өгөх боломжтой.

Удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрсний дараа нэмэлт судалгаа хийх шаардлагатай.

Дотоод эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ;
ЭКГ - робот зүрх;
EhoKG - зүрх судасны тогтолцооны эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог;
дэлхийн цусны шинжилгээ - дотоод эрхтэн, тогтолцоонд тохиолддог хувь хүний бус үйл явцыг харуулдаг;
шээсний шинжилгээ - дотоод үйл явцын үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд өмнөх процедуртай адил;
гар, хөлний рентген зураг.

Krym tsyogo, ийм хам шинж obov'yazkovo өвчин анагаах ухааны янз бүрийн салбараас баян fahіvtsіv нь эргэн тойронд өнгөрдөг. Тиймээс оношлогоо нь томилогдсон кариотип, өвчний хэлбэр, хулгайлах тактикт чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Баяр

Баян хромосомын өвчинтэй адил Данийн синдромыг даван туулах нь бараг боломжгүй юм. Эмчилгээний гол зорилго нь дааврын ярианы шууд зогсонги байдал, өсөлтийг өдөөх явдал юм. Бага насандаа бүлээн массаж, дасгалын эмчилгээ, витамины цогцолборууд зогсонги байдалд ордог. Ахмад настнуудын хувьд эстроген дааврын бэлдмэлийг томилдог.

Крим tsgogo zastosovuetsya:

мэс заслын оролцоо - дотоод эрхтнүүдийн согогийг арилгах;
хуванцар мэс засал - өвчний илэрхий шинж тэмдгүүдийн илрэл дэх өөрчлөлтийг арилгах;
сэтгэлзүйн эмчилгээний урам зориг

Синдромоос урьдчилан сэргийлэх тусгай арга байхгүй. Эцэг эхчүүд жирэмслэлтээс өмнө кариотипийн шинжилгээ, урагт ижил төстэй шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Эмнэлгийн үүднээс нийтлэлд бүх зүйл зөв байна уу?

Эмнэлгийн мэдлэгийг нотлох баримт байгаа тул надад зөвлөгөө өгөөч

Хүмүүсийн өвчлөлийн нэлээд хэсэг нь спадковы эмгэг болж хувирсан бөгөөд үүний шалтгаан нь 20-р зууны эхэн үеэс өнөөг хүртэл богино хугацаанд анагаах ухааны генетикээс хол байсан юм. Deyakі їх suprovodzhuyutsya bezpіddyam. Эдгээр өвчний нэг нь Тернер-Шерешевскийн синдром юм.

Ойлголтыг үнэл

Хүний тухай бүх мэдээлэл нь үеэс үед дамждаг її генд агуулагддаг. Usі voni podіlenі дөчин зургаан үндсэн хадгалалт - хромосом. Арьс їх нь тэд өөр өөр генийн дуулах дарааллаар perebuvayut. Бүх өмхий үнэр нь дэд вариант сорьц дахь хүнд байдаг бөгөөд дөч эсвэл хоёр хромосомд байрладаг. Хоёрыг нь латин X, Y үсгээр тэмдэглэж, хүн болохыг илэрхийлдэг. Эмэгтэйд хоёр хромосом X (46, XX), эрэгтэйд нэг X, нэг Y хромосом (46, XY) байдаг.

Нэгээс бага Х хромосом (45, X0) байгаа тохиолдолд өвчин үүсдэг - Тернер-Шерешевскийн синдром нь өсөлт багатай, төрийн эрхтнүүдийн хөгжил сул, бусад эрхтэн, тогтолцооны бие даасан гажиг зэргээр тодорхойлогддог.

Өвчний синонимууд: Шерешевскийн хам шинж, Тернерийн хам шинж, Ульрихийн хам шинж, Ульрих-Тернерийн хам шинж.

Өмнө нь энэ өвчнийг 1925 онд Микола Шерешевский тодорхойлсон байдаг. Өвчний давтамж нь 5 зулзаганд 1 хэлбэлзэлтэй байдаг. шинэ төрсөн.

Энэ хүчин зүйлийг хөгжүүлэх шалтгаан болдог

Ард түмэн болох нь эргээд ард түмэнд бий болдог. Жирэмслэлтийн үед хоёр хувилбар боломжтой:

Үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд клитин эсвэл їх-ийн төлөв байдал буруу үүссэн тул дараахь сонголтууд боломжтой.

Тернер-Шерешевскийн синдромын генетик хувилбарууд - хүснэгт

Синдромын генетик хувилбар	Хромосомын ажилд авах	Үр хөврөлийн дэд бүртгэл	Амьдралын хэв маяг үр хөврөл
Энгийн моносоми (хромосом дутуу)	45, X0	Жиночий	амьд барилга
Энгийн моносоми (хромосом дутуу)	45, Y0	Чоловичи	орон сууцны бус барилга
Мозайк	45, X046, XX	Жиночий	амьд барилга
Мозайк	45, X046, XY	Чоловичи	амьд барилга

Тернер-Шерешевскийн синдромтой өвчтөнүүдийн дийлэнх нь эмэгтэйчүүд байдаг. Хүний хувьд өвчин нь ховор тохиолддог бөгөөд мозайк хувилбарт бага байдаг. Энгийн моносомын үед биеийн бүх эсүүд нэг хромосомтой байдаг тул эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илүү тод илэрдэг. Мозайк хувилбарт шинж тэмдгүүд нь ялангуяа хромосомын гажигтай тул цөөн тооны эсүүдтэй хамт гөлгөр болно. Vіk batkіv хам шинж үүсэх чухал албан тушаалтан байхаа больсон.

Эмнэлзүйн зураг, шинж тэмдэг, шинж тэмдэг

Тернер-Шерешевскийн синдромтой нярайд дараахь шинж тэмдгүүд ажиглагддаг.
- бага өсөлт нь шугаман дээр хүмүүстэй тэр тэнүүлч;
- богино алчуур дээр далавчтай алчуураа;
- тод томруун хавдсан хөл, hoomilok;
Гурав хүртэлх хувь тавилан нь өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.
- Руховагийн хэт их үйл ажиллагаа;
- жигшүүртэй хоолны дуршил;
- сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн саатал;
- өсөлтийн хурд нэмэгдэх;
- rozumova vіdstealіst (тохиолдлын 30% -д);
- vukh, ulnar globules-ийн хэв гажилт, p'yastkovy сойзны богино байдал;
Төрийн боловсорч гүйцсэн хугацаа нь бага шинж чанартай байдаг.
- өсөлт дунджаас доогуур (130-145 см);
- өргөн цээж;
- цистийн ярианы rozrіdzhennya улмаас хугарлын хэсэг;
- нурууны муруйлт (сколиоз);
- арьсан дээрх олон тооны пигмент толбо (невус);
- эпидермисийн үс;
- сүүний тавиур дээрх уусаагүй эд;
- өдрийн сарын тэмдэг (аменорея);
Өндөр настай эмэгтэйчүүдэд bezplydya (одоогийн жирэмслэлтийн боломжгүй) эрсдэлтэй байдаг.

Zovnishhnіy янз бүрийн насны Тернер-Шерешевскийн хам шинжээр өвчилсөн.

Хүзүүний далавч шиг атираа, нярайн бугуй, хөл хавдсан; хуучин төрх 5-6 насны өвчин
Цагаан будааны шинж чанар 4-5 насны хүүхдүүдийн Тернер-Шерешевскийн синдромтой хүүхдүүдийн хүзүүн дээрх хувь хүмүүс ба далавчтай атираа
Өвчний онцлог шинж тэмдэг: цистийн богиносгож, бэлгийн бойжилтын насны өвчтөнд бага өсөлт
Нас бие гүйцсэн өвчтөний хүзүүн дээрх далавч шиг атираа, гадаад төрх байдлын онцлог шинж чанарууд

Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн олон янз байдал нь өвчний генетик хувилбарт оршдог. Цөөн тооны согогтой эсүүдтэй мозайк хэлбэрийн хувьд анхны төрх нь өөрчлөгддөггүй, өвчин нь төлөвшсөн үед илэрдэг.

Тернер-Шерешевскийн синдромтой эмэгтэйчүүдийн үргүйдлийн шалтгаанууд.

Өвчний оношлогоо

Зөв оношийг тогтоохын тулд доромжилсон айлчлал хийх шаардлагатай.

эмчийн харцаар өвчний шинж тэмдэг илэрсэн;
улсын дааврын түвшин хүртэл цусны шинжилгээ;
эсийн дотоод гадаргуугаас авсан эсүүдэд хромосомын багцыг хянах;
аарцагны эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээг умай болон өндгөвчний тэлэлтийг тодорхойлохын тулд хийгддэг, хэрэв мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гарсан бол;
його хөгжлийн согогийг илрүүлэх зүрхний хэт авиан шинжилгээ;
Гар, нуруу, ulnar бөмбөрцөгт рентген шинжилгээ хийх нь тэдний хэв гажилт, цистийн эдүүдийн нимгэн байдлыг илрүүлэх;
хөгжлийн гажиг илрүүлэх хэт авианы судалгаа;

Ялгаварлан оношилгоог өвчний явц хүндэрсэн тохиолдолд хийдэг.

Ликуваннягийн аргууд

Гормоны эмчилгээ

Тернер-Шерешевскийн хам шинжийн эмчилгээний гол зорилго нь хүлээн зөвшөөрөгдөх өсөлт, төлөвшлийн түвшинг хангалттай давах явдал юм. Эхнийх нь өсөлтийн даавар - Соматотропиныг дээд ба доод төгсгөлийн хуучин сойзны мөгөөрсний бүсийн үлдэгдэл хаагдах хүртэл нэмэлт хүлээн зөвшөөрөхөд буруутгах ёстой. 12-р зуунаас эхлэн бие махбодид төлөвших, сүүний хуримтлал, умайн өсөлт, сарын тэмдгийн мөчлөг үүсэхийн тулд эмэгтэйчүүдэд даавар - эстроген, дараа нь прогестероныг зааж өгдөг. Мансууруулах бодисыг Тернер-Шерешевскийн синдромтой эмэгтэй 50-аас дээш насныхан хэрэглэдэг.

Мэс заслын эмчилгээ

Үйл ажиллагааны зарга нь дараахь тохиолдолд явагдана.

consort vrogena vada зүрх;
нурууны хэв гажилтыг засах хэрэгцээ;
хуванцар мэс заслын нэмэлт аргуудыг гоо сайхны аргаар хүзүүндээ далавчтай атираа засах;

Эмийн бус эмчилгээ

Тернер-Шерешевскийн хам шинжийг эмийн бус аргаар эмчлэхээс өмнө:

дадлага хийх, сэргээх оновчтой горим;
хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, витаминаар баяжуулсан нүүрс ус багатай хоолны дэглэм;
тансаг массаж;
ликувална гимнастик;
электрофорез ба соронзон эмчилгээ;
сувиллын сувиллын эмчилгээ;

Ардын засоби эдгээр өвчинтэй тэмцэхэд үр нөлөөгөө авчирсангүй.

Амьдралын таамаглал, өвчний үр дагавар

Хэрэв оношийг цаг тухайд нь хийж, хөгжилтэй айлчлалыг зохих ёсоор хийвэл таамаглал таатай байна. Өвчин эмгэгийн үед хүн төрийн эрхтнүүдийн таатай өсөлт, тэлэлтэд хүрч чадна. Бусад эрхтнүүдийн талд анатомийн чухал гажиг илрэх нь эрүүл хүмүүст ажиглагддаггүй. Умайн хэвийн өсөлттэй Тернер-Шерешевскийн синдромтой эмэгтэй нь орчин үеийн нөхөн үржихүйн аргуудыг ашиглан хүүхдийг буруутгах шалтгаан болдог - өндөгний хальс, донороос авсан, дээжээс (ЭКО).

Урьдчилан сэргийлэх

нэгдсэн үр дүнтэй аргаурьдчилан сэргийлэх є dopologova генетикийн оношилгоо ын vyznachennyam хромосомын багц, navkoloplіdnih усанд автсан. Надалитай генетикчээс зөвлөгөө аваарай.

Тернер-Шерешевскийн хам шинж нь бүх биед нөлөөлдөг удамшлын ноцтой өвчин юм. Зөв оношлогдсоноор ийм оноштой өвчтөнүүд орчин үеийн нөхөн үржихүйн технологийн тусламжтайгаар эрүүл хүүхэд төрүүлж чадна.