Շերեշևսկի Թերների համախտանիշով հիվանդությունների միջամտություն. Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը չի ազդում նորմալ կյանքի վրա. Առաջացնում է վինկեննյա և ֆակտորի բարձրացում

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը գենետիկ քրոմոսոմային հիվանդություն է, ինչպես անկման ժամանակ կանանց գիծը հատելը:

Նորածին աղջկա մոտ կարելի է կանխատեսել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի դրսևորումը, որը հստակ ցույց է տալիս դրա հիմնական ախտանիշները:

• Կարճ պարանոց՝ թևի նման ծալքերով;
• Լիմֆատիկ ինֆուզիոն kіntsіvok;
• Շերեշևսկի-Տերների ռեֆլեքսիվ խանգարված համախտանիշ.

vіtsі-ի հիմքում նշանները ավելացվում են աճի, երկրորդական կանոնադրության կաղապարման վնաս:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով տարեց կանանց մոտ կան կնոջ արձանի վնասման նշաններ, երկրորդական նշանների առկայություն։ Նրանք ունեն օրգանների և ներքին վերարտադրողական համակարգի թերզարգացած վիճակ։

Խցանման դեպքում պաթոլոգիաները կասկածվում են ձվարանների զարգացման մեջ, արգանդը փտում է օրվա ընթացքում։ Քանի որ ձվարանները կարող են լինել պաթոլոգիայի ակնհայտ նշաններով, որպես կանոն, դրանք դիտվում են ուռուցքաբանության զարգացման մեծ վտանգի միջով և անցնում հորմոնալ փոխարինող թերապիա:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի ախտորոշումը պետք է կատարվի երեք նշանով.

• բարձրությունը 150 սանտիմետրից պակաս;
• ներքին պետական ​​մարմինների վադի զարգացում;
• երկրորդական հոդվածի նշանի թերզարգացումը.

Ախտորոշումն իրականացնելուց հետո նրանք բացահայտում են.

• ապագա X-քրոմոսոմի վնաս;
• էստրոգենի ցածր քանակություն.

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի հաճույքն անհնար է. Իրականացվում է վերականգնողական ծրագիր։

Վաղ մանկությունից աղջիկը ընդունում է աճի հորմոն, իսկ անչափահաս տարիքում՝ ես փոխարինում եմ էստրոգենային թերապիան մինչև դաշտանի սկիզբը։

Դաշտանի վերջին օրերին կարելի է բաց թողնել, որ աղջիկը ձևավորվել է և սկսել է աշխատել վերարտադրողական համակարգը։

Եթե ​​աղջիկը վաղ մանկության վերականգնողական ծրագիր է անցել, ապա Շերեշևսկի Թյորների համախտանիշն անորոշ կլինի: Կնոջ աճը նորմալ է, կաթնային աճի աննշան աճ է նկատվում, արգանդը կոտրված է, բնական հղիության տատանումներ կան։

Եվ այնուհանդերձ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով սահունությունը կավարտվի կա՛մ միմիկական աբորտներով, կա՛մ Շերեշևսկի-Տերներ սինդրոմով երեխաներով:

Եթե ​​արգանդը կարող է նորմալ աճել, բայց հեշտոցը չի առաջանում, ապա Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կինը կարող է դիմել Դոնորային ձվաբջիջից ECD պրոցեդուրա ստանալու համար: Հիմնական խնդիրը էնդոմետրիումի բարակ գնդիկի դեպքում է, որն անհնար է կուտակել, քանի որ ձվարանների մասին ոչ մի ապացույց չկա։

Թեև այս խնդրով կարելի է գնալ, ավելի շատ վիպադկիվներում վագինության գինեգործություն՝ առանց պաթոլոգիաների անցնելու։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով բոլոր կանայք պետք է ընդունեն հորմոնալ խթանող թերապիա: Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հեշտոցային կանայք՝ պլազմայի A սպիտակուցի վերլուծության 11-13-րդ փուլում երեխաների պոպուլյացիան գենետիկական մեղավորներից վերացնելու կամ նախածննդյան ախտորոշման համար։ Արյան մեջ պլազմայի A սպիտակուցի բաղադրիչի առկայությունը վկայում է երեխաների մոտ հիվանդության զարգացման մասին։

Անհրաժեշտ է, որ բոլոր կանայք մինչև ընթացիկ հղիությունը նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում անցնեն՝ երեխաների մոտ գենետիկ հիվանդություններից ռիսկերը վերացնելու համար։

Պաթոլոգիական պրոցեսը, որն արտահայտվում է որպես Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ, սկսվում է սաղմի զարգացման շրջանում։ Սրանով պտղի մոտ առաջանում է պետական ​​քրոմոսոմների աննորմալ քանակ։ Երկու X-քրոմոսոմների փոխարինումը միայն մեկն է: Նման փոփոխությունները որոշում են երեխայի օրգանիզմում տարբեր պաթոլոգիաների առկայությունը.

• վերարտադրողական;
• սրտանոթային;
• էնդոկրին;
• մտավոր.

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը առաջանում է քրոմոսոմային արատներով։ Դրա հիմնական պատճառը, որը կարող է առաջանալ պաթոլոգիական պրոցեսի պատճառով, գենետիկ գործոնն է։ ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի վնասումը կարող է հանգեցնել պտղի զարգացման գործընթացում բազմաթիվ պաթոլոգիաների առաջացման: Նման փոփոխությունները կարող են հղիության ընթացքում բարդություններ առաջացնել։ Երբ կարող եք.

• mimovilne հակադարձ վագին;
• ծանր տոքսիկոզ;
• ժամանակից շուտ ծննդաբերել.

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի նշանները մեղադրվում են երեխայի լույսի հայտնվելուց անմիջապես հետո: Այն առանձնահատկությունները, թե ինչպես է հիվանդությունն արտահայտվում անխոսության մեջ, կապված է առօրյա կյանքի և անխոս մարմնի մասերի դիրքի հետ։

Ախտանիշներ

Բողբոջման շրջանում Թերները հիվանդության պատճառներն ու դրսևորումները նկարագրել է սինդրոմի երեք հիմնական նշաններ.

• անբավարար զարգացած պետական ​​մարմիններ.
• պարանոցի պարանոցի վրա թևանման ծալքերի տեսքը;
• փոխել ձևը lіktovіh suglobіv.

Տարիների ընթացքում պաթոլոգիայի հնարավոր առաջին նշանների թիվն ընդլայնվել է: Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը կարող է դրսևորվել այլ ախտանիշներով.

• զգալի հետքեր մարմնի վրա;
• փոքր վագա;
• մարմնի մարմինը փոքր է;
• ամբողջ մարմնում պիգմենտային բծերի առկայությունը;
• արտաքին պատյանների ձևը փոխվել է.
• մատների ոլորված դիրքը.

Շերեշեւսկի-Տերների համախտանիշի դեպքում աճի տեմպը չի գերազանցում 45 սմ, վագա՝ 2,8 կգ։ Աճման ու վագայի ժամին դրանք էլ ավելի պատշաճ կերպով են տրվում՝ մտքի համար կարծր կերակուր ներշնչելու համար։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի ախտորոշումը նորածնի մեջ

Ախտորոշում Հիմնական գիծն այն է, որ բոլոր ախտանիշներից հեռու կարող են դրսևորվել: Այնուամենայնիվ, ժամանակակից բժշկությունը թույլ է տալիս ճանաչել հիվանդության նշանները զարգացման առաջին փուլերում:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը կարող է ախտորոշվել երկու փուլով.

• հեշտոցային շրջանում;
• մի փոքր լույսի հայտնվելուց հետո:

Նախածննդյան ախտորոշումը (հղիության հետ) ներառում է հետևելու մի քանի մեթոդներ.

• հայրերի գենետիկական նյութի հետևում;
• պտղի գենետիկական նյութի վերլուծություն;
• Պտղի ուլտրաձայնային հսկողություն.

Նման pidhіd-ը թույլ է տալիս ախտորոշում կատարել մինչև երեխայի ծնունդը և դրսևորել տեսանելի ախտանիշներ, գնահատել աղջկա և փոքրիկի համար ռիսկի մակարդակը՝ նախքան ինքնագոհ զգալը։

Երեխայի մարդկանց համար Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի ախտորոշումը ներառում է տեսանելի ախտանիշների հետազոտություն և գենետիկական նյութի լաբորատոր վերլուծություն:

բարդություն

Fahіvtsі նշանակում է, որ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով նորածին երեխաների կանխատեսումը զգալիորեն ավելի բարձր է, ավելի ցածր՝ այլ քրոմոսոմային խանգարումների դեպքում: Պատշաճ գրագիտության դեպքում երեխան կարող է լիարժեք կյանք վարել: Այնուամենայնիվ, շենքի հիվանդությունը կարող է տարբեր վնասներ պատճառել ներքին օրգանների և համակարգերի ռոբոտներին։

Օրինակներ, թե որքան վտանգավոր կարող է լինել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը.

• սրտի հիվանդություն;
• սեխոստատի համակարգի վարակ;
• անիմաստություն;
• ռոզումի վարդակի վնասում;
• հոգե-հուզական անհամաձայնություն.

Effektivnіst lіkuvannya հարուստ է ինչու սուտ է վարքագծի հայրերի. Ճիշտ տեսողությունը և բժշկի խորհուրդը՝ փոքրիկին լավ արդյունքների հասնելու համար։

Տոնակատարություն

Ի՞նչ կարող ես ասել

Լուրջ պաթոլոգիաների առկայությունը զգալիորեն ազդում է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով ախտորոշված ​​երեխայի օրգանիզմի աճի և զարգացման վրա։ Նման մտքում հայրերը պետք է զեկուցեն առավելագույն zusil նման գործընթացների նորմալացման համար, dorimuyuchis ֆահիվցիվի օգնությամբ։

Հիմնականում այն, ինչ անհրաժեշտ է, որպեսզի հայրերը աշխատեն ցոմուի հետ.

• ապահովել կանոնավոր մերսում;
• podbati անհրաժեշտ վիտամինների իմպլանտացիայի մասին;
• անցկացնել likuvalnu ֆիզիկական կուլտուրա;
• համոզվեք, որ սնունդը ճիշտ է ուտում;
• սրել փոքրիկին հարգանքով ու տուրբո.

Անհնար է ամբողջությամբ հաղթահարել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը։ Այնուամենայնիվ, բարդ pidkhіd-ը կօգնի զգալիորեն բարելավել երեխայի կյանքի որակը ապագայում:

Ինչ սպանել բժշկին

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով երեխայի ուրախությունը բժշկի առաջ պետք է հանձնարարել.

• երեխայի պետական ​​զարգացման նորմալացում;
• աճի խթանում;
• ուղեկցող պաթոլոգիաների հետազոտություն, որոնք զարգանում են ակնհայտ գենետիկ խանգարումների աֆիդների վրա

Ում համար նշանակվում է դեղերի zastosuvannya, yakі mіst հորմոն. Առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվում աջակցող թերապիային, որը թույլ է տալիս նորմալացնել երեխայի օրգանիզմում լյարդի, որոշ այլ օրգանների և համակարգերի աշխատանքը։ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի վեհացմանը հետևեց լրացուցիչ բարդ մոտեցում.

Կանխարգելում

Հիվանդությունների կանխարգելման մեթոդներն անարդյունավետ են՝ պայմանավորված պաթոլոգիայի գենետիկ բնույթով։ Անհնար է խուսափել նման խանգարումների առաջացումից, քրոմոսոմային փոփոխությունների բեկորները տեղի են ունենում պտղի զարգացման վաղ փուլերում: Այնուամենայնիվ, վաղ փուլերում հնարավոր է ախտորոշել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը: Ում համար պետք է իրականացվի.

• բժշկական խորհրդատվություն սնուցման գենետիկայի հետ;
• ռիսկի գործոնների բացահայտում;
• պերինատալ ախտորոշում

Պտղի զարգացման մեջ պաթոլոգիայի դրսևորումը հնարավորություն է տալիս խուսափել հղիության հնարավոր բարդություններից և ապահովել երեխայի վաղ հասունացումը։

Երկար ժամանակ մարդիկ չէին կարողանում բացատրել տարբեր գենետիկական անոմալիաների մեղքի բնույթը և հարգում էին, որ դա հայհոյանք է կամ միստիկ ներարկում երեխայի վրա։ Միայն 20-րդ դարում ի հայտ եկան տեխնոլոգիաներ, որոնք թշնամական ճշգրտությամբ կարող են ցույց տալ թուլացած, լուրջ, ռեցեսիվ հիվանդությունների ճիշտ պատճառը, Շերեշևսկի-Տերներ սինդրոմի պատճառը, ինչը հանգեցնում է երեխաների ցածր ֆիզիկական պատրաստվածության:

Պաթոլոգիայի նկարագրությունը և անկման տեսակը

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը լուրջ քրոմոսոմային պաթոլոգիա չէ, որը պայմանավորված է X քրոմոսոմի միայն մեկ վիճակի առկայությամբ կամ մարմնի վնասով։ Կատարված ուսումնասիրությունները չեն պարզել հայրերի միջև կապը և երեխայի հիվանդությունից նրանց ապաքինման ակնհայտությունը։

Բնակչության մոտավոր վիճակագրություն - 1 3 յա. նոր մարդիկ, իսկ ավելի ճիշտ՝ ավելի սահուն վերցրեք տվյալները, ավելի շատ թափուր աշխատատեղերի բեկորները կավարտվեն հրաշք աբորտներով։

Dane zahvoryuvannya zustrichaetsya բացառապես իգական պետության, այն փաստը, որ մարդկանց նորմ ունի միայն մեկ X քրոմոսոմ: Գրեթե բոլոր հիվանդները տառապում են անպտղությամբ և պետական ​​օրգանների թերզարգացածությամբ և կաթի հիվանդություններով։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը քրոմոսոմային անոմալիա է, որը պայմանավորված է X քրոմոսոմի հետևում գտնվող մոնոսոմիայով:

X քրոմոսոմներից մեկի առկայությունը հանգեցնում է գեների և կոդոնների բացակայությանը, ինչը կարող է ամբողջությամբ զարգացնել երկրորդական վիճակի նշանները։

Նախկինում բուլվարի հիվանդությունը նկարագրվել է 1925 թվականին Ն.Ա.Շերեշևսկու կողմից: Վին ընդունելով պաթոլոգիայի ռեցեսիվ բնույթը և բացահայտելով պետական ​​օրգանների և հիպոֆիզի թերզարգացումը: Ավելի ուշ՝ 1938 թվականին, Թերները տեսավ սինդրոմի հիմնական ախտանիշները՝ պետական ​​ինֆանտիլիզմ, ուսերի ծալքեր և արմունկների դեֆորմացիա։ 1959 թվականին Չ. Ֆորդին հաջողվեց հաստատել հիվանդության ճիշտ գենետիկական պատճառը, և այն դարձավ X քրոմոսոմներից մեկի ընդհանուր կամ ամբողջական կորուստ:

Կինը բնութագրվում է երկու X քրոմոսոմների առկայությամբ, մարդուն՝ X և Y քրոմոսոմներով։

Հենց սկզբից դարի սկզբիներեխան առանձնահատուկ հարգանքի կարիք ունի, քանի որ դրա համար մարդը գիտակցում է նույնականությունը մեկ տողերի տեսքով և գիտակցում է դրա անբավարարությունը: Աղջիկը խիստ կոմպլեքսավորված է պետական ​​օրգանների թերզարգացման մղումով և կաթնային գոյացություններով, մանր ֆիգուրներով և փոքր աճով: Այնուամենայնիվ, հոգեկանի առանձնահատկությունները թույլ են տալիս ավելի հեշտ դիմանալ նմանատիպ հուզական ճնշումներին, ավելի մեծ հիվանդի մեջ սերմանել փոքրիկ մանկամտություն և մանկական արձագանք անընդունելի կյանքի նկատմամբ: Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդության նկատմամբ ճիշտ մոտեցմամբ կարելի է հանգիստ զարգանալ հասարակության մեջ, սովորել, զուգավորվել մեկ տարեկանների հետ և լիարժեք կյանք վարել, նրանցից շատերի ինտելեկտի բեկորները զարգանում են առանց դադարի:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշն ունի բազմաթիվ հոմանիշներ՝ Շերեշևսկու համախտանիշ, Թերների համախտանիշ, Ուլրիխ-Տերների համախտանիշ:

Ինչի պատճառ կարող է դառնալ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը - տեսանյութ

Առաջացնում է վինկեննյա և ֆակտորի բարձրացում

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Համախտանիշի առաջացման հիմնական մեխանիզմը X քրոմոսոմի փոխանցման խանգարումն է բեղմնավորումից հետո սաղմի ձևավորման ժամանակ։ Ամենից հաճախ տեղի է ունենում պետական ​​քրոմոսոմներից մեկի կորուստ, ավելի հաճախ տեղի է ունենում կարճ, երկար ձեռքերի և կոտրված ձևի կորուստ (խնկունի փոփոխություններ, Կիլցևե Բուդովա): Առավել տառապանքը ռեցեսիայի նյութն է՝ հոր փոխանցումները։

Բեղմնավորման պահին մարդու գենոմի ձևավորումը պայմանավորված է հապլոիդ (կես) քրոմոլի հավաքածուով ստատիկ բջիջների առկայությամբ:

Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշի գենետիկական տարբերակները (կարիոտիպերը)՝ խճանկարային տիպ, մոնոսոմիա և այլն։

Հիվանդությունների դեպքում նկատվում են հետևյալ կարիոտիպերը.

• մոնոսոմիա (կարիոտիպ 45 XO) - նկատվում է հիվանդների 60% -ի մոտ;
• օղակաձեւ X քրոմոսոմ (46 ХРХ), ձեռքերի ջնջումներ (46 ХР, 46 ХХq) - առկա է հիվանդների 20%-ի մոտ;
• խճանկար budova clitin-ը, քրոմոսոմների ընդհանուր թվի որոշ մասը, իսկ որոշները՝ աննորմալ (46 XX և 45 X0) հայտնվում են անհետ կորածների 20%-ի մոտ:

Թվերը ցույց են տալիս քրոմոսոմների քանակը, իսկ X տառը՝ X քրոմոսոմի վիճակը։ Կանանց համար նորմը 46 XX է, մարդկանց համար՝ 46 XY:

Համախտանիշի կլինիկական նշաններ՝ խալերի, հետույքի, Ռոզումովայի հաշմանդամության և այլ ախտանիշների տեսք։

Եթե ​​ես դառնում եմ X-քրոմոսոմ, հիվանդները ցույց են տալիս մի շարք ախտանիշներ.

1. Առաջին նշաններն էլ ավելի են նկատվում քմահաճության ժամին, որն ուղեկցվում է ծանր տոքսիկոզով և հանգստյան օրերի մշտական ​​սպառնալիքներով։ Հղիության մյուս կեսում պտղի մոտ սկսում է զարգանալ ստատիկ բջիջների առողջ զարգացում, ինչը հանգեցնում է ֆոլիկուլների կտրուկ կարճության կամ դրանց ցերեկային ժամերին:
2. Երեխան, որպես կանոն, ժամանակից շուտ է ծնվում, և հենց ծնվում է աշխարհ, նա գտնվում էր նորմալ ժամկետում, ապա նրա քաշը և աճը միջինից ցածր չէին (քաշը՝ 2,5-2,8 կգ, չափը՝ 40։ -48 սմ): Փոքրիկների հիվանդության ծանրության առկայության դեպքում առողջ երեխաներից կամ, մեծ մասամբ, առանց պաթոլոգիական զարգացման մայրերից առողջանալը գործնականում անհնար է:
3. Պարանոցի պարանոցը կարճացած է, դեյակային ծալքերում կարելի է տեսնել թևանման ծալքեր, որոնք քրտնում են, միմիկան թույլ է, ստորին շրթունքը զգալիորեն ձգվում է, մազի գծի աճը թերագնահատված է, արտաքին կոնքոսը կարող է վնասվել: բողբոջը, կուրծքը լայն է, ֆալանգները՝ փոքր բութ մատըգիտակցաբար ավելի կարճ ուրիշների համար: Սրտի անբավարարության հնարավոր դրսևորում, այտուցված ոլորումներ, խոցելի ռեֆլեքս:
4. Dzh-ը հաճախ տառապում է մռայլությամբ, դուրս մի՛ արի մինչև լեզվի ճեղքի վերջը, սրածայրը բարակ է մինչև սկոլիոզ:
5. Ընթացքում երեխայի զարգացումը կարող է ֆիզիկապես և մտավոր նման լինել, բայց խճանկարի ժամանակ դա հազվադեպ է լինում։ Іsnuє skhilnіst մինչեւ otitis, yakі հաճախ հանգեցնում է խուլության:
   Հիվանդության բնորոշ դրսևորումներ՝ սեռահասունացման (14-15 տարեկան) հիվանդի մոտ կիստի կրճատում և ցածր աճ։
6. 14 տարվա աճից հետո աճը հազվադեպ է գերազանցում 145 սմ-ը, հիվանդները դժգոհում են դաշտանի օրերի քանակից։Երբեմն առաջին ախտանիշները, որոնցով նրանք դիմում են բժշկի.
   

   Քանի որ կա X քրոմոսոմներից միայն մեկը, հիմնական ազդեցությունը վերարտադրողական համակարգի զարգացման վրա է: Բոլոր հիվանդներն այլ աշխարհում տառապում են շքեղ ինֆանտիլիզմով։ Ձվարանների փոխարինումը հաջողությամբ ձևավորվում է հյուսվածքների համար, որպեսզի վրեժխնդիր չլինեն սեռական գեղձերի համար, արգանդը կարող է լինել ցերեկային ժամերին կամ չլուծված լինել, մարմնի նույն վիճակը կարող է ներշնչվել այդ ձևի խնկունիներով:

7. Պետական ​​հասունացման ժամին կաթնամթերքի սրածայրերը կարող են կաղապարվել։
8. Vіdsutnє մազերը pubis-ի և թաթերի վրա:
9. Ինտելեկտը գործնականում զարգանում է բոլոր հիվանդների մոտ նորմալ ռեժիմով։Լավի գարշահոտը սովորեցնում են երեխաների որոշմամբ միաժամանակ, շենքն անընդհատ հաղթում է, լինի դա ռոբոտ, և ոչ մի կերպ չեն մտածում առողջ մարդկանց մասին։ Միայն առավել սրված տրամադրությունները կարող են հանգեցնել օլիգոֆրենիայի։
10. Էստրոգենի պակասը խաթարում է կիստաների առաջացումը՝ հանգեցնելով օստեոպորոզի և մասնակի կոտրվածքների։
11. Բագաթիոնները տառապում են սրտի հիվանդությամբ.
    • իշեմիկ հիվանդություն;
    • զարկերակային ճնշման շարժում;
    • վադի ձևավորող աորտի;
    • փականի ստենոզ.
12. Եթե ​​գանգի ոսկորները սխալ են ձևավորվել, ապա խայթոցը կոտրվում է ներքևի տաճարի միջով:
13. Հնարավոր է նիրկների ենթապատերազմ, պիդկովոպոդիբնա նիրք, զարկերակների ստենոզ։
14. , բաց թողած պովիկ, .
15. (Վահանաձև գեղձի կողմից հորմոնների արտադրության կարճ քանակություն):
16. Smilnist դեպի զավոյ վագաև շաքարախտ.
17. Հաճախակի ծնունդներ.

Երեխայի վաղ տարիքում արդեն հայտնվում են հիվանդության առաջին նշանները

Ախտորոշում և դիֆերենցիալ ախտորոշում

Շենքի լեյկարի առաջին ախտորոշումը պետք է կատարվի հայացքի հիման վրա, սակայն Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի առկայության դեպքում կա վերանայման միայն մեկ հնարավորություն՝ կարիոտիպավորում։

Շուրջը նայելիս բժիշկը բացահայտում է սինդրոմին բնորոշ նշանները

Ֆահիվեցին խնդրում են արյուն վերցնել ցիտոգենետիկ հսկողության համար, որպեսզի անջատվի քրոնիկական ախտորոշման հնարավորությունը:

Կարիոտիպ - քրոմոսոմների մի շարք իրենց նիշերի վերջին նկարագրությամբ (թիվ, թիվ, ձև, չափ):

Մեկ ժամ հսկողության ներքո բուծվում է մաշկի քրոմոսոմային օկրեմոն: Երակային արյունից նկատվում են լիմֆոցիտներ, որոնք գտնվում են միտոզի փուլում։ Հատուկ ռեակտիվների օգնությամբ գործընթացը զսպվում է, նյութը հավաքվում և վերլուծվում է մանրադիտակի տակ։ From otrimanih տրված գենետիկայի լավ ախտորոշում.

Համակարգչին միացված հատուկ մանրադիտակի օգնությամբ բժիշկը կարողանում է արտագրել մաշկի քրոմոսոմը.

Օգտակար լրացուցիչ մեթոդներ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի հետ կապված ախտանիշների բուժման ուղղորդման համար.

Դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է զարգացող հիվանդությունների հետ.

• հիպոֆիզի հիպոգոնադիզմ;
• Նունանի համախտանիշ;
• Ռոկիտանսկի-Կուստներ-Մայերի համախտանիշ.

Հիվանդության դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է Նունանի համախտանիշով

Տոնակատարություն

Քանի որ Թերների համախտանիշը քրոմոսոմային հիվանդություն է, այն հնարավոր չէ փոխել։ Այնուամենայնիվ, համապարփակ մոտեցման համար պետք է ակնկալել ախտանիշների զգալի նվազում: Հիմնական ձայնը պայքարելն է երեխայի աճը խթանելու, նրա երկրորդական և առաջնային նշանների զարգացման համար։ Թերապիայի պրոցեսն ավելի բարդ է և մեծ ջանքեր կպահանջի՝ վերականգնելու օրգանիզմի աշխատանքի անբավարարությունը։

Բժշկական թերապիա

Վաղ տարիքից հիվանդներին նշանակվում է աճի սոմատոտրոպ հորմոն (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Dzhintropin):

Աճի հորմոնի ներարկումը թույլատրվում է հիվանդի հասակը հասցնել մոտավորապես 155 սմ-ի:

Ձայնը, vykoristannya աճի հորմոնը շարունակվում է մինչև մոտ 15 տարի, քայլ առ քայլ արագ դոզան: Բացի այդ, զուգահեռ նշանակվում է անաբոլիկ ստերոիդների (պրոգեստերոն) կուրս, որը բավականաչափ ամուր է զանգված առաջացնելու համար։ Այս դեղերի զաստոսուվանիան կարող է հանգեցնել ավելի վատ պայմանների, ինչը պահանջում է էնդոկրինոլոգի և գինեկոլոգի մշտական ​​հսկողություն երեխայի զարգացման համար:

Սեռահասուն տարիքում (մոտ 13 տարեկան) նշանակվում է հորմոնալ թերապիա էստրոգեն պարունակող դեղամիջոցներով (Էստրադիոլ, Նովինետ, Պրոգինովա տոշչո): Խթանում է զարգացման զարգացումը, կաթնային շերտերի աճը, արգանդի երկրորդական նշանները։ Մոտավորապես կյանքի երկրորդ տարում սկսվում է հատուկ բանավոր հակաբեղմնավորիչների օգտագործումը, որոնք կարգավորում են դաշտանային ցիկլը։ Գործընթացը տևում է մոտ 50 տարի։

Դեմքեր, որոնք նշանակված են պաթոլոգիայի համար, լուսանկարում

Jintropin-ը մարդու աճի հորմոն է, որը Թերների համախտանիշի բուժման հիմնական մեթոդն է Novinet-ը հորմոնալ դեղամիջոց է, որը խթանում է զարգացումը Պրոգեստերոնը անաբոլիկ ստերոիդ է, որը ձևավորում է քսուք

Վիրաբուժական միջամտություն

Մինչ պլաստիկ վիրաբուժության մեթոդները գնում են արտաքին արատների շտկման (թևանման ծալքերի հեռացում, իջեցված ծալքերի դեֆորմացիաներ, ինտիմ պլաստիկ վիրահատություն)։

Պաթոլոգիաների որոշ խանգարումների դեպքում սրտանոթային համակարգի կամ այլ օրգանների զարգացումը նշանակվում է հատուկ գործողություններ առողջ հիվանդի շտկման համար:

Dodatkovі metodi likuvannya

Հիվանդները պետք է հոգ տանեն տարբեր տեսակի սպորտաձևերի մասին՝ բորբոքումն ուժեղացնելու և արյան շրջանառությունը խթանելու համար։ Nezayvim-ը կլինեն մերսման կամ տարբեր ֆիզիոթերապիայի պրոցեդուրաներ (էլեկտրոֆորեզ, UHF ապա):

Թերների համախտանիշի դեպքում պետք չէ հատուկ դիետաներ ընդունել, բժիշկը կարող է տալ միայն ընդհանուր առաջարկություններ, թե ինչպես սնվել, որը տեղին է բոլոր մարդկանց։ Հատուկ ժողովրդական բաղադրատոմսեր, որոնք նախատեսված են հիվանդի համար, անհրաժեշտ չէ։

Հղիության պլանավորում Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշով հիվանդների մոտ

Bezpіdnіst - կարելի է ասել, կարևոր ախտանիշ, Յակիմը տառապում է Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշի գրեթե բոլոր հիվանդություններից: Վիպադկովյան հիվանդների մեծամասնության մոտ երեխաների մայրեր չեն կարող ծնվել, խճանկարային ձևերով պաշտպանել, եթե արգանդը ձևավորվել է, արտամարմնային ջրհեղեղի մեթոդի (ECF) օգնությամբ հնարավոր է արյունով լցված ձու տալ ( ձվարանների լիարժեք զարգացման միտքը) և դոնորները:

Vykoristannya vlasnyh stateevykh clitin կանայք կարող են դա անել միայն աշնանը, քանի որ գարշահոտը վրեժ է լուծում նորմալ կարիոտիպի 46 XX-ի համար:

Էքստրակորպորալ ջրհեղեղ - գենետիկ Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ ունեցող կնոջ համար առողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու հնարավորությունը

Երջանկության կանխատեսումը, կյանքի չնչինությունն ու սրման հավանականությունը

Պատշաճ ցնծության դեպքում կարելի է նույնիսկ լավ արդյունքների հասնել: Փոխարինող հորմոնալ թերապիան թույլ է տալիս մեծացնել աճը, ձևավորել կաթի նստվածքներ և պետական ​​օրգաններ։ Թերների համախտանիշը չի ազդում հիվանդ մարդու կյանքի աննշանության վրա: Հիվանդները ապրում են մինչև ծերություն (այլ լուրջ պաթոլոգիաների պատճառով):

Որոշ դեպրեսիաների դեպքում երեխաների մայրերը կարող են լավ արդյունքների հասնել թերապիայի մեջ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդությունները կարող են հանգեցնել երեխաներին և ապրել լիարժեք կյանքով:

Կանխարգելում

Կանխարգելման միակ մոտեցումը գենետիկական նախավիրահատական ​​ախտորոշումն է՝ բնական ջրերից վերցված քրոմոսոմային հավաքածուի նշանակումով։ Նադալին պետք է խորհրդակցի բժիշկ-գենետիկի մոտ և նշանակվում են տարբեր նախածննդյան զննումներ:

Անկախ հիվանդ լինելու անմեղությունից, մի բարկացիր։ Շատ դեպքերում երեխան դրական է արձագանքում ճանաչված թերապիային և հարազատների և ֆահիվցիվի օգնության համար քայլ առ քայլ հավատարիմ է մնում հասարակության կյանքին:

Հիմնական ախտանիշները.

• Տակառաձեւ կրծքավանդակը
• Ձեռքի դեֆորմացիա
• Ոտնաթաթի դեֆորմացիա
• Կոր ատամներ
• Փոքրիկ եղունգներ
• Փոքր rіst
• Ճակատը կնճռոտելու անհնարինություն
• Թերի զարգացած կրծքեր
• Գլխի վրա մազերի ցածր գիծ
• Տեսնելով խնկունի վարդը
• Vіdsutnіst մազոտ է inguinal դեպրեսիաների
• Անձնական մազերի տեսողություն
• Rozkrity բերան
• Ծալք շիի վրա
• Տրիվոգա
• Լայնորեն բաժանված խուլեր

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը գենետիկ պաթոլոգիա է, քանի որ այն առաջանում է պետական ​​համակարգի քրոմոսոմներից մեկի անհատի կարիոտիպում։ Հիվանդության բնորոշ հիվանդությունը նրանք են, ովքեր դեմ են միայն աղջիկներին: Հիվանդության տարածման հաճախականությունը հինգ հազար նորածին աղջիկներից մեկն է։ Շատ հաճախ, նման հիվանդությամբ, մարդը վախենում է երեխայի գինեգործության շրջանի վայրկենական վերածնվելուց (օր. վաղ ժամկետներ) Հետևաբար, անհնար է ճշգրիտ որոշել հիվանդության տարածման հաճախականությունը։ Հատկապես կարևոր են նրանք, ովքեր ունեն շատ բարենպաստ արդյունք։

Այս համախտանիշի նշաններն են ցածր հասակը, կարևոր օրգանների կյանքի զարգացման փոփոխականությունը, պարանոցի վրա օձիքի ծալքերի առաջացումը և խորը հոդերի դեֆորմացիան։ Ցե սինգլ գենետիկորեն հիվանդ, իգական պետության ցանկացած ներկայացուցչի հետ, ապրում են 45 քրոմոսոմներով՝ փոխարինելով նորմալ կարիոտիպը 46 քրոմոսոմում։ Ախտորոշումը հաստատվում է հատուկ կլինիկական առանձնահատկությունների հիման վրա: Ինչու, հղիության ժամին հնարավոր է նման հիվանդություն ախտորոշել։

Հորմոնալ թերապիայի լճացման վրա բարդ համախտանիշի բուժում և արմատավորում՝ բնածին վադերի շտկման մեթոդով։ Հիվանդությունների միջազգային դասակարգման մեջ (ICB 10) պաթոլոգիան աճում է մի շարք արժեքներով՝ Q 96, առանց միջին հիվանդության, Q 96.8՝ հիվանդության այլ տատանումներ:

Էթիոլոգիա

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի ձևավորման հիմնական պատճառը նորմալ կարիոտիպի խախտումն է, որի դեպքում կասկածվում է մեկ այլ պետական ​​քրոմոսոմի առկայություն։ Վարակման փոխանցման մեխանիզմը մնում է անբացատրելի։ Բժշկական ոլորտում կա մի անանձնական սուպերմառան՝ մեծ դեպրեսիայով։ Հիվանդությունների առաջացմանը նպաստող հաճելի գործոններն են.

• պետական ​​համակարգի տարբեր վարակներ, որոնք ավելի վաղ փոխանցվել են ապագա մոր կողմից.
• անբարյացակամ միտք dovkilla, Գազինգ, զաբրուդնենիստ;
• հղիության ժամին կնոջ կողմից մեծ քանակությամբ ալկոհոլային խմիչքների ընդունումը.
• ավելի ուժեղ viprominyuvannya էլեկտրամագնիսական Chi ionizuyuchy բնույթ;
• սովամահ լինելը կամ այլ կերպ օգտագործել օրգանիզմը, օրինակ՝ ծանր հիվանդությամբ (հաճախ հղիությունից առաջ ընկած ժամանակահատվածում):

Համախտանիշի ամենատարածված դրսևորումը դեպրեսիայի զարգացումն է. հաճախ այդպիսի երեխաներ ծնվում են բացարձակ առողջ հայրերի մեջ: Ցե նշանակում է, որ անհնար է փոխանցել հիվանդ երեխայի բեղմնավորումը կամ իրականացնել կանխարգելիչ այցեր. Հղիության ժամին հիվանդության մասին կարող եք իմանալ միայն կարիոտիպի վրա լրացուցիչ վերլուծության համար։

Rіznovidi

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը փոխանցում է պետական ​​համակարգի և կարևոր օրգանների կյանքի վնասների մի ամբողջ համալիրի առկայությունը։ Ըստ գենետիկ պաթոլոգիայի բնույթի, բժշկությունը, կախված հիվանդության տեսակից.

• մեկ այլ պետական ​​քրոմոսոմի առկայությունը - հիվանդության այս ձևն առավել տարածված է: Հատկապես նրանք, ովքեր նորմալ զարգանում են պտղի ձվարանների առաջին եռամսյակում: Ի լրումն սահունության ժամկետի ավելացման, քայլ առ քայլ սկսում է ի հայտ գալ հնարավոր ձվի բջիջների փոխարինումը լավ հյուսվածքով, ինչպես նաև սկսվում է ներքին օրգանների զարգացումը։ Բացի այդ, այս տեսակը ամենալայնն է, ամենակարևորներից մեկը, ախտանշանները հստակ արտահայտված են, կարևոր է ցնծալ, հեշտ տեսնել;
• խճանկար - հիվանդության ամենահեշտ տեսակը, կարևոր վադի զարգացման բեկորները չեն պահպանվում, կան միայն հատուկ ձվաձևության նշաններ, բայց դրանք ավելի քիչ են հարուստ, ավելի ցածր են առջևի ձևի համար: Բարդությունը զարգանում է շատ հազվադեպ։ Lіkuvannyu pіddaёtsya լավ;
• Պետական ​​քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխությունները կանանց մոտ ախտորոշվում են առանձին դրվագներով, որոնք կարող են ունենալ նորմալ կարիոտիպ, սակայն պետական ​​համակարգի քրոմոսոմներից մեկը խիստ խանգարված է: Բնութագրական նշաններհիվանդություններ կան, բայց դրանք ավելի քիչ հարուստ են, առաջին ձևի համար ավելի ցածր:

Ախտանիշներ

Հարուստ նորածին աղջիկների մոտ կան միայն աննշան ախտանիշներ, իսկ որոշ տարեցների մոտ՝ ձեռքերի և ոտքերի դեֆորմացիա, ինչպես նաև պարանոցի հետևի մակերևույթի օձիքի ծալքեր։ Այս համախտանիշի այլ ախտանիշները ներառում են.

• սպեցիֆիկ վիրազի տեսք - մնջախաղը թույլ է, ճակատը կնճռոտելու անհնարինություն, բերանը միշտ հարբած է, շրթունքի ստորին շրթունքը կախված;
• կրծքավանդակի ձևը կարող է նմանվել բարելի.
• ստորին ծայրերի այտուցվածություն;
• ցածր աճը կհամապատասխանի մարմնի մարմնի բարձր ցուցափեղկերին.
• Մազերի աճի գիծը շիի վրա խճճված է ցածր;
• խուլերը տեղայնացված են զգալիորեն ցածր և լայն, առողջ երեխաների մոտ ավելի ցածր;
• Պետության հասունության զգալի թուլացմանը կարող է աջակցել անչափահասների փոխանորդը։ Vidsutnіst ամսական, մազի գիծ pubis-ում և dilyantsі աճուկում, կաթի ծալքերի թերզարգացում;
• երբ տեսնում ես մեծահասակ՝ երեխայի տարիքից մեծ, ապա նշանն ավելի արտահայտված է.
• ատամնաշարի կորություն - պաշտպանություն բոլոր գենետիկ հիվանդություններից;
• թեքություն;
• zatrimka rozumovogo rozvitku - երեխաներ vіdіznyayutsya անհարգալից վերաբերմունք այդ կեղտոտ հիշողությունը;
• հոգեկան խանգարումներ, ինչպիսիք են հուզական անկայունությունը, դեպրեսիվ վիճակները, փսիխոզը, դարձել է անհանգստություն;
• Վադի զարգացումը ներքին օրգանների - սիրտ-անոթային համակարգի, լսողության օրգանների, nirok (հիմնականում հսկվում են իրենց ենթաբաժիններով).

բարդություն

Ամենից հաճախ հիվանդության նման ժառանգություն, ինչպես. Ale vіdomi vipadki, եթե կանայք, հիվանդությունների նման հիվանդությունների, կարող է լինել zavagіtnіti - ավանդաբար, կամ օգնության համար մի կտոր zaplіdnennia: Այն կարող է ավելի քիչ լինել հիվանդության խճանկարային տարբերակ ունեցող հիվանդությունների դեպքում կամ տարբեր վաղ հորմոնալ բուժման ժամանակ: Հիմնականում ներքին օրգանների և համակարգերի պաթոլոգիաների հետ կապված բարդությունները.

• սրտանոթային համակարգի հիվանդության վաղ զարգացում;
• іnfektsiyno-բռնկման գործընթացները nirkah և sich mіkhurі;
• viniknennya չար նոր ստեղծագործություններ ծուռ տանիքի վրա;
• տարբեր հոգեբանական խնդիրներ;
• բարձր ռիզիկ ռոզվիտկու որ.

Ճիշտ, ճիշտ ախտորոշման և համալիր բուժման դեպքում նման համախտանիշ ունեցող մարդիկ ի վերջո կհարմարվեն կյանքին: Vinyatok-ը դառնալու այդ նավի սրտի կարևոր բնածին ջրերով անհատներ։

Ախտորոշում

Անկախ կոնկրետի առկայությունից չարագուշակ նշաններ, Սիդրո Շերեշևսկի-Թյորների մոտ իրական դժվարություններ են ախտորոշվել։ Ահա թե ինչու է թվում, որ հաճախ նկատվում է հիվանդության խճանկարային ձևը կամ երկու վիճակային քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխությունը։ Նման տարբերակների համար լիովին հասկանալի է, որ հիվանդության ախտանիշները կարող են լինել ամենօրյա: Ախտորոշումը հաստատելը նման դեպքում կարող է կատարվել միայն կարիոտիպի հատուկ թեստով՝ կարիոտիպավորումով։

Ախտորոշիչ մոտեցումների հիմքը կազմելու համար.

• նման հիվանդության պատճառների սահմանում;
• հայրերի և պտղի կարիոտիպավորում;

Առաջին փուլում անհրաժեշտ է հայրերի մանրազնին զննում իրականացնել՝ շիկիդլի չիննիկները ալկոհոլիզմի մեջ ներարկելու համար։ Բժիշկ-գենետիկ Ռոզմովան ուղղվում է գենետիկ հիվանդությունների առկայության ախտորոշման վրա, ընդհուպ մինչև չորրորդ սերունդ: Կարևոր է, որ սինդրոմի ձևավորման վտանգը մեծ է, կարծես մեկ ընտանիքում կան մարդիկ, ովքեր տառապում էին քրոմոսոմային պաթոլոգիաներով։ Չնայած նման տեղեկությունը հաստատված չէ, սակայն այս փուլը ախտորոշիչ նշանակություն չունի։

Հայրերի կարիոտիպի նշանակումը ոչ պակաս հավանական է, որ իրականացվի ֆահիվցիայի կասկածների համար, բայց դա կարող է իրականացվել նաև հայրերի հայրերի համար: Պրոցեդուրան ըստ էության կանխատեսում է երակից արյան ամենակարևոր նմուշառումը լաբորատոր արյան նմուշառման համար: Վերլուծությունը կատարվում է հղիության 10-ից 12 օր ընկած ժամանակահատվածում։ Պտղի թրոմբները հետագա պահպանման համար պահելու գործընթացը կատարվում է լրացուցիչ ծակելուց հետո, մեկ ժամվա ընթացքում պտղի առաջի պատի միջով դատարկ արգանդում հատուկ ասեղ է ներարկվում։

Ուլտրաձայնային պտղի ժամը vagity եւ անփոխարինելի obstezhennyam ախտորոշման ներարգանդային հիվանդությունների. Միանշանակ, նման ուլտրաձայնային սինդրոմը հնարավոր չէ հայտնաբերել, բայց մենք կարող ենք տեղեկություններ տալ հիվանդության տարբեր նշանների մասին։

Գենետիկ խանգարումով երեխայի ծնվելուց հետո անհրաժեշտ է լրացուցիչ հետազոտություններ կատարել.

• Ներքին օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն;
• ԷԿԳ - ռոբոտային սիրտ;
• EhoKG - թույլ է տալիս հայտնաբերել սրտանոթային համակարգի անոմալիաները;
• գլոբալ արյան անալիզ - ցույց է տալիս անանձնական գործընթացները, որոնք տեղի են ունենում ներքին օրգաններում և համակարգերում.
• մեզի վերլուծություն - նախորդ ընթացակարգի նման ներքին գործընթացների գործունեությունը բարելավելու համար.
• ձեռքերի և ոտքերի ռադիոգրաֆիա.

Krym tsyogo, նման համախտանիշի հիվանդությունները obov'yazkovo անցնում են հարուստ fahіvtsіv բժշկության տարբեր ոլորտներից: Այսպիսով, ախտորոշումը կարևոր դեր է խաղում նշանակված կարիոտիպի, հիվանդության ձևի և շորթման մարտավարության մեջ։

Տոնակատարություն

Ինչպես հարուստ քրոմոսոմային հիվանդությունը, այնպես էլ Դանիայի համախտանիշը գրեթե անհնար է հաղթահարել։ Թերապիայի հիմնական նպատակը հորմոնալ խոսքի ուղղակի լճացումն է և աճի խթանումը։ Վաղ մանկության տարիներին գոլ մերսումները, մարմնամարզության թերապիայի կուրսերը և վիտամինային բարդույթները կարող են լճանալ։ Տարեց մարդու դեպքում նշանակվում է էստրոգենի փոխարինում։

Krim tsgogo zastosovuetsya:

• վիրաբուժական միջամտություն - ներքին օրգանների թերությունների վերացման համար.
• պլաստիկ վիրաբուժություն - հիվանդության ակնհայտ նշանների դրսևորման փոփոխությունների վերացում.
• հոգեթերապևտիկ առատություն

Համախտանիշի հատուկ պրոֆիլակտիկա չկա: Հայրերին խորհուրդ է տրվում բեղմնավորումից առաջ կարիոտիպի վերլուծություն կատարել և պտղի համար նմանատիպ թեստ՝ ֆահիվցիայի կասկածանքով:

Chi բժշկական տեսանկյունից ամեն ինչ ճիշտ է հոդվածում?

Այդ դեպքում ինձ մի քանի խորհուրդ տվեք, քանի որ դուք բժշկական գիտելիքների ապացույց ունեք

Մարդկանց հիվանդության զգալի մասը դառնում է spadkovі պաթոլոգիա, որի պատճառը քսաներորդ դարի սկզբից մինչև մեր օրերը կարճ ժամանակահատվածում հեռու էր բժշկական գենետիկայից: Deyakі їх suprovodzhuyutsya bezpіddyam. Այս հիվանդություններից մեկը Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշն է։

Գնահատեք հասկացողությունը

Մարդու մասին ամբողջ տեղեկատվությունը ներդրված է її գեներում, որոնք փոխանցվում են սերնդեսերունդ։ Usі voni podіlenі քառասունվեց հիմնական պահեստավորման համար - քրոմոսոմներ: Մաշկի їх նրանք perebuvayut երգելու կարգով տարբեր գեների. Բոլոր գարշահոտությունները մարդու մեջ առկա են ենթափոխանակության նմուշում և տեղակայված են քառասուն կամ երկու քրոմոսոմներում: Երկուսը նշանակված են լատիներեն X և Y տառերով և նշանակում են դառնալ մարդ: Կինը ունի երկու քրոմոսոմ X (46, XX), տղամարդը՝ մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ (46, XY):

Մեկից պակաս X քրոմոսոմի առկայության դեպքում (45, X0) զարգանում է հիվանդություն՝ Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշը, որը բնութագրվում է ցածր աճով, պետական ​​օրգանների թերզարգացածությամբ և այլ օրգանների և համակարգերի անանձնական անոմալիաներով։

Հիվանդության հոմանիշներ՝ Շերեշևսկու համախտանիշ, Թերների համախտանիշ, Ուլրիխի համախտանիշ, Ուլրիխ-Տերների համախտանիշ։

Նախկինում հիվանդությունը նկարագրել է Նիկոլա Շերեշևսկին 1925 թ. Հիվանդության հաճախականությունը 1 տատանում է 5 հնու հաշվով: նորածին.

Առաջացնել այդ գործոնի զարգացումը

Ժողովուրդ դառնալը հետ է ձևավորվում ժողովրդին: Բեղմնավորման պահին հնարավոր է երկու սցենար.

Վաղ փուլերում սաղմի զարգացման տակ կլիտինի կամ їх վիճակի սխալ ձևավորման պատճառով հնարավոր են հետևյալ տարբերակները.

Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշի գենետիկ տարբերակները - աղյուսակ

Համախտանիշի գենետիկ տարբերակ	Քրոմոսոմային հավաքագրում	Սաղմի ենթաբլոգ	Ապրելակերպ սաղմը
Պարզ մոնոսոմիա (քրոմոսոմը բացակայում է)	45, X0	Zhіnochiy	բնակելի շենք
Պարզ մոնոսոմիա (քրոմոսոմը բացակայում է)	45, Յ0	Չոլովիչի	ոչ բնակելի շենք
Մոզաիկա	45, X046, XX	Zhіnochiy	բնակելի շենք
Մոզաիկա	45, X046, XY	Չոլովիչի	բնակելի շենք

Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշով հիվանդների մեծամասնությունը կանայք են։ Մարդկանց մոտ հիվանդությունը զարգանում է միայն հազվադեպ, իսկ խճանկարային տարբերակում` ավելի քիչ: Պարզ մոնոսոմիայի դեպքում մարմնի բոլոր բջիջներն ունեն մեկ պետական ​​քրոմոսոմ, ինչի պատճառով կլինիկական նշաններն ավելի ցայտուն են: Մոզաիկայի տարբերակում ախտանշանները կարող են հարթվել, հատկապես փոքր թվով բջիջների դեպքում՝ թերի քրոմոսոմային հավաքածուի պատճառով: Vіk batkіv դադարում է լինել նշանակալի պաշտոնյա սինդրոմի ձևավորման գործում:

Կլինիկական պատկերը, ախտանիշները և նշանները

1. Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշով նորածինների մոտ նկատվում են հետևյալ ախտանիշները.
   • ցածր աճն այն է, որ վագան մարդկանց հետ գծերում;
   • թեւավոր շալեր կարճ շալի վրա;
   • արտահայտված այտուցված ոտքեր և հումիլոկ;
2. Մինչև երեք ճակատագրերում բնորոշ է հիվանդությունը.
   • ռուխովայի ավելորդ գործունեություն;
   • զզվելի ախորժակ;
   • հոգեմետորական զարգացման կակազություն;
   • աճի տեմպերի աճ;
   • rozumova vіdstealіst (30% դեպքերում);
   • վուխի դեֆորմացիա, ulnar globules, p'yastkovy խոզանակների կարճություն;
3. Պետական ​​հասունացման շրջանն ունի ցածր նշան.
   • աճը միջինից ցածր է (130-145 սմ);
   • լայն կրծքավանդակը;
   • կիստոզային խոսքի rozrіdzhennya-ի պատճառով կոտրվածքների մասեր;
   • ողնաշարի թեքություն (սկոլիոզ);
   • մաշկի վրա բազմաթիվ պիգմենտային բծեր (նևուսներ);
   • էպիդերմալ մազեր;
   • չլուծված հյուսվածք կաթի պահարանների վրա;
   • ցերեկային menstruation (amenorrhea);
4. Հին կանանց մոտ վտանգ կա bezplydya (ներկայիս հղիության անհնարինությունը):

Zovnishhnіy vglyad հիվանդ է Turner-Shereshevsky համախտանիշի տարբեր տարիքային խմբերի.

Թևերի նման ծալքեր պարանոցի վրա, դաստակների և ոտքերի այտուցվածություն նորածնի մոտ; հին տեսքհիվանդություններ vіtsі 5-6 տարի
Բրնձի բնութագրերըանհատներ և թևանման ծալքեր պարանոցի վրա Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշով երեխաների մոտ 4-5 տարեկան երեխաների մոտ
Հիվանդության բնորոշ նշաններ՝ սեռահասուն տարիքի հիվանդի մոտ կիստի կրճատում և ցածր աճ։
Հասուն տարիքի հիվանդի պարանոցի արտաքին տեսքի և թևանման ծալքերի բնորոշ առանձնահատկությունները

Կլինիկական ախտանիշների բազմազանությունը հիվանդության գենետիկ տարբերակում է: Փոքր քանակությամբ արատավոր բջիջներով խճանկարային ձևով նորմալ տեսքը չի փոխվում, հիվանդությունը դրսևորվում է պետական ​​հասունացման շրջանում։

Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշով կանանց անպտղության պատճառները.

Հիվանդության ախտորոշում

Ճիշտ ախտորոշում հաստատելու համար անհրաժեշտ է վիրավորական այցեր կատարել.

• բժշկի հայացքը ցույց տվեց հիվանդության նշաններ.
• արյան անալիզ պետական ​​հորմոնների մակարդակին;
• բջիջների ներքին մակերևույթից վերցված բջիջներում քրոմոսոմային հավաքածուի հետևում;
• Կատարվում է կոնքի օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ արգանդի և ձվարանների ընդլայնումը հայտնաբերելու համար, եթե կան էական փոփոխություններ.
• սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ յոգոյի զարգացման թերությունների հայտնաբերման համար.
• Ձեռքերի, սրածայրի, ուլնարային գնդերի ռենտգեն հետազոտություն՝ դրանց դեֆորմացիան և կիստոզ հյուսվածքի բարակությունը բացահայտելու համար.
• Զարգացման ընթացքում անոմալիաների հայտնաբերման ուլտրաձայնային հետազոտություն;

Դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է զարգացող հիվանդությունների հետ.

Likuvannya- ի մեթոդներ

Հորմոնալ թերապիա

Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշի բուժման հիմնական նպատակներն են ընդունելի աճի տեմպերի ձեռքբերումը և պետական ​​հասունության համարժեք գերակատարումը: Նախևառաջ, ենթադրվում է, որ աճի հորմոնի լրացուցիչ ճանաչման համար՝ սոմատոտրոպին, ընդհուպ մինչև վերին և ստորին ծայրերի հին խոզանակների աճառային գոտիների մնացորդային փակումը: 12-րդ դարից օրգանիզմում պետական ​​հասունացման մեկնարկի, կաթի կուտակումների և արգանդի աճի, դաշտանային ցիկլի ձևավորման համար կանանց նշանակվում են հորմոններ՝ էստրոգեն, ապա պրոգեստերոն։ Թմրամիջոցներ ընդունում է Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշ ունեցող կինը միջինից մինչև 50 տարեկանում:

Վիրաբուժական բուժում

Օպերատիվ դատավարությունն իրականացվում է հետևյալ իրավիճակներում.

• կոնսորտ վրոգենա վադա սիրտ;
• լեռնաշղթայի դեֆորմացիայի շտկման անհրաժեշտությունը;
• պարանոցի թևանման ծալքերի շտկում պլաստիկ վիրաբուժության լրացուցիչ մեթոդների կոսմետիկ մեթոդով.

Ոչ դեղորայքային բուժում

Մինչ Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշի ոչ դեղորայքային բուժումը, այցելեք.

• պրակտիկայի և վերականգնման ռացիոնալ ռեժիմ;
• դիետա՝ ածխաջրերի նվազած քանակով, հարստացված բանջարեղենով, մրգերով և վիտամիններով.
• շքեղ մերսում;
• likuvalna մարմնամարզություն;
• էլեկտրոֆորեզ և մագնիտոթերապիա;
• առողջարանային-առողջարանային բուժում;

Մարդկանց զասոբին իր արդյունավետությունը չի բերել այս հիվանդությունների դեմ պայքարում։

Կյանքի և հիվանդության հետևանքների կանխատեսում

Եթե ​​ախտորոշումը կատարվի ժամանակին և պատշաճ կերպով կատարվեն ուրախ այցելություններ, ապա կանխատեսումը բարենպաստ է։ Հիվանդությունների դեպքում կարելի է հասնել պետական ​​օրգանների հաճելի աճի և ընդլայնման։ Առողջ մարդկանց մոտ չի նկատվում կյանքի աննշանություն՝ այլ օրգանների կողքին անատոմիական կարևոր անոմալիաների առկայության համար։ Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշով կինը՝ արգանդի նորմալ աճով, կարող է պատճառ դառնալ, որ երեխային մեղադրեն վերարտադրողական ժամանակակից մեթոդներով՝ ձվաբջիջը, վերցված դոնորից, նմուշից (ECO):

Կանխարգելում

միասնական արդյունավետ մեթոդպրոֆիլակտիկա є dopologova գենետիկ ախտորոշիչ s vyznachennyam քրոմոսոմային հավաքածու, տարված navkoloplіdnih ջրերով: Նադալին պետք է խորհրդակցի գենետիկի հետ:

Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշը լուրջ գենետիկ հիվանդություն է, որն ազդում է ամբողջ օրգանիզմի վրա։ Ճիշտ ախտորոշմամբ այս ախտորոշմամբ հիվանդները ժամանակակից վերարտադրողական տեխնոլոգիաների օգնությամբ կարող են հաջողությամբ ստեղծել իրենցն ու առողջ երեխա ծնել։