Interferenza dei disturbi con la sindrome di Shereshevsky Turner. La sindrome di Shereshevsky-Turner non influisce sulla vita normale. Perché un winknennya e un fattore aumentano

La sindrome di Shereshevsky-Turner è una malattia cromosomica genetica, come l'attraversamento della linea femminile durante le recessioni.

In una neonata, si può prevedere la presentazione della sindrome di Shereshevsky-Turner, che dimostra chiaramente i suoi sintomi principali.

• Scollo corto con pieghe ad ala;
• Infusione linfatica di kіntsіvok;
• Sindrome riflessiva alterata di Shereshevsky-Turner.

Ai piedi del vіtsі, i segni vengono aggiunti alla crescita, danneggiando lo stampaggio dei segni di stato secondari.

Nelle donne anziane con sindrome di Shereshevsky-Turner, ci sono segni di danni alla statua della donna, presenza di segni secondari. Hanno uno stato sottosviluppato degli organi e del sistema riproduttivo interno.

In caso di ostruzione, si osservano patologie nello sviluppo delle ovaie, l'utero è marcio durante il giorno. Poiché le ovaie possono presentare evidenti segni di patologia, di norma sono viste con un grande rischio di sviluppare oncologia e sottoposte a terapia ormonale sostitutiva.

La diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner dovrebbe essere fatta per tre segni:

• altezza inferiore a 150 centimetri;
• wadi sviluppo degli organi statali interni;
• sottosviluppo del segno dell'articolo secondario.

Dopo che la diagnostica è stata eseguita, rivelano:

• danno al futuro cromosoma X;
• bassa quantità di estrogeni.

Il piacere della sindrome di Shereshevsky-Turner è impossibile. È in corso un programma riabilitativo.

Fin dalla prima infanzia, la ragazza assume l'ormone della crescita e nel bambino sostituisco la terapia con estrogeni fino all'inizio delle mestruazioni.

Durante gli ultimi giorni delle mestruazioni, è possibile lasciar andare, che la ragazza si è formata e il sistema riproduttivo ha iniziato a funzionare.

Se una ragazza ha seguito un programma di riabilitazione per la prima infanzia, la sindrome di Shereshevsky Turner sarà indistinta. La crescita della donna è normale, c'è un aumento insignificante della crescita del latte, l'utero è rotto e ci sono fluttuazioni nella gravidanza naturale.

Eppure, la vagità con la sindrome di Shereshevsky-Turner finirà con gli aborti mimici o con i bambini con la sindrome di Shereshevsky-Turner.

Se l'utero può crescere normalmente, ma la vagilità non si instaura, una donna con la sindrome di Shereshevsky-Turner può richiedere la procedura ECD da un ovulo donatore. Il problema principale è nel caso di una sottile palla di endometrio, che è impossibile da costruire, poiché non ci sono tracce di ovaie.

Anche se con questo problema, puoi entrare, vinificazione di vaginess in più vipadkiv per passare senza patologie.

Tutte le donne con sindrome di Shereshevsky-Turner dovrebbero assumere una terapia di stimolazione ormonale. Donne vaginali con sindrome di Shereshevsky-Turner, al fine di eliminare la popolazione di bambini dai colpevoli genetici nella fase 11-13 dell'analisi per la proteina plasmatica A, o per sottoporsi a diagnosi prenatale. La presenza di un componente della proteina plasmatica A nel sangue indica lo sviluppo di una malattia nei bambini.

È necessario che tutte le donne si sottopongano a una diagnostica pre-impianto prima della gravidanza in corso, al fine di eliminare i rischi dei bambini da malattie genetiche.

Il processo patologico, che si manifesta come sindrome di Shereshevsky-Turner, inizia nel periodo dello sviluppo embrionale. Con questo, il feto sviluppa un numero anomalo di cromosomi di stato. La sostituzione di due cromosomi X è solo una. Tali cambiamenti determinano la presenza di varie patologie nell'organismo di un bambino:

• riproduttivo;
• cardiovascolare;
• endocrino;
• mentale.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è causata da difetti cromosomici. Il motivo principale di ciò, che può essere causato da un processo patologico, è un fattore genetico. Il danno alla struttura della molecola del DNA può portare alla comparsa di molte patologie nel processo di sviluppo fetale. Tali cambiamenti possono causare complicazioni durante la gravidanza. Quando puoi:

• mimovilne inversione di vaginess;
• grave tossicosi;
• partorire prima del tempo.

I segni della sindrome di Shereshevsky-Turner sono accusati immediatamente dopo la comparsa di una luce per bambini. Le peculiarità di come la malattia si manifesta nell'assenza di parole, è collegata alla vita di tutti i giorni e alla posizione di parti del corpo dell'assenza di parole.

Sintomi

Nel periodo del germogliamento, le cause e le manifestazioni del disturbo Turner hanno descritto tre segni principali della sindrome:

• organi statali insufficientemente sviluppati;
• l'aspetto di pieghe simili ad ali sul collo del collo;
• cambia modulo lіktovіh suglobіv.

Nel corso degli anni, il numero dei possibili primi segni di patologia si è ampliato. La sindrome di Shereshevsky-Turner può manifestarsi con altri sintomi:

• segni significativi sul corpo;
• piccolo vagabondo;
• il corpo del corpo è piccolo;
• presenza di macchie di pigmento su tutto il corpo;
• è stata modificata la forma dei gusci esterni;
• posizione contorta delle dita.

In caso di sindrome di Shereshevsky-Turner, il tasso di crescita non supera i 45 cm, vaga - 2,8 kg. Nell'ora della crescita e del vaga, vengono dati ancora più adeguatamente, per ispirare un pasto indurito per la mente.

Diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner in un neonato

Diagnosi La linea di fondo è che lontano da tutti i sintomi possono manifestarsi. Tuttavia, la medicina moderna consente di riconoscere i segni di malattia nelle prime fasi dello sviluppo.

La sindrome di Shereshevsky-Turner può essere diagnosticata in due fasi:

• al periodo di vagitezza;
• dopo la comparsa di un po' di luce.

La diagnostica prenatale (con gravidanza) include alcuni metodi di follow-up:

• follow-up del materiale genetico dei padri;
• analisi del materiale genetico del feto;
• Follow-up ecografico del feto.

Un tale pidhіd ti consente di fare una diagnosi prima della nascita di un bambino e mostrare sintomi visibili, valutare il livello di rischio per la ragazza e il piccolo prima di iniziare a sentirti compiacente.

Per le persone di un bambino, la diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner include un esame dei sintomi visibili e un'analisi di laboratorio del materiale genetico.

complicazione

Fahіvtsі significa che la prognosi per i neonati con sindrome di Shereshevsky-Turner è significativamente più alta, più bassa nei casi di altri disturbi cromosomici. Con un'adeguata alfabetizzazione, un bambino può condurre una vita piena. Tuttavia, la malattia dell'edificio può causare vari danni ai robot degli organi interni e dei sistemi.

Esempi di quanto possa essere pericolosa la sindrome di Shereshevsky-Turner:

• cardiopatia;
• infezione del sistema secostatico;
• futilità;
• danno al rosone;
• discordia psico-emotiva.

Effektivnіst lіkuvannya ricco di perché si trovano nel comportamento dei padri. La vista corretta e la raccomandazione del medico per aiutare il piccolo a ottenere buoni risultati.

Celebrazione

Cosa puoi dire

La presenza di gravi patologie influisce in modo significativo sulla crescita e sullo sviluppo dell'organismo di un bambino con diagnosi di sindrome di Shereshevsky-Turner. In tali menti, i padri devono segnalare il massimo zusil per la normalizzazione di tali processi, dorimuyuchis con l'aiuto di fahivtsiv.

Fondamentalmente, cosa è necessario ai padri per lavorare con tsomu:

• garantire un massaggio regolare;
• podbati sull'impianto delle vitamine necessarie;
• condurre una cultura fisica likuvalnu;
• assicurarsi che il cibo sia mangiato correttamente;
• affina il piccolo con rispetto e turbo.

È impossibile superare completamente la sindrome di Shereshevsky-Turner. Tuttavia, un pidkhіd complesso aiuterà a migliorare significativamente la qualità della vita di un bambino in futuro.

Cosa uccidere il dottore

La gioia di un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner dovrebbe avere un compito davanti al medico:

• normalizzazione dello sviluppo statale di un bambino;
• stimolazione della crescita;
• indagine di patologie concomitanti che si sviluppano su afidi di evidenti disordini genetici

Per chi è prescritto lo zastosuvannya delle medicine, yakі mist hormony. Particolare attenzione è riservata alla terapia di supporto, che consente di normalizzare il lavoro del fegato, di altri organi e sistemi nel corpo del bambino. L'esaltazione della sindrome di Shereshevsky-Turner è stata seguita da un ulteriore approccio complesso.

Prevenzione

I metodi di prevenzione delle malattie sono inefficaci, a causa della natura genetica della patologia. È impossibile evitare la comparsa di tali disturbi, frammenti di alterazioni cromosomiche si verificano nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Tuttavia, è possibile diagnosticare la sindrome di Shereshevsky-Turner nelle fasi iniziali. Per chi da effettuare:

• consulenza medica con genetica nutrizionale;
• rivelare fattori di rischio;
• diagnostica perinatale

La manifestazione della patologia nello sviluppo del feto consente di evitare possibili complicazioni in gravidanza e di garantire la maturazione precoce del bambino.

Per molto tempo, le persone non sono state in grado di spiegare la natura della colpa di varie anomalie genetiche e hanno rispettato che si trattava di una maledizione o di un'iniezione mistica su un bambino. Solo nel 20 ° secolo sono apparse tecnologie che, con precisione ostile, possono indicare la giusta causa delle malattie indolenti, gravi e recessive, la causa della sindrome di Shereshevsky-Turner, che porta a una bassa forma fisica nei bambini.

Descrizione della patologia e tipo di declino

La sindrome di Shereshevsky-Turner non è una grave patologia cromosomica, dovuta alla presenza di un solo stato del cromosoma X o a danni al corpo. Le indagini svolte non hanno rivelato il nesso tra i padri e l'evidenza della loro guarigione dalla malattia del bambino.

Statistiche approssimative sulla popolazione - 1 3 tasso. nuove persone, o per essere più precisi, prendono i dati ancora più agevolmente, i frammenti di più posti vacanti finiranno in aborti miracolosi.

Dane zahvoryuvannya zustrichaetsya esclusivamente nello stato femminile, al fatto che negli esseri umani la norma ha un solo cromosoma X. Quasi tutti i pazienti soffrono di infertilità e sottosviluppo degli organi statali e malattie del latte.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è un'anomalia cromosomica dovuta alla monosomia dietro il cromosoma X

La presenza di uno dei cromosomi X porta a una mancanza di geni e codoni, che potrebbero sviluppare completamente segni di stato secondario.

In precedenza, il disturbo del viale era stato descritto nel 1925 da N. A. Shereshevsky. Ammettendo la natura recessiva della patologia e rivelando il sottosviluppo degli organi statali e dell'ipofisi. Più tardi, nel 1938, Turner vide i principali sintomi della sindrome: stato infantilismo, pieghe sulle spalle e deformità dei gomiti. Nel 1959, Ch. Ford riuscì a stabilire la giusta causa genetica della malattia, che divenne una perdita comune o totale di uno dei cromosomi X.

Una donna viene caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X, una persona: i cromosomi X e Y.

Dal molto inizio secolo il bambino ha bisogno di un rispetto speciale, perché è consapevole dell'identità sotto forma di battute e ne riconosce l'inadeguatezza. La ragazza è fortemente complicata dalla spinta al sottosviluppo degli organi statali e alle escrescenze del latte, piccole figure e piccola crescita. Tuttavia, le peculiarità della psiche consentono di sopportare più facilmente pressioni emotive simili, di instillare nel paziente più anziano una piccola infantilismo e una reazione infantile alla vita di inaccettabilità. Con il giusto approccio alla malattia sulla sindrome di Shereshevsky-Turner, si può svilupparsi con calma nella società, imparare, accoppiarsi con bambini di un anno e condurre una vita piena, i frammenti di intelletto nella maggior parte di loro si sviluppano senza tregua.

La sindrome di Shereshevsky-Turner ha molti sinonimi: sindrome di Shereshevsky, sindrome di Turner, sindrome di Ulrich-Turner.

Cosa può essere causato dalla sindrome di Shereshevsky-Turner - video

Perché un winknennya e un fattore aumentano

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Il meccanismo principale per la comparsa della sindrome è un'interruzione nella trasmissione del cromosoma X durante la formazione dell'embrione dopo il concepimento. Molto spesso si verifica la perdita di uno dei cromosomi di stato, più spesso c'è una frequente perdita di braccia corte e lunghe e forma rotta (cambiamenti nel rosmarino, Kiltseve Budova). La più sofferente è la materia della recessione, le trasmissioni del padre.

La formazione del genoma umano al momento del concepimento è dovuta alla presenza di cellule statiche con un set cromolico aploide (mezzo)

Varianti genetiche (cariotipi) della sindrome di Turner-Shereshevsky: tipo a mosaico, monosomia e altri

Nei disturbi si osservano i seguenti cariotipi:

• monosomia (cariotipo 45 XO) - si osserva nel 60% dei pazienti;
• cromosoma X ad anello (46 ХRХ), delezioni delle braccia (46 ХР, 46 ХХq) - presenti nel 20% dei pazienti;
• mosaic budova clitin, una parte del numero totale di cromosomi, e alcuni - anormali (46 XX e 45 X0) - compaiono nel 20% di coloro che mancano.

I numeri indicano il numero di cromosomi e la lettera X indica lo stato del cromosoma X. La norma per le donne è 46 XX, per le persone - 46 XY.

Segni clinici della sindrome: comparsa di nei, glutei, disabilità di Rozumova e altri sintomi

Se divento il cromosoma X, i pazienti mostrano una serie di sintomi:

1. I primi segnali si notano ancora di più sotto l'ora del vago, che è accompagnata da grave tossicosi e continue minacce del fine settimana. Nell'altra metà della gestazione, il feto inizia a sviluppare un sano sviluppo delle cellule statiche, che porta a una forte brevità dei follicoli o al loro giorno.
2. Un bambino, di regola, nasce prematuro e non appena è nata nel mondo era in un periodo normale, quindi il suo peso e la sua crescita non erano inferiori alla media (peso - 2,5-2,8 kg, peso - 40 -48 cm). Caduti in presenza della gravità della malattia dei piccoli, non è praticamente possibile riprendersi da bambini sani o, per la maggior parte, madri senza sviluppo patologico.
3. Il collo del collo è accorciato, nelle pieghe deyaky si possono vedere pieghe simili ad ali che sudano її, il mimetismo è debole, il labbro inferiore è significativamente tostato, la crescita dell'attaccatura dei capelli è sottovalutata, il concha esterno può essere danneggiato nel gemma, il petto è ampio, sproporzionato spazzolato pollice consapevolmente più breve per gli altri. Possibile manifestazione di insufficienza cardiaca, nodi gonfi, riflesso smottale alterato.
4. Dzhe spesso soffre di cupo, non esce fino alla fine della fessura della lingua, la cresta è sottile fino alla scoliosi.
5. Nel processo, lo sviluppo di un bambino può essere fisicamente e mentalmente simile, ma in tempi di mosaicismo è raro. Іsnuє skhilnіst fino all'otite, yakі spesso porta alla sordità.
   Manifestazioni caratteristiche della malattia: accorciamento della cisti e bassa crescita in un paziente in età puberale (14-15 anni)
6. Dopo 14 anni di crescita, la crescita supera raramente i 145 cm, i pazienti si lamentano del numero di giorni delle mestruazioni. A volte i primi sintomi, con i quali vanno dal medico.
   

   Poiché esiste solo uno dei cromosomi X, l'impatto principale è sullo sviluppo del sistema riproduttivo. Tutti i pazienti soffrono di infantilismo maestoso in un mondo diverso. La sostituzione delle ovaie si forma con successo tissutale, in modo da non vendicare le gonadi, l'utero può essere di giorno o essere irrisolto, lo stesso stato del corpo può essere ispirato dai rosmarini di quella forma.

7. Le creste di latte sotto l'ora di maturazione dello stato possono essere modellate.
8. Vіdsutnє capelli sul pube e sulle zampe.
9. L'intelletto si sviluppa praticamente in tutti i pazienti in modalità normale. Il fetore del bene viene insegnato allo stesso tempo con la decisione dei bambini, l'edificio è costantemente vittorioso, che si tratti di un robot, e in nessun modo si preoccupano delle persone sane. Solo gli stati d'animo più aggravati possono portare all'oligofrenia.
10. La mancanza di estrogeni interrompe la formazione di cisti, portando a osteoporosi e fratture parziali.
11. I Bagatioh soffrono di malattie cardiache:
    • malattia ischemica;
    • movimento della pressione arteriosa;
    • aorti che formano wadi;
    • stenosi valvolare.
12. Se le ossa del cranio sono state formate in modo errato, il morso viene rotto attraverso la tempia del fondo.
13. Forse una sottoguerra di nirk, pidkovopodibna nirk, stenosi delle arterie.
14. , omesso povik, .
15. (Breve quantità di produzione ormonale da parte della tiroide).
16. Smilnista a zavoi vaga e diabete.
17. Nascite frequenti.

Già nella tenera età del bambino compaiono i primi segni di malattia

Diagnosi e diagnosi differenziale

La prima diagnosi di un edificio leukar dovrebbe essere fatta sulla base di uno sguardo, tuttavia, c'è solo una possibilità di riconsiderazione in presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner: il cariotipo.

Quando si guarda intorno, il medico rivela i segni caratteristici della sindrome

A Fahivets viene richiesto di prelevare sangue per il follow-up citogenetico, in modo da escludere la possibilità di fare una diagnosi cronica.

Cariotipo: un insieme di cromosomi con l'ultima descrizione dei loro caratteri (numero, numero, forma, dimensione).

Meno di un'ora di follow-up, viene allevato il cromosoma cutaneo okremo. Dal sangue venoso si vedono i linfociti che sono allo stadio della mitosi. Per l'aiuto di reagenti speciali, il processo viene attenuato, il materiale viene raccolto e analizzato al microscopio. Da otrimanih data la genetica per fare una buona diagnosi.

Con l'aiuto di uno speciale microscopio, collegato a un computer, il medico è in grado di trascrivere il cromosoma cutaneo

Utili metodi aggiuntivi per dirigere il trattamento dei sintomi associati alla sindrome di Shereshevsky-Turner:

La diagnosi differenziale viene effettuata con malattie in fase avanzata:

• ipogonadismo ipofisario;
• sindrome di Noonan;
• Sindrome di Rokitansky-Kustner-Mayer.

La diagnosi differenziale della malattia viene effettuata con la sindrome di Noonan

Celebrazione

Poiché la sindrome di Turner è una malattia cromosomica, è impossibile cambiarla. Tuttavia, per l'aiuto di un approccio globale, ci si dovrebbe aspettare una significativa riduzione dei sintomi. La voce principale è lottare per stimolare la crescita del bambino, lo sviluppo dei suoi segni secondari e primari. Il processo della terapia è più complesso e richiederà grandi sforzi per ripristinare il mancato funzionamento del corpo.

Terapia medica

Fin dalla tenera età, ai pazienti viene prescritto l'ormone della crescita somatotropico (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Dzhintropin).

L'iniezione dell'ormone della crescita può aumentare l'altezza del paziente a circa 155 cm.

Il suono, l'ormone della crescita vykoristannya continua fino a circa 15 anni, passo dopo passo, un dosaggio rapido. Inoltre, in parallelo viene prescritto un ciclo di steroidi anabolizzanti (progesterone), che è abbastanza forte da formare una massa. Lo zastosuvannya di questi medicinali può portare a condizioni peggiori, che richiedono un controllo costante dell'endocrinologo e del ginecologo per lo sviluppo del bambino.

In età puberale (quasi 13 anni) viene prescritta una terapia ormonale con farmaci contenenti estrogeni (estradiolo, novinet, proginova toshcho). Stimola lo sviluppo dello sviluppo, la crescita delle striature di latte, i segni secondari dell'utero. Intorno al secondo anno di vita inizia l'uso di speciali contraccettivi orali, che regolano il ciclo mestruale. Il processo dura circa 50 anni.

Volti prescritti per patologia, nella foto

Jintropin è un ormone della crescita umano, che è il metodo principale per il trattamento della sindrome di Turner Novinet è un farmaco ormonale che stimola lo sviluppo Il progesterone è uno steroide anabolizzante che forma un unguento

Intervento chirurgico

Prima dei metodi di chirurgia plastica, vanno per la correzione dei difetti esterni (rimozione di pieghe simili ad ali, deformità delle pieghe abbassate, chirurgia plastica intima).

In alcuni disturbi nelle patologie, allo sviluppo del sistema cardiovascolare o di altri organi sono prescritte operazioni speciali per la correzione di un paziente sano.

Dodatkovі metodi likuvannya

I pazienti dovrebbero prendersi cura di diversi tipi di sport per aumentare l'infiammazione e stimolare il flusso sanguigno. Nezayvim saranno corsi di massaggio o diverse procedure fisioterapiche (elettroforesi, UHF poi).

Con la sindrome di Turner, non è necessario seguire diete speciali, il medico può dare solo consigli generali su come mangiare, che è appropriato per tutte le persone. Speciale ricette popolari, che sono prescritti per qualcuno che è malato, non è necessario.

Pianificazione della gravidanza in pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner

Bezpіdnіst - sintomo probabilmente importante, yakim soffre praticamente di tutti i disturbi della sindrome di Turner-Shereshevsky. Nella maggior parte dei pazienti vipadkiv non possono nascere madri di bambini, prote con forme a mosaico, se si forma l'utero, per l'aiuto del metodo di inondazione extracorporea (ECF) è possibile somministrare un uovo pieno di sangue (per il mente del pieno sviluppo delle ovaie) e delle donatrici.

Le donne con clitina Vykoristannya vlasnyh stateevykh possono farlo solo in autunno, poiché la puzza vendica il normale cariotipo 46 XX.

Inondazioni extracorporee: la possibilità per una donna con sindrome genetica di Shereshevsky-Turner di dare alla luce un bambino sano

La prognosi della felicità, la banalità della vita e la possibilità di aggravamento

Con una giusta pannocchia di giubilo, si possono ottenere anche buoni risultati. La terapia ormonale sostitutiva consente di aumentare la crescita, formare depositi di latte e organi di stato. La sindrome di Turner non interferisce con la banalità della vita di una persona malata. I pazienti vivono fino alla vecchiaia (a causa di altre gravi patologie).

In alcuni casi, si possono raggiungere i migliori risultati della terapia, i disturbi con la sindrome di Shereshevsky-Turner possono essere madri di bambini e vivere una vita piena.

Prevenzione

L'unico approccio di prevenzione è la diagnostica genetica pre-chirurgica con la nomina di un set cromosomico, prelevato dalle acque naturali. Nadalі per essere consultato da un medico-genetista e vengono prescritti diversi screening prenatali.

Indipendentemente dall'innocenza di essere malato, non arrabbiarti. Nella maggior parte dei casi, il bambino reagisce positivamente alla terapia prescritta e, con l'aiuto di parenti e fahivtsiv, aderisce passo dopo passo alla vita nella società.

Sintomi principali:

• Petto a botte
• Deformazione della mano
• Deformità del piede
• Denti curvi
• Piccole unghie
• Piccolo rist
• Impossibilità di arricciare la fronte
• Seni sottosviluppati
• Linea di capelli bassa sulla testa
• Vedere la rosa del rosmarino
• Quasi peloso nelle depressioni inguinali
• Visione dei peli pubici
• Bocca Rozkrity
• Piega su shii
• Trivoga
• Capezzoli ampiamente distanziati

La sindrome di Shereshevsky-Turner è una patologia genetica, poiché si verifica nel cariotipo di un individuo di uno dei cromosomi del sistema statale. Il disturbo caratteristico del disturbo sono coloro che si oppongono solo alle ragazze. La frequenza della diffusione della malattia è di una delle cinquemila neonate. Abbastanza spesso, con un tale disturbo, si ha paura di una momentanea rinascita del periodo di vinificazione del bambino (su primi termini). Pertanto, è impossibile determinare con precisione la frequenza per la quale si sta diffondendo la malattia. La malattia è particolarmente importante per coloro che hanno un risultato generalmente favorevole.

I segni di questa sindrome sono la bassa statura, la variabilità nello sviluppo della vita di organi importanti, la comparsa di pieghe del colletto sul collo e la deformazione delle articolazioni profonde. Tse single geneticamente malato, con qualsiasi rappresentante dello stato femminile, vivono con 45 cromosomi, sostituendo il normale cariotipo in 46 cromosomi. La diagnosi viene stabilita sulla base di specifiche caratteristiche cliniche. Perché, è possibile diagnosticare un tale disturbo nell'ora della gravidanza.

Il trattamento della sindrome complessa è radicato nella stagnazione della terapia ormonale con il metodo di correzione della vascolarizzazione congenita. Nella classificazione internazionale delle malattie (ICB 10), la patologia aumenta con un numero di valori - Q 96, senza malattia media, Q 96,8 - altre variazioni della malattia.

Eziologia

Il motivo principale per la formazione della sindrome di Shereshevsky-Turner è l'interruzione del normale cariotipo, in cui si sospetta la presenza di un altro cromosoma di stato. Il meccanismo di trasmissione dell'infezione rimane inspiegabile. In ambito medico c'è una supercantina impersonale con molta depressione. I fattori piacevoli che portano ai disturbi sono:

• varie infezioni del sistema statale, trasferite prima dalla futura madre;
• mente ostile dovkilla, Gassing, zabrudnista;
• vivere da una donna in un gran numero di bevande alcoliche durante l'ora della gravidanza;
• più forte carattere elettromagnetico viprominyuvannya chi ionizuyuchy;
• fame, oppure essere utilizzato dall'organismo, ad esempio, con malattie gravi (spesso nel periodo prima del concepimento).

La manifestazione più comune della sindrome è lo sviluppo della depressione: spesso questi bambini nascono da padri assolutamente sani. Tse significa che è impossibile trasferire il concepimento di un bambino malato o portarlo a termine visite preventive. Sotto l'ora della gravidanza, puoi scoprire la malattia solo per ulteriori analisi sul cariotipo.

Riznovidi

La sindrome di Shereshevsky-Turner trasmette la presenza di un intero complesso di danni dal lato del sistema statale e della vita di organi importanti. Secondo la natura della patologia genetica, della medicina, ci sono alcune opzioni per i disturbi:

• la presenza di un altro cromosoma di stato: questa forma della malattia è più comune. Soprattutto quelli che si sviluppano normalmente nel primo trimestre delle ovaie fetali. Oltre all'aumento del termine della vagilità, inizia gradualmente ad apparire la sostituzione delle cellule del possibile uovo con un tessuto fertile e inizia anche lo sviluppo degli interni degli organi interni. Inoltre questo tipo è il più ampio, uno dei più importanti, i sintomi sono ben pronunciati, è importante esultare, è facile da vedere;
• mosaico - il tipo più semplice di disturbo, i frammenti di un importante sviluppo vadi non hanno paura, ci sono solo segni di un'ovalizzazione specifica, ma sono più ricchi di meno, più bassi per la forma frontale. La complicazione si sviluppa molto raramente. Lіkuvannyu pіddaёtsya buono;
• I cambiamenti strutturali dei cromosomi di stato vengono diagnosticati in singoli episodi nelle donne, poiché possono avere un cariotipo normale, ma uno dei cromosomi del sistema statale è gravemente compromesso. Segni caratteristici i disturbi sono presenti, ma sono più ricchi di meno, più bassi per la prima forma.

Sintomi

Nelle neonate ricche, ci sono sintomi più che insignificanti e, in alcune persone anziane, deformità delle mani e dei piedi, nonché pieghe del colletto sulla superficie posteriore del collo. Altri sintomi di questa sindrome includono:

• aspetto specifico del viraz: il mimo è debole, l'impossibilità di arricciare la fronte, la bocca è sempre ubriaca, il labbro inferiore del troch è appeso;
• la forma del torace può sembrare un barile;
• gonfiore delle estremità inferiori;
• la bassa crescita andrà con le vetrine alte del corpo del corpo;
• la linea di crescita dei capelli sullo shii è arruffata in basso;
• i capezzoli sono localizzati significativamente più in basso e più larghi, più bassi nei bambini sani;
• Una compromissione significativa della maturità dello stato può essere supportata dal vizio giovanile. Vidsutnіst mensile, attaccatura dei capelli sul pube e nell'inguine dilyantsі, sottosviluppo delle pieghe del latte;
• quando vedi un adulto - più grande dell'età del bambino, il segno è più pronunciato;
• curvatura della dentatura: protezione da tutte le malattie genetiche;
• asimmetria;
• zatrimka rozumovogo rozvitku - i bambini vіdіznyayutsya mancano di rispetto a quella sporca memoria;
• disturbi mentali come instabilità emotiva, stati depressivi, psicosi, sono diventati ansia;
• Wadi lo sviluppo degli organi interni: il sistema cardiovascolare, gli organi dell'udito, il nirok (per lo più custodito dal loro sub-militare).

complicazione

Molto spesso, una tale eredità di malattia, come. Ale vіdomi vipadki, se le donne, disturbi a tali disturbi, possono essere zavagіtnіti - tradizionalmente, o per l'aiuto di un pezzo di zaplіdnennia. Può essere meno nei disturbi con una variante a mosaico della malattia o in diversi trattamenti ormonali precoci. Fondamentalmente, le complicazioni associate alle patologie degli organi e dei sistemi interni:

• malattia al primo sviluppo della malattia del sistema cardiovascolare;
• іnfektsiyno-processi di accensione in nirkah e sich mіkhurі;
• viniknennya nuove creazioni malvagie sul tetto storto;
• vari problemi psicologici;
• alto rizik rozvitku che.

Con una diagnosi corretta e corretta e un trattamento complesso, le persone con una tale sindrome alla fine si adatteranno alla vita. Vinyatok per diventare individui con importanti acque congenite del cuore di quella nave.

Diagnostica

Indipendentemente dalla presenza di specifici segni inquietanti, A Sidro Shereshevsky-Turner vengono diagnosticate vere difficoltà. Per questo sembra che si osservi spesso la forma a mosaico della malattia, ovvero il cambiamento strutturale di due cromosomi di stato. Per tali opzioni, è del tutto comprensibile che i sintomi della malattia possano essere quotidiani. La conferma della diagnosi in questo caso può essere eseguita solo da un test speciale per il cariotipo - cariotipizzazione.

Per costituire la base degli approcci diagnostici:

• definizione delle ragioni di tale malattia;
• cariotipizzazione di padri e feti;

Nella prima fase, è necessario eseguire un esame dettagliato dei padri per infondere shkidli chinnik nell'alcolismo. Rozmova da un medico-genetista è raddrizzato sulla diagnosi della presenza di malattie genetiche, fino alla quarta generazione. È importante che il rischio di formare la sindrome sia grande, come se ci fossero persone in una famiglia che soffrivano di patologie cromosomiche. Sebbene tali informazioni non siano confermate, questa fase non ha valore diagnostico.

L'appuntamento al cariotipo dei padri non è meno probabile per i sospetti dei fahivtsya, ma può essere effettuato anche per i padri dei padri. La procedura prevede essenzialmente il prelievo di sangue più importante da una vena per il prelievo di sangue di laboratorio. L'analisi viene effettuata nel periodo da 10 a 12 giorni di gravidanza. Il processo di trattenimento dei coaguli fetali per ulteriore manutenzione viene eseguito dopo un'ulteriore puntura, quando un ago speciale viene inserito nell'utero vuoto attraverso la parete fetale anteriore.

Ultrasuoni del feto per l'ora della vagilità e obstezhennyam insostituibile nella diagnosi delle malattie intrauterine. Sicuramente, una tale sindrome ecografica non può essere rilevata, ma possiamo fornire informazioni su vari segni di malattia.

Dopo la nascita di un bambino con una malattia genetica, è necessario effettuare ulteriori indagini:

• Ultrasuoni degli organi interni;
• ECG: un cuore robotico;
• EhoKG: consente di rilevare anomalie del sistema cardiovascolare;
• analisi del sangue globale: mostra i processi impersonali che si verificano negli organi e nei sistemi interni;
• analisi delle urine - in modo simile alla procedura precedente per migliorare il funzionamento dei processi interni;
• radiografia delle mani e dei piedi.

Krym tsyogo, i disturbi di una tale sindrome obov'yazkovo passano in giro con ricchi fahіvtsіv da diverse sfere della medicina. Pertanto, la diagnostica gioca un ruolo importante nel cariotipo assegnato, nella forma della malattia e nella tattica dell'estorsione.

Celebrazione

Come una ricca malattia cromosomica, la sindrome danese è quasi impossibile da superare. L'obiettivo principale della terapia è la stasi diretta del linguaggio ormonale e la stimolazione della crescita. Nella prima infanzia, i massaggi tiepidi, i corsi di terapia fisica e i complessi vitaminici possono ristagnare. Nel caso di una persona anziana, viene prescritta una sostituzione di estrogeni.

Krim tsgogo zastosovuetsya:

• intervento chirurgico - per l'eliminazione dei difetti negli organi interni;
• chirurgia plastica - liquidazione dei cambiamenti nella manifestazione degli evidenti segni di disturbo;
• esuberanza psicoterapeutica

Non esiste una profilassi specifica per la sindrome. Si raccomanda ai padri di eseguire un'analisi per un cariotipo prima del concepimento e un test simile per il feto, per sospetto di fahivtsya.

Chi è tutto corretto nell'articolo dal punto di vista medico?

Dammi qualche consiglio in tal caso, poiché hai la prova delle conoscenze mediche

Significativamente parte della malattia delle persone diventa una patologia spadkovі, la cui causa è stata lontana dalla genetica medica per un breve periodo di tempo dall'inizio del ventesimo secolo ai giorni nostri. Deyakі їх suprovodzhuyutsya bezpіddyam. Una di queste malattie è la sindrome di Turner-Shereshevsky.

Apprezzare la comprensione

Tutte le informazioni su una persona sono incorporate nei geni її, che vengono trasmessi di generazione in generazione. Usі voni podіlenі per quarantasei memoria principale - cromosomi. Nella pelle їх perebuvayut nell'ordine di canto di diversi geni. Tutte le puzze sono presenti in una persona in un esemplare sottovariante e si trovano in quaranta o due cromosomi. Due sono designati dalle lettere latine X e Y e significano diventare persone. Una donna ha due cromosomi X (46, XX), un uomo ha un cromosoma X e uno Y (46, XY).

Per la presenza di meno di un cromosoma X (45, X0), si sviluppa una malattia: la sindrome di Turner-Shereshevsky, caratterizzata da bassa crescita, sottosviluppo degli organi di stato e anomalie impersonali di altri organi e sistemi.

Sinonimi di malattia: sindrome di Shereshevsky, sindrome di Turner, sindrome di Ulrich, sindrome di Ulrich-Turner.

In precedenza, la malattia era stata descritta da Mykola Shereshevsky nel 1925. La frequenza della malattia è di 1 fluttuazione ogni 5 tassi. neonato.

Causa lo sviluppo di quel fattore

Per diventare un popolo si torna al popolo. Al momento del concepimento sono possibili due scenari:

A causa della formazione errata dello stato del clitina o їх sotto lo sviluppo dell'embrione nelle prime fasi, sono possibili le seguenti opzioni:

Varianti genetiche della sindrome di Turner-Shereshevsky - tabella

Variante genetica della sindrome	Reclutamento cromosomico	Sottoblog di embrioni	Stile di vita embrione
Monosomia semplice (cromosoma mancante)	45, X0	Zhіnochiy	edificio vivente
Monosomia semplice (cromosoma mancante)	45, Y0	Colovichy	edificio non residenziale
Mosaico	45, X046, XX	Zhіnochiy	edificio vivente
Mosaico	45, X046, XY	Colovichy	edificio vivente

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner-Shereshevsky sono donne. Nell'uomo, la malattia si sviluppa solo raramente, e meno nella versione a mosaico. Con la monosomia semplice, tutte le cellule del corpo hanno un cromosoma di stato, motivo per cui i segni clinici sono più pronunciati. Nella variante a mosaico, i sintomi possono essere attenuati, specialmente con un piccolo numero di cellule a causa di un set cromosomico difettoso. Vik batkіv cessa di essere un funzionario significativo nella formazione della sindrome.

Quadro clinico, sintomi e segni

1. Nei neonati con sindrome di Turner-Shereshevsky si osservano i seguenti sintomi:
   • la bassa crescita è quel vagabondo con le persone alle linee;
   • scialli alati su uno scialle corto;
   • piedi gonfi e pronunciati e hoomilok;
2. In un massimo di tre destini, è tipico mostrare la malattia:
   • attività rukhova superflua;
   • appetito disgustoso;
   • balbuzie dello sviluppo psicomotorio;
   • aumento dei tassi di crescita;
   • rozumova vіdstealіst (nel 30% dei casi);
   • deformazione del vukh, globuli ulnari, brevità dei pennelli p'yastkovy;
3. Il periodo di maturazione dello stato ha un segno basso:
   • la crescita è inferiore alla media (130-145 cm);
   • petto ampio;
   • parti di fratture dovute a rozrіdzhennya del discorso cistico;
   • curvatura della colonna vertebrale (scoliosi);
   • macchie multiple di pigmento sulla pelle (nevi);
   • peli dell'epidermide;
   • tessuto non disciolto sulle volte a latte;
   • mestruazioni diurne (amenorrea);
4. Nelle donne anziane esiste il rischio di bezplydya (impossibilità di una gravidanza in corso).

Zovnishhnіy vglyad malato della sindrome di Turner-Shereshevsky di diverse fasce d'età.

Pieghe a forma di ali sul collo, polsi e piedi gonfi nel neonato; vecchio aspetto disturbi ai 5-6 anni
Caratteristiche del riso individui e pieghe simili ad ali sul collo nei bambini con sindrome di Turner-Shereshevsky nei bambini di 4-5 anni
Segni caratteristici di malattia: accorciamento della cisti e bassa crescita in un paziente in età puberale
Caratteristiche caratteristiche dell'aspetto e pieghe a forma di ali sul collo di un paziente in età matura

La varietà dei sintomi clinici risiede nella variante genetica della malattia. Con una forma a mosaico con un piccolo numero di cellule difettose, l'aspetto originale non cambia, la malattia si manifesta nel periodo di maturazione dello stato.

Cause di infertilità nelle donne con sindrome di Turner-Shereshevsky.

Diagnosi di malattia

Per stabilire una corretta diagnosi, è necessario effettuare visite offensive:

• lo sguardo di un medico mostrava segni di malattia;
• analisi del sangue al livello degli ormoni di stato;
• follow-up del set cromosomico nelle cellule prelevate dalla superficie interna delle cellule;
• l'esame ultrasonico degli organi pelvici viene effettuato per identificare l'espansione dell'utero e delle ovaie, se ci sono cambiamenti significativi;
• esame ecografico del cuore per la rilevazione di difetti nello sviluppo dello yogo;
• Esame radiografico delle mani, della cresta, dei globuli ulnari per rivelarne le deformità e la magrezza del tessuto cistico;
• indagine ultrasonica del rilevamento di anomalie in fase di sviluppo;

La diagnosi differenziale viene effettuata con malattie in fase avanzata:

Metodi di likuvannya

Terapia ormonale

Gli obiettivi principali del trattamento della sindrome di Turner-Shereshevsky sono il raggiungimento di una crescita accettabile e un adeguato superamento della maturità dello stato. Il primo è da biasimare per l'ulteriore riconoscimento dell'ormone della crescita - la somatotropina fino alla chiusura residua delle zone cartilaginee delle vecchie spazzole delle estremità superiore e inferiore. Dal 12 ° secolo, per l'avvio della maturazione dello stato nel corpo, la crescita dei depositi di latte e dell'utero, la formazione del ciclo mestruale, alle donne vengono prescritti ormoni: estrogeni, quindi progesterone. Le droghe vengono assunte da una donna con la sindrome di Turner-Shereshevsky tra la metà e i 50 anni.

Trattamento chirurgico

Il contenzioso operativo è svolto in tali situazioni:

• consorte vrogena vada cuore;
• la necessità di correggere la deformità della cresta;
• correzione delle pieghe simili ad ali sul collo con un metodo cosmetico per ulteriori metodi di chirurgia plastica;

Trattamento non farmacologico

Prima del trattamento non farmacologico della sindrome di Turner-Shereshevsky, entra:

• modalità razionale di pratica e recupero;
• una dieta a ridotto apporto di carboidrati, arricchita con verdure, frutta e vitamine;
• massaggio lussuoso;
• ginnastica likuvalna;
• elettroforesi e magnetoterapia;
• trattamento sanatorio-resort;

Gli zasobi delle persone non hanno portato la loro efficacia nella lotta contro queste malattie.

Previsione di vita e conseguenze della malattia

Se la diagnosi è fatta in tempo utile e le visite allegre adeguatamente effettuate, la prognosi è favorevole. Nei disturbi, si può raggiungere una piacevole crescita ed espansione degli organi statali. La banalità della vita per la presenza di importanti anomalie anatomiche sul lato di altri organi non si osserva nelle persone sane. Una donna con la sindrome di Turner-Shereshevsky con una normale crescita uterina può incolpare il bambino utilizzando i moderni metodi riproduttivi: la deposizione delle uova, prelevata da un donatore, da un campione (ECO).

Prevenzione

unito metodo efficiente profilassi є dopologova diagnostica genetica s vyznachennyam set cromosomico, ossessionato dalle acque navkoloplіdnih. Nadali essere consultato da un genetista.

La sindrome di Turner-Shereshevsky è una grave malattia genetica che colpisce l'intero corpo. Con una corretta diagnosi, i pazienti con questa diagnosi possono creare con successo un bambino sano con l'aiuto delle moderne tecnologie riproduttive.