Shereshevsky Turner sendromu ile rahatsızlıkların müdahalesi. Shereshevsky-Turner sendromu normal yaşamı etkilemez. Bir winknennya ve bir factori yükselmesine neden olur

Shereshevsky-Turner sendromu, resesyonlarda kadın çizgisini geçmek gibi genetik bir kromozomal hastalıktır.

Yeni doğmuş bir kızda, ana semptomlarını açıkça gösteren Shereshevsky-Turner sendromunun sunumunu tahmin edebilirsiniz.

Kanat benzeri pileli kısa yaka;
Kіntsіvok'un lenfatik infüzyonu;
Bozulmuş refleksif Shereshevsky-Turner sendromu.

Vіtsі'nın temelinde, büyümeye, ikincil tüzüğün kalıplanmasına zarar veren işaretler eklenir.

Shereshevsky-Turner sendromlu yaşlı kadınlarda, kadının heykelinde hasar belirtileri, ikincil belirtilerin varlığı vardır. Organların ve iç üreme sisteminin gelişmemiş bir durumuna sahiptirler.

Tıkanma durumunda yumurtalıkların gelişiminde patolojilerden şüphelenilir, gün içinde rahim çürür. Yumurtalıklar belirgin patoloji belirtileri ile olabileceğinden, kural olarak, onkoloji geliştirme ve hormon replasman tedavisi görme açısından büyük bir risk altında görülürler.

Shereshevsky-Turner sendromunun teşhisi üç belirti için yapılmalıdır:

150 santimetreden az yükseklik;
iç devlet organlarının wadi gelişimi;
ikincil makale işaretinin az gelişmişliği.

Teşhis gerçekleştirildikten sonra, ortaya çıkarlar:

gelecekteki X kromozomuna zarar;
düşük miktarda östrojen.

Shereshevsky-Turner sendromunun zevki imkansızdır. Bir rehabilitasyon programı yürütülüyor.

Erken çocukluktan itibaren kız büyüme hormonu alır ve genç yaşta - adetin başlangıcına kadar östrojen tedavisini değiştiririm.

Adetin son günlerinde, kızın oluşmasına ve üreme sisteminin çalışmaya başlamasına izin vermek mümkündür.

Bir kız erken çocukluk için bir rehabilitasyon programından geçtiyse, Shereshevsky Turner sendromu belirsiz olacaktır. Kadının büyümesi normaldir, süt büyümelerinde önemsiz bir artış olur, rahim kırılır, doğal gebelikte dalgalanmalar olur.

Yine de, Shereshevsky-Turner sendromlu vajite, ya taklit kürtajlarla ya da Shereshevsky-Turner sendromlu çocuklarla sona erecek.

Rahim normal bir şekilde büyüyebilir ancak vajite yerleşmezse, Shereshevsky-Turner sendromlu bir kadın donör yumurtadan EÇG prosedürüne başvurabilir. Ana sorun, yumurtalık kanıtı olmadığı için oluşması imkansız olan ince bir endometriyum topu durumundadır.

Bu soruna rağmen, patoloji olmadan geçmek için daha fazla vipadkivde şarap yapımı vagness yapabilirsiniz.

Shereshevsky-Turner sendromlu tüm kadınlar hormonal uyarıcı tedavi almalıdır. Shereshevsky-Turner sendromlu vajinal kadınlar, çocuk popülasyonunu genetik suçlulardan plazma protein A analizinin 11-13. aşamasında ortadan kaldırmak veya doğum öncesi tanıya tabi tutmak için. Kanda bir plazma proteini A bileşeninin varlığı, çocuklarda bir hastalığın gelişimini gösterir.

Çocukların genetik hastalıklardan kaynaklanan risklerini ortadan kaldırmak için tüm kadınların mevcut hamilelikten önce implantasyon öncesi tanıdan geçmesi gerekir.

Shereshevsky-Turner sendromu olarak kendini gösteren patolojik süreç, embriyonik gelişim döneminde başlar. Bununla, fetüs anormal sayıda durum kromozomu geliştirir. İki X kromozomunun değiştirilmesi sadece bir tanesidir. Bu tür değişiklikler, bir bebeğin organizmasında çeşitli patolojilerin varlığını belirler:

üreme;
kardiyovasküler;
endokrin;
zihinsel.

Shereshevsky-Turner sendromuna kromozomal defektler neden olur. Patolojik bir süreçten kaynaklanabilen bunun temel nedeni genetik bir faktördür. DNA molekülünün yapısının zarar görmesi, fetal gelişim sürecinde birçok patolojinin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu tür değişiklikler hamilelik sırasında komplikasyonlara neden olabilir. Yapabildiğin zaman:

mimovilne vajinin tersine çevrilmesi;
şiddetli toksikoz;
erken doğum yapmak.

Shereshevsky-Turner sendromunun belirtileri, bebek ışığının ortaya çıkmasından hemen sonra suçlanır. Hastalığın suskunlukta kendini nasıl gösterdiğinin özellikleri, günlük yaşam ve suskunluk vücudunun bölümlerinin konumu ile bağlantılıdır.

Belirtiler

Tomurcuklanma döneminde, rahatsızlığın nedenleri ve belirtileri Turner, sendromun üç ana belirtisini tanımladı:

yetersiz gelişmiş devlet organları;
boyun boynunda kanat benzeri kıvrımların görünümü;
formu değiştir lіktovіh suglobіv.

Yıllar geçtikçe, olası ilk patoloji belirtilerinin sayısı genişlemiştir. Shereshevsky-Turner sendromu diğer semptomlarla kendini gösterebilir:

vücutta önemli işaretler;
küçük vaga;
vücudun gövdesi küçüktür;
vücudun her yerinde pigment lekelerinin varlığı;
dış kabukların şekli değiştirildi;
parmakların bükülmüş pozisyonu.

Shereshevsky-Turner sendromu durumunda, büyüme hızı 45 cm'yi, vaga - 2,8 kg'ı geçmez. Büyüme ve vaga saatinde, zihin için sertleştirilmiş bir yemeğe ilham vermek için daha da uygun bir şekilde verilirler.

Yenidoğanda Shereshevsky-Turner sendromunun teşhisi

Teşhis Sonuç olarak, tüm semptomların ortaya çıkabileceğinden çok uzaktır. Bununla birlikte, modern tıp, gelişimin ilk aşamalarında hastalık belirtilerini tanımanıza izin verir.

Shereshevsky-Turner sendromu iki aşamada teşhis edilebilir:

vagness döneminde;
biraz ışık göründükten sonra.

Doğum öncesi teşhis (hamilelikle birlikte) birkaç takip yöntemini içerir:

babaların genetik materyalinin takibi;
fetüsün genetik materyalinin analizi;
Fetüsün ultrason takibi.

Böyle bir pidhіd, bir çocuğun doğumundan önce teşhis koymanıza ve görünür semptomlar göstermenize, kayıtsız hissetmeye başlamadan önce kız ve küçük olan için risk seviyesini değerlendirmenize izin verir.

Bir çocuğun insanları için, Shereshevsky-Turner sendromunun teşhisi, görünür semptomların incelenmesini ve genetik materyalin laboratuvar analizini içerir.

komplikasyon

Fahіvtsі, Shereshevsky-Turner sendromlu yeni doğan çocukların prognozunun, diğer kromozom bozuklukları vakalarında önemli ölçüde daha yüksek, daha düşük olduğu anlamına gelir. Uygun okuryazarlıkla, bir çocuk dolu bir yaşam sürdürebilir. Ancak binanın hastalığı iç organ ve sistemlerin robotlarında çeşitli hasarlara neden olabilir.

Shereshevsky-Turner sendromunun ne kadar güvensiz olabileceğine dair örnekler:

kalp hastalığı;
sekostat sisteminin enfeksiyonu;
amaçsızlık;
rosum rozetinde hasar;
psiko-duygusal uyumsuzluk.

Efektivnіst lіkuvannya, babaların davranışlarında neden yalan söylediği konusunda zengindir. Doğru görüş ve doktorun tavsiyesi, küçük olanın iyi sonuçlar elde etmesine yardımcı olur.

Kutlama

ne söyleyebilirsin

Ciddi patolojilerin varlığı, Shereshevsky-Turner sendromu teşhisi konan bir çocuğun organizmasının büyümesini ve gelişimini önemli ölçüde etkiler. Bu tür zihinlerde, babaların bu tür süreçlerin normalleşmesi için maksimum zusil, dorimuyuchis'i fahivtsiv yardımıyla bildirmeleri gerekir.

Temel olarak, babaların tsomu ile çalışması için gerekenler:

düzenli masaj sağlamak;
gerekli vitaminlerin implantasyonu hakkında podbati;
bir likuvalnu fiziksel kültürü yürütmek;
yemeğin doğru şekilde yendiğinden emin olun;
küçük olanı saygı ve turbo ile keskinleştirin.

Shereshevsky-Turner sendromunun tamamen üstesinden gelmek imkansızdır. Bununla birlikte, karmaşık bir pidkhіd, gelecekte bir çocuğun yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirmeye yardımcı olacaktır.

Doktoru öldürmek için ne

Shereshevsky-Turner sendromlu bir bebeğin zevkine doktordan önce bir görev verilmelidir:

bir çocuğun devlet gelişiminin normalleşmesi;
büyüme uyarımı;
bariz genetik bozuklukların yaprak bitleri üzerinde gelişen eşlik eden patolojilerin araştırılması

İlaçların zastosuvannya'sının reçete edildiği kişi, hormondur. Çocuğun vücudundaki karaciğer, diğer bazı organ ve sistemlerin normalleşmesini sağlayan destekleyici tedaviye özellikle dikkat edilir. Shereshevsky-Turner sendromunun yüceltilmesini ek bir karmaşık yaklaşım izledi.

Önleme

Patolojinin genetik yapısı nedeniyle hastalık önleme yöntemleri etkisizdir. Bu tür bozuklukların ortaya çıkmasından kaçınmak imkansızdır, fetal gelişimin erken evrelerinde kromozomal değişiklik parçaları meydana gelir. Ancak Shereshevsky-Turner sendromunu erken evrelerde teşhis etmek mümkündür. Kimler için yapılacak:

beslenme genetiği ile tıbbi konsültasyon;
risk faktörlerini ortaya çıkarmak;
perinatal tanı

Fetüsün gelişiminde patolojinin tezahürü, hamileliğin olası komplikasyonlarından kaçınmayı ve bebeğin erken olgunlaşmasını sağlamayı mümkün kılar.

Uzun bir süre, insanlar çeşitli genetik anormalliklerin suçunun doğasını açıklayamadılar ve bunun bir lanet veya bir çocuğa mistik bir enjeksiyon olduğuna saygı duydular. Sadece 20. yüzyılda, düşmanca bir doğrulukla, çocuklarda düşük fiziksel zindeliğe yol açan Shereshevsky-Turner sendromunun nedeni olan tembel, ciddi, resesif hastalıkların doğru nedenini gösterebilen teknolojiler ortaya çıktı.

Patolojinin tanımı ve düşüş tipi

Shereshevsky-Turner sendromu, X kromozomunun yalnızca bir durumunun varlığından veya vücuda zarar gelmesinden kaynaklanan ciddi bir kromozomal patoloji değildir. Yapılan araştırmalar, babalar arasındaki bağlantıyı ve çocuğun hastalığından kurtulmalarının açıklığını ortaya koymadı.

Yaklaşık nüfus istatistikleri - 1 3 porsuk. yeni insanlar veya daha kesin olmak gerekirse, verileri daha da sorunsuz alırsa, daha fazla boş yerin parçaları mucizevi kürtajlarla sonuçlanacaktır.

Dane zahvoryuvannya zustrichaetsya münhasıran kadın durumunda, insanlarda normun sadece bir X kromozomu olduğu gerçeğine. Hemen hemen tüm hastalar kısırlıktan ve devlet organlarının az gelişmişliğinden ve süt hastalıklarından muzdariptir.

Shereshevsky-Turner sendromu, X kromozomunun arkasındaki monozomiden kaynaklanan bir kromozom anomalisidir.

X kromozomlarından birinin varlığı, ikincil durum belirtilerini tamamen geliştirebilecek gen ve kodon eksikliğine yol açar.

Daha önce, bulvarın rahatsızlığı 1925'te N. A. Shereshevsky tarafından tanımlandı. Patolojinin resesif doğasını kabul etmek ve devlet organlarının ve hipofizin azgelişmişliğini ortaya çıkarmak. Daha sonra, 1938'de Turner, sendromun ana semptomlarını gördü: devlet çocukçuluğu, omuzlardaki kıvrımlar ve dirseklerin deformitesi. 1959'da Ch. Ford, hastalığın doğru genetik nedenini belirlemeyi başardı ve bu, X kromozomlarından birinin yaygın veya tamamen kaybı haline geldi.

Bir kadın, iki X kromozomunun, bir kişinin - X ve Y kromozomlarının varlığı ile karakterize edilir.

en başından erken yüzyılÇocuğun özel bir saygıya ihtiyacı vardır, çünkü kişi tek satırlık aynılığın farkındadır ve yetersizliğini fark eder. Kız, devlet organlarının azgelişmişliği ve süt büyümeleri, küçük rakamlar ve küçük büyüme dürtüsü ile güçlü bir şekilde karmaşıktır. Bununla birlikte, psişenin özellikleri, benzer duygusal baskılara dayanmayı, daha büyük hastaya küçük bir çocuksuluğu ve kabul edilemez bir yaşama çocuksu bir tepki vermeyi daha kolay hale getirir. Shereshevsky-Turner sendromundaki hastalığa doğru yaklaşımla, toplumda sakince gelişebilir, öğrenebilir, bir yaşındakilerle çiftleşebilir ve dolu bir yaşam sürdürebilir, çoğunda akıl kırıkları ara vermeden gelişir.

Shereshevsky-Turner sendromunun birçok eş anlamlısı vardır: Shereshevsky sendromu, Turner sendromu, Ulrich-Turner sendromu.

Shereshevsky-Turner sendromundan ne kaynaklanabilir - video

Bir winknennya ve bir factori yükselmesine neden olur

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Sendromun ortaya çıkması için ana mekanizma, gebe kaldıktan sonra embriyo oluşumu sırasında X kromozomunun iletimindeki bir bozulmadır. Çoğu zaman, durum kromozomlarından birinin kaybı meydana gelir, daha sıklıkla kısa, uzun kollar ve kırık form kaybı olur (biberiyedeki değişiklikler, Kiltseve Budova). En büyük acı, durgunluğun malzemesi, babanın aktarımlarıdır.

Konsepsiyon sırasında insan genomunun oluşumu, haploid (yarım) kromol seti olan statik hücrelerin varlığından kaynaklanmaktadır.

Turner-Shereshevsky sendromunun genetik varyantları (karyotipleri): mozaik tipi, monozomi ve diğerleri

Hastalıklarda, aşağıdaki karyotipler gözlenir:

monozomi (karyotip 45 XO) - hastaların %60'ında görülür;
halka benzeri X kromozomu (46 ХRХ), kolların silinmesi (46 ХР, 46 ХХq) - hastaların %20'sinde bulunur;
mozaik budova klitin, toplam kromozom sayısının bir kısmı ve bir kısmı - anormal (46 XX ve 45 X0) - eksik olanların %20'sinde görülür.

Rakamlar kromozom sayısını, X harfi ise X kromozomunun durumunu gösterir. Kadınlar için norm 46 XX, insanlar için - 46 XY.

Sendromun klinik belirtileri: benlerin, kalçaların, Rozumova'nın sakatlığının ve diğer semptomların görünümü

X kromozomu olursam, hastalar bir takım semptomlar gösterir:

İlk belirtiler, şiddetli toksikoz ve hafta sonunun sürekli tehditlerinin eşlik ettiği vagity saatinin altında daha da görülebilir. Gebeliğin diğer yarısında, fetüs, foliküllerin veya gündüzlerinin keskin bir kısalığına yol açan sağlıklı bir statik hücre gelişimi geliştirmeye başlar.
Bir çocuk, kural olarak, erken doğar ve dünyaya gelir gelmez normal bir dönemdeydi, o zaman ağırlığı ve büyümesi ortalamanın altında değildi (ağırlık - 2.5-2.8 kg, boyut - 40 -48 cm). Küçüklerin hastalığının ciddiyetinin varlığında, sağlıklı çocuklardan veya çoğunlukla annelerden patolojik gelişme olmadan iyileşmek pratik olarak mümkün değildir.
Boynun boynu kısalır, deyaky kıvrımlarında terleyen kanat benzeri kıvrımlar görülebilir, taklit zayıftır, alt dudak önemli ölçüde çekiktir, saç çizgisinin büyümesi hafife alınır, dış kabuklularda hasar görebilir. tomurcuk, göğüs geniş, falankslar küçük baş parmak diğerleri için bilinçli olarak daha kısa. Kalp yetmezliğinin olası tezahürü, şişmiş bükülmeler, bozulmuş smoktal refleks.
Dzhe genellikle kasvetli olur, dilin çatlağının sonuna kadar dışarı çıkmayın, sırt skolyoz için incedir.
Bu süreçte, bir çocuğun gelişimi fiziksel ve zihinsel olarak benzer olabilir, ancak mozaikcilik zamanlarında bu nadirdir. Otit için Іsnuє skhilnіst, yakі genellikle sağırlığa yol açar.
Hastalığın karakteristik belirtileri: ergenlik çağındaki bir hastada (14-15 yaş) kistin kısalması ve düşük büyüme
14 yıllık büyümeden sonra, büyüme nadiren 145 cm'yi aşar, hastalar adet günlerinin sayısından şikayet ederler. Bazen doktora gittikleri ilk belirtiler.
X kromozomlarından sadece bir tanesi olduğu için asıl etki üreme sisteminin gelişimi üzerindedir. Tüm hastalar, farklı bir dünyada görkemli çocukçuluktan muzdariptir. Yumurtalıkların değiştirilmesi başarılı bir şekilde doku oluşturulur, gonadların intikamını almamak için, rahim gündüz olabilir veya çözülmemiş olabilir, vücudun aynı durumu o formdaki biberiyelerden ilham alabilir.
Durum olgunlaşma saatinin altındaki süt sırtları kalıplanabilir.
Kasık ve pençelerde saç Vіdsutnє.
Akıl, normal modda tüm hastalarda pratik olarak gelişir.Çocukların kararı ile aynı anda iyiliğin kokusu öğretilir, bina ister robot olsun, sürekli galip gelir ve hiçbir şekilde sağlıklı insanları umursamazlar. Sadece en ağırlaştırılmış ruh halleri oligophrenia'ya yol açabilir.
Östrojen eksikliği kist oluşumunu bozarak osteoporoz ve kısmi kırıklara yol açar.
Bagatiohs kalp hastalığından muzdarip:
- iskemik hastalık;
- arter basıncının hareketi;
- aort oluşturan wadi;
- kapak darlığı.
Kafatasının kemikleri yanlış oluşturulmuşsa, ısırık alt tapınaktan kırılır.
Muhtemelen nirklerin bir alt savaşı, pidkovopodibna nirk, arterlerin darlığı.
, atlanan povik, .
(Tiroid bezi tarafından kısa miktarda hormon üretimi).
Smilnist için zavoi vaga ve diyabet.
Sık doğumlar.

Zaten çocuğun erken yaşlarında, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkar.

Tanı ve ayırıcı tanı

Bir bina leukarının ilk teşhisi bir bakış temelinde yapılmalıdır, ancak Shereshevsky-Turner sendromu - karyotipleme varlığında yeniden değerlendirmenin yalnızca bir olasılığı vardır.

Etrafa bakarken, doktor sendromun karakteristik belirtilerini ortaya çıkarır.

Fahivets'ten kronik tanı koyma olasılığını ortadan kaldırmak için sitogenetik takip için kan alması istenir.

Karyotip - karakterlerinin en son açıklamasına sahip bir dizi kromozom (sayı, sayı, şekil, boyut).

Bir saatlik takipten sonra deri kromozomu okremo üretilir. Venöz kandan mitoz aşamasında olan lenfositler görülür. Özel reaktiflerin yardımıyla süreç bastırılır, malzeme toplanır ve mikroskop altında analiz edilir. Otrimanih'ten iyi bir teşhis koymak için genetik verildi.

Doktor, bilgisayara bağlı özel bir mikroskop yardımıyla deri kromozomunu kopyalayabilir.

Shereshevsky-Turner sendromu ile ilişkili semptomların tedavisini yönlendirmek için faydalı ek yöntemler:

İlerleyen hastalıklarda ayırıcı tanı yapılır:

hipofiz hipogonadizmi;
Noonan sendromu;
Rokitansky-Kustner-Mayer sendromu.

Noonan sendromu ile hastalığın ayırıcı tanısı yapılır

Kutlama

Turner sendromu kromozomal bir hastalık olduğu için onu değiştirmek imkansızdır. Bununla birlikte, kapsamlı bir yaklaşım yardımı için semptomlarda önemli bir azalma beklenmelidir. Ana ses, çocuğun büyümesini, ikincil ve birincil belirtilerinin gelişimini teşvik etmek için savaşmaktır. Terapi süreci daha karmaşıktır ve vücudun işleyişindeki eksikliği düzeltmek için büyük çabalar gerektirecektir.

Tıbbi terapi

Erken yaşlardan itibaren hastalara somatotropik büyüme hormonu (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Dzhintropin) reçete edilir.

Büyüme hormonu enjeksiyonunun hastanın boyunu yaklaşık 155 cm'ye çıkarmasına izin verilir.

Sağlam, vykoristannya büyüme hormonu, adım adım hızlı dozlama ile yaklaşık 15 yıla kadar devam eder. Ek olarak, bir kütle oluşturacak kadar güçlü olan bir anabolik steroid (progesteron) kürü paralel olarak reçete edilir. Bu ilaçların zastosuvannya'sı, çocuğun gelişimi için endokrinolog ve jinekoloğun sürekli kontrolünü gerektiren daha kötü koşullara yol açabilir.

Ergenlik çağında (yaklaşık 13 yaşında), östrojen içeren ilaçlarla (Estradiol, Novinet, Proginova toshcho) hormonal tedavi reçete edilir. Gelişmeyi, süt çizgilerinin büyümesini, uterusun ikincil belirtilerini uyarır. Yaklaşık olarak yaşamın ikinci yılında adet döngüsünü düzenleyen özel oral kontraseptiflerin kullanımına başlanır. Süreç yaklaşık 50 yıl sürer.

Fotoğrafta patoloji için öngörülen yüzler

Jintropin, Turner sendromunu tedavi etmenin ana yöntemi olan bir insan büyüme hormonudur. Novinet, gelişimi uyaran hormonal bir ilaçtır. Progesteron, merhem oluşturan bir anabolik steroiddir.

Cerrahi müdahale

Plastik cerrahi yöntemlerinden önce, dış kusurların düzeltilmesine giderler (kanat benzeri kıvrımların çıkarılması, alçaltılmış kıvrımların deformiteleri, samimi plastik cerrahi).

Patolojilerdeki bazı bozukluklarda, kardiyovasküler sistemin veya diğer organların gelişimi, sağlıklı bir hastanın düzeltilmesi için özel operasyonlar öngörür.

Dodatkovі yöntemi likuvannya

Enflamasyonu artırmak ve kan dolaşımını uyarmak için hastalar farklı spor türlerine özen göstermelidir. Nezayvim, masaj kursları veya farklı fizyoterapi prosedürleri (elektroforez, sonra UHF) olacaktır.

Turner sendromu ile özel diyetler almak gerekli değildir, doktor sadece tüm insanlar için uygun olan nasıl yenileceği konusunda genel önerilerde bulunabilir. Özel halk tarifleri Hasta biri için reçete edilen, gerekli değildir.

Shereshevsky-Turner sendromlu hastalarda gebelik planlaması

Bezpіdnіst - tartışmasız önemli bir semptom olan yakim, Turner-Shereshevsky sendromundaki hemen hemen tüm rahatsızlıklardan muzdariptir. Vipadkiv hastalarının büyük çoğunluğunda, çocuk anneleri doğamaz, mozaik formlarla prote, rahim oluşmuşsa, ekstrakorporeal sel (ECF) yöntemi yardımı ile kanla dolu bir yumurta vermek mümkündür. yumurtalıkların tam gelişimi) ve bağışçılar.

Vykoristannya vlasnyh stateevykh clitin kadınları, pis koku normal karyotip 46 XX'nin intikamını aldığı için bunu ancak sonbaharda yapabilir.

Ekstrakorporeal sel - genetik Shereshevsky-Turner sendromlu bir kadının sağlıklı bir çocuk doğurma olasılığı

Mutluluğun tahmini, yaşamın önemsizliği ve ağırlaşma olasılığı

Uygun bir sevinç koçanıyla iyi sonuçlar bile elde edilebilir. Yedek hormonal tedavi, büyümeyi artırmanıza, süt birikintileri ve devlet organları oluşturmanıza izin verir. Turner sendromu, hasta bir kişinin yaşamının önemsizliğini etkilemez. Hastalar yaşlılığa kadar yaşar (diğer ciddi patolojiler nedeniyle).

Bazı depresyonlarda, çocuk anneleri terapide iyi sonuçlara ulaşabilir, Shereshevsky-Turner sendromlu rahatsızlıklar çocukları yönlendirebilir ve tam teşekküllü hayatlar yaşayabilir.

Önleme

Önlemenin tek yaklaşımı, doğal sulardan alınan bir kromozom setinin atanmasıyla genetik cerrahi öncesi teşhistir. Bir doktor-genetikçi tarafından danışılacak Nadalі ve farklı doğum öncesi taramalar reçete edilir.

Hasta olmanın masumiyeti ne olursa olsun, kızmayın. Çoğu durumda, çocuk tanınan tedaviye olumlu tepki verir ve akrabaların ve fahivtsiv'in yardımıyla adım adım toplumdaki hayata yapışır.

Ana semptomlar:

Namlu şeklindeki göğüs
El deformasyonu
Ayak deformitesi
kavisli dişler
küçük tırnaklar
Küçük ilk
Alnını kırıştırmanın imkansızlığı
az gelişmiş göğüsler
Kafada düşük saç çizgisi
Biberiye gülü görmek
Kasık çöküntülerinde kıllı
Kasık kıllarının vizyonu
Rozkrity ağız
shii üzerinde plise
bilgi
Geniş aralıklı meme uçları

Shereshevsky-Turner sendromu, devlet sisteminin kromozomlarından birinin bir bireyinin karyotipinde meydana geldiği için genetik bir patolojidir. Hastalığın karakteristik rahatsızlığı, sadece kızlara karşı çıkanlardır. Hastalığın yayılma sıklığı beş bin yeni doğan kız çocuğundan biridir. Oldukça sık, böyle bir rahatsızlıkla, bir çocuğun şarap yapma döneminin bir anlık yeniden doğuşundan korkar (onlarda). erken dönemler). Bu nedenle, hastalığın yayılma sıklığını doğru bir şekilde belirlemek mümkün değildir. Çok olumlu bir sonuca sahip olanlar özellikle önemlidir.

Bu sendromun belirtileri kısa boy, önemli organların yaşam gelişimindeki değişkenlik, boyundaki yaka kıvrımlarının görünümü ve derin eklemlerin deformasyonudur. tek genetik olarak hasta, dişi devletin herhangi bir temsilcisi ile, 46 kromozomda normal karyotipin yerini alarak 45 kromozomla yaşar. Tanı, spesifik klinik özelliklere dayanarak konur. Neden, böyle bir rahatsızlığı hamilelik saatinin altında teşhis etmek mümkündür.

Konjenital vads düzeltme yöntemi ile karmaşık sendromun tedavisi ve hormonal tedavinin stazına dayandırılması. Uluslararası hastalık sınıflandırmasında (ICB 10), patoloji bir dizi değerle artar - Q 96, orta hastalık olmadan, Q 96.8 - diğer hastalık varyasyonları.

etiyoloji

Shereshevsky-Turner sendromunun oluşumunun ana nedeni, başka bir durum kromozomunun varlığından şüphelenilen normal karyotipin bozulmasıdır. Enfeksiyonun bulaşma mekanizması açıklanamamıştır. Tıp alanında, çok fazla depresyona sahip kişisel olmayan bir süper kiler var. Rahatsızlıklara yol açan hoş faktörler şunlardır:

gelecekteki anne tarafından daha önce aktarılan devlet sisteminin çeşitli enfeksiyonları;
düşmanca zihin dovkilla, Gaz verme, zabrudnenist;
hamilelik sırasında çok sayıda alkollü içki içen bir kadın tarafından yaşamak;
daha güçlü viprominyuvannya elektromanyetik ki iyonizuyuchy karakteri;
açlıktan veya başka bir şekilde vücut tarafından, örneğin şiddetli hastalıkta (genellikle gebe kalmadan önceki dönemde) kullanılabilir.

Sendromun en yaygın tezahürü, depresyonun gelişmesidir - genellikle bu tür çocuklar kesinlikle sağlıklı babalara doğarlar. Bu, hasta bir çocuk anlayışını aktarmanın veya gerçekleştirmenin imkansız olduğu anlamına gelir. önleyici ziyaretler. Hamilelik saatinin altında, sadece karyotip üzerinde ek analiz için hastalık hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Rіznovidi

Shereshevsky-Turner sendromu, devlet sisteminin yanından bütün bir hasar kompleksinin varlığını ve önemli organların ömrünü iletir. Genetik patolojinin doğasına göre, ilaç, hastalık seçeneklerine bağlı olarak:

başka bir durum kromozomunun varlığı - hastalığın bu formu en yaygın olanıdır. Özellikle fetal yumurtalıkların ilk trimesterinde normal gelişenler. Vajite süresinin artmasının yanı sıra adım adım olası yumurtanın hücrelerinin yerini iyi bir doku ile değiştirmesi ortaya çıkmaya başlar ve ayrıca iç organların iç kısımlarının gelişimi başlar. Ayrıca, bu tip en geniş kapsamlıdır, en önemlilerinden biridir, semptomlar açıkça telaffuz edilir, övünmek önemlidir, görülmesi kolaydır;
mozaik - en kolay hastalık türü, önemli vadi gelişiminin parçaları korunmaz, yalnızca belirli bir ovallik belirtileri vardır, ancak daha az zengindir, ön form için daha düşüktür. Komplikasyon çok nadiren gelişir. Lіkuvannyu pіddaёtsya iyi;
Durum kromozomlarındaki yapısal değişiklikler, normal bir karyotipe sahip olabilen kadınlarda tek ataklar halinde teşhis edilir, ancak durum sisteminin kromozomlarından biri ciddi şekilde bozulur. karakteristik işaretler rahatsızlıklar mevcuttur, ancak daha az zengindirler, ilk form için daha düşüktürler.

Belirtiler

Zengin yenidoğan kızlarda, sadece önemsiz semptomlar vardır ve bazı yaşlı insanlarda, ellerin ve ayakların deformitesi ve ayrıca boynun arka yüzeyinde yakanın kıvrımları vardır. Bu sendromun diğer belirtileri şunlardır:

özel viraz görünümü - mim zayıf, alnın buruşmasının imkansızlığı, ağız her zaman sarhoş, alt dudağı sarkıyor;
göğsün şekli bir varil gibi görünebilir;
alt uçların şişmesi;
düşük büyüme vücudun yüksek vitrinleri ile gidecek;
shii'deki saç büyüme çizgisi düşük karıştırılmıştır;
meme uçları, sağlıklı çocuklarda önemli ölçüde daha düşük ve daha geniş, daha düşük lokalizedir;
Devletin olgunluğunun önemli ölçüde bozulması, çocuk mengenesi tarafından desteklenebilir. Vidsutnіst aylık, pubis ve dilyantsі kasıklarında saç çizgisi, süt kıvrımlarının azgelişmişliği;
bir yetişkin gördüğünüzde - çocuğun yaşından daha büyük, o zaman işaret daha belirgindir;
dişlerin eğriliği - tüm genetik hastalıklara karşı koruma;
çarpıklık;
zatrimka rozumovogo rozvitku - çocuklar bu pis hafızaya saygısızlık eder;
duygusal dengesizlik, depresif durumlar, psikoz gibi zihinsel bozukluklar kaygıya dönüştü;
Wadi iç organların gelişimi - kalp-damar sistemi, işitme organları, nirok (çoğunlukla alt askerleri tarafından korunuyor).

komplikasyon

Çoğu zaman, böyle bir hastalık mirası gibi. Ale vіdomi vipadki, eğer kadınlar, bu tür rahatsızlıkların rahatsızlıkları zavagіtnіti olabilir - geleneksel olarak veya bir parça zaplіdnennia yardımı için. Mozaik bir hastalık varyantı olan rahatsızlıklarda veya farklı erken hormonal tedavilerde daha az olabilir. Temel olarak, iç organ ve sistemlerin patolojileri ile ilişkili komplikasyonlar:

kardiyovasküler sistem hastalığının erken gelişimine kadar olan hastalık;
nirkah ve sich mіkhurі'da іnfektsiyno-ateşleme süreçleri;
viniknennya çarpık çatıda kötü yeni kreasyonlar;
çeşitli psikolojik sorunlar;
yüksek rizik rozvitku ki.

Doğru, doğru teşhis ve karmaşık tedavi ile böyle bir sendroma sahip kişiler sonunda hayata uyum sağlayacaktır. Vinyatok, o geminin kalbinin önemli doğuştan sularına sahip bireyler haline gelir.

teşhis

Belirli bir varlığın varlığından bağımsız olarak uğursuz işaretler, Sidro Shereshevsky-Turner'a gerçek zorluklar teşhisi konur. Bu nedenle hastalığın mozaik formunun sıklıkla gözlendiği ya da iki durumlu kromozomun yapısal değişiminin olduğu görülmektedir. Bu tür seçenekler için, hastalığın semptomlarının günlük olabileceği tamamen anlaşılabilir. Böyle bir durumda tanıyı doğrulamak sadece karyotip - karyotipleme için özel bir test ile yapılabilir.

Teşhis yaklaşımlarının temelini oluşturmak için:

böyle bir hastalığın nedenlerinin tanımı;
babaların ve fetüslerin karyotiplenmesi;

İlk aşamada, shkidli chinnik'leri alkolizme aşılamak için babaların ayrıntılı bir incelemesini yapmak gerekir. Bir doktor-genetikçiden Rozmova, dördüncü kuşağa kadar genetik hastalıkların varlığının teşhisi konusunda düzeltildi. Bir ailede kromozomal patolojilerden muzdarip insanlar varmış gibi, sendromu oluşturma riskinin büyük olması önemlidir. Bu tür bilgiler doğrulanmasa da bu aşamanın tanı değeri yoktur.

Babaların karyotipine atama, fahivtsya şüpheleri için daha az yapılmaz, ancak babaların babaları için de yapılabilir. Prosedür esasen laboratuvar kan örneklemesi için bir damardan en önemli kan örneğini tahmin eder. Analiz, hamileliğin 10 ila 12 günlük döneminde gerçekleştirilir. Fetal pıhtıları daha fazla bakım için tutma işlemi, ek bir delikten sonra gerçekleştirilir, bir saat boyunca boş uterusa ön fetal duvardan özel bir iğne enjekte edilir.

Rahim içi hastalıkların tanısında vagity ve yeri doldurulamaz obstezhennyam saati için fetüsün ultrasonu. Kesinlikle böyle bir ultrason sendromu tespit edilemez ama çeşitli hastalık belirtileri hakkında bilgi verebiliriz.

Genetik bozukluğu olan bir çocuğun doğumundan sonra ek araştırmalar yapmak gerekir:

iç organların ultrasonu;
EKG - robotik bir kalp;
EhoKG - kardiyovasküler sistem anomalilerini tespit etmeyi sağlar;
küresel kan analizi - iç organlarda ve sistemlerde meydana gelen kişisel olmayan süreçleri gösterir;
idrar analizi - iç süreçlerin işleyişini iyileştirmek için önceki prosedüre benzer şekilde;
ellerin ve ayakların radyografisi.

Krym tsyogo, böyle bir sendrom obov'yazkovo rahatsızlıkları, farklı tıp alanlarından zengin fahіvtsіv ile geçer. Bu nedenle, teşhis, atanan karyotipte, hastalık biçiminde ve gasp taktiklerinde önemli bir rol oynar.

Kutlama

Zengin bir kromozomal hastalık gibi, Danimarka sendromunun üstesinden gelmek neredeyse imkansızdır. Terapinin temel amacı, hormonal konuşmanın doğrudan durması ve büyümenin uyarılmasıdır. Erken çocukluk döneminde ılık masajlar, egzersiz tedavisi kursları ve vitamin kompleksleri durgunlaşabilir. Yaşlı bir kişi durumunda, östrojen replasmanı reçete edilir.

Krim tsgogo zastosovuetsya:

cerrahi müdahale - iç organlardaki kusurların giderilmesi için;
plastik cerrahi - bariz hastalık belirtilerinin tezahüründeki değişikliklerin tasfiyesi;
psikoterapötik coşku

Sendrom için spesifik bir profilaksi yoktur. Babaların, gebe kalmadan önce bir karyotip analizi ve fahivtsya şüphesi için fetüs için benzer bir test yapmaları önerilir.

Makalede tıbbi açıdan her şey doğru mu?

Bu durumda bana biraz tavsiye ver, çünkü tıbbi bilgin olduğuna dair kanıtın var.

İnsanların hastalığının önemli bir kısmı, nedeni yirminci yüzyılın başından günümüze kadar kısa bir süre için tıbbi genetikten uzak olan spadkovі patolojisi haline geldi. Deyakі їх suprovodzhuyutsya bezpіddyam. Bu hastalıklardan biri Turner-Shereshevsky sendromudur.

Anlayışı takdir edin

Bir kişi hakkındaki tüm bilgiler, nesilden nesile aktarılan її genlerine yerleştirilmiştir. Kırk altı ana depolama - kromozomlar için bizi voni podіlenі. Deride, farklı genlerin şarkı sırasına göre perebuvayutlar. Tüm kokular, bir alt değişken numunesinde bir kişide bulunur ve kırk veya iki kromozomda bulunur. İki tanesi Latince X ve Y harfleriyle gösterilir ve insan olmayı ifade eder. Bir kadının iki X kromozomu (46, XX), bir erkeğin bir X ve bir Y kromozomu (46, XY) vardır.

Birden az X kromozomunun (45, X0) varlığı için bir hastalık gelişir - düşük büyüme, devlet organlarının az gelişmişliği ve diğer organ ve sistemlerin kişisel olmayan anomalileri ile karakterize Turner-Shereshevsky sendromu.

Hastalık eş anlamlıları: Shereshevsky sendromu, Turner sendromu, Ulrich sendromu, Ulrich-Turner sendromu.

Daha önce, hastalık 1925'te Mykola Shereshevsky tarafından tanımlandı. Hastalık sıklığı 5 porsuk başına 1 dalgalanmadır. yeni doğan.

Bu faktör gelişiminin nedeni

Bir halk olmak, insanlara geri şekillenir. Gebe kalma anında iki senaryo mümkündür:

Erken aşamalarda embriyonun gelişimi altında klitin veya їх durumunun yanlış oluşumu nedeniyle, aşağıdaki seçenekler mümkündür:

Turner-Shereshevsky sendromunun genetik varyantları - tablo

Sendromun genetik varyantı	kromozomal işe alım	embriyo alt günlüğü	Yaşam tarzı embriyo
basit monozomi (kromozom eksik)	45, X0	Zhіnochiy	yaşayan bina
basit monozomi (kromozom eksik)	45, Y0	kolovichi	konut dışı bina
Mozaik	45, X046, XX	Zhіnochiy	yaşayan bina
Mozaik	45, X046, XY	kolovichi	yaşayan bina

Turner-Shereshevsky sendromlu hastaların çoğu kadındır. İnsanlarda hastalık nadiren gelişir ve mozaik versiyonunda daha az gelişir. Basit monozomi ile vücuttaki tüm hücreler bir durum kromozomuna sahiptir, bu nedenle klinik belirtiler daha belirgindir. Mozaik varyantta, özellikle kusurlu bir kromozom seti nedeniyle az sayıda hücre ile semptomlar düzeltilebilir. Vіk batkіv, sendromun oluşumunda önemli bir yetkili olmayı bıraktı.

Klinik tablo, semptomlar ve belirtiler

Turner-Shereshevsky sendromlu yenidoğanlarda aşağıdaki belirtiler gözlenir:
- düşük büyüme, hatlarda insanlarla vaga;
- kısa bir şal üzerinde kanatlı şallar;
- belirgin şişmiş ayaklar ve hoomilok;
Üç kadere kadar, hastalık göstermek tipiktir:
- gereksiz rukhova aktivitesi;
- iğrenç iştah;
- psikomotor gelişimde kekemelik;
- büyüme oranlarında artış;
- rozumova en çok çalınır (vakaların %30'unda);
- vukh deformasyonu, ulnar globüller, p'yastkovy fırçalarının kısalığı;
Devlet olgunlaşma döneminin düşük bir işareti vardır:
- büyüme ortalamanın altında (130-145 cm);
- geniş göğüs;
- kistik konuşmanın rozrіdzhennya nedeniyle kırık parçaları;
- omurganın eğriliği (skolyoz);
- derilerde (nevüsler) çoklu pigment lekeleri;
- epidermal saç;
- süt mahzenlerinde çözülmemiş doku;
- gündüz adet kanaması (amenore);
Yaşlı kadınlarda bezplydya (mevcut hamileliğin imkansızlığı) riski vardır.

Zovnishhnіy vglyad, farklı yaş gruplarındaki Turner-Shereshevsky sendromunda hasta.

Boyunda kanat benzeri kıvrımlar, yenidoğanda şişmiş bilekler ve ayaklar; eski görünüm 5-6 yıl boyunca rahatsızlıklar
pirincin özellikleri 4-5 yaş arası çocuklarda Turner-Shereshevsky sendromlu çocuklarda boyundaki bireyler ve kanat benzeri kıvrımlar
Hastalığın karakteristik belirtileri: ergenlik çağındaki bir hastada kistin kısalması ve düşük büyüme
Olgun yaştaki bir hastanın boynundaki görünümün ve kanat benzeri kıvrımların karakteristik özellikleri

Klinik semptomların çeşitliliği, hastalığın genetik varyantında yatmaktadır. Az sayıda kusurlu hücreye sahip bir mozaik formu ile normal görünüm değişmez, hastalık durum olgunlaşma döneminde kendini gösterir.

Turner-Shereshevsky sendromlu kadınlarda kısırlık nedenleri.

hastalık teşhisi

Doğru bir teşhis koymak için saldırgan ziyaretler yapmak gerekir:

bir doktorun bakışında hastalık belirtileri görüldü;
devlet hormonlarının seviyesine kan analizi;
hücrelerin iç yüzeyinden alınan hücrelerde kromozom setinin takibi;
önemli değişiklikler varsa, uterus ve yumurtalıkların genişlemesini belirlemek için pelvik organların ultrasonik muayenesi yapılır;
yogo gelişimindeki kusurların tespiti için kalbin ultrason muayenesi;
Ellerin, sırt, ulnar globüllerin deformitelerini ve kistik dokunun inceliklerini ortaya çıkarmak için röntgen muayenesi;
gelişimdeki anormalliklerin tespitinin ultrasonik incelemesi;

İlerleyen hastalıklarda ayırıcı tanı yapılır:

likuvannya yöntemleri

hormon tedavisi

Turner-Shereshevsky sendromunun tedavisinin ana hedefleri, kabul edilebilir bir büyüme oranının elde edilmesi ve durum olgunluğunun yeterli bir şekilde aşılmasıdır. Her şeyden önce, büyüme hormonunun - Somatotropin'in, üst ve alt uçların eski fırçalarının kıkırdaklı bölgelerinin artık kapanmasına kadar ek olarak tanınmasına inanılıyor. 12. yüzyıldan itibaren, vücutta durum olgunlaşmasının başlatılması, süt birikintilerinin ve uterusun büyümesi, adet döngüsünün oluşumu için kadınlara hormonlar reçete edilir - östrojen, sonra progesteron. İlaçlar, Turner-Shereshevsky sendromlu bir kadın tarafından orta ila 50 yaşlarında alınır.

Cerrahi tedavi

Operasyonel dava bu gibi durumlarda gerçekleştirilir:

konsorsiyum vogena vada kalbi;
sırtın deformitesinin düzeltilmesi ihtiyacı;
ek plastik cerrahi yöntemleri için boyundaki kanat benzeri kıvrımların kozmetik bir yöntemle düzeltilmesi;

İlaçsız tedavi

Turner-Shereshevsky sendromunun ilaçsız tedavisinden önce gelin:

rasyonel uygulama ve kurtarma modu;
sebze, meyve ve vitaminlerle zenginleştirilmiş, azaltılmış miktarda karbonhidrat içeren bir diyet;
lüks masaj;
likuvalna jimnastiği;
elektroforez ve manyetoterapi;
sanatoryum-tatil tedavisi;

Halkın zasobileri bu hastalıklarla mücadelede etkinliğini getirmedi.

Yaşamın tahmini ve hastalığın sonuçları

Teşhis zamanında yapılırsa ve yeterince neşeli ziyaretler yapılırsa, prognoz olumludur. Hastalıklarda, devlet organlarının hoş bir büyümesine ve genişlemesine ulaşılabilir. Sağlıklı insanlarda diğer organların yanında önemli anatomik anomalilerin varlığı için yaşamın önemsizliği gözlenmez. Normal uterus büyümesi olan Turner-Shereshevsky sendromlu bir kadın, çocuğun modern üreme yöntemleriyle suçlanmasına neden olabilir - bir donörden alınan yumurta kaplama (ECO).

Önleme

Birleşik verimli yöntem profilaksi є dopologova genetik teşhis s vyznachennyam kromozom seti, navkoloplіdnih sularına takıntılı. Nadali'ye bir genetikçi tarafından danışılmalıdır.

Turner-Shereshevsky sendromu, tüm vücudu etkileyen ciddi bir genetik hastalıktır. Doğru teşhis ile bu teşhisi olan hastalar, modern üreme teknolojilerinin yardımıyla başarılı bir şekilde kendi çocuklarını yaratabilir ve sağlıklı bir çocuk doğurabilirler.