Παρεμβολή παθήσεων με σύνδρομο Shereshevsky Turner. Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner δεν επηρεάζει την κανονική ζωή. Προκαλέστε ένα winknennya και ένα factori άνοδο

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια γενετική χρωμοσωμική ασθένεια, όπως η διέλευση της γυναικείας γραμμής στις υφέσεις.

Σε ένα νεογέννητο κορίτσι, μπορεί κανείς να προβλέψει την παρουσίαση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, το οποίο δείχνει ξεκάθαρα τα κύρια συμπτώματά του.

• Κοντή λαιμόκοψη με πιέτες που μοιάζουν με φτερά.
• Λεμφική έγχυση kіntsіvok;
• Διαταραγμένο αντανακλαστικό σύνδρομο Shereshevsky-Turner.

Στη βάση του vіtsі, τα σημάδια προστίθενται στην ανάπτυξη, ζημιά στο καλούπι του δευτερεύοντος καταστατικού.

Σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, υπάρχουν σημάδια βλάβης στο άγαλμα της γυναίκας, παρουσία δευτερευόντων σημαδιών. Έχουν μια υπανάπτυκτη κατάσταση των οργάνων και του εσωτερικού αναπαραγωγικού συστήματος.

Σε περίπτωση απόφραξης, υπάρχουν ύποπτες παθολογίες στην ανάπτυξη των ωοθηκών, η μήτρα είναι σάπια κατά τη διάρκεια της ημέρας. Δεδομένου ότι οι ωοθήκες μπορεί να είναι με εμφανή σημάδια παθολογίας, κατά κανόνα, αντιμετωπίζονται με μεγάλο κίνδυνο ανάπτυξης ογκολογίας και υποβάλλονται σε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

Η διάγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner θα πρέπει να γίνεται για τρία σημεία:

• ύψος μικρότερο από 150 εκατοστά.
• ανάπτυξη των εσωτερικών κρατικών οργάνων·
• υπανάπτυξη του σημείου δευτερεύοντος άρθρου.

Μετά τη διενέργεια των διαγνωστικών, αποκαλύπτουν:

• βλάβη στο μελλοντικό χρωμόσωμα Χ.
• χαμηλή ποσότητα οιστρογόνων.

Η ευχαρίστηση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι αδύνατη. Εκτελείται πρόγραμμα αποκατάστασης.

Από την πρώιμη παιδική ηλικία, το κορίτσι παίρνει αυξητική ορμόνη και στη νεανική ηλικία - αντικαθιστώ τη θεραπεία με οιστρογόνα μέχρι την έναρξη της εμμήνου ρύσεως.

Τις τελευταίες ημέρες της εμμήνου ρύσεως, είναι δυνατόν να αφεθεί, ότι το κορίτσι σχηματίστηκε και το αναπαραγωγικό σύστημα άρχισε να λειτουργεί.

Εάν ένα κορίτσι πέρασε από ένα πρόγραμμα αποκατάστασης για την πρώιμη παιδική ηλικία, τότε το σύνδρομο Shereshevsky Turner θα είναι αδιευκρίνιστο. Η ανάπτυξη της γυναίκας είναι φυσιολογική, υπάρχει μια ασήμαντη αύξηση στις αυξήσεις του γάλακτος, η μήτρα είναι σπασμένη και υπάρχουν διακυμάνσεις στη φυσική εγκυμοσύνη.

Και όμως, η κολακεία με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner θα τελειώσει είτε με μιμητικές αμβλώσεις είτε με παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner.

Εάν η μήτρα μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά, αλλά η κολπότητα δεν εγκατασταθεί, τότε μια γυναίκα με σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να υποβάλει αίτηση για τη διαδικασία ECD από ωάριο δότη. Το κύριο πρόβλημα είναι στην περίπτωση μιας λεπτής σφαίρας ενδομητρίου, η οποία είναι αδύνατο να συσσωρευτεί, καθώς δεν υπάρχουν ενδείξεις ωοθηκών.

Αν και με αυτό το πρόβλημα, μπορείς να μπεις, οινοποίηση της κολποσύνης σε περισσότερα βιπάντκιβ για να περάσεις χωρίς παθολογίες.

Όλες οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner θα πρέπει να λαμβάνουν ορμονο-διεγερτική θεραπεία. Κολπικές γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, προκειμένου να εξαλειφθεί ο πληθυσμός των παιδιών από γενετικούς ενόχους στο 11-13ο στάδιο της ανάλυσης για την πρωτεΐνη Α του πλάσματος ή να υποβληθούν σε προγεννητική διάγνωση. Η παρουσία ενός συστατικού της πρωτεΐνης Α του πλάσματος στο αίμα υποδηλώνει την ανάπτυξη ασθένειας στα παιδιά.

Είναι απαραίτητο όλες οι γυναίκες να υποβληθούν σε προεμφυτευτικές διαγνώσεις πριν από την τρέχουσα εγκυμοσύνη, προκειμένου να εξαλειφθούν οι κίνδυνοι των παιδιών από γενετικές ασθένειες.

Η παθολογική διαδικασία, η οποία εκδηλώνεται ως σύνδρομο Shereshevsky-Turner, ξεκινά στην περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Με αυτό, το έμβρυο αναπτύσσει έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων κατάστασης. Η αντικατάσταση δύο χρωμοσωμάτων Χ είναι μόνο ένα. Τέτοιες αλλαγές καθορίζουν την παρουσία διαφόρων παθολογιών στον οργανισμό ενός μωρού:

• αναπαραγωγικός;
• καρδιαγγειακά?
• ενδοκρινικό?
• διανοητικός.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner προκαλείται από χρωμοσωμικά ελαττώματα. Ο κύριος λόγος για αυτό, που μπορεί να προκληθεί από μια παθολογική διαδικασία, είναι ένας γενετικός παράγοντας. Η βλάβη στη δομή του μορίου του DNA μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση πολλών παθολογιών στη διαδικασία ανάπτυξης του εμβρύου. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οποτε μπορεις:

• mimovilne αναστροφή της κολπότητας?
• σοβαρή τοξίκωση?
• γεννήσει νωρίτερα.

Τα σημάδια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner ενοχοποιούνται αμέσως μετά την εμφάνιση ενός φωτός μωρού. Οι ιδιαιτερότητες του πώς εκδηλώνεται η ασθένεια στην αφωνία, συνδέεται με την καθημερινότητα και τη θέση τμημάτων του σώματος της αφωνίας.

Συμπτώματα

Κατά την περίοδο της εκκόλαψης, τα αίτια και οι εκδηλώσεις της πάθησης Turner περιέγραψαν τρία κύρια σημεία του συνδρόμου:

• ανεπαρκώς αναπτυγμένα κρατικά όργανα·
• η εμφάνιση πτυχών που μοιάζουν με φτερά στο λαιμό του λαιμού.
• αλλαγή μορφής lіktovіh suglobіv.

Με τα χρόνια, ο αριθμός των πιθανών πρώτων σημείων παθολογίας έχει διευρυνθεί. Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να εκδηλωθεί με άλλα συμπτώματα:

• σημαντικά σημάδια στο σώμα.
• μικρό vaga?
• το σώμα του σώματος είναι μικρό.
• παρουσία επιθεμάτων χρωστικής σε όλο το σώμα.
• το σχήμα των εξωτερικών κελυφών έχει αλλάξει.
• στριμμένη θέση των δακτύλων.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, ο ρυθμός ανάπτυξης δεν υπερβαίνει τα 45 cm, vaga - 2,8 kg. Την ώρα της ανάπτυξης και του vaga, δίνονται ακόμα πιο σωστά, για να εμπνεύσουν ένα σκληρό γεύμα για το μυαλό.

Διάγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner σε νεογέννητο

Διάγνωση Το συμπέρασμα είναι ότι δεν μπορεί να εμφανιστούν όλα τα συμπτώματα. Ωστόσο, η σύγχρονη ιατρική σάς επιτρέπει να αναγνωρίζετε σημάδια ασθένειας στα πρώτα στάδια ανάπτυξης.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να διαγνωστεί σε δύο στάδια:

• κατά την περίοδο της κολπότητας.
• μετά την εμφάνιση λίγου φωτός.

Η προγεννητική διάγνωση (με εγκυμοσύνη) περιλαμβάνει μερικές μεθόδους παρακολούθησης:

• παρακολούθηση του γενετικού υλικού των πατέρων·
• ανάλυση του γενετικού υλικού του εμβρύου·
• Υπερηχογραφική παρακολούθηση του εμβρύου.

Ένα τέτοιο pidhіd σάς επιτρέπει να κάνετε μια διάγνωση πριν από τη γέννηση ενός παιδιού και να εμφανίσετε ορατά συμπτώματα, να αξιολογήσετε το επίπεδο κινδύνου για το κορίτσι και το μικρό πριν αρχίσετε να αισθάνεστε εφησυχασμό.

Για τους ανθρώπους ενός παιδιού, η διάγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner περιλαμβάνει εξέταση των ορατών συμπτωμάτων και εργαστηριακή ανάλυση γενετικού υλικού.

επιπλοκή

Fahіvtsі σημαίνει ότι η πρόγνωση για τα νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι σημαντικά υψηλότερη, χαμηλότερη σε περιπτώσεις άλλων χρωμοσωμικών διαταραχών. Με τον κατάλληλο γραμματισμό, ένα παιδί μπορεί να ζήσει μια πλήρη ζωή. Ωστόσο, η ασθένεια του κτιρίου μπορεί να προκαλέσει διάφορες βλάβες στα ρομπότ των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων.

Παραδείγματα για το πόσο ανασφαλές μπορεί να είναι το σύνδρομο Shereshevsky-Turner:

• καρδιακή ασθένεια;
• μόλυνση του σεχοστατικού συστήματος.
• ματαιότητα;
• ζημιά στη ροζέτα rosum?
• ψυχοσυναισθηματική διχόνοια.

Effektivnіst lіkuvannya πλούσια στο γιατί ψέματα στη συμπεριφορά των πατέρων. Η σωστή όραση και η σύσταση του γιατρού για να βοηθήσει το μικρό να πετύχει καλά αποτελέσματα.

Εορτασμός

Τι μπορείς να πεις

Η παρουσία σοβαρών παθολογιών επηρεάζει σημαντικά την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του οργανισμού ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Σε τέτοια μυαλά, οι πατέρες πρέπει να αναφέρουν το μέγιστο zusil για την ομαλοποίηση τέτοιων διαδικασιών, dorimuyuchis με τη βοήθεια του fahivtsiv.

Βασικά, τι χρειάζεται για να δουλέψουν οι πατέρες με tsomu:

• εξασφαλίστε τακτικό μασάζ.
• podbati σχετικά με την εμφύτευση των απαραίτητων βιταμινών.
• Διεξαγωγή φυσικής καλλιέργειας likuvalnu.
• βεβαιωθείτε ότι το φαγητό καταναλώνεται σωστά.
• ακονίστε το μικρό με σεβασμό και τούρμπο.

Είναι αδύνατο να ξεπεραστεί πλήρως το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Ωστόσο, ένα σύνθετο pidkhіd θα βοηθήσει στη σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός παιδιού στο μέλλον.

Τι να σκοτώσει τον γιατρό

Η απόλαυση ενός μωρού με σύνδρομο Shereshevsky-Turner πρέπει να ανατεθεί στον γιατρό:

• ομαλοποίηση της κατάστασης ανάπτυξης ενός παιδιού ·
• τόνωση της ανάπτυξης?
• διερεύνηση συνοδών παθολογιών που αναπτύσσονται σε αφίδες εμφανών γενετικών διαταραχών

Για τους οποίους συνταγογραφείται η zastosuvannya των φαρμάκων, η ορμόνη yakі mіst. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στην υποστηρικτική θεραπεία, η οποία επιτρέπει την ομαλοποίηση της εργασίας του ήπατος, ορισμένων άλλων οργάνων και συστημάτων στο σώμα του παιδιού. Η εξύψωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner ακολουθήθηκε από μια πρόσθετη σύνθετη προσέγγιση.

Πρόληψη

Οι μέθοδοι πρόληψης της νόσου είναι αναποτελεσματικές, λόγω της γενετικής φύσης της παθολογίας. Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση τέτοιων διαταραχών, θραύσματα χρωμοσωμικών αλλαγών συμβαίνουν στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ωστόσο, είναι δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner σε πρώιμα στάδια. Για ποιον να πραγματοποιηθεί:

• ιατρική διαβούλευση με γενετική διατροφή.
• αποκάλυψη παραγόντων κινδύνου·
• περιγεννητική διάγνωση

Η εκδήλωση παθολογίας στην ανάπτυξη του εμβρύου καθιστά δυνατή την αποφυγή πιθανών επιπλοκών της εγκυμοσύνης και την εξασφάλιση της πρώιμης ωρίμανσης για το μωρό.

Για πολύ καιρό, οι άνθρωποι δεν μπορούσαν να εξηγήσουν τη φύση της ευθύνης για διάφορες γενετικές ανωμαλίες και σέβονταν ότι ήταν μια κατάρα ή μια μυστικιστική ένεση σε ένα παιδί. Μόνο τον 20ο αιώνα εμφανίστηκαν τεχνολογίες, οι οποίες, με εχθρική ακρίβεια, μπορούν να υποδείξουν τη σωστή αιτία των νωθρών, σοβαρών, υπολειπόμενων ασθενειών, την αιτία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, που οδηγεί σε χαμηλή φυσική κατάσταση στα παιδιά.

Περιγραφή παθολογίας και τύπος παρακμής

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner δεν είναι μια σοβαρή χρωμοσωμική παθολογία, η οποία οφείλεται στην παρουσία μόνο μιας κατάστασης του χρωμοσώματος Χ ή σε βλάβη στο σώμα. Οι έρευνες που έγιναν δεν αποκάλυψαν τη σχέση μεταξύ των πατέρων και την προφανή ανάρρωσή τους από την ασθένεια του παιδιού.

Κατά προσέγγιση στατιστικές πληθυσμού - 1 3 πουρ. νέοι άνθρωποι, ή για να είμαστε πιο ακριβείς, πάρτε τα δεδομένα ακόμα πιο ομαλά, τα θραύσματα περισσότερων κενών θέσεων θα καταλήξουν σε θαυματουργές εκτρώσεις.

Δανός zahvoryuvannya zustrichaetsya αποκλειστικά στη γυναικεία κατάσταση, στο γεγονός ότι στους ανθρώπους ο κανόνας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς πάσχουν από στειρότητα και υπανάπτυξη των κρατικών οργάνων και ασθένειες του γάλακτος.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που οφείλεται σε μονοσωμία πίσω από το χρωμόσωμα Χ

Η παρουσία ενός από τα χρωμοσώματα Χ οδηγεί σε έλλειψη γονιδίων και κωδικονίων, τα οποία θα μπορούσαν να αναπτύξουν εντελώς σημεία δευτερογενούς κατάστασης.

Προηγουμένως, η ασθένεια της λεωφόρου είχε περιγραφεί το 1925 από τον N. A. Shereshevsky. Ο Vіn παραδέχεται την υπολειπόμενη φύση της παθολογίας και αποκαλύπτει την υπανάπτυξη των κρατικών οργάνων και την υπόφυση. Αργότερα, το 1938, ο Turner είδε τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου: κρατική βρεφική ηλικία, πτυχώσεις στους ώμους και παραμόρφωση των αγκώνων. Το 1959, ο Ch. Ford κατάφερε να προσδιορίσει τη σωστή γενετική αιτία της νόσου και έγινε κοινή ή ολική απώλεια ενός από τα χρωμοσώματα Χ.

Μια γυναίκα χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ, ενός ατόμου - χρωμοσωμάτων Χ και Υ.

Από το πολύ αρχές αιώνατο παιδί χρειάζεται ιδιαίτερο σεβασμό, γιατί γνωρίζει την ομοιότητα με τη μορφή μονόγραμμων και αναγνωρίζει την ανεπάρκειά της. Το κορίτσι είναι έντονα συμπλεγμένο με την ορμή της υπανάπτυξης των κρατικών οργάνων και των αυξήσεων γάλακτος, των μικρών φιγούρων και της μικρής ανάπτυξης. Ωστόσο, οι ιδιαιτερότητες της ψυχής επιτρέπουν να είναι πιο εύκολο να υπομείνει παρόμοιες συναισθηματικές πιέσεις, να ενσταλάξει στον μεγαλύτερο ασθενή μια μικρή παιδικότητα και μια παιδική αντίδραση στη ζωή της απαράδεκτης. Με τη σωστή προσέγγιση της ασθένειας στο σύνδρομο Shereshevsky-Turner, μπορεί κανείς να αναπτυχθεί ήρεμα στην κοινωνία, να μάθει, να ζευγαρώσει με παιδιά ενός έτους και να ζήσει μια πλήρη ζωή, τα θραύσματα της διάνοιας στα περισσότερα από αυτά αναπτύσσονται χωρίς ανάπαυλα.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχει πολλά συνώνυμα: σύνδρομο Shereshevsky, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Ulrich-Turner.

Τι μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Shereshevsky-Turner - βίντεο

Προκαλέστε ένα winknennya και ένα factori άνοδο

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Ο κύριος μηχανισμός για την εμφάνιση του συνδρόμου είναι η διαταραχή στη μετάδοση του χρωμοσώματος Χ κατά τον σχηματισμό του εμβρύου μετά τη σύλληψη. Τις περισσότερες φορές, εμφανίζεται η απώλεια ενός από τα χρωμοσώματα της κατάστασης, πιο συχνά υπάρχει συχνή απώλεια κοντών, μακριών χεριών και σπασμένης μορφής (αλλαγές στο δεντρολίβανο, Kiltseve Budova). Το πιο ταλαιπωρημένο είναι το υλικό της ύφεσης, οι μεταδόσεις του πατέρα.

Ο σχηματισμός του ανθρώπινου γονιδιώματος κατά τη στιγμή της σύλληψης οφείλεται στην παρουσία στατικών κυττάρων με απλοειδές (μισό) χρωμολικό σύνολο

Γενετικές παραλλαγές (καρυότυποι) του συνδρόμου Turner-Shereshevsky: τύπος μωσαϊκού, μονοσωμία και άλλα

Σε παθήσεις, παρατηρούνται οι ακόλουθοι καρυότυποι:

• μονοσωμία (καρυότυπος 45 XO) - παρατηρείται στο 60% των ασθενών.
• Δακτυλιοειδές χρωμόσωμα Χ (46 ХRХ), διαγραφές των βραχιόνων (46 ХР, 46 ХХq) - υπάρχουν στο 20% των ασθενών.
• μωσαϊκό budova clitin, ένα μέρος του συνολικού αριθμού των χρωμοσωμάτων, και μερικά - μη φυσιολογικά (46 XX και 45 X0) - εμφανίζονται στο 20% των αγνοουμένων.

Οι αριθμοί δηλώνουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και το γράμμα Χ την κατάσταση του χρωμοσώματος Χ. Ο κανόνας για τις γυναίκες είναι 46 XX, για τους ανθρώπους - 46 XY.

Κλινικά σημεία του συνδρόμου: εμφάνιση σπίλων, γλουτών, αναπηρία της Rozumova και άλλα συμπτώματα

Εάν γίνω χρωμόσωμα Χ, οι ασθενείς εμφανίζουν μια σειρά από συμπτώματα:

1. Τα πρώτα σημάδια φαίνονται ακόμη περισσότερο κάτω από την ώρα της κολποσύνης, η οποία συνοδεύεται από σοβαρή τοξίκωση και συνεχείς απειλές του Σαββατοκύριακου. Στο άλλο μισό της κύησης, το έμβρυο αρχίζει να αναπτύσσει μια υγιή ανάπτυξη στατικών κυττάρων, γεγονός που οδηγεί σε έντονη βραχυκύκλωση των ωοθυλακίων ή κατά τη διάρκεια της ημέρας.
2. Ένα παιδί, κατά κανόνα, γεννιέται πρόωρα και μόλις γεννήθηκε στον κόσμο ήταν σε φυσιολογικό όρο, τότε το βάρος και η ανάπτυξή του δεν ήταν χαμηλότερα από το μέσο όρο (βάρος - 2,5-2,8 κιλά, μέγεθος - 40 -48 cm). Πεσμένοι με την παρουσία της σοβαρότητας της ασθένειας των μικρών, δεν είναι πρακτικά δυνατό να αναρρώσουν από υγιή παιδιά ή, ως επί το πλείστον, μητέρες χωρίς παθολογική ανάπτυξη.
3. Ο λαιμός του λαιμού είναι κοντύτερος, σε πτυχώσεις που μοιάζουν με φτερούγες μπορεί κανείς να δει πτυχές που ιδρώνουν її, ο μιμητισμός είναι αδύναμος, το κάτω χείλος είναι σημαντικά ρυμουλκούμενο, η ανάπτυξη της γραμμής της τρίχας υποτιμάται, η εξωτερική κόγχη μπορεί να καταστραφεί το μπουμπούκι, το στήθος είναι φαρδύ, οι φάλαγγες μικρές αντίχειραςσυνειδητά πιο κοντό για τους άλλους. Πιθανή εκδήλωση καρδιακής ανεπάρκειας, διογκωμένες συστροφές, εξασθενημένο αντανακλαστικό του αγγείου.
4. Dzh υποφέρουν συχνά από ζοφερή, μην βγείτε έξω μέχρι το τέλος της ρωγμής της γλώσσας, η κορυφογραμμή είναι λεπτή στη σκολίωση.
5. Στην πορεία, η ανάπτυξη ενός παιδιού μπορεί να είναι παρόμοια σωματικά και πνευματικά, αλλά σε περιόδους μωσαϊκισμού, είναι σπάνια. Іsnuє skhilnіst μέχρι ωτίτιδα, yakі συχνά οδηγούν σε κώφωση.
   Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της νόσου: βράχυνση της κύστης και χαμηλή ανάπτυξη σε ασθενή εφηβικής ηλικίας (14-15 ετών)
6. Μετά από 14 χρόνια ανάπτυξης, η ανάπτυξη σπάνια υπερβαίνει τα 145 cm, οι ασθενείς παραπονιούνται για τον αριθμό των ημερών της εμμήνου ρύσεως.Μερικές φορές τα πρώτα συμπτώματα, με τα οποία πηγαίνουν στο γιατρό.
   

   Δεδομένου ότι υπάρχει μόνο ένα από τα χρωμοσώματα Χ, ο κύριος αντίκτυπος είναι στην ανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος. Όλοι οι ασθενείς υποφέρουν από μεγαλοπρεπή βρεφονηπιοπάθεια σε έναν διαφορετικό κόσμο. Η αντικατάσταση των ωοθηκών σχηματίζεται με επιτυχία ιστού, έτσι ώστε να μην εκδικηθούν οι γονάδες, η μήτρα μπορεί να είναι κατά τη διάρκεια της ημέρας ή να είναι άλυτη, η ίδια κατάσταση του σώματος μπορεί να εμπνέεται από τα δεντρολίβανα αυτής της μορφής.

7. Γαλακτοκομικές κορυφογραμμές κάτω από την ώρα της κρατικής ωρίμανσης μπορούν να καλουπωθούν.
8. Vіdsutnє τρίχες στο ηβικό και τα πόδια.
9. Η νοημοσύνη αναπτύσσεται πρακτικά σε όλους τους ασθενείς σε φυσιολογική κατάσταση.Η δυσοσμία του καλού διδάσκεται ταυτόχρονα με την απόφαση των παιδιών, το κτίριο κερδίζει συνεχώς, είτε είναι ρομπότ, και σε καμία περίπτωση δεν νοιάζονται για υγιείς ανθρώπους. Μόνο οι πιο επιβαρυμένες διαθέσεις μπορούν να οδηγήσουν σε ολιγοφρένεια.
10. Η έλλειψη οιστρογόνων διαταράσσει τον σχηματισμό κύστεων, οδηγώντας σε οστεοπόρωση και μερικά κατάγματα.
11. Οι Bagatiohs πάσχουν από καρδιακή νόσο:
    • ισχαιμική νόσος;
    • κίνηση της αρτηριακής πίεσης?
    • Wadi σχηματίζοντας αορτή?
    • στένωση βαλβίδας.
12. Εάν τα οστά του κρανίου σχηματίστηκαν εσφαλμένα, τότε το δάγκωμα σπάει στον κρόταφο του πυθμένα.
13. Ενδεχομένως υποπόλεμος νιρκς, πιντκοβοπόδιμπνα νιρκ, στένωση των αρτηριών.
14. , παραλειφθέν povik, .
15. (Σύντομη ποσότητα παραγωγής ορμονών από τον θυρεοειδή αδένα).
16. Smilnist να zavoi vagaκαι διαβήτη.
17. Συχνές γεννήσεις.

Ήδη από την πρώιμη ηλικία του παιδιού εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της ασθένειας

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση

Η πρώτη διάγνωση ενός λευκαριού κτιρίου θα πρέπει να γίνει με βάση μια ματιά, ωστόσο, υπάρχει μόνο μία πιθανότητα επανεξέτασης παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner - καρυότυπου.

Κοιτάζοντας τριγύρω, ο γιατρός αποκαλύπτει τα χαρακτηριστικά σημάδια του συνδρόμου

Η Fahivets παρακαλείται να λάβει αίμα για κυτταρογενετική παρακολούθηση, ώστε να απενεργοποιηθεί η πιθανότητα να γίνει χρόνια διάγνωση.

Καρυότυπος - ένα σύνολο χρωμοσωμάτων με την τελευταία περιγραφή των χαρακτήρων τους (αριθμός, αριθμός, σχήμα, μέγεθος).

Κάτω από μια ώρα παρακολούθησης, το χρωμόσωμα του δέρματος okremo εκτρέφεται. Από το φλεβικό αίμα φαίνονται λεμφοκύτταρα που βρίσκονται στο στάδιο της μίτωσης. Για τη βοήθεια ειδικών αντιδραστηρίων, η διαδικασία συγκρατείται, το υλικό συλλέγεται και αναλύεται σε μικροσκόπιο. Από otrimanih δεδομένη γενετική για να κάνει μια καλή διάγνωση.

Με τη βοήθεια ενός ειδικού μικροσκοπίου, συνδεδεμένου με υπολογιστή, ο γιατρός μπορεί να μεταγράψει το χρωμόσωμα του δέρματος

Χρήσιμες πρόσθετες μέθοδοι για την κατεύθυνση της θεραπείας των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner:

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με ασθένειες που προχωρούν:

• υποφυσιακός υπογοναδισμός;
• Σύνδρομο Noonan;
• Σύνδρομο Rokitansky-Kustner-Mayer.

Η διαφορική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται με το σύνδρομο Noonan

Εορτασμός

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Turner είναι χρωμοσωμική νόσος, είναι αδύνατο να το αλλάξει. Ωστόσο, για τη βοήθεια μιας ολοκληρωμένης προσέγγισης, θα πρέπει να αναμένεται σημαντική μείωση των συμπτωμάτων. Η κύρια φωνή είναι να αγωνιστεί για την τόνωση της ανάπτυξης του παιδιού, την ανάπτυξη των δευτερογενών και πρωταρχικών σημείων του. Η διαδικασία της θεραπείας είναι πιο περίπλοκη και θα απαιτήσει μεγάλες προσπάθειες για την αποκατάσταση της έλλειψης λειτουργίας του σώματος.

Ιατρική θεραπεία

Από μικρή ηλικία, οι ασθενείς συνταγογραφούνται σωματοτροπική αυξητική ορμόνη (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Dzhintropin).

Η έγχυση αυξητικής ορμόνης επιτρέπεται να αυξήσει το ύψος του ασθενούς σε περίπου 155 cm.

Ο ήχος, η αυξητική ορμόνη vykoristannya συνεχίζεται έως και 15 χρόνια περίπου, βήμα προς βήμα γρήγορη δοσολογία. Επιπλέον, συνταγογραφείται παράλληλα μια πορεία αναβολικών στεροειδών (προγεστερόνη), η οποία είναι αρκετά ισχυρή για να σχηματίσει μάζα. Η zastosuvannya αυτών των φαρμάκων μπορεί να οδηγήσει σε χειρότερες καταστάσεις, γεγονός που απαιτεί συνεχή έλεγχο του ενδοκρινολόγου και του γυναικολόγου για την ανάπτυξη του παιδιού.

Στην εφηβική ηλικία (σχεδόν 13 ετών), συνταγογραφείται ορμονική θεραπεία με φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα (Estradiol, Novinet, Proginova toshcho). Διεγείρει την ανάπτυξη της ανάπτυξης, την ανάπτυξη των ραβδώσεων γάλακτος, τα δευτερεύοντα σημάδια της μήτρας. Περίπου στον δεύτερο χρόνο της ζωής ξεκινά η χρήση ειδικών από του στόματος αντισυλληπτικών που ρυθμίζουν τον έμμηνο κύκλο. Η διαδικασία διαρκεί περίπου 50 χρόνια.

Πρόσωπα που συνταγογραφούνται για παθολογία, στη φωτογραφία

Η Jintropin είναι μια ανθρώπινη αυξητική ορμόνη, η οποία είναι η κύρια μέθοδος θεραπείας του συνδρόμου Turner Το Novinet είναι ένα ορμονικό φάρμακο που διεγείρει την ανάπτυξη Η προγεστερόνη είναι ένα αναβολικό στεροειδές που σχηματίζει μια αλοιφή

Χειρουργική επέμβαση

Πριν από τις μεθόδους της πλαστικής χειρουργικής, πηγαίνουν για διόρθωση εξωτερικών ελαττωμάτων (αφαίρεση πτυχών που μοιάζουν με πτερύγια, παραμορφώσεις των χαμηλών πτυχών, οικεία πλαστική χειρουργική).

Σε ορισμένες διαταραχές στις παθολογίες, η ανάπτυξη του καρδιαγγειακού συστήματος ή άλλων οργάνων συνταγογραφούνται ειδικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ενός υγιούς ασθενούς.

Dodatkovі methodi likuvannya

Οι ασθενείς θα πρέπει να φροντίζουν διαφορετικά είδη αθλημάτων για να αυξήσουν τη φλεγμονή και να τονώσουν την κυκλοφορία του αίματος. Το Nezayvim θα είναι μαθήματα μασάζ ή διαφορετικές διαδικασίες φυσιοθεραπείας (ηλεκτροφόρηση, UHF στη συνέχεια).

Με το σύνδρομο Turner, δεν είναι απαραίτητο να κάνετε ειδικές δίαιτες, ο γιατρός μπορεί να δώσει μόνο γενικές συστάσεις για το πώς να τρώτε, το οποίο είναι κατάλληλο για όλους τους ανθρώπους. Ειδικός λαϊκές συνταγές, τα οποία συνταγογραφούνται για κάποιον που είναι άρρωστος, δεν είναι απαραίτητο.

Σχεδιασμός εγκυμοσύνης σε ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Bezpіdnіst - αναμφισβήτητα σημαντικό σύμπτωμα, το yakim υποφέρει σχεδόν από όλες τις παθήσεις στο σύνδρομο Turner-Shereshevsky. Στην πλειονότητα των ασθενών με vipadkiv, μητέρες παιδιών δεν μπορούν να γεννηθούν, προστατεύουν με μωσαϊκά, εάν σχηματιστεί η μήτρα, για τη βοήθεια της μεθόδου της εξωσωματικής πλημμύρας (ECF) είναι δυνατό να δοθεί ένα ωάριο γεμάτο αίμα (για το μυαλό της πλήρους ανάπτυξης των ωοθηκών) και δότες.

Οι γυναίκες Vykoristannya vlasnyh stateevykh clitin μπορούν να το κάνουν μόνο το φθινόπωρο, καθώς η δυσοσμία εκδικείται τον κανονικό καρυότυπο 46 XX.

Εξωσωματική πλημμύρα - η δυνατότητα για μια γυναίκα με γενετικό σύνδρομο Shereshevsky-Turner να γεννήσει ένα υγιές παιδί

Η πρόγνωση της ευτυχίας, η επιπολαιότητα της ζωής και η πιθανότητα επιδείνωσης

Με ένα σωστό στάχυ αγαλλίασης, μπορούν να επιτευχθούν ακόμη και καλά αποτελέσματα. Η ορμονική θεραπεία αντικατάστασης σάς επιτρέπει να αυξήσετε την ανάπτυξη, να σχηματίσετε εναποθέσεις γάλακτος και κρατικά όργανα. Το σύνδρομο Turner δεν προσκρούει στην επιπολαιότητα της ζωής ενός άρρωστου ατόμου. Οι ασθενείς ζουν μέχρι τα βαθιά γεράματα (λόγω άλλων σοβαρών παθολογιών).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί κανείς να φτάσει τα καλύτερα αποτελέσματα της θεραπείας, ασθένειες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να μητέρες παιδιών και να ζήσει πλήρη ζωή.

Πρόληψη

Η μόνη προσέγγιση πρόληψης είναι η γενετική προεγχειρητική διάγνωση με το διορισμό ενός σετ χρωμοσωμάτων, που λαμβάνεται από φυσικά νερά. Ο Nadalі πρέπει να συμβουλευτεί γιατρό-γενετιστή και συνταγογραφούνται διαφορετικοί προγεννητικός έλεγχος.

Ανεξάρτητα από την αθωότητα του να είσαι άρρωστος, μην θυμώνεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το παιδί αντιδρά θετικά στην αναγνωρισμένη θεραπεία και, για τη βοήθεια των συγγενών και του fahivtsiv, βήμα προς βήμα προσκολλάται στη ζωή στην κοινωνία.

Κύρια συμπτώματα:

• Στήθος σε σχήμα βαρελιού
• Παραμόρφωση χεριών
• Παραμόρφωση του ποδιού
• Καμπύλα δόντια
• Μικρά καρφιά
• Μικρό rіst
• Αδυναμία ρυτίδωσης του μετώπου
• Υπανάπτυκτη στήθη
• Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο κεφάλι
• Βλέποντας δεντρολίβανο τριαντάφυλλο
• Vіdsutnіst τριχωτό στις βουβωνικές καταθλίψεις
• Όραση ηβικής τρίχας
• Στόμα Rozkrity
• Πέτα στο shii
• Trivoga
• Θηλές με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια γενετική παθολογία, καθώς εμφανίζεται στον καρυότυπο ενός ατόμου ενός από τα χρωμοσώματα του κρατικού συστήματος. Η χαρακτηριστική πάθηση της πάθησης είναι όσοι εναντιώνονται μόνο στα κορίτσια. Η συχνότητα εξάπλωσης της νόσου είναι μία στα πέντε χιλιάδες νεογέννητα κορίτσια. Πολύ συχνά, με μια τέτοια πάθηση, φοβάται κανείς μια στιγμιαία αναγέννηση της οινοποιητικής περιόδου του παιδιού (την πρώιμοι όροι). Επομένως, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με ακρίβεια η συχνότητα για την οποία εξαπλώνεται η ασθένεια. Ιδιαίτερα σημαντικοί είναι αυτοί που έχουν πολύ ευνοϊκό αποτέλεσμα.

Τα σημάδια αυτού του συνδρόμου είναι το χαμηλό ανάστημα, η μεταβλητότητα στην ανάπτυξη της ζωής σημαντικών οργάνων, η εμφάνιση πτυχών του γιακά στον αυχένα και η παραμόρφωση των βαθιών αρθρώσεων. Tse single γενετικά άρρωστος, με οποιοδήποτε εκπρόσωπο της γυναικείας πολιτείας, ζουν με 45 χρωμοσώματα, αντικαθιστώντας τον κανονικό καρυότυπο σε 46 χρωμοσώματα. Η διάγνωση τίθεται με βάση συγκεκριμένα κλινικά χαρακτηριστικά. Γιατί, είναι δυνατόν να διαγνωστεί μια τέτοια πάθηση κατά την ώρα της εγκυμοσύνης.

Αντιμετώπιση του συνδρόμου συμπλόκου και ριζοβολία σε στάση ορμονικής θεραπείας με τη μέθοδο της διόρθωσης των συγγενών βιδών. Στη διεθνή ταξινόμηση της νόσου (ICB 10), η παθολογία αυξάνεται με έναν αριθμό τιμών - Q 96, χωρίς μέση ασθένεια, Q 96,8 - άλλες παραλλαγές της ασθένειας.

Αιτιολογία

Ο κύριος λόγος για τον σχηματισμό του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι η διαταραχή του φυσιολογικού καρυότυπου, στον οποίο υπάρχει υποψία ύπαρξης άλλου χρωμοσώματος κατάστασης. Ο μηχανισμός μετάδοσης της λοίμωξης παραμένει ανεξήγητος. Στην ιατρική σφαίρα, υπάρχει ένα απρόσωπο υπερ-κελάρι με πολλή κατάθλιψη. Ευχάριστοι παράγοντες που οδηγούν σε παθήσεις είναι:

• διάφορες λοιμώξεις του κρατικού συστήματος, που μεταφέρθηκαν νωρίτερα από τη μελλοντική μητέρα.
• εχθρικό μυαλό dovkilla, Gassing, zabrudnenist;
• ζώντας από μια γυναίκα σε μεγάλο αριθμό αλκοολούχων ποτών κατά την ώρα της εγκυμοσύνης.
• ισχυρότερο viprominyuvannya ηλεκτρομαγνητικό chi ionizuyuchy χαρακτήρα?
• ασιτία, ή αλλιώς να χρησιμοποιηθεί από το σώμα, για παράδειγμα, με σοβαρή ασθένεια (συχνά στην περίοδο πριν από τη σύλληψη).

Η πιο κοινή εκδήλωση του συνδρόμου είναι η ανάπτυξη κατάθλιψης - συχνά τέτοια παιδιά γεννιούνται από απολύτως υγιείς πατέρες. Tse σημαίνει ότι είναι αδύνατο να μεταφερθεί η σύλληψη ενός άρρωστου παιδιού ή να πραγματοποιηθεί προληπτικές επισκέψεις. Κάτω από την ώρα της εγκυμοσύνης, μπορείτε να μάθετε για την ασθένεια μόνο για πρόσθετη ανάλυση στον καρυότυπο.

Rіznovidi

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner μεταδίδει την παρουσία ενός ολόκληρου συμπλέγματος βλαβών από την πλευρά του κρατικού συστήματος και της ζωής σημαντικών οργάνων. Σύμφωνα με τη φύση της γενετικής παθολογίας, η ιατρική, ανάλογα με τον τύπο των επιλογών πάθησης:

• η παρουσία ενός άλλου χρωμοσώματος κατάστασης - αυτή η μορφή της νόσου είναι πιο κοινή. Ειδικά όσοι αναπτύσσονται φυσιολογικά το πρώτο τρίμηνο των ωοθηκών του εμβρύου. Εκτός από την αύξηση του όρου κολπότητας, βήμα προς βήμα, αρχίζει να εμφανίζεται η αντικατάσταση των κυττάρων του πιθανού ωαρίου με έναν γόνιμο ιστό, αλλά και η ανάπτυξη των εσωτερικών των εσωτερικών οργάνων. Επιπλέον, αυτός ο τύπος είναι το πιο ευρύ φάσμα, ένα από τα πιο σημαντικά, τα συμπτώματα είναι σαφώς έντονα, είναι σημαντικό να χαίρεσαι, είναι εύκολο να το δεις.
• μωσαϊκό - ο ευκολότερος τύπος πάθησης, τα θραύσματα της σημαντικής ανάπτυξης vadi δεν φοβούνται, υπάρχουν μόνο σημάδια μιας συγκεκριμένης ωομορφίας, αλλά είναι πιο πλούσια, χαμηλότερα για την μπροστινή μορφή. Η επιπλοκή αναπτύσσεται πολύ σπάνια. Lіkuvannyu pіddaёtsya καλό?
• Οι δομικές αλλαγές των χρωμοσωμάτων κατάστασης διαγιγνώσκονται σε μεμονωμένα επεισόδια στις γυναίκες, καθώς μπορεί να έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, αλλά ένα από τα χρωμοσώματα του συστήματος κατάστασης έχει σοβαρή βλάβη. Χαρακτηριστικά σημάδιαυπάρχουν παθήσεις, αλλά είναι πιο πλούσιες λιγότερο, χαμηλότερες για την πρώτη μορφή.

Συμπτώματα

Στα πλούσια νεογέννητα κορίτσια, υπάρχουν περισσότερα από ασήμαντα συμπτώματα, και σε ορισμένα άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών, καθώς και πτυχές του γιακά στην πίσω επιφάνεια του λαιμού. Άλλα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• συγκεκριμένη εμφάνιση viraz - ο μίμος είναι αδύναμος, η αδυναμία ζαρώματος του μετώπου, το στόμα είναι πάντα μεθυσμένο, το κάτω χείλος της τροχιάς κρέμεται.
• το σχήμα του στήθους μπορεί να μοιάζει με βαρέλι.
• πρήξιμο των κάτω απολήξεων.
• Η χαμηλή ανάπτυξη θα πάει με τις υψηλές προθήκες του σώματος του σώματος.
• Η γραμμή της τριχοφυΐας στο shii είναι αναστατωμένη χαμηλά.
• Οι θηλές εντοπίζονται σημαντικά χαμηλότερα και ευρύτερα, χαμηλότερα σε υγιή παιδιά.
• Σημαντική εξασθένιση της ωριμότητας του κράτους μπορεί να υποστηριχθεί από το βίτσιο ανηλίκων. Vidsutnіst μηνιαία, γραμμή μαλλιών στο ηβικό και στη βουβωνική χώρα dilyantsі, υπανάπτυξη των πτυχών του γάλακτος.
• όταν βλέπετε έναν ενήλικα - μεγαλύτερο από την ηλικία του παιδιού, τότε το σημάδι είναι πιο έντονο.
• καμπυλότητα της οδοντοφυΐας - προστασία από όλες τις γενετικές ασθένειες.
• λοξότητα?
• zatrimka rozumovogo rozvitku - τα παιδιά vіdіznyayutsya ασέβεια αυτή τη βρώμικη μνήμη?
• ψυχική διαταραχή όπως συναισθηματική αστάθεια, καταθλιπτικές καταστάσεις, ψύχωση, έγινε άγχος.
• Wadi η ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων - το καρδιακό-αγγειακό σύστημα, τα όργανα ακοής, το nirok (κυρίως φυλάσσονται από τους υποστρατιωτικούς τους).

επιπλοκή

Τις περισσότερες φορές, μια τέτοια κληρονομιά ασθένειας, όπως. Ale vіdomi vipadki, αν οι γυναίκες, παθήσεις σε τέτοιες παθήσεις, μπορεί να είναι zavagіtnіti - παραδοσιακά, ή για τη βοήθεια ενός κομματιού zaplіdnennia. Μπορεί να είναι λιγότερο σε παθήσεις με μωσαϊκό παραλλαγή ασθένειας ή σε διαφορετική πρώιμη ορμονική θεραπεία. Βασικά, οι επιπλοκές που σχετίζονται με παθολογίες εσωτερικών οργάνων και συστημάτων:

• ασθένεια έως πρώιμη ανάπτυξη ασθένειας του καρδιαγγειακού συστήματος.
• διεργασίες іnfektsiyno-ανάφλεξης σε nirkah και sich mіkhurі.
• viniknennya κακές νέες δημιουργίες στη στραβή στέγη?
• διάφορα ψυχολογικά προβλήματα?
• υψηλό ριζίκ rozvitku ότι.

Με σωστή, σωστή διάγνωση και πολύπλοκη θεραπεία, τα άτομα με ένα τέτοιο σύνδρομο θα προσαρμοστούν τελικά στη ζωή. Vinyatok να γίνουν άτομα με σημαντικά συγγενή νερά της καρδιάς αυτού του αγγείου.

Διαγνωστικά

Ανεξάρτητα από την παρουσία συγκεκριμένων δυσοίωνα σημάδια, ο Sidro Shereshevsky-Turner διαγιγνώσκεται με πραγματικές δυσκολίες. Γι' αυτό φαίνεται ότι συχνά παρατηρείται η μωσαϊκό μορφή της νόσου ή η δομική αλλαγή δύο χρωμοσωμάτων καταστάσεων. Για τέτοιες επιλογές, είναι απολύτως κατανοητό ότι τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι καθημερινά. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης σε μια τέτοια περίπτωση μπορεί να γίνει μόνο με ειδική εξέταση για καρυότυπο - καρυότυπο.

Για να αποτελέσουν τη βάση των διαγνωστικών προσεγγίσεων:

• ορισμός των λόγων για μια τέτοια ασθένεια·
• καρυότυπος πατέρων και εμβρύων.

Στο πρώτο στάδιο, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια λεπτομερής εξέταση των πατέρων, προκειμένου να εμφυσηθούν τα σκίντλι τσίννικ στον αλκοολισμό. Η Ρόζμοβα από γιατρό-γενετιστή έχει ξεκαθαρίσει τη διάγνωση της παρουσίας γενετικών ασθενειών, μέχρι την τέταρτη γενιά. Είναι σημαντικό ότι ο κίνδυνος δημιουργίας του συνδρόμου είναι μεγάλος, σαν να υπήρχαν άτομα σε μια οικογένεια που έπασχαν από χρωμοσωμικές παθολογίες. Αν και τέτοιες πληροφορίες δεν επιβεβαιώνονται, αυτό το στάδιο δεν έχει διαγνωστική αξία.

Ο διορισμός στον καρυότυπο των πατέρων δεν είναι λιγότερο πιθανό να πραγματοποιηθεί για τις υποψίες του fahivtsya, αλλά μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί και για τους πατέρες των πατέρων. Η διαδικασία ουσιαστικά προβλέπει την πιο σημαντική αιμοληψία από φλέβα για εργαστηριακή αιμοληψία. Η ανάλυση πραγματοποιείται στην περίοδο από 10 έως 12 ημέρες της εγκυμοσύνης. Η διαδικασία συγκράτησης των εμβρυϊκών θρόμβων για περαιτέρω συντήρηση πραγματοποιείται μετά από πρόσθετη παρακέντηση, όταν μια ειδική βελόνα εισάγεται στην άδεια μήτρα μέσω του πρόσθιου εμβρυϊκού τοιχώματος.

Υπερηχογράφημα του εμβρύου για την ώρα της κολπότητας και αναντικατάστατη obstezhennyam στη διάγνωση των ενδομήτριων παθήσεων. Σίγουρα ένα τέτοιο υπερηχογραφικό σύνδρομο δεν μπορεί να ανιχνευθεί, αλλά μπορούμε να δώσουμε πληροφορίες για διάφορα σημάδια ασθένειας.

Μετά τη γέννηση ενός παιδιού με γενετική διαταραχή, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν πρόσθετες έρευνες:

• Υπερηχογράφημα εσωτερικών οργάνων;
• ΗΚΓ - μια ρομποτική καρδιά.
• EhoKG - επιτρέπει την ανίχνευση ανωμαλιών του καρδιαγγειακού συστήματος.
• παγκόσμια ανάλυση αίματος - δείχνει τις απρόσωπες διεργασίες που συμβαίνουν στα εσωτερικά όργανα και συστήματα.
• ανάλυση ούρων - παρόμοια με την προηγούμενη διαδικασία για τη βελτίωση της λειτουργίας των εσωτερικών διεργασιών.
• ακτινογραφία χεριών και ποδιών.

Krym tsyogo, οι παθήσεις σε ένα τέτοιο σύνδρομο obov'yazkovo περνούν με πλούσιο fahіvtsіv από διαφορετικούς τομείς της ιατρικής. Έτσι, η διάγνωση παίζει σημαντικό ρόλο στον εκχωρημένο καρυότυπο, τη μορφή της ασθένειας και την τακτική του εκβιασμού.

Εορτασμός

Όπως μια πλούσια χρωμοσωμική ασθένεια, το σύνδρομο της Δανίας είναι σχεδόν αδύνατο να ξεπεραστεί. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η άμεση στάση της ορμονικής ομιλίας και η τόνωση της ανάπτυξης. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, τα χλιαρά μασάζ, τα μαθήματα θεραπείας άσκησης και τα συμπλέγματα βιταμινών μπορεί να μείνουν στάσιμα. Στην περίπτωση ενός ηλικιωμένου ατόμου, συνταγογραφείται υποκατάσταση οιστρογόνων.

Krim tsgogo zastosovuetsya:

• χειρουργική επέμβαση - για την εξάλειψη των ελαττωμάτων στα εσωτερικά όργανα.
• πλαστική χειρουργική - εκκαθάριση των αλλαγών στην εκδήλωση των προφανών σημείων της ασθένειας.
• ψυχοθεραπευτική έξαρση

Δεν υπάρχει ειδική προφύλαξη για το σύνδρομο. Συνιστάται στους πατέρες να κάνουν μια ανάλυση για καρυότυπο πριν από τη σύλληψη και μια παρόμοια εξέταση για το έμβρυο, για υποψία fahivtsya.

Chi όλα είναι σωστά στο άρθρο από ιατρικής άποψης;

Δώσε μου μερικές συμβουλές σε αυτή την περίπτωση, καθώς έχεις αποδείξεις ιατρικής γνώσης

Σημαντικά μέρος της ασθένειας των ανθρώπων να γίνει spadkovі παθολογία, η αιτία της οποίας ήταν πολύ μακριά από την ιατρική γενετική για ένα σύντομο χρονικό διάστημα από τις αρχές του εικοστού αιώνα μέχρι σήμερα. Deyakі їх suprovodzhuyutsya bezpіddyam. Μία από αυτές τις ασθένειες είναι το σύνδρομο Turner-Shereshevsky.

Εκτιμήστε την κατανόηση

Όλες οι πληροφορίες για ένα άτομο είναι ενσωματωμένες στα γονίδια її, τα οποία μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Usі voni podіlenі για σαράντα έξι κύρια αποθήκευση - χρωμοσώματα. Στο δέρμα їх perebuvayut με τη σειρά τραγουδιού διαφορετικών γονιδίων. Όλες οι βρωμιές υπάρχουν σε ένα άτομο σε ένα υπομεταβλητό δείγμα και βρίσκονται σε σαράντα ή δύο χρωμοσώματα. Δύο προσδιορίζονται με τα λατινικά γράμματα X και Y και δηλώνουν ότι γίνονται άνθρωποι. Μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (46, ΧΧ), ένας άνδρας έχει ένα Χ και ένα Υ (46, ΧΥ).

Για την παρουσία λιγότερου από ένα χρωμοσώματος Χ (45, Χ0), αναπτύσσεται μια ασθένεια - το σύνδρομο Turner-Shereshevsky, το οποίο χαρακτηρίζεται από χαμηλή ανάπτυξη, υπανάπτυξη των κρατικών οργάνων και απρόσωπες ανωμαλίες άλλων οργάνων και συστημάτων.

Συνώνυμα της ασθένειας: σύνδρομο Shereshevsky, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Ulrich, σύνδρομο Ulrich-Turner.

Προηγουμένως, η ασθένεια είχε περιγραφεί από τον Mykola Shereshevsky το 1925. Η συχνότητα της ασθένειας είναι 1 διακύμανση ανά 5 πουρί. νεογέννητος.

Προκαλέστε την ανάπτυξη αυτού του παράγοντα

Το να γίνεις λαός διαμορφώνεται πίσω στον λαό. Κατά τη στιγμή της σύλληψης, δύο σενάρια είναι πιθανά:

Λόγω του εσφαλμένου σχηματισμού της κατάστασης κλιτίνης ή їх υπό την ανάπτυξη του εμβρύου στα αρχικά στάδια, είναι δυνατές οι ακόλουθες επιλογές:

Γενετικές παραλλαγές του συνδρόμου Turner-Shereshevsky - πίνακας

Γενετική παραλλαγή του συνδρόμου	Χρωμοσωμική στρατολόγηση	Υποκατάλογος εμβρύου	ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ έμβρυο
Απλή μονοσωμία (Λείπει χρωμόσωμα)	45, Χ0	Zhіnochiy	ζωντανό κτίριο
Απλή μονοσωμία (Λείπει χρωμόσωμα)	45, Υ0	Cholovichy	μη οικιστικό κτίριο
Μωσαϊκό	45, Χ046, ΧΧ	Zhіnochiy	ζωντανό κτίριο
Μωσαϊκό	45, Χ046, ΧΥ	Cholovichy	ζωντανό κτίριο

Η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Turner-Shereshevsky είναι γυναίκες. Στους ανθρώπους, η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο σπάνια, και λιγότερο στην έκδοση μωσαϊκού. Με την απλή μονοσωμία, όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν ένα χρωμόσωμα κατάστασης, γι' αυτό και τα κλινικά σημεία είναι πιο έντονα. Στην παραλλαγή του μωσαϊκού, τα συμπτώματα μπορούν να εξομαλυνθούν, ειδικά με έναν μικρό αριθμό κυττάρων λόγω ενός ελαττωματικού χρωμοσωμικού συνόλου. Ο Vіk batkіv παύει να είναι σημαντικός αξιωματούχος στο σχηματισμό του συνδρόμου.

Κλινική εικόνα, συμπτώματα και σημεία

1. Σε νεογνά με σύνδρομο Turner-Shereshevsky, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:
   • Η χαμηλή ανάπτυξη είναι αυτή η vaga με τους ανθρώπους στις γραμμές?
   • φτερωτά σάλια σε ένα κοντό σάλι.
   • έντονο πρησμένα πόδια και hoomilok?
2. Σε έως και τρεις μοίρες, είναι τυπικό να εμφανίζετε ασθένεια:
   • περιττή δραστηριότητα rukhova?
   • αηδιαστική όρεξη?
   • τραυλισμός της ψυχοκινητικής ανάπτυξης?
   • αύξηση των ρυθμών ανάπτυξης·
   • rozumova vіdstealіst (στο 30% των περιπτώσεων).
   • παραμόρφωση του vukh, ωλένια σφαιρίδια, βραχύτητα των βουρτσών p'yastkovy.
3. Η περίοδος ωρίμανσης του κράτους έχει χαμηλό πρόσημο:
   • η ανάπτυξη είναι χαμηλότερη από το μέσο όρο (130-145 cm).
   • φαρδύ στήθος?
   • μέρη καταγμάτων λόγω rozrіdzhennya της κυστικής ομιλίας.
   • καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
   • πολλαπλά επιθέματα χρωστικής στο δέρμα (σπίλοι).
   • επιδερμική τρίχα?
   • αδιάλυτος ιστός σε θησαυροφυλάκια γάλακτος.
   • εμμηνόρροια κατά τη διάρκεια της ημέρας (αμηνόρροια).
4. Σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, υπάρχει κίνδυνος bezplydya (αδυναμία τρέχουσας εγκυμοσύνης).

Ο Zovnishhnіy vglyad πάσχει από το σύνδρομο Turner-Shereshevsky διαφορετικών ηλικιακών ομάδων.

Πτυχώσεις σαν φτερά στο λαιμό, πρησμένοι καρποί και πόδια στο νεογέννητο. παλιό βλέμμαπαθήσεις στο vіtsі 5-6 ετών
Χαρακτηριστικά του ρυζιούάτομα και πτυχές που μοιάζουν με φτερά στο λαιμό σε παιδιά με σύνδρομο Turner-Shereshevsky σε παιδιά 4-5 ετών
Χαρακτηριστικά σημεία της ασθένειας: βράχυνση της κύστης και χαμηλή ανάπτυξη σε ασθενή εφηβικής ηλικίας
Χαρακτηριστικά της εμφάνισης και πτυχώσεις που μοιάζουν με φτερά στο λαιμό ασθενούς ώριμης ηλικίας

Η ποικιλία των κλινικών συμπτωμάτων έγκειται στη γενετική παραλλαγή της νόσου. Με μια μορφή μωσαϊκού με μικρό αριθμό ελαττωματικών κυττάρων, η αρχική εμφάνιση δεν αλλάζει, η ασθένεια εκδηλώνεται στην περίοδο της ωρίμανσης της κατάστασης.

Αιτίες υπογονιμότητας σε γυναίκες με σύνδρομο Turner-Shereshevsky.

Διάγνωση ασθενειών

Για να τεθεί μια σωστή διάγνωση, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν προσβλητικές επισκέψεις:

• η ματιά ενός γιατρού έδειξε σημάδια ασθένειας.
• ανάλυση αίματος στο επίπεδο των ορμονών κατάστασης.
• παρακολούθηση του συνόλου χρωμοσωμάτων σε κύτταρα που λαμβάνονται από την εσωτερική επιφάνεια των κυττάρων.
• πραγματοποιείται υπερηχητική εξέταση των πυελικών οργάνων για τον εντοπισμό της επέκτασης της μήτρας και των ωοθηκών, εάν υπάρχουν σημαντικές αλλαγές.
• υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς για την ανίχνευση ελαττωμάτων στην ανάπτυξη του γιόγκο.
• Ακτινογραφία των χεριών, της κορυφογραμμής, των ωλένιων σφαιριδίων για την αποκάλυψη των παραμορφώσεων και της ακαμψίας του κυστικού ιστού.
• διερεύνηση υπερήχων για την ανίχνευση ανωμαλιών στην ανάπτυξη.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με ασθένειες που προχωρούν:

Μέθοδοι likuvannya

Ορμονική θεραπεία

Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας του συνδρόμου Turner-Shereshevsky είναι η επίτευξη μιας αποδεκτής ανάπτυξης και η επαρκής υπέρβαση της κρατικής ωριμότητας. Το πρώτο πρέπει να ενοχοποιηθεί για την πρόσθετη αναγνώριση της αυξητικής ορμόνης - Somatotropin μέχρι το υπολειπόμενο κλείσιμο των χόνδρινων ζωνών των παλιών βουρτσών του άνω και κάτω άκρου. Από τον 12ο αιώνα, για την έναρξη της κατάστασης ωρίμανσης στο σώμα, την ανάπτυξη των εναποθέσεων γάλακτος και της μήτρας, το σχηματισμό του εμμηνορροϊκού κύκλου, στις γυναίκες συνταγογραφούνται ορμόνες - οιστρογόνα, μετά προγεστερόνη. Τα ναρκωτικά λαμβάνεται από μια γυναίκα με σύνδρομο Turner-Shereshevsky στα μέσα έως 50 ετών.

Χειρουργική θεραπεία

Η επιχειρησιακή δίκη διεξάγεται σε τέτοιες περιπτώσεις:

• σύζυγος βρογένα βάδα καρδιά?
• η ανάγκη για διόρθωση της παραμόρφωσης της κορυφογραμμής.
• διόρθωση πτυχών που μοιάζουν με φτερά στο λαιμό με μια καλλυντική μέθοδο για πρόσθετες μεθόδους πλαστικής χειρουργικής.

Μη φαρμακευτική θεραπεία

Πριν από τη μη φαρμακευτική θεραπεία του συνδρόμου Turner-Shereshevsky, προσέλθετε:

• ορθολογικός τρόπος πρακτικής και ανάκαμψης.
• μια δίαιτα με μειωμένη ποσότητα υδατανθράκων, εμπλουτισμένη με λαχανικά, φρούτα και βιταμίνες.
• πολυτελές μασάζ?
• likuvalna γυμναστική;
• ηλεκτροφόρηση και μαγνητοθεραπεία.
• θεραπεία σανατόριο-θέρετρο?

Τα zasobi των ανθρώπων δεν έφεραν την αποτελεσματικότητά τους στην καταπολέμηση αυτών των ασθενειών.

Πρόβλεψη ζωής και συνέπειες ασθένειας

Εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα και πραγματοποιηθούν επαρκώς ευχάριστες επισκέψεις, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Σε ασθένειες, μπορεί κανείς να φτάσει σε μια ευχάριστη ανάπτυξη και επέκταση των κρατικών οργάνων. Η επιπολαιότητα της ζωής για την παρουσία σημαντικών ανατομικών ανωμαλιών στο πλάι άλλων οργάνων δεν θεωρείται τέτοια σε υγιείς ανθρώπους. Μια γυναίκα με σύνδρομο Turner-Shereshevsky με φυσιολογική ανάπτυξη της μήτρας μπορεί να προκαλέσει την ενοχή του παιδιού χρησιμοποιώντας σύγχρονες μεθόδους αναπαραγωγής - επιμετάλλωση ωαρίων, που λαμβάνονται από δότη, από δείγμα (ECO).

Πρόληψη

ενωμένος αποτελεσματική μέθοδοςπροφύλαξη є dopologova γενετική διαγνωστική s vyznachennyam χρωμοσωμικό σύνολο, εμμονή με τα νερά navkoloplіdnih. Ο Nadali να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Το σύνδρομο Turner-Shereshevsky είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που επηρεάζει ολόκληρο το σώμα. Με σωστή διάγνωση, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση μπορούν να δημιουργήσουν με επιτυχία ένα υγιές μωρό με τη βοήθεια των σύγχρονων τεχνολογιών αναπαραγωγής.